Synthgueov sindrom

Zwevegerov sindrom je prilično teška nasljedna bolest.

Među liječnicima također se naziva cerebrohepatorenal sindrom. Glavni uzrok bolesti je nedostatak peroksizoma u tkivima tijela.

Uzroci zellweger sindrom

Slučajevi sindroma Zeroveger čine 80% svih onih koji pate od biosinteze peroksizom. Ova se bolest smatra kobnom. Prenosi se autosomnim recesivnim tipom. To je samo nasljedno. Stoga je glavni uzrok sindroma promjena u genetskom kodu, naime, mutacije u sljedećim genskim peroksinima 1,2,3,5,6 i 12.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Patogeneza

Zwevegerov sindrom je rijetka bolest. To je prototip peroksizomnih bolesti koje se manifestiraju s istim ili sličnim simptomima i poremećajima u biokemijskom planu. Djeca koja pate od Zwevegerovog sindroma, primjećuju dismorphiju kostiju lica: pojavljuje se snažno izbočenje na prednjoj regiji, a prednji fontanel je prevelik. Uši se često javljaju nenormalno, a zatvarač je previše spojen. Na vratu se razvija puno nabora kože, nebo je gotička, snažno zamjetljiva refleksija i hipotonija mišića.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Simptomi zellweger sindrom

Glavni patognomonički simptomi ove bolesti mogu se identificirati na sljedeći način:

1. Mišićna hipotenzija očituje se u vrlo teškom obliku.
2. Dojenčad je previše tromo usisavanje majčinih dojki ili bradavica.
3. Refleksije tetive su preniske.
4. Nisttagmus i grčevi.
5. Kontraktura.
6. Hepatomegaly.
7. Ponekad se žutica može pojaviti od prvih dana života.
8. Povećava se broj peroksizoma enzima u jetri.
9. Kolestaza.
10. Steatorrhea.
11. Fibroza jetre.
12. Senzibilnost gluhosti.
13. Razni vidni poremećaji (neprozirnosti, katarakte, glaukom, atrofija živaca).
14. U rijetkim slučajevima mogu se pojaviti ciste u jetri i bubrezima.
15. Ponekad postoji atrofija nadbubrežnih žlijezda.
16. Svi pacijenti pate od odgođenog rasta i odgode razvoja.
17. Nedovoljan razvoj psihomotora.
18. Anomalija razvoja kostura (epiphysealna displazija u području čašica koljena i femura).

Prvi znakovi

Bolest počinje razvijati u neonatalnom razdoblju. Prvi znakovi Zwevegerovog sindroma pojavljuju se čak i od rođenja. Prvo, težina novorođenog pacijenta za ovu tešku bolest ne prelazi 2500 grama. Struktura lica je vrlo tipična za bolest i razlikuje se od disorfizma. Svi bolesnici pate od poremećaja razvoja mozga. Može se očitovati nedostatak srca i vanjskih genitalnih organa.

[19], [20]

Komplikacije i posljedice

Nažalost, posljedice Zellwegerovog sindroma su razočaravajuće. Prvo, ta bolest je uzrok mnogih drugih teških bolesti. Gotovo od prvih dana života, dojenčadi pate od žutica, pokazuju različite poremećaje i anomalije. Vrlo često liječnici primjećuju pacijente hydrocephalus, lisencephaly i polymicrogyria. U ovom trenutku posljedice Zellwegerovog sindroma su kobne.

[21], [22]

Komplikacije

Zwevegerov sindrom dobio je ime po imenu svog otkrivača, američkog pedijatara. Bolest ima smrtonosni ishod u vrlo ranoj dobi. Najteže komplikacije Zellweger sindrom može nazvati kašnjenje u psihosomatski razvoj, displazija, hipotonije mišića, razvoj glaukoma i katarakte, dolichocephaly, raznih oštećenja bubrega i jetre, srčanih abnormalnosti, pluća i reproduktivnih organa. Sve te anomalije nisu u skladu s životom.

[23], [24], [25], [26], [27]

Dijagnostika zellweger sindrom

Pretpostavka o sindromu Zwevegera može se izvršiti nakon rutinskog liječničkog pregleda. No, ozbiljna dijagnoza može se potvrditi tek nakon pune biokemijske analize. Treba podrazumijevati da biogeneza peroksizoma je oštećena kod bolesnika s Zwevegerovim sindromom zbog mutacija u jednom od trinaest poznatih gena (PEX). Oni su oni koji kodiraju peroksizome. Ako barem jedan od tih gena pokazuje mutaciju, onda to dovodi do anomalije biogeneze peroksizomima.

