Simptomi anemije srpastih stanica

Anemija srpastih stanica pojavljuje u obliku epizoda napada bol (kriza) povezane s začepljenju kapilara u spontanim „serpleniya” eritrocita, naizmjenično sa razdoblja remisije. Krize mogu biti izazvane međukulturnim bolestima, klimatskim uvjetima, stresom, mogućom spontanom pojavom krize.

[1], [2], [3]

Simptomi anemije srpastih stanica

Simptomi anemije srpastih stanica obično se pojavljuju do kraja prve godine života. Fetalni hemoglobin (HbF) prevladava u novorođenčadi, jer se koncentracija HbS povećava u postnatalnom razdoblju HbF. Intravaskularni višak i znakovi hemolize mogu se otkriti već u dobi od 6-8 tjedana, međutim, kliničke manifestacije bolesti u pravilu nisu tipične do 5-6 mjeseci starosti.

Pacijenti s bolesti srpastih stanica su tipični samo za ovaj nastup bolesti: izduženi donji dio tijela, leđna kifoza i lumbalna lordoza, gotički nebo strše čelo toranj lubanja, značajan potrajala udova, što ovisi o usporavanje okoštavanja procesa u epifize, ukupna zrenje kašnjenje kosti. Značajno zaostajanje u tjelesnom i seksualnom razvoju. Do 2 godine fizičkom razvoju su normalne, a zatim u dobi od 2-6 godina, rast usporio značajno i težine, a pothranjenost izraženiji nego u rastu. Do kraja adolescencije bolesna djeca obično nadoknaditi na zdrav rast, pothranjene i dalje postoji. Bilješke zakašnjelog puberteta kod dječaka u pubertetu javlja kod 16-18 kod djevojčica - 15-17 godina. Razina intelektualnog razvoja kod bolesnika je normalna.

Svi pacijenti imaju blijedu kožu i sluznicu, icterus, koji se povećava s godinama. Počevši od 6 mjeseci života u bolesnika s opipljivom slezene, rano u bolesti veličine slezene značajno povećao u kasnijim fazama, s obzirom na razvoj fibroze u pozadini ponovljenih napada srce, slezena smanjen u veličini (autosplenektomiya) iu djece starije od 6 godina splenomegalija rijetko naći. Iako je veličina slezene u početku bolesti značajno se povećava, klinički promatra funkcionalno hyposplenism. Laboratorij za funkcionalnu hyposplenism u perifernoj krvi mogu biti prolazni trombocitoza, u crvenim krvnim stanicama otkriti tele Jolly. Mishenide stanice i acanthocytes pojaviti u bolesnika s autosplenectomy. Neka djeca imaju hepatomegalija. Kardiomegaliju se često dijagnosticira. Adenopatija je tipična, poticanje tonzila u toj djeci je sporo. Pacijenti već prema starosti 3-4 godina može se razviti žučnih kamenaca, učestalost kolelitijaza kod bolesnika iznosi 12% u dobi od 2-4 godina, starost 1 kolovoz 5-1 godina - 42%; Vrlo često postoji peptički ulkus duodenuma.

Bolest se nastavlja kronično, pacijenti s teškom anemijom srpastih stanica žive oko 20 godina. Periodično označena akutna stanja - krize. Postoje dvije vrste kriza: klinički (bolni ili vazo-okluzivni), u kojem se parametri hemoglobina i retikulocitnog sastava u osnovi ne razlikuju od norme; hematološki, s oštrom padom razine hemoglobina i retikulocitoze. Često se krize kombiniraju.

