Ultrazvučni znakovi fetalnih abnormalnosti

Fetalna patologija

Abnormalnosti fetalnog razvoja

Anomalije razvoja neuralne cijevi

• Anencefalija.
• Hidrocefalus.
• Mikrocefalija.
• Encefalokela.

Anomalije kralježnice

• Mijelomeningokela.
• Spina bifida.

Cistični higrom.

Anomalije srca

• Anomalije položaja srca.
• Defekt ventrikularnog septuma.
• Hipoplazija.

Razvojne anomalije gastrointestinalnog trakta

• Atrezija duodenuma.
• Atrezija jejunuma.
• Srčana atrezija.

Razvojne anomalije prednjeg trbušnog zida

• Pupčana kila.
• Gastroshiza.
• Fetalni ascites.

Malformacije bubrega

• Hipoplazija.
• Prepreke.
• Policistična bolest bubrega.

Anomalije u količini amnionske tekućine

• Nizak sadržaj vode.
• Polihidramnion.

Smrt fetusa

Anomalije razvoja neuralne cijevi

Anencefalija, kongenitalni nedostatak lubanjskog svoda i mozga, najčešća je abnormalnost fetalnog središnjeg živčanog sustava. Ova abnormalnost se prepoznaje u 12. tjednu trudnoće: otkrit će se i hidramnion i druge abnormalnosti. Povišene razine alfa-fetoproteina otkrit će se u amnionskoj tekućini i majčinom serumu.

Hidrocefalus se može prepoznati u 18. tjednu trudnoće. Odredit će se proširenje prednjih i stražnjih rogova lateralnih ventrikula.

Hidrocefalus na pozadini Arnold-Chiarijevog sindroma kombinira se s lumbalnom meningocelom. Povećanje frontalnih tuberkula daje glavi karakterističan oblik, čije otkrivanje zahtijeva temeljit pregled glave i kralježnice, posebno u prisutnosti povećanja alfa-fetoproteina u serumu krvi majke.

Ako je hidrocefalus posljedica atrofije mozga, fetalna glava je obično smanjene veličine.

Mikrocefalija. Abnormalna premala veličina definirana je kao biparijetalni promjer manji od tri standardne devijacije ispod utvrđene srednje vrijednosti. Treba odrediti biparijetalni promjer fetalne glave, ali treba izračunati i omjer glave i tijela kako bi se isključio intrauterini zastoj u rastu. Izolirana mikrocefalija je rijetka, a dijagnoza u graničnim slučajevima uvijek je teška. Potrebne su serijske studije i pažljiva interpretacija. Osim ako fetalna glava nije znatno premala, izbjegavajte postavljanje dijagnoze mikrocefalije osim ako nisu prisutne druge abnormalnosti.

Budite vrlo oprezni s dijagnozom mikrocefalije. Potrebna su serijska istraživanja.

Encefalomeningokela. Ovaj defekt neuralne cijevi obično se vidi kao zaobljeno ispupčenje u lubanjskom svodu koje sadrži tekućinu ili moždanu tvar. Okcipitalna encefalomeningokela je najčešća, ali prednje encefalokele se vide u nekim etničkim skupinama. Ako je prisutna asimetrična encefalokela, vidjet će se i amnionske trake. Najčešći uzrok pogreške je slična sjena uzrokovana fetalnim uhom ili udom blizu glave. Ponovite pregled u različitim ravninama i u različito vrijeme. Pogreške se mogu pojaviti i kod cističnog higroma, ali će lubanjski svod biti netaknut. Encefalokela može biti povezana s policističnom bolešću bubrega ili polidaktilijom.

Prepoznavanje neuroloških abnormalnosti može biti izuzetno teško i uvijek ga treba potvrditi ponovljenim pregledima, po mogućnosti kod drugog specijalista.

Anomalije kralježnice

Anomalije razvoja kralježnice najčešće zahvaćaju vratnu i lumbalnu kralježnicu. Potrebno je pregledati meka tkiva iznad kralježnice kako bi se utvrdio kontinuitet njihove konture, kao i kralježnicu na prisutnost dodatnih formacija. Fetalna kralježnica može se jasno razlikovati počevši od 15. tjedna trudnoće.

