Proteusov sindrom ili djelomični gigantizam

Rijetka bolest - Proteusov sindrom - je patologija genetskog višestrukog sustava s izraženim kliničkim manifestacijama, naime: selektivnim gigantizmom, porazom krvi i limfnog sustava.

Prvi spomen sindroma pripada Michaelu Cohenu - od 1979. Godine. Četiri godine kasnije, u Njemačkoj, patologija je dobila svoje sadašnje ime - Proteusov sindrom, po imenu drevnog grčkog božanstva Proteusa, mnogobrojnih.

Često se Proteusov sindrom pogrešno dijagnosticira kao hamartomatousna bolest u obliku neurofibromatoze, koja se prenosi autosomno dominantno.

Druga imena Proteusovog sindroma: višestruka bolesti, ljudska slonova bolest, sindrom parcijalnog giantizma.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologija

Proteusov sindrom smatra se izrazito rijetkom patologijom, budući da je u svako doba pronađeno samo oko dvjesto takvih slučajeva. Takve statistike omogućuju tvrdnju da se sindrom pojavljuje u manje od 1 slučaja po 1 milijun novorođenčadi.

[6], [7], [8], [9]

Uzroci proteusov sindrom

Razlog za razvoj Proteusovog sindroma je određena mutacija gena. Svi znamo da ljudsko tijelo ima veliki broj DNA lanaca, koji nam se prenose od roditelja. Ali ponekad tijekom embrionalnog razvoja dolazi do nekog genetskog neuspjeha, što dovodi do pojave kongenitalnih genetskih bolesti.

Proteusov sindrom je pronađen s izmijenjenim ACT genom: taj protein je odgovoran za stopu rasta stanica u tijelu. Ako je osoba zdrava, onda je njegov ACT gen u neaktivnom stanju. U bolesnika s Proteusovim sindromom, ovaj gen je aktivan i ubrzava proces staničnog rasta.

Ozbiljnost manifestacije patologije ovisi o tome u kojoj je fazi prije matične stanice nastupila mutacija gena. Ranije ove faze, ozbiljniji bi bio Proteusov sindrom.

Trenutno znanstvenici rade na takvim pitanjima:

• Kako mutacija jednog gena utječe na stopu rasta apsolutno različitih ljudskih tkiva?
• Što određuje selektivni rast tkiva - zašto neki pacijenti imaju hipertrofije kože, dok drugi imaju kosti i / ili pluća?

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Faktori rizika

Točni čimbenici koji utječu na razvoj Proteusovog sindroma su nepoznati. Međutim, znanstvenici su identificirali niz čimbenika koji bi teoretski mogli pridonijeti pojavi takve patologije kod djeteta:

• neplanirana koncepcija;
• odsutnost liječničke kontrole trudnoće;
• virusne bolesti u trudnica;
• uporaba nedopuštenih lijekova u trudnoći, kao i kronična i akutna opijanja;
• pušenje i pijenje alkohola tijekom trudnoće;
• ovisnost o drogama;
• nedovoljan unos vitamina i drugih esencijalnih tvari u tijelu trudne žene;
• loše ekologije, zračenja, radne opasnosti.

[16], [17], [18],

Patogeneza

Patogeneza Proteusovog sindroma nije potpuno proučavana. Poznato je samo da razvoj patologije dovodi do mozaika somatskih stanica - anomalije kombinacije spolnih kromosoma dominantnim genom, koji još nije utvrđen.

Ipak, tu je teoriju ispitivalo i neki znanstvenici, budući da su roditelji pogođenih pojedinaca bili pojedinačni slučajevi manjih znakova bolesti.

Kombinirani postojanje hiper- i hipoplazije sa sindromom Proteus sugerira moguću embrija somatsku rekombinacije, što je uzrok najmanje tri podtipa: staničnih normalne, hipertrofija i atrofičnog stanične strukture.

