Vučja usta

Rascjep nepca je kongenitalna razvojna anomalija koja se manifestira kao nezatvaranje tvrdih i mekih dijelova nepca, što rezultira vezom između nosne i usne šupljine.

Defekt je uzrokovan odgođenim spajanjem vomera s izraslinama gornje čeljusti. Učestalost patologije doseže 0,1% među novorođenčadi.

Rascjep nepca može biti potpun, kada postoji nesraslo područje mekog i tvrdog područja, ili nepotpun - kada se opaža samo otvor na nepcu. Među svim kongenitalnim mutacijama, rascjep nepca smatra se čestom anomalijom, koja se ponekad primjećuje s bifurkacijom resice.

Uzroci rascjepa nepca uključuju genetski defekt koji se javlja u genu TBX22. Međutim, postoje čimbenici koji doprinose nastanku ovog defekta. To uključuje mutagene učinke na fetus, kako iz vanjskog svijeta tako i iz tijela buduće majke. Pušenje, konzumacija alkohola i uporaba droga tijekom trudnoće igraju posebnu ulogu u nastanku mutacije.

Također, ne zaboravite na bolesti poput endokrine patologije, metaboličkih poremećaja i nedovoljnog unosa folne kiseline. Rizik od patologije povećava se u prisutnosti toksikoze kod trudnice, prethodnih zaraznih patologija, mentalnih ili mehaničkih ozljeda.

Vrijedi napomenuti da se upravo u prva tri mjeseca trudnoće, kada je fetus posebno ranjiv, formiraju strukture maksilofacijalnog aparata. Negativan utjecaj štetnih čimbenika tijekom prvog tromjesečja ostavlja najznačajniji trag na zdravlje fetusa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Uzroci rascjepa nepca

Unatoč pretpostavkama o genetskom putu razvoja patologije, još uvijek je uobičajeno odvojeno identificirati čimbenike koji povećavaju rizik od ove patologije. Tijekom mnogih godina istraživanja identificirano je nekoliko predisponirajućih čimbenika. To uključuje otežanu odgovornost, kada su slučajevi razvoja patologije već uočeni u obitelji. Ako je jedan od roditelja u obitelji imao rascjep nepca, tada se rizik od ove patologije kod bebe povećava 7 puta u odnosu na drugu djecu.

Ako roditelji imaju ovaj razvojni defekt, vjerojatnost da će dijete razviti rascjep nepca kreće se od 10% (ako se patologija opaža kod jednog od roditelja) do 50% (ako su oba).

Uzroci rascjepa nepca leže i u načinu života trudnice, jer pušenje, pijenje alkohola i droga negativno utječu ne samo na nastanak rascjepa nepca, već i na razvoj cijelog tijela. Statistike pokazuju da pušenje 1 do 10 cigareta dnevno kod trudnice povećava vjerojatnost rascjepa nepca za 30 puta. Istovremeno, kutija cigareta povećava rizik na 70%.

Ne treba zaboraviti na razne bolesti infektivne geneze, intrauterine infekcije, istodobnu kroničnu patologiju buduće majke, uključujući spolno prenosive infekcije. Sva navedena patološka stanja i poremećaji organa i sustava su pozadina za pojavu rascjepa nepca.

Među čimbenicima okoliša koji imaju negativan utjecaj, potrebno je istaknuti profesionalne opasnosti oba roditelja, koji žive u područjima kontaminiranim radioaktivnim ili kemijskim zračenjem. Osim toga, povećava se vjerojatnost razvoja ne samo anomalija maksilofacijalne regije, već i drugih organa tijekom prve trudnoće nakon 35 godina. Sam proces nošenja fetusa prilično je težak za ženu, ne računajući moguće komplikacije tijekom poroda.

Razlozi mogu uključivati metaboličke poremećaje s razvojem pretilosti, uzimanje lijekova u visokim dozama, posebno onih lijekova koji su kontraindicirani tijekom trudnoće. Popratni čimbenici uključuju nedovoljan unos folne kiseline, izloženost stresnim situacijama s poremećajem psihoemocionalnog stanja i toksikozu trudnica.