Mijelomeningokela se vizualizira kao sakularna formacija koja sadrži tekućinu i nalazi se straga, često s elementima leđne moždine u šupljini. Otvorena mijelomeningokela možda nema površinsku "vreću" - u tom slučaju će se utvrditi samo prolaps mekih tkiva kroz defekt: mijelomeningokela bez ispupčene konture posebno je teška za otkrivanje. Obično se određuju koštane anomalije. Normalno se stražnji centri osifikacije vizualiziraju kao dvije hiperehogene linearne, gotovo paralelne ehostrukture, ali kod spine bifide one će se razilaziti. Na normalnim poprečnim presjecima, centri osifikacije straga izgledaju paralelno; u prisutnosti spine bifide, stražnji elementi su pomaknuti lateralno, nisu paralelni i razilaze se prema van. Uzdužni presjeci koriste se za identifikaciju hernijalne vrećice.

Nisu sve faze spine bifide moguće otkriti ultrazvukom.

Cistični higrom

Cistični higrom je razvojna abnormalnost limfnog sustava, kod koje se otkriva cistična formacija sa septama, smještena u stražnjoj cervikalnoj regiji. Ova formacija se može širiti lateralno i anteriorno, u nekim slučajevima se u središtu otkrivaju septa ili strukture koje nalikuju žbicama kotača. Za razliku od encefalokele ili cervikalne meningokele, lubanja i leđna moždina su netaknuti.

Kada se cistični higrom kombinira s generaliziranom anomalijom limfnog sustava, tekućina se otkriva u trbušnoj šupljini i pleuralnoj šupljini, a preživljavanje fetusa je malo vjerojatno.

Fetalne srčane anomalije

Otkrivanje većine srčanih anomalija zahtijeva specijaliziranu opremu, s mogućnošću izvođenja Doppler ultrazvučnog pregleda, kao i specijalizirano znanje. Mogu se otkriti anomalije položaja srca, hipoplazija jedne polovice, defekti interventrikularnog septuma, ali u svakom slučaju, ako postoji sumnja na srčane anomalije, potrebno je dodatno mišljenje stručnjaka. Ako je konačna dijagnoza teška, potrebno je upozoriti kliničare na moguće komplikacije kako bi bili spremni pružiti specijaliziranu skrb pri rođenju djeteta.

Fetalne crijevne malformacije

Kongenitalne crijevne opstrukcije najčešće se javljaju u dvanaesniku, jejunumu ili ileumu.

1. Duodenalna atrezija je najčešća anomalija gastrointestinalnog trakta. U ovom slučaju, okrugle cistične strukture bit će vizualizirane u gornjem dijelu fetalnog trbuha. Cistična struktura koja se nalazi s lijeve strane je prošireni želudac, cistična struktura s desne strane je duodenum. Ovo je ehografski znak "dvostrukog mjehura". U 50% slučajeva ova anomalija je kombinirana s polihidramnionom kod Downovog sindroma, a česte su i anomalije u razvoju srca, bubrega i središnjeg živčanog sustava.
2. Atrezija jejunuma i ileuma. Dijagnoza može biti teška. U gornjem dijelu trbuha fetusa mogu se vizualizirati višestruke cistične strukture; to su prerastegnute crijevne petlje. Ova anomalija se obično otkriva tijekom drugog rutinskog ultrazvučnog pregleda u trećem tromjesečju trudnoće. Polihidramnion se obično javlja s visokom crijevnom opstrukcijom; s opstrukcijom lokaliziranom u donjim dijelovima, polihidramnion se ne opaža. Kombinirane anomalije su mnogo rjeđe nego s atrezijom dvanaesnika.
3. Opstrukcija ili atrezija debelog crijeva. Ova malformacija je rijetka i gotovo je nemoguće postaviti točnu dijagnozu na temelju ultrazvučnog pregleda.

