Prokletstvo sindroma Undina: Zašto zdrava djeca umiru?

Bezumno dojenčad smrtnost na prvi pogled zabrinuta je čovječanstvo već nekoliko stotina godina. Općenito, zdravo dijete sigurno spava, a zatim jednostavno prestane disati i umre. Ova je pojava prilično česta među djecom prve godine života. Nekada se nazivao sindromom iznenadne smrti djece, kasnije je neslužbeno nazvan "Undine's Curse Syndrome".

Možda zato što je postotak smrtnosti djece zbog iznenadnog zaustavljanja disanja u snu mnogo veći nego kod odraslih, a ne svatko zna da se patologija može očitovati u starijoj dobi. I vrijeme razvoja bolesti vrlo je teško predvidjeti, a posljedice "bez daha" mogu biti najstrašnija.

Pogledajmo kakav je to sindrom, koji su njezini uzroci i zašto je dobio takvo neobično ime.

Malo povijesti

U svijetu postoje mnogi prekrasni mitovi i legende koje su nam došle od davnih vremena i govore o velikoj moći ljubavi koja graniči sa strašnom moći mržnje čija krivnja najčešće postaje nevjernost i izdaja. Najčešće takve priče imaju tragičan završetak, unatoč cijelom romantizmu situacije na samom početku.

Upravo je taj lanac događaja, temeljen na gore navedenim osjećajima, stvorio temelje njemačko-skandinavske legende o sirini Undine, koji se zaljubio u običnu osobu. Ta čast je dobila mladog viteza po imenu Lawrence, koji je bio toliko fasciniran njegovim izabranicima koji je obećao svoju ljubav i odanost, rekavši da će biti vjeran svoju voljenu dok god može disanje, buđenje ujutro. Prekrasna Ondina vjerovala je obećanjima mladog čovjeka, udala se za njega i rodila nasljednika, žrtvujući vječnu mladost i ljepotu.

Vrijeme je prošlo, ljubav lijepog princa ohladila se i počeo gledati mlađe i atraktivne djevojke, zaboravljajući na zakletvu. Identitet sirene, koji je bio toliko privlačan mladom čovjeku, počeo ga je iritirati, a on je preferirao obične ljepote zemlje.

Jednom je Undine vidjela drugu djevojku u rukama svoga ljubavnika. Imala je pred njezinim očima sretan dan kad se Lawrence zakleo u vječnu ljubav, a njegove riječi zvučale su u mojoj glavi "dok mogu disati, ujutro se probuditi iz sna". Ljubav i mržnja osvajaju Undineovo srce i nametnula je prokletstvo izdajniku, prema kojemu će disati samo kad bude budan i, zaspavši se, u opasnosti od smrti, jer nije mogao disati u snu. Dakle, on nikada više neće na trenutak zaboraviti o Undine, dok je još uvijek živ.

Kraj ove priče je tužan. Vitez je umro u snu kad mu je zaustavio dah. Ista sudbina čekala je mnoge bebe i odrasle osobe s sindromom Undineove kletve, koji je noću prestalo disati, bez kojega je život nekog čovjeka nezamisliv.

Epidemiologija

Tako se ispostavlja da je sindrom noćne apneje najčešće dijagnosticiran u novorođenčadi i djeci do 1 godine. Najvjerojatnije je to stanje povezano s visokom stopom smrtnosti u ovoj dobi, zbog čega djeca jednostavno nemaju vremena za uživanje u životu odraslih.

[1], [2]

Uzroci undineov sindrom prokletstva

Za dugo vremena medicinski znanstvenici nisu mogli utvrditi odnos između razvoja oboljenja respiratornog funkcije i stanja zdravlja ljudi, zbog prokletstva Ondine sindroma umrijeti zdrave bebe, koja predviđa dug, sretan život. To je dovelo do zbunjenosti liječnika i jednostavno nisu mogli objasniti razlog onoga što se dogodilo s odvratnim roditeljima djece.

Sredinom prošlog stoljeća znanstvenici su uspjeli povezati patologiju disanja s noćnom apnom, što je omogućilo liječenje Undineovog sindroma kao jedne od vrsta apneje u snu. Ali još uvijek nije objasnio razlog respiratorne depresije na pozadini izvrsnog zdravlja i nedostatka patologija koje utječu na kvalitetu inspiracije ili isteka.