Uzimajući u obzir ove čimbenike, može se zaključiti da mutacija može nastati kao rezultat štetnih učinaka velikog broja čimbenika, uključujući i slučajni kvar. Geni pronađeni istraživanjem krivi su samo u 5% slučajeva, te se stoga daljnja istraživanja nastavljaju.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Znakovi rascjepa nepca

Od trenutka rođenja, znakovi rascjepa nepca mogu zakomplicirati proces porođaja, jer postoji rizik od aspiracije amnionske tekućine dišnim organima bebe. Proces disanja uzrokuje mnogo poteškoća bebi, sisanje je praktički nemoguće.

Kao rezultat toga, dijete se ne može u potpunosti razviti zbog nedovoljne opskrbe kisikom i razvoja hipoksije mozga. Nedostatak adekvatne prehrane također usporava rast bebe, što prijeti razvojem rahitisa i nerazvijenosti organa. Takva djeca zaostaju za svojim vršnjacima, budući da su im fizička i mentalna razina na nižoj razini razvoja.

Hranjenje bebe s anomalijom zahtijeva poseban pristup, jer je potrebna posebna žličica koja se stavlja na bočicu. Dakle, govor i sluh pate, što značajno smanjuje djetetovo samopoštovanje, ne računajući vizualni nedostatak.

Formiranje govora komplicirano je nepravilnim rastom zubi, a izraz govornih poremećaja predstavlja rinolalija. Zbog nepravilnog zagriza poremećen je proces žvakanja, zbog čega se hrana ne melje temeljito i slabo se probavlja u želucu.

Defekt nepca uzrokuje slobodan transport udahnutog zraka iz nosne u usnu šupljinu. Isto se opaža tijekom jela, kada tekućina i hrana mogu ući u nosnu šupljinu. Osim toga, tekućina može biti bačena u Eustahijeve cijevi i nosne sinuse kroz pukotinu, uzrokujući otitis ili sinusitis.

Razvoj čestih respiratornih bolesti uzrokovan je nedostatkom zagrijavanja zraka i njegovog pročišćavanja pri prolasku kroz gornje dišne putove.

Rascjep usne i rascjep nepca

Slučajevi formiranja zečje usne paralelne s rascjepom nepca prilično su česti. Osim anomalije gornje usne, primjećuju se i druge mutacije u strukturi dijela lica i aparata za osiguravanje slušne funkcije.

Rascjep usne i nepca nastaju u prvom tromjesečju trudnoće, kada su svi organi postavljeni. Razvojne anomalije se opažaju kada nema dovoljno tkiva za normalno formiranje struktura lica ili ono ne sraste pravilno.

Rascjep usne je rascjep na gornjoj usni koji vizualno nalikuje uskom otvoru na koži. U nekim slučajevima, nezatvaranje se proteže na područje nosa i koštane strukture gornje čeljusti i desni.

Palatinalni defekt ili takozvana rascjep nepca može u patološki proces uključiti tvrde i meke dijelove. Ove anomalije su lokalizirane na jednoj ili obje strane usne šupljine. Zbog činjenice da se formiranje nepca i usana bilježi odvojeno, razvojne anomalije mogu se uočiti zajedno ili odvojeno od rascjepa nepca.

Mutacija rascjepa usne smatra se četvrtom najčešćom među kongenitalnim razvojnim anomalijama. Uzroci kombinirane razvojne anomalije još uvijek nisu poznati, te stoga ne postoji prevencija za sprječavanje ovih mutacija. Postoji mišljenje da genetski čimbenici u kombinaciji s čimbenicima okoliša igraju određenu ulogu u nastanku rascjepa usne s vučjim dijelom. Rizik od razvoja kod djece posebno je povećan ako se mutacija uoči kod roditelja ili rođaka.

Osim toga, postoji određeni rizik kada trudnica koristi određene lijekove. Oni povećavaju vjerojatnost abnormalnog razvoja usne i nepca. Među tim lijekovima vrijedi istaknuti antikolvuzante, lijekove koji uključuju Accutane, kao i citostatike koji se koriste za liječenje raka, poput metotreksata. Također, pojavu mutacije u fetusu mogu izazvati virusi ili druge kemikalije. Vrlo često ove mutacije mogu biti jedna od manifestacija bolesti.

