Genetičar

Genetičar je stručnjak koji istražuje mehanizme prijenosa bolesti od generacije do generacije. Svaka od tih bolesti ima svoje obrasce prijenosa. Nositelji neispravnog gena ne moraju ga nužno prenijeti svojoj djeci, a biti nosilac ne znači uvijek bolesno.

U svijetu, 5% djece rođeno je s kongenitalnim bolestima. Najčešće bolesti koje genetičar može spriječiti: 

1. Hemofilija.
2. Sljepoća u boji.
3. Razdvajanje kralježnice.
4. Downov sindrom.
5. Kongenitalna dislokacija kuka.

Kada bih trebao ići na genetičara?

Savjetovanje genetičara ne daje se svim trudnicama. Kada bih trebao ići na genetičara? Prije svega, obratite se onima koji već imaju dijete s nasljednim patologije, ako je majka od 35 godina ili, ako se uzme u žena trudnoće prolaze kemoterapiju ili X-zraka obavlja opsežna područja tijela.

Koje genetske metode dijagnoze koristi?

Često su zainteresirani za pitanje, koje testove trebate prijeći na adresu genetičara? Oni koji se obraćaju genetičaru dodjeljuju se studije o prisutnosti mutantnog gena koji uzrokuje bolest.

Vjerojatno vam je zanimljivo znati koje metode dijagnostike genetičar koristi? 

• Genetska metoda. Prikupljanje podataka o pacijentovoj rodovnici. Ako imate podatke o zdravstvenom stanju vaših predaka u nekoliko generacija, za genetičara to može biti vrlo vrijedno. Uzmite primjer od onih koji se brinu o svojim korijenima i znaju o životima svojih djedova i njihovih roditelja.
• Biokemijska metoda - koristi se za dijagnosticiranje genetski određenih patologija metabolizma.
• Antenatalna dijagnoza - primijenjena na fetus, već zamišljen od strane žene. Fetalna tekućina se uzorkuje u trenutku kada se trudnoća može prekinuti. Imunokemijskom analizom amnionske tekućine proizvodi takvih pokazatelja kao alfafetoprots (AFP), humani korionski gonadotropin (hCG) i estriol 17-hidroksiprogesterona. Povećajte AFP - pokazatelj razvoja središnjeg živčanog sustava (anencefalija, cijepanje kičmene moždine itd.). Smanjeni AFP i estriol i povećanje HG-a mogu ukazivati na prisutnost Downove bolesti u fetusu. Povećanje 17-hidroksiprogesterona ukazuje na kršenje nadbubrežnih žlijezda. 
• Dvostruka metoda.
• Biopsije mišića.

Genetske savjete

Savjeti za genetiku koji vam mogu pomoći da rodite zdravu bebu su prilično jednostavni.

Ako je žena trudna nakon 35 godina, dobila je genetsko savjetovanje.

Blizina braka nije preporučljiva. S visokim stupnjem srodstva između oca i majke djeteta, može se roditi s odstupanjima. Ako i dalje želite usko povezati brak, unaprijed posjetite genetiku.

Posljednja riječ uvijek ostaje kod roditelja, genetičar samo obavještava supružnike o mogućoj patologiji.

Genetske bolesti

Najčešće genetske bolesti, čija prevencija se bavi genetičarom.

• Alcaptonuria je kongenitalna manjak enzima homotenzinaze. Simptomi bolesti: bojenje mokraće u crnim, postupno obojenim obrazima i sclera. Preporuča se dijetalna terapija, osim mesa i jaja.
• Histideminemija je nedostatak enzimske histidaze. Kao rezultat toga, proizvodi nepravilnog metabolizma toksično utječu na živčani sustav. To utječe na mentalni razvoj djeteta. On zaostaje za rastom i pati od povećane nervozne ekscitabilnosti. Bolest se javlja u jednoj od 20.000 djece. Takvim pacijentima može se pomoći imenovanjem posebne prehrane s naglaskom na masti i ugljikohidrate.
• Polikistička bolest bubrega je bolest koja pogađa više od 12 milijuna ljudi širom svijeta. Karakterizira ga stvaranje višestrukih cista u bubrezima. Oni se formiraju čak iu maternici, au odrasloj dobi mogu utjecati na bubreg na takav način da potpuno zaustave svoj rad. Simptomi bolesti: bol u trbuhu, infekcije mokraćnog sustava, zatajenje bubrega. Ne postoji specifičan tretman, potrebno je presađivanje bubrega.
• Marfanova bolest je bolest koja utječe na vezivno tkivo. Obilježen tankim tankim prstima i srčanim oštećenjima. Bolest može utjecati na funkcioniranje pluća i mišićno-koštanog sustava. Pacijenti su često nerazmjerni prema udovima, scoliosis, nepravilnom ugriza, oštećenja vida i glaukoma, poremećaja srčanog ritma.
• Hemofilija je nasljedni poremećaj koagulabilnosti krvi. Bolest je od dvije vrste: zbog kršenja faktora koagulabilnosti krvi VIII i kršenja koagulabilnosti faktora IX. Prosječna prevalencija je 1: 30000.
• Simptomi hemofilije: produljeno krvarenje u zglobovima i mišićima.
• Liječenje se provodi uz pomoć posebne nadomjesne terapije.
• Down sindrom - događa se kada dijete dobiva od majke ili oca dodatni 21 kromosom prilikom formiranja zigoze.

Pacijenti imaju karakterističan izgled: ravno lice s kosim očima, široki jezik, okrugla glava, s malim ušima. Kosa je vrlo meka, ravna. Kistovi su široki, mali prst je skraćen.

Roditelji ove djece provode se poseban rad. Downov sindrom se ne liječi, ali osobe s njom mogu se prilagoditi društvu. Sve više i više djece s ovim zamjenikom ostaje u obiteljima.

Suvremena genetika je postigla tako visoku razinu razvoja da se može tvrditi da je kvalificirani genetičar vaš pomoćnik u rođenju zdrave i lijepe djece. Naravno, hoće li se vaše nasljedne bolesti očitovati u vašoj djeci, uvelike ovisi o vašem odnosu prema sebi i svom zdravlju. Nasljedna predispozicija nije presuda. Većina bolesti je multifaktorska. Možete pomoći bebi da se rodila zdravo, ako izuzmete utjecaj štetnih čimbenika prije nego što se pojavi.

Genetičar može spriječiti mnoge ozbiljne bolesti u vašoj djeci. Genetsko savjetovanje ne negira činjenicu da će posljednja riječ o tome da li djetetu dadete život bit će vaša.

Genetičar vam također može pomoći ako želite znati o riziku razvoja onkoloških bolesti, ateroskleroze, moždanog udara i dijabetesa. Svijet je bio šokiran slučajem kada je glumica Angelina Jolie, upoznata s visokim rizikom od razvoja karcinoma dojke zbog bolesti majke, odlučila na mastectomiju. Ne tjeramo vas da poduzmete ekstremne mjere. No možda vam genetičar, koji vam govori o predispoziciji za rak, potaknut će vas da se pobliže brinete o sebi.