Rješenje tajnovitog fenomena dale su genetičare već u našem stoljeću. Pronašli su u bolesnika s Undine prokletstvom genetsku mutaciju RNOX2B gena kromosoma 4p12, koja je odgovorna za razvoj respiratornog centra u mozgu. Mutacija uzrokuje određene poremećaje u dišnim funkcijama, što je uzrok Undineovog prokletstva, koji se dugo smatra neobjašnjivim.

Undineov sindrom, srećom, nema nasljedni karakter. Ali, s druge strane, to je teže predvidjeti, jer uzroci mutacije gena ostaju misterij.

[3], [4], [5]

Faktori rizika

No, ne svi se sindrom krivnje Undine osjeća u djetinjstvu. Ova patologija ne uklapa se u određena dobna ograničenja. Do sada nije bilo zbog njegovih svojstava i pojmova kao čimbenika rizika. Fatalno uhićenje disanja može se pojaviti u bilo kojoj osobi u bilo kojoj dobi, a ovdje glavna stvar je pomoći pacijentu na vrijeme, čime se štedi njegov život.

Postoji, međutim, sindrom malih spolnih ograničenja. Kao što se sjećate, prokletstvo Undina zabrinuto je njezin ljubavnik, koji je, kako je trebao, bio reprezentativan za jaku polovicu čovječanstva. Dakle, statistika tvrdi da su muškarci koji su najprikladniji za ovu bolest, iako se slučajevi razvoja patologije kod žena ne isključuju.

Prema nekim studijama može se tvrditi da svaki deseti zastupnik jačeg spola, zaspavši, riskira da se više nikada neće probuditi zbog naglog zaustavljanja disanja. A kod muškaraca koji su prešli 40-godišnji prag, vjerojatnost pojave simptoma Undineovog prokletstva povećava se četiri puta.

[6], [7], [8]

Patogeneza

Disanje je život, i vrlo je teško raspravljati s tom tvrdnjom. Kisik koji ulazi u tijelo tijekom nadahnuća je pokretačka snaga doslovno svih vitalnih procesa. Život jednostavno nestaje bez njega pa nakon prestanka disanja obično dolazi do smrti neke osobe.

Apneja za vrijeme spavanja sindrom, koji je, kako je znanstvena zajednica se zove prokletstvo Ondine sindroma manifestiraju u obliku kratkog deset do petnaest sekundi prestanka disanja, koje se opaža u procesu zaspao. Ovo stanje u našem životu iskusilo je svaki od nas barem jednom. Takvo kratko razdoblje bez uvođenja kisika ne može uzrokovati ozbiljnu štetu zdravlju ili životu, ako se to rijetko dogodi. Ako se takve zaustavlja disanje ima više od 5 puta u sat vremena sve dulje, to je prigoda su ozbiljno zabrinuti za svoje zdravlje, što većem riziku od raznih patologija na pozadini kisika izgladnjivanje, pa čak i smrt u snu.

Proces disanja, kao i mnogi drugi procesi u ljudskom tijelu, provodi se automatski i kontroliran je ovim procesom, kao i obično, mozga. Iz respiratornog centra mozga postoji konstantna struja impulsa u dišni sustav, a mi ni ne razmišljamo kad trebamo udisati ili izdahnuti. Ako u stanju buđenja neka osoba može na neki način poduzeti taj proces pod njegovom kontrolom, onda u našem snu naš dah je potpuno automatiziran. To nam omogućuje da živimo u vrijeme kada su druge tjelesne funkcije do neke mjere ugnjetavane.

Opasnost od sindroma Undineovog prokletstva je da osoba koja pada u snu postane nesposobna kontrolirati disanje. A kada je aktivnost respiratornog centra poremećena, signali iz mozga prestati dolaziti i disanje se zaustavlja, osoba ostaje bespomoćna u snu jer ne shvaća što se događa s njim.

[9], [10], [11], [12]

Simptomi undineov sindrom prokletstva

Kao što je već spomenuto, sindrom Undineove prokletstva, jedna je od vrsta noćne apneje, koju karakterizira respiratorno zaustavljanje u snu. Opstruktivna apneja u snu, koja uglavnom pogađa muškarce u dobi od 40 godina, česta je zaustavljanja disanja u snu zbog pojave barijere protoka zraka u gornjem respiratornom traktu. Razlozi za to stanje mogu biti prekomjerna tjelesna težina, anatomski pogrešna struktura grla, dobne promjene u tonusu mišića, loše navike, nasljedstvo, rinitis, neke metaboličke bolesti itd.

