Nedostaci enzima ciklusa ornitina
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Nedostatke enzima ornitinskog ciklusa karakterizirane su hiperammonemijom u uvjetima katabolizma ili opterećenja proteina.
Primarni ornitinom poremećaja ciklusa uključuju deficite karbamoil-fosfat sintaze (CFS), nedostatak ornitin transkarbamilazy (OTC), nedostatak arginin suktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) nedostatkom argininosuktsinatliazy (arginin-sukcinske aciduria) i nedostatak arginaze (argininemiya). Također, postoje izvješća o nedostatku Natsetilglyutamatsintetazy (Nag). Navedenog enzima je neispravan, izraženije hiperamonemijskoj; Međutim, bolesti u smislu smanjenja ozbiljnosti postavljen kako slijedi: nedostatak Nag, nedostatak CFS, OTC tsitrullinemiya, arginin-sukcinske aciduria i argininemiya.
Vrsta nasljeđivanja svih poremećaja ornitinskog ciklusa je autosomno recesivno, s izuzetkom nedostatka OTC, koji je Hscepted.
[Simptomi poremećaja ciklusa ornitina
Klinički simptomi ornitin rasponu od blage ciklusa (npr malnutricija, mentalna retardacija, epizodno hyperammonemia) za teške (npr poremećaj svijesti, koma, smrt). Manifestacije u bolesnica s OTC nedostatak rasponu od kašnjenja fizičke i neuro-psihološki razvoj psihijatrijskih poremećaja i epizodnom (osobito nakon poroda) do hyperammonemia fenotip sličan onom muških pacijenata.
Dijagnoza poremećaja ciklusa ornitina
Dijagnoza se temelji na definiciji aminokiselinskog profila. Na primjer, povišena razina ornitina ukazuje na nedostatak CFS ili OTC, dok se povećava citrulin do citrullineemije. Kako bi se razlikovati od CFS manjka OTC deficiency, odrediti razinu orotinska kiselina, kao što je nakupljanje karbamoil fosfat s nedostatkom OTC dovodi do aktivacije alternativnom putu njegova metabolizma prema orotinska kiselina.
Liječenje poremećaja ciklusa ornitina
Liječenje poremećaja ciklusa ornitin uključuje ograničenja proteina u hrani, ali ne u potpunosti, ali dovoljno da se osigura zahtjeva tijela aminokiselina za rast, razvoj i normalnog metabolizma proteina. Arginin je postao važan dio liječenja. Isporučuje dovoljno međuproizvoda ciklusa ornitina kako bi stimulirao uvođenje više dušika u međuproizvode ciklusa ornitina, od kojih je svaki dobro izlučen. Arginin je također pozitivan regulator sinteze acetilglutamata. Nedavne studije pokazale su da je oralna primjena citrulline učinkovitija od arginina u bolesnika s nedostatkom OTC. Dodatni postupci uključuju natrijev benzoat, fenilacetat ili fenilbutirat, konjugiranjem za glicin (natrijev benzoat) i glutamin (fenilbutirata i fenilacetat) pružaju vezivanje i uklanjanje dušika. Unatoč napretku u liječenju, u mnogim je slučajevima poremećaj ciklusa ornitina još uvijek teško liječiti, a mnogi bolesnici trebaju transplantaciju jetre.
Использованная литература