Nasljedne optičke neuropatije
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Nasljedne neuropatije optičkog živca su genetski defekti koji uzrokuju gubitak vida, ponekad u kombinaciji s srčanim ili neurološkim abnormalnostima. Učinkovito liječenje ne postoji.
Nasljedne neuropatije optičkog živca najčešće se otkrivaju u djetinjstvu ili adolescenciji s bilateralnim simetričnim središnjim gubitkom vida. Smanjenje vida obično je trajno i u nekim slučajevima napreduje. Do trenutka otkrivanja atrofije optičkog živca već je došlo do oštećenja.
Dominantna atrofija optičkog živca nasljeđuje autosomno dominantni put. To je najčešći od nasljedne neuropatije optičkog živca s brzinom prevalencije od 1:10 000-50 000. Smatra se vizualnom abiotrofijom, preranom degeneracijom optičkog živca što dovodi do progresivnog gubitka vida. Početak bolesti je u prvom desetljeću života.
Kada optikoneyropatii nasljedna Leber ima mitohondrijsku DNK anomalija utjecati na funkciju staničnog disanja. Iako se kršenje mitohondrijske DNK pojavljuje u cijelom tijelu, primarna manifestacija je gubitak vida. 80-90% slučajeva bolesti kod muškaraca. Bolest ima majčinski baštinu, svi potomci žena koje prolaze kroz ovaj simptom će ga naslijediti, ali žene mogu proći, jer se mitohondriji nalaze u citoplazmi stanica, a citoplazma potomak (zigota) određuje se prema citoplazmi jajašca.
[Simptomi nasljednih neuropatija optičkog živca
Većina bolesnika s dominantnom atrofijom optičkog živca nema istovremene neurološke anomalije, iako se javljaju nistagmus i gubitak sluha. Jedini simptom je polako napredni bilateralni gubitak vida, obično manji od odrasle dobi. Cjelokupni disk optičkog živca ili ponekad samo vremenski dio blijedo je bez vidljivih žila. Karakterizira se kršenjem percepcije žuto-plavog cvijeća. Za potvrdu dijagnoze provodi se molekularno genetsko ispitivanje.
Gubitak vida u nasljednoj optičkoj neuropatiji Leber obično počinje između 15 i 35 godina (unutar granica od 1 do 80 godina). Bezbolan gubitak središnje vizije u jednom oku obično zamjenjuje gubitak vida u drugom oku tjednima ili mjesecima. Izvješćuje o istovremenom gubitku vida. Većina pacijenata ima vid manje od 20/200 (0,1). Ophthalmoscopic ispitivanje može otkriti teleangiektaticheskuyu mikroangiopatiju, oteklina, živčanih vlakana sloj oko diska optičkog i bez boje za vrijeme istjecanja fluoresceinskom angiografijom. Na kraju, razvija se atrofija optičkog živca.
Podskupina pacijenata s nasljednom optičkom neuropatijom Leber ima kršenje srčane provođenja, potrebno je EKG. Drugi pacijenti mogu imati minimalne neurološke poremećaje, kao što su posturalni tremor, nedostatak akilnih refleksa, distonija, spastičnost ili multipla skleroza.
Liječenje nasljednih neuropatija optičkog živca
Ne postoji učinkovito liječenje nasljednih optičko-neopatije. Za nasljednu optičku neurologiju, Leberovo imenovanje glukokortikoida, vitamina i antioksidansa je nedjelotvorno. U maloj studiji pronađena je upotreba analoga kinina u ranoj fazi. Teoretski opravdane su preporuke za izbjegavanje tvari poput alkohola koji mogu smanjiti funkciju mitohondrija, ali njihova učinkovitost nije dokazana. Pacijenti trebaju izbjegavati pušenje i pretjerano uzimanje alkohola. Za srčane i neurološke anomalije, bolesnike treba uputiti specijalisti. Pomoću uređaja s niskim vidom može biti korisno. Preporučuje se genetska konzultacija.