Središnja apneja ima istu patogenezu kao Undineov sindrom. Zaustavljanje disanja je zbog nepostojanja signala iz mozga. No, uzroci bolesti ne leže u mutaciji gena, već u teškim patologijama mozga koje su se dogodile tijekom razdoblja intrauterinog razvoja ili koje su nastale uslijed različitih bolesti i ozljeda glave.

Mješoviti tip apneje najčešće se dijagnosticira u dojenčadi starijoj od 0 do 1 godine i može imati jedan ili više razloga.

Prokletstvo Ondine sindrom ponekad naziva kongenitalne sna pluća, koje su glavni simptomi prestanka disanja (respiratorne insuficijencije) i hipoksije (nedostatak kisika u mozgu i organizma kao cjeline).

Kao i kod drugih vrsta apneja za vrijeme spavanja, na pozadini poremećajima disanja tijekom spavanja i čestim buđenja, mogu razviti popratnih simptoma, kao što su razdražljivost i inkontinencije, depresije, teške umor, rastresenosti, a kao posljedica smanjene performanse, glavobolje zbog nedostatka ostatak noću. Zbog straha od umiranja u snu, osoba se boji zaspati, jer se disanje ne može oporaviti u kratkom vremenu. To iscrpljuje bolesnika i fizički i psihički.

Poremećaji respiratorne funkcije u bolesnika s bilo kojom apneom mogu se očitovati kao brzo disanje, tahikardija, promjene u glasu, dispneja, cyanotic koža. Najčešće roditelji djece s Undineovim sindromom obratili su se na činjenicu da je dijete prestalo disati, a njegova je koža dobila plavkastu boju.

Postoje i neki poremećaji u vegetativnom sustavu tijela. Pacijent ima hiperhidrozu, periodičku vrtoglavicu i nesvjesticu povezanu s poremećajem srčanog ritma, peristaltikom jednjaka.

Komplikacije i posljedice

Ako ne poduzmete nikakve mjere da spriječite zaustavljanje disanja u bolesnika s noćnom apnejom spavanja, to prijeti ne samo kobnom ishodu. Čak i ako osoba ostane živa nakon napada zagušenja, čak i kratkotrajni prestanak opskrbe kisikom mozgu može negativno utjecati na njegovo zdravlje, osobito ako se takvi napadi ponavljaju.

U malim bolesnicima s sindromom Undineove prokletstva to se odnosi ne samo na vrijeme noćnog sna, čak iu stanju budnosti, kontrola disanja nije automatska, kao u zdravoj osobi. Kao rezultat toga, krv pacijenata nije dovoljno zasićena kisikom, ali razina ugljičnog dioksida prelazi norme.

Sve to ne može utjecati na rad mozga i kardiovaskularnog sustava, iako drugi organi i tjelesni sustavi također imaju teško vrijeme. Ipak, mozak prije svega trpi, koji može izdržati najviše 4-5 minuta bez kisika, nakon čega nepovratni procesi moždanog tkiva umiru, što ne može utjecati na rad odgovarajućih organa i sustava tijela.

Mozak gladuje - živčani sustav također pati. Kao komplikacija sindroma Undina, može se razmatrati razvoj neuropsihijskog sindroma, čije manifestacije su parkinsonizam, demencija i psihoza.

Osim toga konstantno izgladnjivanje kisika u mozgu dovodi do smanjene učinkovitosti i čovjeka učenja, neka djeca ne znaju koliko dugo će reći, zaostaju svojim vršnjacima, oni razvijaju nedostatak raznih organa.

Srce može raditi bez kisika oko pola sata, ali to ne znači da smanjenje razine kisika u krvi tijekom tog vremena neće utjecati na rad kardiovaskularnog sustava. Prilikom testiranja gladovanja kisika, srčani mišić pokušava popuniti ovaj jaz, snažno skupljajući povećava protok krvi. Kao rezultat toga, posude su oštro komprimirane, čime se pridonosi povećanju pritiska na krvni tlak na njihovim zidovima. Porast krvnog tlaka ima negativan učinak na stanje pacijenata koji imaju mučnine, glavobolje pogoršavaju zdravlje, povećava rizik od srčanog i moždanog udara, što je posebno zastrašujuće za osobe u dobi između koji su vidjeli značajno pogoršanje u tijelu.

[13], [14]

Dijagnostika undineov sindrom prokletstva

Budući da sindrom Undineove prokletstva nema svoje specifične manifestacije, a prvi znakovi slični su drugim tipovima apneje, dijagnoza ovog stanja je prilično teškoća. Za otkrivanje prisutnosti mutacije gena u jednoj osobi može se provesti samo posebnim genetskim pregledom, ali u ovom trenutku pitanje se ne postavlja na taj način.