[19], [20], [21], [22]

Simptomi proteusov sindrom

Tipično, ljudi s Proteusovim sindromom, u djetinjstvu se ne razlikuju od druge djece: patološke promjene počinju manifestirati tijekom godina. Za dijagnosticiranje Proteusovog sindroma u početku je vrlo teško, budući da se prvi znak bolesti u svakom pacijentu može razlikovati. Jedina značajka obilježja bolesti je rast tkiva. Istodobno, bilo koje tkivo ljudskog tijela može rasti: kosti, mišić, masno tkivo, kao i krvne žile cirkulacijskog i limfnog sustava. Razbijanje može utjecati na gotovo svaki organ. Istina, veći postotak obrastao tkiva je fiksiran na udove i na glavu regiji.

Proteusov sindrom izravno utječe na smanjenje očekivanog trajanja života pacijenta, a to je zbog čestih problema s krvnim žilama. Među takvim problemima su uobičajeni tromboembolija, tromboza itd. Ne manje rijetki su tumorski procesi i lezije endokrinog sustava.

Sam po sebi, sindrom nema učinka na smanjenje intelektualne razine pacijenta, ali patološka proliferacija živčanog tkiva može izazvati značajno zaostajanje u mentalnom razvoju.

Prvi znakovi sindroma mogu se pojaviti kod djece, počevši od 2 ili 4 godine. Obično su to simptomi:

• povećanje veličine jednog od udova;
• povećanje veličine pojedinih kostiju;
• lokalno zbijanje i zadebljanje kožnih područja - na primjer, u licu, dlanovima, stopalima;
• razvoj tumorskih procesa.

Komplikacije i posljedice

• Hipertrofična asimetrija ruku, nogu i prstiju, hemoglobina, megalospondilodisplasija.
• Krivulja kralježnice.
• Povećani jezik, abnormalni rast nepromijenjene lubanje (hyperostosis), mikrocefalija.
• Vaskularni defekti, lipomi i nevi (vezivno tkivo, epidermalno).
• Lokalni invazivni nedostaci masnog tkiva ili krvnih žila.
• Cističke formacije u plućima.
• Stvaranje trombi unutar dubokih posuda, plućni tromboembolizam.
• Cističke formacije u dodacima, benigni tumori parotidnih žlijezda slinovnica, neke vrste onkologije.
• Strabizam.
• Nedostaci zuba.
• Poremećaj intelektualnog razvoja, problemi s napretkom.

[23], [24], [25], [26], [27]

Dijagnostika proteusov sindrom

Gotovo je nemoguće dijagnosticirati Proteusov sindrom u početnoj fazi, budući da su glavni dijagnostički kriteriji karakteristični simptomi bolesti:

• proliferacija tkiva;
• nerazmjerna hipertrofija udova;
• povećanje organa ili dijelova tijela;
• zakrivljenost kralježnice zbog nerazmjernog razvoja kralježaka;
• cistične abnormalnosti;
• lipomi, defekti cirkulacijskog i limfnog sustava.

Analize za potvrdu dijagnoze Proteusovog sindroma nisu provedene. Budite sigurni da pratite koagulabilnost krvi, jer je bolest karakterizirana trombozom i tromboembolijom.

Instrumentalna dijagnoza može uključivati rendgensko ispitivanje, magnetsku rezonanciju, kompjutorsku tomografiju, angiografiju, encefalografiju itd.

• X-zrake mogu procijeniti stanje zakrivljene kralježnice, kao i promjene u koštanom tkivu ekstremiteta ili prstiju.
• Tomografske metode istraživanja pomažu pri procjeni stanja lubanje kostiju, otkrivaju nedostatke u razvoju mozga, otkrivaju vaskularne anomalije, tumore, ciste itd.
• Encefalografija je propisana u nazočnosti konvulzija, kako bi se utvrdio njihov uzrok.
• Angiografija i Dopplerografija omogućuju utvrđivanje prisutnosti tromboze i embolije dubokih posuda.

Ponekad s Proteusovim sindromom, osobito u prisutnosti tumorskih procesa, liječnici propisuju histološki pregled uz prethodnu biopsiju.

[28]

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza Proteusovog sindroma provodi se sa sljedećim bolestima:

• s sindromom Klippel-Trenone-Weber;
• s neurofibromatozom;
• s encefalocraniolipomatozom;
• s sindromom lipomatoze-hemihyperplasije.