Rascjep nepca kod djece

U većini slučajeva, upravo je takva kongenitalna patologija kao što je rascjep nepca uzrok mnogih problema kod djece. Rascjep nepca nastaje tijekom intrauterinog razvoja, posebno u prva 3 mjeseca trudnoće. Ponekad postoji mutacija rascjepa nepca u kombinaciji sa zečjom usnom.

Na temelju težine patološkog procesa razlikuju se 4 vrste patologije. Dakle, mutacija se može manifestirati kao nezatvaranje mekog dijela nepca, mekog u kombinaciji s tvrdim dijelom, kao i potpuno nezatvaranje oba područja s jedne strane ili s obje.

Prilikom dijagnosticiranja mutacije, liječnik treba samo provesti vizualni pregled i procijeniti težinu procesa, posebno oštećenje disanja, govora i gutanja. Osim toga, uz pomoć instrumentalnih dijagnostičkih metoda potvrđuje se dijagnoza, te se utvrđuje gubitak sluha, anomalije u strukturi lubanje, prohodnost nosnih prolaza i mnogi drugi nedostaci.

U otprilike 75% svih slučajeva, rascjep nepca kod djece je jedina razvojna anomalija. Međutim, ako je prisutan, preporučuje se započeti liječenje što je prije moguće kako bi se izbjeglo oštećenje drugih organa i sustava.

Rascjep nepca kod novorođenčadi

Budući da rascjep nepca kod novorođenčadi nije toliko rijedak, ponekad u kombinaciji s drugim defektima, znanstvenici diljem svijeta pokušavaju pronaći gene koji uzrokuju razvoj mutacije. Trenutno su poznata samo 3 gena koja su odgovorna za kongenitalnu razvojnu anomaliju. Međutim, od svih slučajeva, oni igraju vodeću ulogu samo u 5%, u preostalih 95% kvar se primjećuje u drugim nosačima informacija.

Rascjep nepca dovodi do mnogih problema od trenutka rođenja. Čak i tijekom poroda postoji rizik da beba aspirira amnionsku tekućinu u dišne putove. Osim toga, dolazi do poremećaja u samoj respiratornoj funkciji i činu sisanja dojke, zbog čega beba zaostaje u razvoju i ne dobiva dovoljno na težini za svoju dob. Mozak doživljava hipoksiju, odnosno nedovoljnu opskrbu kisikom kao posljedicu nedovoljnog disanja, što dovodi do kašnjenja i u fizičkom i u mentalnom razvoju. Hranjenje takve djece provodi se posebnom žličicom koja se stavlja na bočicu.

Rascjep nepca ometa normalnu probavu, disanje, razvoj govora, slušnu funkciju, a također je uzrok niskog samopoštovanja djeteta. Oštećen govor nastaje zbog abnormalnog rasta zuba, što se manifestira kao otvorena rinolalija.

Djeca često imaju respiratorne bolesti, jer je zrak koji ulazi u dišne putove hladan, nije ovlažen i nije pročišćen. Osim toga, udahnuti zrak slobodno izlazi kroz nos, a prehrambeni proizvodi također ulaze u nosnu šupljinu kroz defekt, što dovodi do čestih sinusitisa.

Sindrom rascjepa nepca

Do stvaranja rascjepa između mekog i tvrdog nepca dolazi tijekom trudnoće, posebno u prvom tromjesečju. Razvojna anomalija može biti jedina patologija kod djeteta ili biti klinički znak neke druge bolesti. Stoga se rascjep nepca može uočiti kod sindroma kao što su Sticklerov ili Loeys-Dietzov sindrom.

Sindrom rascjepa nepca uzrokuje poremećaje u mnogim funkcijama tijela. Dakle, kroz pukotinu na nepcu, hrana i tekućina mogu slobodno prodrijeti u nos tijekom hranjenja, razvijajući sinusitis. Ulazak hrane u Eustahijevu cijev dovodi do razvoja komplikacije kao što je otitis.