Kliničke krize anemije srpastih stanica

Klinički krize (bol vazookklyuzionnye, reumatoidni i trbušne) su najčešći jedan anemija srpastih stanica. Oni mogu biti uzrokovani infekcijama ili se javljaju spontano. Sindrom boli povezan je s pojavom infarkta zbog okluzije žila s srpastim eritrocitima. Infarkti mogu biti u koštanoj srži, kostiju i periostiumu, periartikularnim tkivima zglobova. Glavni lik vazookklyuzionnyh krize - bol različitog intenziteta, u pratnji termalne reakcije, edem na ozljedu, upalne reakcije. Prva manifestacija bolesti u djetinjstvu može biti simetrična, bolno oticanje ruku i nogu (zbog okluzije metatarzalne i metakarpalnih kosti) - srpastih stanica dactylitis. X-zraka otkriva uništavanje koštanog tkiva, popraćeno periostealnom reakcijom. Kod starijih bolesnika zapaženo je nježnost i oteklina velikih zglobova i okolnih tkiva. Infarkt anatomske strukture, koje se nalaze u trbušnoj šupljini dovodi do pojave boli u trbuhu, akutni abdomen nalik klinici. Visoki rizik akutne neurološke poremećaje, javlja se u oko 25% pacijenata, uključujući napadaje, tromboze i hemoragijski moždani udar, prolazni ishemijski napadi. Moždanog udara - posljedica velike začepljenja krvnih žila nastaju uglavnom u djece (oko 7% bolesnika, s prosječnom stopom od 1,7% godišnje za prvih 20 godina života, uz maksimalnu frekvenciju takta u djece u dobi od 5-10 godina) može ostaviti iza nepovratne posljedice kao hemiplegia i 70% slučajeva, ako se ne liječi relapsa u roku od 3 godine. U odraslih bolesnika može doći do akutnog hemoragijski moždani udar kao posljedica neovaskularizacije i formiranje moždanih aneurizme. Pojavi se infarkti pluća koji se teško razlikuju od upale pluća, pacijent ima kratak dah, hemoptysis. U djece, akutni prsni sindrom je teži i najčešći je uzrok smrti pacijenata. Smrt nastupa uslijed progresivnog zatajenja dišnog sustava i višestrukih infarkta unutarnjih organa. Akutni sindrom torakalne uzrokovan pojavom u pluća mikrovaskularnu strukturu i srpastih stanica poremećaji se manifestiraju disanje, bol u prsima i trbuha, groznica. To rentgenska slika u trenutku nastanka sindroma je obično normalno, ali onda često infiltrate (u žestoko pogađa više dijelova). U 50% slučajeva predisposing čimbenici za infekcije gornjeg dišnog trakta izazvane bakterijama Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma, Chlamydia; U 15% slučajeva, uzrok razvoja OTC može biti masna plućna embolija. U koštanoj srži pojaviti nekroze, srčani udar, razvoj masnoća emboliju, koja je karakterizirana vrućicom, uznemirenost, anksioznost, delirij, koma, i drugih kršenja neuropsihijatrijskih stanja. Postoji svibanj biti trombocitopenija i klinička slika DIC sindroma. Velika je važnost vezana uz proučavanje fundusa - emboli masnoće nalaze se u posudama retine. Tumačenje vazo-okluzivne krize je i akutna patologija genitourinarnog sustava. Ponavljajući priapizam opaženo je u više od 50% muškaraca s anemijom srpastih stanica. Predispozicija pojave faktora priapizma su spolne odnose, masturbacija, infekcija, lokalna trauma. Prijapizam liječenje treba započeti unutar prvih 12 sati, a primjenjuje razmjenu transfuziju smanjiti erekciju, i spriječiti ožiljke od impotencije. Ako je konzervativno liječenje neučinkovito, pribjegavajte kirurškoj intervenciji koja omogućuje dekompresiju kavernoznih tijela. Pojava srpa stanica u srži bubrega dovodi do nekroze bubrega papila i hematurije. Okluzija jetre plovila bolova zbog srpastih stanica se manifestira, simulirajući akutne kolecistitisa ili virusni hepatitis, teške hepatomegaliju, oštar porast u bilirubin (uglavnom) i izravne aktivnosti aminotransferaza. Moguća fulminantnog zatajenja jetre, masivne kolestaza, razvoj encefalopatije i šoka, a zahtijevaju razmjenu transfuziju.

