Nervni tik

Tikovi su tipično kratki, relativno elementarni, stereotipni, normalno koordinirani, ali neprimjereno izvođeni pokreti koji se mogu potisnuti snagom volje na kratko vrijeme, što se postiže uz cijenu povećanja emocionalne napetosti i nelagode.

Pojam "tik" u praktičnoj neurologiji često se koristi kao fenomenološki koncept za označavanje bilo kakvih pretjeranih i nejasnih pokreta, posebno u slučaju lokalizacije diskinezija na licu. Takvo široko tumačenje tika je neopravdano, jer samo stvara zbrku u terminologiji. Među poznatim hiperkinetičkim sindromima (koreja, mioklonus, distonija, tremor itd.), tik je neovisna pojava i u tipičnim slučajevima karakteriziraju ga jasno definirane kliničke manifestacije, čije poznavanje pouzdano štiti liječnika od dijagnostičkih pogrešaka. Ipak, sindromska dijagnostika tikova ponekad je vrlo teška zbog njihove fenomenološke sličnosti s koreičkim pokretima ili miokloničkim trzanjem, a u nekim slučajevima s distoničnim ili kompulzivnim pokretima. Ponekad se tikovi pogrešno dijagnosticiraju stereotipima, uobičajenim manipulacijama tijelom, hiperaktivnim ponašanjem, sindromom preplašenosti. Budući da je dijagnoza tikova uvijek isključivo klinička, prikladno je detaljnije se zaustaviti na njihovim karakterističnim značajkama.

Tikovi su repetitivne, stereotipne kretnje koje nastaju sekvencijalnom ili istovremenom kontrakcijom nekoliko mišićnih skupina. Tikovi mogu biti brzi (klonički) ili nešto sporiji (distonički). Najčešće tikovi zahvaćaju lice, vrat, gornje udove, a rjeđe trup i noge. Ponekad se tikovi manifestiraju vokalizacijama, poput nevoljnog kašljanja ili gunđanja. Tikovima obično prethodi osjećaj nelagode ili imperativna potreba za izvođenjem pokreta. Za razliku od koreje, mioklonusa ili tremora, tikovi se mogu voljno odgoditi na kratko vrijeme. Intelekt pacijenata s tikovima obično ostaje netaknut, a nema drugih piramidalnih ili ekstrapiramidalnih simptoma. Mnogi pacijenti s tikovima kombinirani su s opsesivno-kompulzivnim poremećajem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Klasifikacija i uzroci tikova

• Primarne (idiopatske): sporadične ili familijarne tične hiperkinezije.
  • Prolazni tikovi.
  • Kronični tikovi (motorni ili vokalni).
  • Kronični motorički i vokalni tikovi (Touretteov sindrom).
• Sekundarni tikovi (Tourettizam).
  • Za nasljedne bolesti (Huntingtonova koreja, neuroakacitoza, Hallervorden-Spatzova bolest, torzijska distonija itd.).
  • Kod stečenih bolesti [traumatska ozljeda mozga, moždani udar, epidemijski encefalitis, razvojni poremećaji (autizam, poremećeno mentalno sazrijevanje), intoksikacija (ugljični monoksid), jatrogeno (neuroleptici, psihostimulansi, antikonvulzivi, levodopa).

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Primarni (idiopatski) tikovi

Prolazni tikovi obično se koriste za označavanje stanja kada se pojedinačni ili višestruki tikovi opažaju najmanje 2 tjedna, ali ne dulje od 1 godine. Tikovi se manifestiraju ne samo odgovarajućim pokretima (motorički tikovi), već i određenim vokalnim fenomenima (vokalni tikovi). I motorički i vokalni tikovi se redom dijele na jednostavne i složene.

• Jednostavni motorički tikovi su kratki, izolirani pokreti poput treptanja, trzanja glave ili ramena, nabiranja čela i sličnih osnovnih pokreta.
• Složeni motorički tikovi manifestiraju se složenije konstruiranim i koordiniranim pokretima u obliku niza povezanih pokreta koji podsjećaju na plastičnu radnju ili još složenije ritualno ponašanje.
• Jednostavni vokalni tikovi uključuju zvukove poput hripanja, gunđanja, mukanja, šmrcanja, frktanja i slično, ili izvikivanje izoliranih zvukova i cviljenja.
• Složeni vokalni tikovi imaju lingvističko značenje i sadrže potpune ili skraćene riječi, a osim toga uključuju vokalne fenomene poput eho- i koprolalije. Eholalija je pacijentovo ponavljanje riječi ili fraza koje izgovara druga osoba (govornikovo ponavljanje vlastite posljednje riječi naziva se palilalija). Koprolalija je vikanje ili izgovaranje opscenih ili profanih riječi (iz leksikona opscenog jezika).