Anomalije u razvoju prednjeg trbušnog zida fetusa

Najčešća razvojna anomalija je defekt prednje trbušne stijenke u srednjoj liniji (omfalokela); omfalokela se često kombinira s drugim kongenitalnim anomalijama. Ovisno o veličini defekta, hernijalna vrećica može sadržavati dio crijeva, jetre, želuca i slezene, izvana prekrivena amnionskom membranom, a iznutra parijetalnim peritoneumom. Žile pupčane vrpce obično prodiru u hernijalnu vrećicu i protežu se unutar stijenke hernijalne vrećice.

Ostali defekti se uglavnom utvrđuju u desnom pupčanom području (gastroshiza) i obično su izolirani. Kroz ovaj defekt obično prolabiraju samo crijevne petlje koje nisu prekrivene amnionskom membranom. Ehografija otkriva crijevne petlje koje plutaju u amnionskoj tekućini izvan prednje trbušne stijenke. Pupčana vrpca normalno ulazi u trbušnu stijenku.

Ascites u fetusu

Slobodna tekućina u fetalnoj trbušnoj šupljini definirana je kao anehogena zona koja okružuje unutarnje organe fetusa. U prisutnosti pravog ascitesa, tekućina okružuje falciformni ligament i pupčanu venu. Hipoehogeni rub oko trbuha, uzrokovan prisutnošću mišićnih i masnih slojeva trbušne stijenke, može se zamijeniti za ascites.

Ako se sumnja na ascites, potreban je temeljit pregled fetalne anatomije kako bi se isključile pridružene anomalije. Najčešći uzroci ascitesa su bubrežna opstrukcija ili hidrops. Budući da ascitna tekućina može biti prisutna kao urin, potreban je temeljit pregled bubrega. Hidrops se ne može dijagnosticirati osim ako ne postoji zadebljanje kože ili prisutnost tekućine u najmanje dvije šupljine (npr. ascites s pleuralnim ili perikardijalnim izljevom). Najčešći uzroci hidropsa su:

• Rhesus sukob ili nekompatibilnost drugih krvnih faktora;
• srčane anomalije;
• srčana aritmija (obično tahiaritmija);
• vaskularna ili limfna opstrukcija (npr. kod cističnog higroma).

Razvojne abnormalnosti fetalnog mokraćnog sustava

Neke anomalije razvoja bubrega su nespojive sa životom, te ako se otkriju prije 22. tjedna, mogu se odrediti indikacije za prekid trudnoće (gdje je dopušteno). Prepoznavanje anomalija u kasnijim fazama trudnoće također može utjecati na taktiku liječenja trudnice.

Prisutnost ehografski nepromijenjenih (veličine, oblika, ehogenosti) bubrega ne isključuje mogućnost prisutnosti razvojnih anomalija mokraćnog sustava.

Sindrom bubrežne ageneze (odsutnost bubrega). Nema amnionske tekućine i ultrazvučna dijagnoza je teška. U posljednjih nekoliko tjedana trudnoće prisutnost bubrega može biti lažno prividna zbog značajnog povećanja nadbubrežnih žlijezda, koje poprimaju oblik bubrega u obliku graha. Mokraćni mjehur je obično malen ili ga nema. Potrebno je napraviti rezove u različitim ravninama.

Renalna hipoplazija (mali bubrezi). Mjerenje bubrega pokazat će da su manji.

Bubrežne opstrukcije; hidronefroza. Treba uzeti u obzir da je prolazna dilatacija bubrežne zdjelice prihvatljiva. Takva dilatacija je obično bilateralna, ali može biti i jednostrana i trajati neko vrijeme. Ponovite pregled za 2 tjedna. Ako je dilatacija bubrežne zdjelice fiziološka, promjer bubrežne zdjelice će ili ostati isti ili će dilatacija nestati.

U slučaju patološke dilatacije, uočit će se negativna dinamika. Bilateralna bubrežna opstrukcija (bilateralna hidronefroza) obično se kombinira s oligohidramnionom i ima nepovoljnu prognozu. Jednostrana opstrukcija se ne kombinira s oligohidramnionom, budući da suprotni bubreg preuzima funkciju oba bubrega.

