Glaukom povezan s kongenitalnim bolestima

Aniridia

Aniridija je bilateralna kongenitalna anomalija, u kojoj iris je znatno nerazvijen, ali pod gonioskopijom je vidljiva rudimentarna prudljivost irisa. U 2/3 slučajeva uočava se dominantna vrsta nasljeđivanja s visokom penetracijom. U 20% slučajeva promatra se veza s Wilmsovim tumorom: brisanje kratkog kraka kromosoma 11 je odgovoran za razvoj Wilmsovog tumora i sporadične aniridije. Zbog hipoplazije fossa i optičkog živca, vizualna oštrina je često niska. Drugi uvjeti povezani s aniridijom uključuju keratopatiju, katarakte (60-80%) i leukociti leće. Aniridija se često manifestira kao fotofobija, nistagmus, smanjena vizija i strabizam. Obično se uočava progresivna neprozirnost rožnice duž periferije i pannusa duž cijelog opsega.

Glaukom povezan s aniridijom obično se ne razvija do adolescencije ili adolescencije. Uzrok njegovog razvoja može biti trabekulogeneza ili napredna blokada trabekularne mreže pomoću rezidualne irisa. Razvojem takvog glaukoma u ranom djetinjstvu može se pokazati goniotomija ili trabekulotomija. Utvrđeno je da rana goniotomija može spriječiti progresivno prianjanje rezidualne periferne irike na trabekularnu mrežu.

U starijoj djeci lijekovi se najprije moraju koristiti za kontrolu intraokularnog tlaka. Bilo koja kirurška intervencija je rizična zbog mogućnosti oštećenja nezaštićenog leća i zonskih ligamenata, a drenaža je povezana s visokim rizikom od kršenja staklastog humora. Neki bolesnici s nekontroliranim, dalekosežnim glaukomom mogu se prikazati ciklodestruktivne operacije.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Aksenfeldova anomalija

Abnormalnost Axenfelda karakterizira patologija perifernih dijelova rožnice, kut prednje komore i irisa. Izražena linija Schwalbe, poznata kao stražnji embriotokson, periferno je oštećenje rožnice. Možete pronaći iris bendove pričvršćene za stražnji embriotokson i hipoplaziju prednje strome irisa. Bolest je obično bilateralna, ima autosomno dominantni tip nasljeđivanja.

U 50% slučajeva s Aksenfeldovim sindromom dijagnosticiran je glaukom. Ako se glaukom javlja kod dojenčadi, tada je goniotomija ili trabekulotomija često učinkovita. Ako se glaukom dogodi kasnije, najprije morate primijeniti lijekove, a zatim, ako je potrebno, fistulirajuću operaciju.

Riegerova anomalija

Anegalij Riegera predstavlja izraženiji stupanj disgeneze prednjeg kuta komore. Pored kliničkog aspekta opisanog s Axenfeldovom anomalijom, opažena je izrazita hipoplazija irisa s polikorijom i ektopije učenika. Obično ta anomalija je bilateralna, naslijeđena autosomnim dominantnim tipom, mogu se pojaviti i sporadični slučajevi. Glaukom se razvija u više od pola slučajeva, često zahtijeva kirurško liječenje.

Riggerov sindrom

Riegerov sindrom je kombinacija znakova Riegerove anomalije s sistemskim malformacijama. Najčešće povezane sistemske abnormalnosti su nedostatci u razvoju zuba i kandži, lubanje lica. Zubni anomalije - reduciranje veličine zuba (mikrodontiya), smanjenje broja zuba, na jednakim razmacima aproksimalna i žarišnu odsutnost zuba (gornja prednjeg više mliječnih ili trajnih sjekutića).

Budući da su promjene kuta prednje očne komore pod tim uvjetima su slične, pretpostavlja se da su varijante razvojnih abnormalnosti, pod nazivom prednje cijepanja komora sindrom i mezodermalnu disgenezu rožnice i šarenice. Poznati su i kao Axenfeld-Riegerov sindrom.

Anomalije Petra

Peterova anomalija predstavlja kršenje razvoja prednje komore teškog stupnja. Označite neprozirnost rožnice povezanu s stražnjim oštećenjima stromata (ulkus rožnice Von Hippel). U spajanju irisa i rožnice, leća se također može uključiti u odsustvo endotela rožnice. Peterova anomalija je bilateralna, često povezana s glaukomom i kataraktama. Transplantacija rožnice uz simultano uklanjanje katarakta radi poboljšanja vidne oštrine ima oprezan pogled. U tim slučajevima, trabekulektomija ili uspostavljanje drenažnih naprava naznačeni su za kontrolu glaukoma.

Marfanov sindrom

Za marfan sindrom karakteriziran musculoskeletal anomalija: arachnodactyly, visokog rasta, dugih udova, više-proširenje zglobova, skolioze, kardiovaskularne bolesti i očne abnormalnosti. Nasljeđivanje autosomno dominantnim tipom s visokim prodorom, ali oko 15% slučajeva je sporadično.