[28], [29], [30], [31], [32]

Analize

Kao što je gore već spomenuto, kako bi se potvrdila strašna bolest, potrebno je provesti biokemijsku analizu. Ako je analiza razine masnih kiselina s prilično dugom lancu otkrivanja kršenja u metabolizmu peroksizomima masnih kiselina, a time i tu je njegova povećana koncentracija u plazmi, možemo govoriti o razvoju Zellweger sindroma. U ovom slučaju, broj plazmaza (C18 i C16) u eritrocitnim membranama je nizak, a pineholinska kiselina je povećana. Kako bi se osigurala dijagnoza, ponekad liječnik može preporučiti da prođe kroz drugu analizu: sekvence od trinaest PEX gena.

[33]

Instrumentalna dijagnostika

Da bi se otkrili perivilvialni poli-mikroorganizam, kao i neke druge malformacije mozga u Zerovegerovom sindromu, ponekad se koristi MRI (magnetska rezonancija). Tomografskom metodom moguće je proučavati unutarnje organe i tkiva bez problema uz pomoć nuklearne magnetske rezonancije. Zahvaljujući ovoj metodi, moguće je vidjeti koji su poremećaji i anomalije razvijeni u pacijenta.

Diferencijalna dijagnoza

Među najpopularnijih metoda diferencijalna dijagnoza je osigurati Usher sindrom 1 i 2, neke od glavnih povrede peroksizom biogeneze, traženje oštećenja jednog od enzima u beta-oksidaciju masnih kiselina u peroksisom.

Tijekom trudnoće, ako liječnik sumnja na mogućnost za razvoj u fetus Zellweger sindrom, istraživanje se može provesti prenatalna amniocytes, kao i ad hoc CVS analize o postojanju masnih kiselina s previše dugih lanaca. Također se analizira sinteza plazmogenogena. Ako obje analize pokazuju alelne gene koji mogu uzrokovati sindrom, vrijedno je napraviti istraživanje DNA s prenatalnom dijagnozom, kao i dijagnozu gena (prije implantacije).

Budući da je Zellwegerov sindrom autosomna recesivna bolest, može se dijagnosticirati genetsko savjetovanje.

[34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44],

Liječenje zellweger sindrom

Nažalost, danas nema lijekova za Zellwegerov sindrom. Možete koristiti neke lijekove za kontrolu grčeva. U pravilu su u tu svrhu prikladni konvencionalni antiepileptički agensi:

• Actinerval. Glavni aktivni sastojak je karbamazepin. To je popularan antiepileptički lijek. Uzima se usmeno jedući malu količinu tekućine. Doziranje za djecu, otprilike, to: do 20 mg po 1 kg dnevno.
• Benzonal. Aktivni sastojak je benzobarbital. Djeca su propisane tablete od 0,05 grama. Uzmite nakon jela, prati s puno vode. Doza ovisi o učestalosti napadaja i njihovoj snazi, te je stoga individualna.

Kako ublažiti posljedice jetre jetre koagulopatije može dati propisanu vitamin K, i koristiti masnoće topljivi vitamini se mogu koristiti u razvoju kolestaza u nekim slučajevima. Ponekad je potrebno instalirati posebnu gastrostomijsku cijev za zamjenu nestalih kalorija. Pokušajte ograničiti potrošnju onih proizvoda koji sadrže veliku količinu fitinske kiseline (kravlje mlijeko). Dojenčad s teškim razvojem hepatopatije treba dati koliku, žučnu i kenodezoksikolnu kiselinu. Ovo će vam pomoći ublažiti bol. Budući da dokozaheksenska kiselina ne sintetizira tijelo u bolesnika s Zwevegerovim sindromom, ona također mora biti dostavljena jednim putem.

Prevencija

Preventivno održavanje sindroma temelji se prije svega na pravilnom genetskom savjetovanju mlade obitelji, kao i na provođenje različitih metoda prenatalne dijagnoze. Ako se ljudi s peroksizomom bolesti pravodobno otkriju, to će omogućiti provođenje svih potrebnih medicinskih metoda koje će pomoći u sprečavanju razvoja poremećaja u središnjem živčanom sustavu i drugim tijelinskim sustavima.

[45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Prognoza

U pravilu, bolesnici s Cevevegerovim sindromom ne žive jako dugo. Smrt se obično javlja šest mjeseci nakon rođenja. U nekim rijetkim slučajevima dojenčad može preživjeti do jedne godine.

[55], [56], [57], [58]