U nekim slučajevima prisutan je polihidramnion. Ehografija otkriva cističnu formaciju u središnjem dijelu bubrega s manjim cističnim strukturama smještenim prema van. Ove manje ciste (do 1 cm) u projekciji parenhima hidronefrotskog bubrega mogu biti znak rijetke bubrežne displazije. Povećana ehogenost i smanjena debljina parenhima prilično su točni znakovi bubrežne disfunkcije.

Ako postoji opstrukcija na razini ureteropelvičnog spoja, bubrežna zdjelica je zaobljena i ureter se ne vizualizira. Ako postoji opstrukcija unutarnjeg otvora uretre (obično u prisutnosti uretralnog zaliska kod muških fetusa), dolazi do rastezanja mjehura, kao i do dilatacije uretera i bubrežne zdjelice. Ponekad se rastezanje stražnje uretre može utvrditi kao izbočenje ureteralne konture.

Multicistični bubreg. Ehografija će otkriti nekoliko cista različitih promjera, obično smještenih difuzno, rjeđe u jednom dijelu bubrega. Bilateralni defekt je nekompatibilan sa životom. Bubrežno tkivo može se utvrditi između cista, iako parenhim nije jasno diferenciran, budući da će tkivo biti znatno ehogenije od normalnog bubrežnog parenhima.

Autosomno recesivna policistična bolest bubrega obično se prepoznaje tek u trećem tromjesečju trudnoće. Obično postoji obiteljska anamneza i oligohidramnion zbog naglog pada bubrežne funkcije. Oba bubrega mogu biti toliko povećana da se mogu zamijeniti za jetru, ali oblik bubrega je očuvan. Pojedinačne ciste nisu vidljive, jer im je promjer premalen da bi se razlikovale, ali prisutnost više reflektirajućih površina daje naglo povećanje ehogenosti bubrega.

Amnionska tekućina

Povećana amnionska tekućina (polihidramnion, hidramnion). Povećana amnionska tekućina može se primijetiti kod različitih fetalnih patologija. Najčešći uzroci polihidramniona su:

• gastrointestinalna opstrukcija (visoka jejunalna opstrukcija ili veća);
• anomalije središnjeg živčanog sustava i defekti neuralne cijevi:
• fetalni hidrops;
• mali defekti prednjeg trbušnog zida;
• skeletna displazija prsnog koša (mikrosomija) - defekti koji su obično nespojivi sa životom;
• višestruka trudnoća;
• dijabetes kod majke.

Smanjena količina amnionske tekućine (oligohidramnion).

Proizvodnja fetalne amnionske tekućine, počevši od 18. do 20. tjedna trudnoće, uglavnom je posljedica bubrežne sekrecije. U prisutnosti bilateralne bubrežne opstrukcije, bubrežne displazije ili nefunkcionalnih bubrega, količina amnionske tekućine je znatno smanjena ili odsutna. To može dovesti do plućne hipoplazije.

Oligohidramnion se razvija kao posljedica:

• oštećenje membrana s curenjem tekućine;
• bilateralne anomalije bubrega ili malformacije mokraćnog sustava (anomalije bubrega, uretera ili uretre);
• intrauterini zastoj u rastu;
• trudnoća nakon termina;
• intrauterina fetalna smrt.

Većina formacija u trbušnoj šupljini fetusa je bubrežnog podrijetla.

Multicistična bolest može biti jednostrana ili obostrana, pri čemu se otkrivaju ciste koje nisu međusobno povezane.

Autosomno recesivna (infantilni tip) policistična bolest se ehografski određuje kao „veliki bijeli bubrezi“: pojedinačne ciste se ne diferenciraju.

Oligohidramnion je loš prognostički znak u prisutnosti bubrežnih anomalija, jer dovodi do razvoja plućne hipoplazije.

Intrauterina fetalna smrt

Dijagnoza se postavlja kada nema fetalnog otkucaja srca. Normalan fetus može imati prolaznu bradikardiju ili sinkopalni izostanak otkucaja srca, stoga je potrebno promatranje nekoliko minuta. Ostali znakovi fetalne smrti uključuju oligohidramnion i oštećenje kostiju lubanje s preklapajućim koštanim fragmentima (Spaldingov znak).