Sindrom Patau (sindrom trisomije na kromosomu 13)

Patauov sindrom (trisomija na 13. Kromosomu) razvija se u prisustvu dodatnog 13. Kromosoma i uključuje nepravilnosti u predjelu, licu i očima; označena mentalna retardacija; niska težina rođenja.

Patauov sindrom (trisomija na 13. Kromosomu) pojavljuje se u oko 1/10 000 živorođenih rađanja; oko 80% svih trisomija 13. U dobi majke, povećava se vjerojatnost da dijete s Patauovim sindromom raste, a dodatni kromosom, u pravilu, odlazi u dijete od majke.

Što uzrokuje Patau sindrom?

Djeca s sindromom imaju veću vjerojatnost da se rađaju kod žena starijih od 35 godina. Vjerojatnost ponovnog rođenja djeteta s trisomijom na kromosomu 13 u obitelji ne prelazi 1% i nije kontraindikacija za ponavljanje porođaja.

Simptomi Patau sindroma

Djeca su rođena male do gestacije. Anomalije središnje linije (na primjer, nedostaci vlasišta, sinusi kože) su karakteristični. Goloprozensefaliya (kršenje normalne odvajanja grudice) je čest. Istodobne anomalije lica su često usne i nepce. Uobičajene su i mikrotofalmi, colobomi (irisni rascjepovi) i retina displasia. Supraorbitalna marža nije izražena, očni prorezi su često uski. Glave su nepravilno oblikovane i obično su niske ležeće. Često dijete je gluho. Friable nabori kože često se nalaze na stražnjoj strani vrata. Uobičajene su i monkey fold (jedina poprečna brazda na dlanu), polydaktyly, pretjerano konveksan uski nokti. Oko 80% slučajeva su teške kongenitalne malformacije kardiovaskularnog sustava; često se javlja dextrocardia. Anomalije genitalnih organa su česte kod dječaka i djevojčica; kod dječaka postoji kriptorhidizam i scrotalne anomalije, a djevojčice karakterizira prisutnost dvoglednog uterusa. U prvim mjesecima života često su epizode apneje. Zabilježena je teška mentalna retardacija.

Patau Sindrom je karakteriziran urođenih pogrešaka u oku (iris coloboma, microphthalmia i anophthalmos), zečje usne i / ili nepca, aplazija vlasišta, postaksialnoy polydactyly, kongenitalne bolesti srca i goloprozentsefaliey. Karakterizira više prirođenih mana u mozgu i teške mentalne retardacije. Visoka smrtnost - ne više od 10% djece živi do jedne godine.

Dijagnoza Patauovog sindroma

Dijagnoza se može pretpostaviti prenatalno o povredama tijekom fetalnog ultrazvuka (npr zastoj rasta) ili rezultate ankete screeninga majke i djeteta nakon rođenja po svojim karakterističnim izgledom.

Potvrda u oba slučaja provodi se u istraživanju kariotipa.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Što je predviđanje Patauovog sindroma?

U većini bolesnika (80%), Patauov sindrom je popraćen tako teškim razvojnim anomalijama da umiru u prvom mjesecu života; manje od 10% živi više od jedne godine.