[29], [30], [31], [32],

Liječenje proteusov sindrom

Proteusov sindrom smatra se neizlječivom bolesti. Međutim, rana dijagnoza bolesti može uspješno nadvladati glavne znakove patologije i izbjeći komplikacije. Na primjer, kada je kralješka okrugla, s prekomjernim rastom koštanog tkiva, ako duljina ekstremiteta ne odgovara, pacijentu se traži da upotrijebi posebne ortopedske naprave.

Ako se poremećaj promatra u hematopoezisu, ili se otkrije rast tumorskih procesa, pacijent s Proteusovim sindromom mora biti pod cjelokupnim medicinskim nadzorom.

Liječenje Proteusovog sindroma sastoji se samo od propisivanja simptomatskih lijekova. Oni uključuju analgetike (ibuprofen, Ketolong), diuretike (furosemid, Lasix), antikoagulanse (heparin, Fragmin, fondaparinuks, tinzaparin), vasopressors (dopamina, dobutamin), trombolitici (urokinazu, streptokinazu, alteplazu).

Lijekovi su dozvoljeni za Proteusov sindrom

	Doziranje i administracija	Nuspojave	Posebne upute
ibuprofen	Uz boli potrebno je 600 mg 2-3 puta dnevno.	Recepcija može biti popraćena mučninom, dispepsijom, bolom u želucu.	Ibuprofen se ne koristi za kršenje hematopoetske funkcije.
Laziks	Kod otekline uzeti 20-80 mg dnevno, uz mogući daljnji porast doziranja.	Moguće snižavanje tlaka, slabosti, bol u glavi, žeđ, alergija.	Prijam lijeka treba kombinirati s kompenzacijom elektrolitnih poremećaja.
tinzaparin	Koristi se kao antikoagulant prema individualnim režimima liječenja.	Dugotrajnim liječenjem moguće je razviti hemoragične komplikacije.	Lijek se koristi, stalno praćenje stupnja zgrušavanja krvi.
dobutamin	Lijek se rabi u skladu s pojedinačno odabranim shemama.	Dugotrajno liječenje može izazvati aritmiju, promjene u krvnom tlaku.	Pri liječenju lijeka potrebno je pratiti broj otkucaja srca, krvni tlak, diurezu.
streptokinaza	Lijek se primjenjuje intravenozno kapanjem, pri prosječnoj dozi od 250,000 IU u 50 ml fiziološke otopine brzinom od 30 kap / min.	Moguća hiperreakcija na bjelančevine: bol u glavi, mučnina, groznica.	Liječenje se provodi uz kontrolu koagulacije krvi i razine fibrinogena.

Vitamini

Dijeta osobe koja pati od Proteusovog sindroma trebala bi uključivati vitaminizirane i uravnotežene obroke. Osim toga, povremeno možete uzeti dodatne vitamine - uglavnom za jačanje krvnih žila, srca, za poboljšanje stanja i strukture stanica i tkiva.

• Riboksin - pozitivno utječe na metaboličke procese i funkciju jetre
• Aspartam - sprječava probleme s kardiovaskularnim sustavom.
• Doppelherz - sadrži kalij potrebnu za bolesne organizme i korisne Omega-3 kiseline.
• Sophora je lijek za prevenciju vaskularnih i srčanih bolesti.
• Ascorutin - lijek za održavanje normalnog stanja vaskularnog zida, za sprečavanje tromboze.

Pripravci vitamina se obično propisuju pojedinačno, budući da neki pacijenti mogu biti netolerantni na određenu komponentu.

Fizioterapeutski tretman

Fizioterapija s Proteusovim sindromom obično ima za cilj održavanje funkcije kardiovaskularnog sustava, poboljšanje koronarne i periferne cirkulacije. Uz poboljšanje cirkulacije krvi, povećava se razina prijenosa kisika, procesi u središnjem živčanom sustavu i autonomni živčani sustav se olakšavaju, neuroendokrini i imuni odgovori normaliziraju.

Da bi se poboljšalo stanje pacijenta s Proteusovim sindromom, mogu se koristiti različite metode fizioterapije, ovisno o dominantnoj manifestaciji bolesti.

Kontraindikacije u fizioterapiji mogu uključivati:

• nestabilna angina;
• teški kružni poremećaj;
• teški poremećaji srčanog ritma;
• aneurizme;
• groznice;
• onkologija i sumnja na slične procese;
• tromboembolija;
• infarkt-pneumonija.