Proces probave je također poremećen zbog nepravilnog formiranja zagriza uslijed nepravilnog razvoja zubi. Beba zahtijeva posebnu prehranu, budući da sisanje dojke u neonatalnom razdoblju ili korištenje obične žlice ne dopušta gutanje hrane.

Što se tiče respiratorne funkcije, čin udisanja ne osigurava dovoljno kisika u plućima, što dovodi do hipoksije mozga i razvoja komplikacija. Osim toga, neovlažen, nepročišćen i nezagrijani zrak odmah ulazi u dišne putove, što doprinosi čestim upalnim procesima.

Unatoč težini situacije, uz pomoć kirurške intervencije i daljnjeg rada logopeda, ORL liječnika i neurologa s djetetom, moguće je vratiti poremećene funkcije.

Dijagnoza rascjepa nepca

S obzirom na to da se razvojna anomalija formira in utero, kada se organi i sustavi formiraju i razvijaju, rana dijagnostika rascjepa nepca provodi se tijekom trudnoće, kada termin dosegne 14-16 tjedana. Svaka trudnica prilikom registracije prolazi rutinski ultrazvuk, uz pomoć kojeg se vizualiziraju fetus i postojeće razvojne anomalije (ako ih ima). Takve se studije periodično ponavljaju tijekom trudnoće, budući da se ne mogu otkriti sve mutacije tijekom prvog ultrazvuka.

Osim toga, pomaže u kontroli rasta i razvoja fetusa, što je također vrlo važno. Međutim, rascjep nepca ne može se uvijek dijagnosticirati u ovoj fazi, a njegova težina može se utvrditi tek nakon što se dijete rodi.

Točna dijagnostika se provodi nakon što liječnik pregleda djetetovo ždrijelo nakon rođenja. Često postoji kombinirana patologija, kada se osim rascjepa nepca nalazi i zečja usna, ali nemojte se uzrujati, jer se nedostaci mogu sakriti uz pomoć kirurške operacije čak i prije nego što se razviju komplikacije.

[ 8 ], [ 9 ]

Liječenje rascjepa nepca

Dugo se rascjep nepca liječi kirurški, čime se učinkovito zatvara alveolarni greben, defekt gornje usne, a zatim se izvodi plastična operacija gornjeg nepca. Međutim, osim operacije, potrebna je pomoć logopeda, otorinolaringologa, pedijatara, neurologa i mnogih drugih stručnjaka kako bi se obnovile narušene funkcije i spriječile nove komplikacije.

Prije operacije, novorođenčad ima poteškoća sa sisanjem dojke, pa se koriste posebni obturatori kako bi se spriječilo bacanje hrane i tekućine u nosne prolaze.

Naravno, operacija zahtijeva veliko iskustvo maksilofacijalnih kirurga, budući da je usna šupljina bebe mala, što komplicira kiruršku intervenciju. U ovom slučaju, prednost se daje veloplastici, kada se meko nepce šiva. Takva operacija je dopuštena u dobi od 8 mjeseci.

U nekim slučajevima, kirurško liječenje se provodi pomoću nekoliko operacija. Ovisno o težini razvojne anomalije, kirurška intervencija može se izvesti nakon godinu dana ili u dobi od 5-7 godina.

Već nakon prve operacije bit će primjetno značajno poboljšanje, što će omogućiti normalizaciju procesa disanja i probave. U budućnosti se uz pomoć plastične kirurgije uklanja vidni defekt, što povećava djetetovo samopoštovanje. Međutim, nakon operacije potrebno je liječenje od logopeda, stomatologa, otorinolaringologa kako bi se uklonile komplikacije i oštećene funkcije koje je uzrokovala ova patologija.

Operacija rascjepa nepca

Kako bi se vratila normalna struktura alveolarnog nastavka i usne, izvodi se plastična operacija nepca. Operacija rascjepa nepca izvodi se najranije nakon 6 mjeseci, a zajedno s procesom rehabilitacije traje oko 5 godina. Preporučuje se izvođenje operacija u fazama, kada prva kirurška intervencija osigurava uklanjanje defekta, što omogućuje obnovu respiratorne i probavne funkcije, a potrebne su daljnje operacije za ispravljanje vidnog defekta.