Motorički tikovi obično počinju pojedinačnim pokretima lica (pojedinačni tikovi), a s vremenom se počinju javljati u mnogim dijelovima tijela (višestruki tikovi). Neki pacijenti opisuju prodromalne osjećaje nelagode u jednom ili drugom dijelu tijela (senzorni tikovi), koje pokušavaju ublažiti izvođenjem tik pokreta tog dijela tijela.

Motorički obrazac tične hiperkineze vrlo je specifičan i teško ga je zamijeniti s bilo kojim drugim hiperkinetičkim sindromom. Tijek bolesti također se odlikuje ne manje karakterističnim značajkama. Prije svega, pojava tikova tipična je za prvo desetljeće života, a većina djece obolijeva u dobi od 5-6 godina (iako su moguće varijacije od 3-4 do 14-18 godina). U dobnoj periodizaciji djetinjstva ova se faza naziva psihomotorni razvoj. Kršenje sazrijevanja psihomotorne sfere smatra se jednim od čimbenika koji doprinose pojavi tikova.

U početku se tikovi pojavljuju nezapaženo od strane djeteta i roditelja. Tek kada se fiksiraju u ponašanju, roditelji i odgajatelji počinju obraćati pozornost na njih. Dugo vremena tikovi ne uzrokuju djeci nikakve neugodnosti i ne opterećuju ih. Dijete iznenađujuće „ne primjećuje“ svoje tikove. U pravilu, neposredan razlog za obraćanje liječniku je zabrinutost roditelja.

Najtipičniji početak tikova je u području lica, posebno je karakteristična lokalizacija u području orbicularis oculi i oris mišića. Tikovi pokreti uključuju pojačano treptanje (najčešći tip početka tika), namigivanje, žmirkanje, nabiranje čela itd. Može se uočiti trzanje kuta usta ("cerekanje"), krila nosa, mrštenje, pućenje usana, otkrivanje zuba, oblizivanje usana, isplaživanje jezika itd. Kod drugih lokalizacija tikova, oni se manifestiraju pokretima vrata (okretanje glave, zabacivanje unatrag i drugi, složeniji savijanja mišića ramenog pojasa), kao i mišića trupa i udova. Ovdje treba napomenuti da se kod nekih pacijenata tikovi manifestiraju sporijim, moglo bi se reći, "toničnim" pokretima, koji nalikuju distoniji, pa su čak označeni i posebnim terminom - "distonični tikovi". Postoji i druga vrsta tikova, koju smo nekada nazivali brzim tikovima; Manifestiraju se brzim, ponekad naglim pokretima (trzanje ramena, podrhtavanje, kratki trzavi pokreti poput drhtanja, abdukcije, adukcije, trzavi pokreti u mišićima vrata, trupa, ruku ili nogu). Složeni motorički tikovi ponekad nalikuju radnjama poput, na primjer, "bacanja kose s čela", "oslobađanja vrata od uskog ovratnika" ili složenijem motoričkom ponašanju u kojem je tikične pokrete teško izolirati od kompulzivnog ponašanja, upečatljivog u svojoj čudnoj i maštovitoj plastičnosti, ponekad šokantnog i očaravajućeg. Potonje je posebno karakteristično za Touretteov sindrom.

Bilo koji tik, jednostavan ili složen, temelji se na uključenosti nekoliko funkcionalno povezanih mišića, pa motorički čin u tiku izgleda kao svrhovita radnja. Za razliku od drugih klasičnih oblika nasilnih pokreta (koreja, balizam, mioklonus itd.), tikovi se odlikuju skladnom koordinacijom, koja je inače svojstvena voljnim pokretima. Iz tog razloga, tikovi manje narušavaju motoričko ponašanje i socijalnu prilagodbu od drugih hiperkineza (socijalna maladaptacija kod Touretteovog sindroma povezana je s drugim specifičnim manifestacijama ovog sindroma ili teškim komorbidnim poremećajima). Tikovi su često slični prirodnima po svom podrijetlu, ali pretjerani u svojoj ekspresivnosti i neadekvatni mjestu i vremenu (neprimjerene) geste. To je također u skladu s nizom drugih činjenica: prilično visoka razina voljne kontrole nad tikovima, sposobnost zamjene (ako je potrebno) uobičajenog tičnog pokreta potpuno drugačijim motoričkim činom, sposobnost brze i točne reprodukcije tikova.