Posebni postupci za Proteus sindrom ovisi o ozbiljnosti funkcionalnih poremećaja kardiovaskularnog sustava, o stanju živčanog sustava i neurohormonskim regulaciju krvotok, kao i prisustvo drugih problema u tijelu.

Alternativni tretman

Kako bi se poboljšala kvaliteta krvi u Proteusovom sindromu, preporučujemo da redovito popijete pića iz bobica viburnuma, morskog praga, brusnica, borovnica.

Da bi se spriječila tromboza u Proteusovom sindromu, čajevi i infuzije se smatraju korisnima na osnovi majke i majke, dlake, astragalusa, komfrega i lišća maline. Postići 1 žlica. L. Bilja u ½ litre kipuće vode, inzistirati pod poklopcem prije hlađenja. Takav lijek pije na pola stakla tri puta dnevno.

Velika prednost je poznati đumbijski čaj: razrjeđuje krv i poboljšava cirkulaciju krvi, sprječava nakupljanje toksina. Da biste napravili terapeutski čaj od đumbira, krišku korijena đumbira protrljali na rešetku i sipali se s kipućom vodom, inzistirajte 20 minuta. Nakon hlađenja u piće, dodajte malo meda i / ili limuna. Da biste poboljšali limfni tok u takvom čaju, možete dodati cjepanicu cimeta.

Ako su zahvaćena tkiva formirala edem, koristite ovu metodu: na zahvaćena područja primijenite kriške odrezane rajčice: nakon 3-4 sata, lobule se zamjenjuju svježim.

Primjer liječenja Proteusovog sindroma uz pomoć mumija:

• otopiti 8 g mumije u 500 ml kuhane vode;
• piti u roku od 10 dana od 1 tbsp. L. Ujutro na prazan želudac.

Tijek liječenja može se ponoviti nakon 5 dana. Ukupno se preporučuje 4 tečajeva.

Pogođena područja mogu se liječiti masti, koja je 20% razrijeđena mumija u smjesi s vazelinom.

[33], [34], [35], [36], [37], [38]

Biljni tretman

• Rižoto od ginsenga se uzima prije jela iznutra - 20 kapi tinkture na alkohol tri puta dnevno, ili u tabletama od 0,15-0,3 g tri puta dnevno. Trajanje prijema je ½-mjesec dana.
• Pripremite mješavinu od 20 g kore korova, 80 grama breza, 100 grama kore vrba. Pripremite infuziju od 1 žlica. L. Dobivene smjese i 250 ml kipuće vode. Lijek je pijan 2 čaše dnevno.
• Uzmite tinkturu češnjaka u količini od 20 kapi do 3 puta dnevno, ili tinkturu od luka - 25 kapi tri puta dnevno, za mjesec dana.
• S edemama, biljni čajevi se izrađuju na bazi betonskog lišća, biljojedi, korijenu peršizma, bobicama od smreke, korijenima maslačaka i kukovima.

Homeopatija

Do danas su mnogi medicinski stručnjaci prepoznali učinkovitost homeopatskih lijekova u liječenju raznih, uključujući kronične bolesti. Postoje i homeopatski lijekovi koji mogu pomoći, ako ne liječe, onda značajno oslabiti manifestacije takve bolesti kao Proteusov sindrom.

Na primjer, Lymphomyosot je složena homeopatska priprema njemačke proizvodnje koja izvodi nekoliko korisnih funkcija u tijelu:

• uklanja otrovne tvari, proizvode koji se mogu smanjiti i metabolizam tkiva;
• zaustavlja patološku proliferaciju tkiva;
• sprječava stvaranje edema.

Lymphomyosot se može kupiti u ljekarnama u obliku kapljica, tableta ili otopina za ubrizgavanje. Lijek se preporučuje za upotrebu na recept liječnika tri puta dnevno (tablete ili kapljice) ili 1-3 puta tjedno (intramuskularna ili supkutana injekcija). Tijek liječenja Lymphomyosotom može dugo trajati, ako je potrebno i do nekoliko mjeseci.

