Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Uzroci cerebelarne ataksije
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Cerebelarna ataksija (etiološka klasifikacija)
I. Disgeneza malog mozga
- Hipoplazija
- Dandy-Walkerova malformacija
- Arnold-Chiarijeva malformacija
II. Nasljedne i degenerativne bolesti
- Bolesti skladištenja: lipidoze, poremećaji metabolizma glikogena, leukoencefalopatije (abetalipoproteinemija Bassen-Kornzweig, Refsumova bolest, Tay-Sachsova bolest, Niemann-Pickova bolest, metakromatska leukodistrofija, ceroidna lipofuscinoza, sijalidoza, Laforina bolest)
- Poremećaji metabolizma aminokiselina, nedostatak mitohondrijskih enzima i drugi metabolički poremećaji (nedostatak transkarbamilaze, arginin sukcinata, arginaze; Hartnupova bolest, Leighova bolest, nedostatak piruvat dehidrogenaze, mitohondrijska miopatija).
- Kromosomske bolesti (Von Hippel-Lindauova bolest, ataksija-telangiektazija)
- Multipla sistemska atrofija
- Wilson-Konovalovljeva bolest
- Autosomno recesivna (Friedreichova ataksija, ataksije s ranim početkom), autosomno dominantna (dentato-rubro-pallido-Lewisova atrofija, Machado-Josephova bolest, epizodne ataksije tip 1 i tip 2) i X-vezana recesivna spinocerebelarna ataksija.
III. Stečeni metabolički i nutritivni poremećaji
- Toksini
- Pothranjenost i sindromi povezani s alkoholizmom (alkoholna cerebelarna degeneracija, nedostatak vitamina E)
IV. Infekcije
- Virusne infekcije (subakutni sklerozirajući panencefalitis, vodene kozice, ospice, parainfluenza infekcije, herpes simpleks, postinfektivni diseminirani encefalomijelitis, zaušnjaci, citomegalovirusna infekcija)
- Nevirusne infekcije (toksoplazmoza, mikoplazmoza, legionarska bolest)
- Prionske bolesti (Creutzfeldt-Jakobova bolest, Gerstmann-Straeusslerova bolest)
V. Vaskularne bolesti
- Hemoragijski moždani udar
- Ishemijski moždani udar
VI. Tumori
- Primarni tumori (astrocitom, meduloblastom, neurom, meningiom)
- Metastatski tumor
- Paraneoplastični cerebelarni poremećaj
VII. Demijelinizirajuće bolesti
- Središnji živčani sustav (multipla skleroza)
- Periferni živčani sustav (Miller-Fisherov sindrom)
VIII. Bazilarna migrena
IX. Jatrogena (lijekovima izazvana) ataksija
- Difenin
- Karbamazepin
- Barbiturati
- Litij
- Piperazin
- Ostalo
Cerebelarna ataksija (neki klinički markeri bolesti)
Poremećaj svijesti:
Cerebelarno krvarenje ili infarkt; intoksikacija; nekonvulzivni status epilepticus.
Mentalna retardacija:
Ataksična cerebralna paraliza; kongenitalne ataksije; neke nasljedne ataksije s ranim početkom; kseroderma pigmentosum.
Demencija:
Hidrocefalus; neke "degenerativne" ataksije; Gerstmann-Sträusslerov sindrom; Creutzfeldt-Jakobova bolest.
Atrofija optičkog živca:
Multipla skleroza; Friedreichova ataksija; druge nasljedne ataksije; alkoholizam.
Retinopatija:
Neke nasljedne ataksije; mitohondrijske encefalopatije.
Apraksija pokreta očiju (okularno-motorna apraksija): ataksija-telangiektazija.
Supranuklearna oftalmoplegija:
Autosomno dominantne ataksije; idiopatske ataksije s kasnim početkom; nedostatak heksosaminidaze; Niemann-Pickova bolest (tip C).
Internuklearna oftalmoplegija:
Multipla skleroza; Wernickeova encefalopatija (rijetko); "degenerativne" ataksije.
Ptoza, paraliza vanjskih očnih mišića:
Mitohondrijske encefalomiopatije; Wernickeova encefalopatija; Leighova bolest.
Paraliza III, IV i VI kranijalnih živaca:
Infarkt; krvarenje; multipla skleroza; proces koji zauzima prostor u stražnjoj kranijalnoj jami.