Tijek tikova je toliko jedinstven da nosi najvažnije dijagnostičke informacije. Podsjetimo se da u slučajevima kada se pacijenti dobro sjećaju početka bolesti, obično ističu tikove lica kao prvi simptom bolesti. Kasnije se hiperkineza postupno „akumulira“ s drugim tikovim pokretima, nestajući u nekim, a pojavljujući se u drugim mišićnim skupinama. Na primjer, tikovi mogu početi zbog povećanog treptanja, koje se, periodično se obnavljajući, traje 2-3 mjeseca, a zatim spontano prolazi, ali se zamjenjuje periodičnim pokretom kuta usta ili jezika (glave, ruke itd.), koji se pak, nakon što se zadrže neko vrijeme (tjedni, mjeseci), zamjenjuju novim tikovim pokretima. Takva postupna migracija tikova preko različitih mišićnih skupina s periodičnom promjenom lokalizacije hiperkineze i njezinog motoričkog obrasca vrlo je karakteristična i ima važnu dijagnostičku vrijednost. U svakoj fazi bolesti, u pravilu, dominira 1 ili 2 tikova pokreta, a pokreti uočeni u prethodnoj fazi su odsutni (ili se javljaju mnogo rjeđe). Lokalizacija tikova na licu je relativno trajnija. Dakle, poremećaj ne samo da se javlja s mišićima lica, već ih u određenom smislu i "preferira" u odnosu na druge segmente tijela.

Tikovi mogu biti prilično ozbiljni, uzrokujući fizičku ili psihosocijalnu neprilagođenost. No, u većini slučajeva su relativno blagi i predstavljaju više psihosocijalni problem. Utvrđeno je da otprilike 1 od 1000 ljudi pati od ove bolesti. Postoje obiteljski slučajevi Touretteovog sindroma, što ukazuje na autosomno dominantno nasljeđivanje s nepotpunom penetracijom i varijabilnom ekspresivnošću. Kod članova obitelji pacijenta, sumnjivi genetski defekt može se manifestirati kao kronični motorički tikovi ili opsesivno-kompulzivni poremećaj. Gen ili geni za Touretteov sindrom još nisu identificirani.

Kronični tikovi (motorni ili vokalni)

Pojavivši se u djetinjstvu, bolest ima tendenciju dugog (ponekad i doživotnog) tijeka s valovitim egzacerbacijama i remisijama: razdoblja izraženih tikova izmjenjuju se s razdobljima njihove potpune ili djelomične remisije. Tikovi koji se periodično pojavljuju dulje od 12 mjeseci nazivaju se kroničnim motoričkim ili vokalnim tikovima. Ponekad tikovi spontano prestaju tijekom puberteta ili nakon puberteta. Ako ne prođu tijekom ovog kritičnog razdoblja, obično perzistiraju neodređeno vrijeme. Ipak, prevladavajuća tendencija je, očito, poboljšanje stanja. Nakon mnogo godina, oko trećine pacijenata još uvijek nema tikova, druga trećina primjećuje određeno poboljšanje stanja, preostali pacijenti primjećuju relativno stacionaran tijek tične hiperkineze. Tikovi se obično pojačavaju pod utjecajem psihotraumatskih situacija, stresa, produljene emocionalne napetosti i, naprotiv, smanjuju se u situaciji emocionalne ugode, opuštanja i nestaju tijekom spavanja.

[ 11 ], [ 12 ]

Touretteov sindrom (kronični motorički i vokalni tikovi)

Ako su se ranije idiopatski tikovi i Touretteov sindrom smatrali bolestima fundamentalno različite prirode, danas su mnogi neurolozi skloni smatrati ih različitim manifestacijama iste bolesti. Nedavno su klinički kriteriji Touretteovog sindroma bile manifestacije poput koprolalije i tzv. autoagresivnih tendencija u ponašanju (tikovi u obliku udaranja okolnih predmeta i, češće, vlastitog tijela). Trenutno je utvrđeno da koprolalija može biti prolazna i javlja se kod manje od polovice pacijenata s Touretteovim sindromom. Suvremeni dijagnostički kriteriji Touretteovog sindroma su sljedeći.

• Prisutnost više motoričkih tikova plus 1 ili više vokalnih tikova tijekom određenog vremenskog razdoblja (ne nužno istovremeno).
• Višestruka pojava tikova tijekom dana, obično u skupinama, gotovo svaki dan u razdoblju duljem od 1 godine. Tijekom tog vremena ne bi trebalo biti epizoda bez tikova koje traju dulje od 3 uzastopna mjeseca.
• Izražena patnja ili značajno oštećenje socijalnog, profesionalnog ili drugog funkcioniranja pacijenta.
• Početak bolesti prije 18. godine života.
• Utvrđene povrede ne mogu se objasniti utjecajem bilo kakvih tvari ili opće bolesti.

