X-vezana agammaglobulinemija (Brutonova bolest)
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
X-vezani agammaglobulinemia karakteriziraju niske razine imunoglobulina i antitijela ili odsutnosti, odsutnosti B limfociti, koji se manifestira periodičan infekcija uzrokovanih bakterijama inkapsulirane.
Što uzrokuje X-vezanu agammaglobulinemiju?
X-vezani agammaglobulinemia je posljedica mutacija u X-kromosom, koji kodira Bruton tirozin kinaze (TCB, Btk - Bruton tirozin kinaze). TkB je vrlo važan za razvoj i sazrijevanje B-limfocita; bez nje se ne formiraju B-limfociti ili protutijela. Kao rezultat toga, dječaci imaju vrlo male tonzile i limfni čvorovi se ne razvijaju; klinička slika karakterizira rekurentne purulentne infekcije pluća, paranazalne sinuse, kožu s inkapsuliranim bakterijama (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Postoji tendencija stalne infekcije CNS-a kao rezultat cijepljenja s živopisnim polio vakcinom, virusima Ekho i Coxsackie; ove infekcije mogu se manifestirati kao progresivna dermatomiozitisa, praćena ili bez encefalitisa.
Dijagnoza X-vezane agammaglobulinemije
Dijagnoza se temelji na niskoj razini IgG (<100 mg / dl) i odsutnosti B-limfocita (<1% CD19 + stanica uspostavljene protočnom citometrijom). Također se može primijetiti prolazna neutropenija. Ako u članovima obitelji postoji identična bolest, u svrhu prenatalne dijagnoze provodi se analiza korionske vilusa, amniocenteza ili uzorkovanje krvi iz pupkovine.
[Kako se liječi X-vezana agammaglobulinemija?
Liječenje se sastoji u intravenskoj primjeni imunoglobulina 400 mg / kg / mjesec. Važno je imenovanje odgovarajuće antibiotske terapije za svaki zarazni proces; s bronhiektazijom, potrebno je dugotrajno liječenje s promjenom antibiotika. U slučaju rane dijagnoze i prikladnog liječenja, prognoza je povoljna ako virusne infekcije središnjeg živčanog sustava ne razvijaju.