Kongenitalna hemoragična telangiektazija (sindrom Rundu-Osler-Weber)
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
[Simptomi kongenitalne hemoragijske telangiectasije (Rundu-Osler-Weberov sindrom)
Najkarakterističnije lezije su male crveno-ljubičaste telangiectasias na licu, usnama, nosa i usta sluznice, prstiju prstiju i prste. Slične lezije mogu biti prisutne na gastrointestinalnoj mukozi, što dovodi do ponovnog krvarenja. Pacijenti imaju česte iscrpljen krvarenje nosa. Neki bolesnici imaju plućne arterovirusne fistule. Te fistule dovode do izrazitog pomicanja desnog lijevo, što može uzrokovati otežano disanje, slabost, cijanozu i policitemija. Međutim, prvi znakovi su apscesi mozga, prolazni ishemijski napadaji ili moždani udar kao posljedica zaražene ili neinficirane embolije. U nekim obiteljima postoje cerebralne ili kralježničke telangiectasias koje mogu uzrokovati subarahnoidne krvarenja, epileptičke napadaje ili paraplegije.
Dijagnoza se temelji na otkrivanju karakterističnih arteriovenskih anomalija na licu, ustima, nosu i zubima. Ponekad je potrebno izvesti endoskopiju ili angiografiju. U prisutnosti obiteljske povijesti plućnih ili cerebralnih poremećaja preporučuje se CT snimanje pluća i MRI glave tijekom puberteta ili na kraju adolescencije. Laboratorijske studije obično ne pokazuju abnormalnosti, s izuzetkom nedostatka željeza u većini bolesnika.
Liječenje kongenitalne hemoragijske telangiektaze (Randu-Osler-Weberov sindrom)
Liječenje za većinu pacijenata podržava samo ali teleangiektazijom na raspolaganju (npr, nos ili gastrointestinalnog trakta tijekom endoskopije) mogu se ukloniti laserska ablacija. Sa arteriovenskim fistulama može se koristiti kirurška resekcija ili embolizacija. Zbog nužnosti ponovljenih transfuzije krvi važno cijepljenje cjepivom protiv hepatitisa B. U svrhu zamjene gubitke od ponavljajućih sluznice krvarenje mnogi pacijenti zahtijevaju dugotrajno liječenje s željeznim pripreme. Neki pacijenti trebaju injekciju parenteralnih preparata za željezo. Lijekovi koji inhibiraju fibrinolizu, poput aminokaproinske kiseline, mogu biti učinkoviti.