Posljednjih godina gore navedeni dijagnostički kriteriji (DSM-4) dopunjeni su kriterijima za definitivan i vjerojatan Touretteov sindrom. Definitivna dijagnoza odgovara gore navedenim dijagnostičkim zahtjevima. Dijagnoza Touretteovog sindroma smatra se vjerojatnom ako se tikovi s vremenom ne mijenjaju i imaju uporan i monoton tijek ili pacijent ne odgovara prvoj točki gore navedenih dijagnostičkih zahtjeva.

Važna značajka kliničkih manifestacija Touretteovog sindroma je da se vrlo često kombinira s određenim poremećajima u ponašanju, među kojima su opsesivno-kompulzivni poremećaji, sindrom minimalne moždane disfunkcije (hiperaktivno ponašanje, sindrom deficita pažnje), impulzivnost, agresivnost, anksioznost, fobični i depresivni poremećaji, samoozljeđivanje, niska tolerancija frustracije, nedovoljna socijalizacija i nisko samopoštovanje. Opsesivno-kompulzivni poremećaji primjećuju se kod gotovo 70% pacijenata, smatraju se jednim od najčešćih komorbidnih poremećaja. Gotovo svakom drugom pacijentu s Touretteovim sindromom dijagnosticiran je poremećaj hiperaktivnosti s deficitom pažnje, s istom učestalošću samoozljeđivanja. Neki istraživači smatraju da navedeni komorbidni poremećaji u ponašanju nisu ništa više od fenotipske manifestacije Touretteovog sindroma, čija se većina slučajeva razvija na pozadini nasljedne predispozicije. Smatra se da je Touretteov sindrom mnogo češći nego što se dijagnosticira, te da u populaciji dominiraju pacijenti s blagim i maladaptivnim manifestacijama bolesti. Također se pretpostavlja da poremećaji u ponašanju mogu biti jedina manifestacija Touretteovog sindroma.

Za razliku od opsesivnih pokreta, želja za izvođenjem tika ili je uopće slabo shvaćena ili se ne shvaća kao patološki fenomen, već kao fiziološka potreba i bez osobnog dogovora koji je karakterističan za odgovarajuću psihopatiju. Za razliku od tikova, kompulzije su popraćene opsesijama i često se provode u obliku rituala. Važno je napomenuti da su komorbidni poremećaji u odnosu na tikove pravi opsesivno-kompulzivni poremećaji. Štoviše, kod nekih pacijenata s Touretteovim sindromom tikovi i kompulzije predstavljaju jedinstveni fenomen ponašanja, koji se manifestira živopisnom i neobičnom kliničkom slikom, u kojoj nije uvijek lako izolirati njegove glavne sastavne elemente.

Sekundarni tikovi (Tourettovo)

Ova varijanta tik sindroma opaža se mnogo rjeđe od primarnih oblika; moguća je i kod nasljednih (Huntingtonova koreja, neuroakacitoza, Hallervorden-Spatzova bolest, torzijska distonija, kromosomske abnormalnosti itd.) i kod stečenih (traumatska ozljeda mozga, moždani udar, encefalitis, razvojni poremećaji, intoksikacija, jatrogeni oblici) bolesti.

U tim slučajevima, uz tipične kliničke manifestacije osnovne bolesti (npr. Huntingtonova koreja, distonija, neuroleptički sindrom itd.), javlja se fenomen vokalizacije i tičnih pokreta (uz temeljnu hiperkinezu ili druge neurološke manifestacije). Glavna metoda dijagnosticiranja tikova je također njihovo kliničko prepoznavanje.

Neurokemijske promjene

Do danas je patološki pregledano samo nekoliko pacijenata s Touretteovim sindromom, a nisu utvrđene specifične patološke ili neurokemijske promjene. Međutim, nekoliko obdukcijskih neurokemijskih studija pokazalo je promjene u dopaminergičkoj aktivnosti. Nedavna neuroslikovna studija monozigotnih blizanaca s Touretteovim sindromom pokazala je da blizanac s težim kliničkim manifestacijama ima veći broj dopaminskih D2 receptora u striatumu. Magnetska rezonancija (MR) pokazala je da su pacijenti s Touretteovim sindromom izgubili normalnu asimetriju desne i lijeve kaudatne jezgre. Funkcionalna MRI i PET aktivacijske studije ukazuju na disfunkciju orbitofrontalno-kaudatnog kruga.

Relativno nedavno je primijećeno da neke osobe sa Sydenhamovom poststreptokoknom korejom, osim same koreje, imaju tikove i opsesivno-kompulzivni poremećaj. U tom smislu, postoje pretpostavke da neki slučajevi tikova imaju autoimunu genezu i povezani su sa stvaranjem antitijela na antigene kaudatne jezgre, što je izazvano streptokoknom infekcijom.