Kako bi se povećala učinkovitost lijeka, može se kombinirati s drugim homeopatskim sredstvima. Najčešće se koriste takvi lijekovi: conium, thuya, kalcijev fluorid. Rjeđe, a prema svjedočenju - Solanum Tuberozum, succinum, apis i tropeolum.

Osim toga, tijekom posljednjih desetljeća aktivno pomoću potencirati keylonovye sredstva (lijekovi regulatore mitotičke diobe stanice), sredstva za epidermalni faktor rasta (EGF), faktor rasta fibroblasta sredstva (FGF).

Navedeni lijekovi praktički su bez ikakvih neugodnih nuspojava, ali mogu značajno poboljšati stanje bolesnika s Proteusovim sindromom.

Operativno liječenje

Neke vrste proliferacije tkiva u Proteusovom sindromu zahtijevaju brzu korekciju. Na primjer, s deformacijama čeljusti,

• kirurška ortodontska korekcija okluzije;
• izgradnja pojedinih zuba, stvaranje pravog zubnog tkiva;
• maksilofacijalne intervencije itd.

U prisutnosti kože i potkožnih rastova mogu se koristiti površinski hemangiomi, uklanjanje njihovog lasera ili kriodestruktura. Cistične formacije i tumori (uključujući i unutarnje) uklanjaju se operacijom.

• Može se zahtijevati operacija s progresivnom zakrivljenosti kralježnice, s prekomjernom produljenjem prstiju itd.
• Operativna intervencija je opravdana u prisutnosti rasta koja ometa normalnu funkciju disanja, vida, sluha, a također i onih koji se nalaze u području vitalnih organa.
• Nužno uklonjeni rastovi su skloni brzom porastu.

Neke operacije s Proteusovim sindromom provode se iz estetskih razloga - na primjer, ako se rast tkiva nalazi na licu ili glavi.

Prevencija

Znanstvenici su formulirali takozvane "10 zapovijedi" za žene, kako bi se spriječili oštećenja rađanja u budućem djetetu, uključujući prevenciju Proteusovog sindroma. Takve "zapovijedi" čine sljedeće preporuke:

1. Žena koja je u reproduktivnom dobu, seksualno aktivna i nije zaštićena, mora biti spremna da može biti trudna u bilo kojem trenutku.
2. Trudnoća treba uvijek biti pravilno planirana, a poželjno je u dobi od 30 do 35 godina.
3. Tijekom cijelog razdoblja trudnoće potrebno je posjetiti liječnika i pratiti tijek trudnoće i stanje fetusa.
4. Prije početka trudnoće preporuča se cijepiti protiv rubeole. Kada trudnoću treba paziti na kontakt s ljudima koji boluju od virusnih bolesti - da ne posjećujete javna mjesta tijekom epidemije, operite ruke sapunom pri dolasku s ulice itd.
5. Kategorizirano, ne biste trebali uzimati nikakve lijekove tijekom trudnoće bez dopuštenja liječnika.
6. Ne možete piti alkohol, pušiti i uzeti drogu.
7. U nastavku prethodnog stavka treba izbjegavati mjesta i prostorije za pušenje.
8. Potrebno je jesti uravnoteženu i uravnoteženu ishranu, da se konzumira dovoljno biljne hrane.
9. Ako je moguće, trebali biste samo odmoriti tijekom trudnoće, ne preopteretiti tijelo fizičkim radom.
10. Za bilo kakvu sumnju ili sumnju, posavjetujte se s liječnikom.

[39], [40], [41]

Prognoza

Sve vrste komplikacija - na primjer, abnormalna funkcija središnjeg živčanog sustava, sve više raste zakrivljenost kralježnice, tromboze, unutarnjih organa - može negativno utjecati na kvalitetu i životni vijek bolesnika s Proteus sindrom dijagnosticiran.

Što je ranije ova dijagnoza uspostavljena, to je vjerojatnije da pacijent izbjegava mnoge komplikacije. A pravovremene preventivne i kurativne mjere mogu pozitivno utjecati na kvalitetu života, povećati njezino trajanje.

Općenito, Proteusov sindrom u bolesnika koji ne trebaju kirurško liječenje ne sprječava ponašanje relativno aktivnog načina života.

[42]