Pacijenti s anemijom srpastih stanica otkrivaju promjene u sustavu hemostaze. Obilježen hypercoagulation izražava intravaskularne aktivacije i agregaciju trombocita, povećane razine von Willebrandov faktor, povećanje koncentracije fibrinogena, deficijencije protrombin C i S, koji je u velikoj mjeri povećava rizik od tromboze. Promjene u sustavu hemostaze važne su u nastanku vazo-okluzivnih kriza.

Vazocclusive (bolna) kriza

Najčešća manifestacija anemije srpastih stanica. Uglavnom su pogođene kosti i mišići. Čimbenici kojima se probijaju su infekcije, dehidracija, hladnoća i hipoksija. Daktilitis (sindrom ruku-stopala) - bolno oticanje dorzalnih površina ruku i nogu - tipično je za djecu mlađu od 5 godina. Koštane, klinički slične osteomijelitisu, često počinju u dobi od 3-4 godine. Abdominalne simptome (herpes sindrom) razvijaju kao posljedica mezenterijskog začepljenja žila i infarkta jetre, slezene ili limfnih čvorova, u tim slučajevima, u diferencijalnoj dijagnozi akutnog abdomena. Plućnog sindroma (sindrom akutnog prsa) javlja vrlo često, uglavnom kod mlade i odrasle i glavni je uzrok kroničnih bolesti pluća i smrt, koji se pojavljuju kao posljedica progresivnog zatajenja disanja i multi-infarkta unutarnjih organa. Akutni prsni sindrom mora se razlikovati od upale pluća. Liječenje je simptomatsko (antibakterijska i infuzijska terapija, analgetici, kisik). Čimbenici kao što su spolni odnos, masturbacija, infekcija i lokalna trauma doprinose razvoju priapizma, u nekim slučajevima dovodi do impotencije. Bolna hematurija umjerene razine razvija se zbog papilarne nekroze bubrega. Krize središnjeg živčanog sustava mogu biti popraćene:

• konvulzije;
• meningealni znakovi;
• sljepila;
• retinopatieй;
• vrtoglavica;
• akutno kršenje moždane cirkulacije;
• cerebralni infarkt.

Učestalost pojavljivanja kriza središnjeg živčanog sustava iznosi 7-29%, prosječna starost njihovog razvoja je 7,7 godina. Rizik od subarahnoidnih krvarenja je visok.

Kriza za sjeckanje

Najčešće se lokalizira u slezeni (sekvestracija slezene), razvija rijetko, u dobi od 5 do 24 mjeseca, često dovodi do smrti. Znakovi karakteristični za kliničku sliku:

• splenomegalija (pražnjenje velikih količina krvi u slezenu);
• iznenadna oštra bol u abdomenu uz mučninu i povraćanje;
• oštar pad razine Hb, što dovodi do hipovolemijskog šoka i smrti.

Iscjeljenje jetre manifestira se:

• iznenadno bolno povećanje jetre;
• značajno povećanje razine bilirubina zbog izravne frakcije;
• povećana aktivnost transaminaza (ALT, ACT).

Može se razviti u bilo kojoj dobi s fibrozom slezene. Liječenje se sastoji u neposrednoj zamjeni bcc i korekcije anemije, kao i uklanjanja slezene.

Aplastična kriza

Najčešći uzrok parvovirusne infekcije je B19. Znakovi karakteristični za kliničku sliku:

• oštar duboki pad razine hemoglobina (do 10 g / l) uz odsutnost retikulocita i normoblasta u perifernoj krvi;
• broj trombocita i bijelih krvnih stanica u pravilu se ne mijenja;
• značajno smanjenje razine serumskih bilirubina.

Najčešće se kopira samostalno u roku od 10 dana. S oštrim smanjenjem sadržaja Hb, indicirana je transfuzija eritrocita.

Hemolitička kriza

Uz to je oštra slabost, bljedilo, icteric sclera, postoji bol u trbuhu. U općenitom krvnom testu hematokrit se smanjuje na 15% i manju, retikulocitozu. Nakon nekoliko dana hemoliza se postepeno zaustavlja. U slučaju teške anemije, indicirana je transfuzija mase eritrocita.