Simptomi oka uključuju leukocitaciju leća, mikrofakiju, megalokorneju, kratkovidost, keratoconus, irisnu hipoplaziju, otkidanje retine i glaukom.

Zonulalni ligamenti često su oslabljeni i rastrgani, što dovodi do gornjeg subluksacije leće (leća se također može smanjiti u učenju ili pasti u prednju komoru, što dovodi do glaukoma).

Često u djetinjstvu ili adolescenciji može se razviti otvoreni kut glaukoma, koji je povezan s kongenitalnim anomalijama prednje komore. Kroz udubljenje kuta, guraju se gusti izdanci irisa, privezani anteriorno od sklera. Tkanina irisa koja preklapa uvlačenje može imati konveksni oblik. Obično se glaukom razvija u starijoj djeci, prvo trebate koristiti medicinsku terapiju.

Mikrosferofakiya

Mikrosferofazija može biti izolirana patologija nasljedna autosomnom recesivnom ili dominantnom vrstom ili povezana s Weill-Marchesani sindromom. Sindrom je karakteriziran niskim rastom, brachydactyly, brachycephaly i microspherophacia. Leće male veličine, sferne, mogu se pomaknuti naprijed, uzrokujući glaukom puppulnog bloka. Zatvoreni glaukom može se liječiti upotrebom mydriatica, iridektomije ili uklanjanja leća. Glaukom se obično razvija kod starijih ili adolescenata.

Syndrome-Weberov sindrom (encefalotrigeminalna angiomatoza)

Sterzh-Weberov sindrom obilježen je hemangiomom na licu, koji se širi duž živaca trigeminalnih živaca. Obično hemangioma je jednostrana, ali može biti i bilateralna. Često se susreću s konjunktivnim, episkleralnim i koroidnim anomalijama. Difuznom porazu koroida naziva se "dno rajčice-ketchup". Jasna vrsta nasljedstva nije otkrivena.

Glaukom se često pojavljuje kada se ista strana hemangioma lica proteže do kapaka i konjunktive. Glaukom se može pojaviti u djetinjstvu, starijem djetinjstvu ili adolescenciji. Glaukom, koji nastaje u djetinjstvu, sličan je glaukoma povezanoj s izoliranom trabekulodisogenezom, pogodan je za liječenje uz pomoć goniotomije.

Glaukom, koji se javlja poslije, vjerojatno je povezan s povećanjem pritiska u episkleralnim venama zbog arterio-venske anastomoze. U starijoj djeci liječenje treba započeti s imenovanjem lijekova. U nedostatku učinka kada se koriste lijekovi, indicirana je trabekulektomija. Fistulirajuću operaciju prati visoki rizik krvarenja krvotoka, tijekom takvih operacija dubina prednje komore smanjuje se zbog smanjenja intraokularnog tlaka. Razina intraokularnog tlaka padne ispod arterijskog tlaka, što dovodi do izlaza koroidne tekućine u okolna tkiva.

Neurofibromatoza

Neurofibromatoza je nasljedna bolest neuroektoderma, koja se manifestira gammarthromima kože, očiju i živčanog sustava. Prije svega, sindrom utječe na tkiva koja se razvijaju iz živčanog grebena, posebice senzorni živci, schwann stanice i melanociti.

Postoje dva oblika neurofibromatoze: NF-1, ili klasična neurofibromatoza Recklinghausen i NF-2, ili bilateralna akustična neurofibromatoza. NF-1 - najčešći oblik kožnih lezija u obliku kapljica boje kave s vrhnjem, kutane neurofibromatoza, iris (hamartoma Lisch nodula) i optički živac glioma. NF-1 se javlja u otprilike 0,05% populacije, incidencija je 1 po 30 000. Naslijedila je autosomno dominantni tip s punom penetracijom. NF-2 je manje uobičajena, incidencija iznosi približno 1 na 50 000.

Kožne manifestacije uključuju mrlje boje kave s kremom, koje se pojavljuju kao hiperpigmentirane mrlje na bilo kojem dijelu tijela, a starost promatra tendenciju povećanja mjesta. Brojne neurofibrome su benigni tumori vezivnog tkiva živčanog sustava veličine od najmanjih izoliranih čvorova do ogromnih mekih formacija na stabljici. Oftalmičke manifestacije uključuju: iris gammarthromes klinički definirane kao bilateralne, podignute iznad površine, glatke kupole; plexiformne neurofibrome gornjeg kapka, koje se pojavljuju kao zadebljani rub očni kapak s ptosisom i deformacijom u obliku slova S; tumori retina, najčešće astrocitni gammarthromi; gliomi optičkog živca, koji se očituju jednostranim smanjenjem vidne oštrine ili strabizma, opaženi su u 25% slučajeva. Ponekad se glava pojavljuje na istoj strani, često povezana s plexiformom neurofibrom gornjeg kapka.