Pravovremeno liječenje omogućuje izbjegavanje ozbiljnih komplikacija poput oštećenja mozga zbog nedovoljne opskrbe tkiva kisikom. Nakon operacije potrebna je pomoć logopeda, stomatologa, neurologa, ORL liječnika i drugih stručnjaka za vraćanje fizioloških funkcija.

Operacija se izvodi metodom uranoplastike, posebno Limbergovom metodom. Ova kirurška intervencija danas se smatra najučinkovitijom. Ako uz ovu patologiju postoji i defekt poput zečje usne, tada se operacija izvodi metodom heiloplastike.

Pozitivan učinak uranoplastike primjećuje se kod 95% pacijenata. U postoperativnom razdoblju potrebno je prvih nekoliko dana pridržavati se mirovanja u krevetu, jesti pasiranu hranu i piti puno alkalne tekućine. Nakon jela ispirati usta otopinom kalijevog permanganata. Također je potrebno napuhati balone 3-4 puta dnevno, a od trećeg tjedna izvoditi poseban set vježbi i masirati meko nepce.

Kako biste spriječili infekciju postoperativne rane, potrebno je uzimati antibakterijska sredstva 7 dana, a kako biste smanjili težinu sindroma boli - lijekove protiv bolova. Nakon uranoplastike, ožiljak može ostati na licu.

Prevencija rascjepa nepca

Učinkovita prevencija rascjepa nepca još nije razvijena, jer ne postoje metode koje bi utjecale na genetske informacije. Međutim, uz pomoć nekih preporuka moguće je smanjiti rizik od razvojnih anomalija kod bebe.

Prilikom planiranja trudnoće, ženi se preporučuje temeljit pregled kako bi se utvrdile postojeće kontraindikacije. To se odnosi na zarazne bolesti, kao i na patologiju organa, što može negativno utjecati na razvoj fetusa.

Prije trudnoće potrebno je uzimati folnu kiselinu u dozi od 400 mcg, a kada dođe do trudnoće, dozu treba povećati na 600 mcg.

Obavezni uvjet je odbijanje uzimanja lijekova koji su zabranjeni tijekom trudnoće. Ako žena treba stalno uzimati bilo kakve lijekove, na primjer, antihipertenzivne ili hipoglikemijske, tada liječnik mora odabrati optimalne lijekove i doze kako bi se izbjegli negativni učinci na fetus.

Prevencija također uključuje suzdržavanje od alkohola, droga i pušenja. Osim toga, žena bi trebala posvetiti više pažnje šetnjama na svježem zraku, izbjegavati stresne situacije i dovoljno spavati.

Prognoza rascjepa nepca

U većini slučajeva, prognoza za rascjep nepca je povoljna, pod uvjetom da se provede kirurška intervencija. Time se zatvara defekt na nepcu i vraća respiratorna i probavna funkcija. Potrebno je daljnje liječenje od logopeda, ORL specijalista, neurologa i stomatologa kako bi se uklonile komplikacije koje su bile povezane s razvojnom anomalijom.

Naravno, liječenje traje više od godinu dana, ali dijete u konačnici postaje isto kao i njegovi vršnjaci, što povećava njegovo samopoštovanje. Prva operacija uklanja nedostatak, a sljedeće su usmjerene na ispravljanje vizualnih anomalija.

Ako se tijekom trudnoće kod fetusa otkrije rascjep nepca, potrebno je umiriti buduću majku i objasniti da se defekt lako ispravlja i da je prognoza povoljna. Čak i u slučaju kombinirane patologije s rascjepom usne, svejedno, uz pomoć kirurške intervencije, beba se neće razlikovati od druge djece ni fizički ni psihički.

Rascjep nepca ne predstavlja prijetnju životu djeteta, pod uvjetom da se pravovremeno liječi i pruža pomoć tijekom poroda. Ova razvojna anomalija zahtijeva poseban pristup liječenju tijekom 5 godina, što će u konačnici osigurati željeni rezultat.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]