Rascjep kralježnice (spina bifida, rascjep spine)

Spina bifida je defekt u zatvaranju kralježnice. Iako uzrok nije poznat, niske razine folata tijekom trudnoće povećavaju rizik od ovog defekta. Neki slučajevi su asimptomatski, dok drugi rezultiraju teškim neurološkim oštećenjem ispod lezije. Otvorena spina bifida može se dijagnosticirati prenatalno ultrazvukom ili se na nju posumnja povišenim razinama alfa-fetoproteina u majčinom serumu i amnionskoj tekućini. Nakon rođenja, defekt je obično vidljiv na djetetovim leđima. Liječenje spine bifide obično je kirurško.

Spina bifida je jedan od najtežih defekata neuralne cijevi kompatibilan s produljenjem života. Najčešće je defekt lokaliziran u donjem dijelu torakalne, lumbalne ili sakralne kralježnice i, u pravilu, zahvaća 3 do 6 kralježaka. Težina lezije varira od skrivene, kod koje nema očitih promjena, do cistične protruzije (cistična spina bifida, spinalna hernija), pa sve do potpuno otvorene kralježnice (rachischisis) s teškim neurološkim oštećenjem i smrću.

Kod okultne spina bifide javljaju se abnormalnosti kože koja prekriva donji dio leđa (obično u lumbosakralnoj regiji); to uključuje sinusne trakte bez vidljivog dna, smještene iznad donje sakralne regije ili ne u središnjoj liniji; područja hiperpigmentacije; i čuperke kose. Ta djeca često imaju abnormalnosti leđne moždine ispod defekta, poput lipoma i abnormalnog vezivanja leđne moždine.

Kod cistične spina bifide, izbočina može sadržavati moždane ovojnice (meningokela), leđnu moždinu (mijelokela) ili oboje (meningomijelokela). Kod meningomijelokele, izbočina se obično sastoji od moždanih ovojnica s živčanim tkivom u središtu. Ako defekt nije u potpunosti prekriven kožom, izbočina može lako puknuti, povećavajući rizik od infekcije i meningitisa.

Hidrocefalus je čest kod spina bifide i može biti povezan s Chiari II malformacijom ili akveduktalnom stenozom. Mogu biti prisutne i druge kongenitalne anomalije poput poremećene migracije neurona u mozgu, siringomijelije i masa mekog tkiva.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Simptomi spine bifide

Mnoga djeca s minimalnom spinom bifidom su asimptomatska. Kada su zahvaćeni leđna moždina i korijeni spinalnih živaca u lumbosakralnoj regiji, što je obično prisutno, razvijaju se različiti stupnjevi paralize u mišićima ispod razine lezije. Odsutnost ili smanjenje inervacije mišića također dovodi do atrofije nogu i smanjenog tonusa rektalnih mišića. Budući da se paraliza razvija u fetusu, ortopedski problemi mogu biti prisutni od rođenja (npr. krivo stopalo, artrogripoza nogu, iščašenje zglobova kuka). Ponekad je prisutna kifoza, koja sprječava kirurško zatvaranje defekta i sprječava pacijenta da leži na leđima.

Funkcija mokraćnog mjehura je također oštećena, što dovodi do pojave povratnog toka urina i razvoja hidronefroze, čestih infekcija mokraćnog sustava i, u konačnici, oštećenja bubrega.

Dijagnoza spine bifide

Snimanje leđne moždine, poput ultrazvuka ili magnetske rezonancije, je neophodno; čak i djeca s minimalnim kožnim nalazima mogu imati temeljne abnormalnosti kralježnice. Uz ultrazvuk, CT ili magnetsku rezonancu mozga, potrebno je napraviti obične rendgenske snimke kralježnice, kukova i, ako je indicirano, donjih ekstremiteta.

Nakon što se postavi dijagnoza spina bifide, treba pregledati djetetov urinarni trakt, uključujući analizu urina, urinokulturu, kemiju krvi s razinom uree i kreatinina te ultrazvuk. Mjerenje kapaciteta mjehura i tlaka pod kojim urin ulazi u uretru može odrediti prognozu i strategiju liječenja. Potreba za daljnjim testiranjem, uključujući urodinamiku i cistografiju mokrenja, ovisi o dobivenim rezultatima i povezanim razvojnim anomalijama.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Liječenje spine bifide

Bez brzog kirurškog liječenja, oštećenje leđne moždine i spinalnih živaca može napredovati. Liječenje zahtijeva kombinirani napor nekoliko disciplina; važno je u početku provesti neurokirurške, urološke, ortopedske i pedijatrijske preglede te pozvati socijalnog radnika. Važno je procijeniti vrstu defekta, njegovu lokaciju i opseg; zdravlje djeteta i povezane razvojne anomalije. Prije operacije potrebno je s članovima obitelji razgovarati o njihovim snagama, željama i sposobnostima, kao i o mogućnosti kontinuirane skrbi i liječenja.

Meningomijelokele otkrivene pri rođenju odmah se prekrivaju sterilnom folijom. Ako iz izbočine curi cerebrospinalna tekućina, započinje se antibiotska terapija kako bi se spriječio meningitis. Neurokirurški popravak meningomijelokela ili spine bifide obično se izvodi unutar prvih 72 sata nakon rođenja kako bi se smanjio rizik od infekcije moždanih ovojnica ili ventrikula mozga. Ako je defekt velik ili se nalazi na teško dostupnom mjestu, mogu se konzultirati plastični kirurzi kako bi se osiguralo adekvatno zatvaranje.

Hidrocefalus može zahtijevati ventrikularnu shunt operaciju u neonatalnom razdoblju. Funkciju bubrega treba redovito pratiti, a infekcije mokraćnog sustava treba liječiti na odgovarajući način. Opstruktivnu uropatiju zbog opstrukcije protoka urina iz mjehura ili na razini uretera treba agresivno liječiti kako bi se spriječile infekcije mokraćnog sustava. Ortopedsko liječenje spine bifide treba započeti rano. Krivulju stopala treba liječiti gipsanim zavojem. Zglobove kuka treba pregledati na iščašenje. Pacijente treba redovito pregledavati na razvoj skolioze, patoloških prijeloma, dekubitusa te mišićne slabosti i grčeva.

Uzimanje folata kod žena 3 mjeseca prije začeća i tijekom prvog tromjesečja trudnoće smanjuje rizik od defekata neuralne cijevi.

Kakva je prognoza za spinu bifidu?

Spina bifida ima varijabilnu prognozu; ona varira ovisno o stupnju zahvaćenosti leđne moždine te broju i težini pridruženih malformacija. Prognoza je najgora kada se defekt nalazi visoko (npr. torakalna kralježnica) ili kada postoji kifoza, hidrocefalus, rana hidronefroza ili pridružene kongenitalne malformacije. Uz odgovarajuće liječenje i njegu, mnoga djeca dobro ozdrave. Pad bubrežne funkcije i komplikacije ventrikularnog šanta česti su uzroci smrti kod starijih pacijenata.