Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Patauov sindrom (sindrom trisomije kromosoma 13)
Posljednji pregledao: 12.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Patauov sindrom (trisomija 13) nastaje kada postoji višak kromosoma 13 i uključuje malformacije prednjeg mozga, lica i očiju; tešku mentalnu retardaciju; i nisku porođajnu težinu.
Patauov sindrom (trisomija 13) javlja se u otprilike 1/10 000 živorođene djece; oko 80% ima potpunu trisomiju 13. Vjerojatnost rađanja djeteta s Patauovim sindromom povećava se s dobi majke, a dodatni kromosom se obično nasljeđuje od majke.
Što uzrokuje Patauov sindrom?
Djeca sa sindromom češće se rađaju kod žena starijih od 35 godina. Vjerojatnost ponovnog rađanja djeteta s trisomijom 13 u obiteljima ne prelazi 1% i nije kontraindikacija za ponovljeno rađanje.
Simptomi Patauovog sindroma
Djeca se rađaju mala za svoju gestacijsku dob. Anomalije srednje linije (npr. defekti vlasišta, defekti kožnih sinusa) su česte. Holoprozencefalija (abnormalna podjela prednjeg mozga) je česta. Povezane anomalije lica često uključuju rascjep usne i nepca. Mikroftalmija, kolobomi (rascjepi šarenice) i displazija mrežnice također su česti. Supraorbitalni rubovi nisu istaknuti, a palpebralne fisure su često uske. Ušne školjke su deformirane i obično nisko postavljene. Gluhoća je česta. Opušteni nabori kože često se nalaze na stražnjoj strani vrata. Simijanski nabor (jedan poprečni žlijeb na dlanu), polidaktilija i pretjerano konveksni uski nokti također su česti. Teške kongenitalne malformacije kardiovaskularnog sustava javljaju se u oko 80% slučajeva; dekstrokardija je česta. Genitalne anomalije su česte i kod dječaka i kod djevojčica; dječaci imaju kriptorhizam i anomalije skrotuma, a djevojčice imaju dvorogu maternicu. Epizode apneje su česte u prvim mjesecima života. Teška mentalna retardacija je česta.
Patauov sindrom karakteriziraju kongenitalni očni defekti (kolobom šarenice, mikroftalmus i anoftalmus), rascjep usne i/ili nepca, aplazija vlasišta, postaksialna polidaktilija, kongenitalni srčani defekti i holoprozencefalija. Tipični su višestruki kongenitalni defekti mozga i teška mentalna retardacija. Visoka smrtnost - ne više od 10% djece preživi do 1 godine.
Dijagnoza Patauovog sindroma
Dijagnoza se može postaviti prenatalno na temelju abnormalnosti ultrazvučnog pregleda fetusa (na primjer, intrauterini zastoj u rastu) ili rezultata probirnog pregleda majke, a nakon rođenja djeteta njegovim karakterističnim izgledom.
Potvrda se u oba slučaja provodi ispitivanjem kariotipa.
[ Koji su testovi potrebni?
Kakva je prognoza za Patauov sindrom?
Većina pacijenata (80%) s Patauovim sindromom ima tako teške razvojne mane da umiru u prvom mjesecu života; manje od 10% preživi više od godinu dana.
Использованная литература