Okularno treperenje, opsoklonus:
Virusni cerebelitis; paraneoplastični sindromi.
Nistagmus s pulsirajućim pokretima prema dolje:
Procesi u području foramen magnuma; "degenerativna" ataksija.
Ekstrapiramidni sindromi (distonija, koreja, mišićna ukočenost):
Wilson-Konovalovljeva bolest; dominantno nasljedne i sporadične ataksije s kasnim početkom; ataksija-telangiektazija.
Mioklonus:
Mitohondrijske encefalomiopatije; multipli nedostatak karboksilaze; ceroidne lipofuscinoze; sijalidoza; Ramsay-Huntov sindrom; nekonvulzivni status epilepticus; neke autosomno dominantne ataksije.
Hiporefleksija ili arefleksija, često sa smanjenom propriocepcijom i osjetom vibracija:
Friedreichova ataksija; druge nasljedne ili "degenerativne" ataksije; alkoholna cerebelarna degeneracija; nedostatak vitamina E; hipotireoza; ataksija-telangiektazija; kseroderma pigmentosum; leukodistrofije; Miller-Fisherov sindrom.
Gluhoća:
Neke nasljedne ataksije; mitohondrijske encefalomijelopatije.
Lomljiva, lomljiva kosa:
Nedostatak arginin sukcinaze (nasljedni autosomno recesivni poremećaj) karakteriziran odgođenim fizičkim i mentalnim razvojem; epilepsijom; ataksijom; oštećenom funkcijom jetre; lomljivom i neujednačenom kosom; te povećanim izlučivanjem arginin sukcinazne kiseline.
Gubitak kose:
Intoksikacija talijem; hipotireoza; adrenoleukomijeloneuropatija.
Niska linija kose:
Malformacija u području kraniovertebralnog spoja i foramen magnuma.
Promjene na koži:
Telangiektazije, posebno u konjunktivi, nosu, ušima, fleksornim površinama ekstremiteta (ataksija-telangiektazija); osjetljivost na svjetlost, tumori kože (pigmentirana kseroderma); osip sličan pelagri (Hartnupova bolest); suha koža (hipotireoza, Refsumova bolest, kokainski sindrom); pigmentacija (adrenoleukomijeloneuropatija).
Promjene u području očiju:
Telangiektazije; Kayser-Fleischerov prsten (Wilson-Konovalovljeva bolest); retinalni angiom (Von Hippel-Lindauova bolest, praćena cerebelarnim hemangiomima); katarakta (kongenitalna rubeola, kolesteroloza, Sjögren-Larsonov sindrom, mitohondrijska encefalomiopatija); aniridija (Gilepsiejev sindrom, koji se manifestira kongenitalnim nedostatkom šarenice, mentalnom retardacijom i cerebelarnom ataksijom).
Vrućica:
Vrućica može pojačati manifestacije intermitentne metaboličke ataksije; vrućica može biti manifestacija cerebelarnog apscesa, virusnog cerebelitisa, cisticerkoze.
Povraćanje:
Cerebelarno krvarenje ili infarkt; akutna demijelinizacija; lezija koja zauzima prostor u stražnjoj lubanji; intermitentna metabolička ataksija.
Hepatosplenomegalija:
Niemann-Pickova bolest tipa C; Wilson-Konovalovljeva bolest; alkoholizam; neke metaboličke ataksije u djetinjstvu.
Bolest srca (kardiomiopatija; poremećaji provođenja): Friedreichova ataksija.
Nizak rast:
Mitohondrijska encefalomiopatija, ataksija-telangiektazija, kokainski sindrom, Sjogren-Larsenov sindrom.
Hipogonadizam:
Recesivna ataksija s hipogonadizmom; mitohondrijska encefalomiopatija; ataksija-telangiektazija; adrenoleukomijeloneuropatija; Sjogren-Larsenov sindrom.
Deformacije kostura:
Friedreichova ataksija; Sjögren-Larsenov sindrom i druge cerebelarne degeneracije s ranim početkom; nasljedne senzorne i motorne neuropatije.
Imuni nedostatak:
Ataksija-telangiektazija; multipli nedostatak karboksilaze.
Poremećaji prehrane:
Nedostatak vitamina E; alkoholizam.
[