Uvreda

Česta komplikacija anemije srpastih stanica u djece. Razvija se zbog okluzije velikih krvnih žila u mozgu, često u nekoliko slučajeva. Vjerojatnost ponovljenih poteza je visoka. Redovita transfuzija eritrocita mase, koja održava razinu Hb S ne više od 30%, značajno smanjuje rizik od rekurentnih poteza. U akutnim poremećajima cerebralne cirkulacije potrebna je hitna transfuzijska izmjena uz uporabu mase eritrocita, dehidrataciju alkalizacijom.

Megaloblastična kriza

Potaknuta povećanom potrebom za folnom kiselinom kao posljedicom pojačane eritropoeze, sprječavane preventivnim unosom folne kiseline.

Kada srpastih stanica anemija zbog ponavljaju vazookklyuzionnyh kriza i kronična hemoliza promatranih izgovara kronične promjene u mnogim organima. Poremećaji srca manifestiraju se tahikardijom, dispnejom. Srce otporan na začepljenja krvnih žila zbog činjenice da je smanjenje infarkta olakšava prolaz neispravne crvenih krvnih stanica krvnih žila koje opskrbljuju tijelo, a to sprečava razvoj krvnih ugrušaka. Međutim, konstantna hipoksije (kronična anemija) kadiomegaliju razvija postupno napreduje sekundarni hemosiderosis i fibrozu miokarda. Rezultati ispitivanja detektirati EKG sinus tahiaritmija, levocardiogram, hipertrofije lijeve klijetke, inverzije vala T; Rendgensko zračenje otkrilo je porast svih šupljina srca, oticanje plućne arterije; s ehokardiografijom otkriva se dilatacija lijeve i desne klijetke. U starijih bolesnika nastaju plućna hipertenzija i pulmonarno srce. Ponavljajući plućni infarkt u brojnim pacijentima uzrokuje plućnu fibrozu. Pojava i acidoze HIPEROSMOLARNOST zatajenja koštane srži sloj zbog formiranja srpa stanica, tako da svi pacijenti s anemija srpastih stanica javlja rano kroničnog bubrežnog oboljenja. Bubrega nakon ishemije utječe sekundarnog glomerulonefritisa, difuznu fibrozu i glomerularne bubrežne tubule dovodi do progresivnog pogoršanja funkcije bubrega (prvi manifestacija cerebrovaskularna sloja uništenje bubrega je gipostenuriya, detektirati najranije kao 10 godina života); kršenje koncentracije sposobnosti bubrega čini pacijentima s anemijom srpastih stanica posebno osjetljiva na dehidraciju. Poremećaji tubula mogu se očitovati u obliku tubularne acidoze i hiperkalijemije. U nekim slučajevima se opaža nefrotski sindrom. Poraz jetre manifestira kronična hepatomegalija; zone nekroze u jetri su naknadno fibrotične, hepatopatija može ići do ciroze. Mogući razvoj posttransfuzijskog hepatitisa. Zbog okluzije cerebralnih krvnih žila označen neuroloških poremećaja: govoru, smetnjama u hodu, hemipareza. Često, oštećenja očiju s komplikacijama u obliku mrežnice. Razvoj patoloških procesa ovisi o lokalizaciji lezije. Za mlađu djecu zbog anastomoze u potkožnom tkivu lezija na koži (trofičke čira na donjim ekstremitetima) ne javljaju u starije djece i odraslih poremećaja cirkulacije krvi može uzrokovati nekrozu kože. Funkcionalna hyposplenism s anemijom srpastih stanica povećava osjetljivost bakterijskih infekcija uzrokovanih pneumokoka, meningokoki, H. Influenzae, Salmonella i E. Coli. U svim dobnim skupinama su česte teške infekcije - upalu pluća, meningitisa, osteomijelitisa, sepsa, uključujući urosepse. Razdoblje maksimalnog rizika od smrti od teških infekcija je prvih pet godina života.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]