Ipak, postoje različite metode instrumentalne dijagnostike za istraživanje spavanja koje pomažu isključiti ili potvrditi dijagnozu "opstruktivne apneje".

Polisomnografija - praćenje sna uz registraciju određenih parametara: mišićni tonus (EMG) aktivnost mozga (encephalogram), zasićenost krvi kisikom (pulsoksimetricheskoe istraživanje), srca (EKG), itd Ove studije se provode u klinici za spavanje, ali postoji mogućnost održavanja. Postupak kuće pomoću posebnog uređaja.

Važnu ulogu u dijagnozi odvija se intervju pacijenta s opisom svih prisutnih simptoma, što je jedna od prilično informativnih metoda diferencijalne dijagnoze. Može biti potrebno konzultirati liječnika ENT-a, kao i provesti neke testove.

U cilju otklanjanja povrede dišnih funkcija zbog ozljeda i bolesti mozga može se provesti razne studije o glavu, kao što su EEG, EhoEG, ultrazvuk, MRI, ultrazvuk mozga u novorođenčadi, kompjutorizirana tomografija, i drugi.

[15], [16]

Liječenje undineov sindrom prokletstva

Mislim da čak i neiskusna osoba u medicinskim pitanjima postaje jasna da je gotovo nemoguće ispraviti mutaciju gena kad se neki događaj već dogodio. Barem, moderna znanost još nije dosegnula ovu točku. Lijekovi koji pružaju olakšanje bolesnicima s drugim tipovima noćne apneje za vrijeme spavanja, posebno u opstruktivnoj apneji za vrijeme spavanja, ne mogu pomoći pacijentima s sindromom Undine's Curse. Ali to ne znači da se takvi ljudi bacaju na milost sudbine.

Da, u starim danima, kada se sindrom iznenadne smrti dojenčadi nije imao dostojanstvenih objašnjenja, bebe, koje su odjednom prestale disati, u osnovi nisu mogle biti spašene. No, znanost ne ostaje mirna i danas ima nekoliko učinkovitih metoda ublažavanja stanja pacijenata s Undineovim sindromom.

Jedna od prvih, iako ne vrlo prikladnih metoda sprečavanja respiratornog začepljenja, bila je terapija kisikom s maskom za ventilaciju koju je pacijent morao nositi prije kreveta i upotrebom uređaja za umjetnu ventilaciju. Te metode, za svu svoju učinkovitost, imaju mnogo nedostataka.

Prvo, prostrana oprema osigurava praćenje takvih bolesnika u klinici, a bebe vrlo često provode duge godine svog života u bolnicama, jer spavanje bez uređaja ponekad odgovara smrti. Ponekad djeca su pričvršćena na uređaje od rođenja i ne mogu bez njega živjeti, barem tijekom doba dana ili noći.

Drugo, postoje određene neugodnosti, poput različitih cijevi opreme koja drže pokret u snu, što sprječava potpuno odmaranje pacijenata. Pun san je zalog produktivnog rada i treninga.

Treće, kada koristite uređaje za prozračivanje, moguće je dobiti različite infekcije u tijelu. Korištenje takvog instrumentalnog tretmana može negativno utjecati na govor malog pacijenta.

Znanstvenici iz više europskih zemalja, posebice Njemačke i Švedske, otišli su dalje i razvili inovativnu metodu kontrole zaustavljanja disanja u snu. Mali kirurški zahvat, koji se sastoji implantacije phrenic živca moždane posebnog „pametne” elektroda, daje, ako se ne liječi pacijente s apneja za vrijeme spavanja sindrom, značajan reljef njihovog stanja bez neugodnosti.

Pacijent se može slobodno kretati, on nije pričvršćen na volumetrijsku opremu jer implantirana elektroda ima mikroskopske dimenzije. Sama elektroda predstavlja neki stimulans respiratorni ritma, koji je prema potrebi šalje impulse živčane završetke dijafragme umjesto mozga, dijafragma se smanjuje, a osoba počne ponovno disati.

Prognoza

Prognoza u ovom slučaju ovisi o tome koliko su brzo poduzete učinkovite mjere kako bi se uklonili kvarovi u respiratornoj funkciji tijela. Liječnici vjeruju da je potrebno rukovati takvim pacijentima što je prije moguće, čim se simptomi počnu očitovati kako bi spriječili gladovanje kisikom organizma i posljedice.

Da, cijena inovativnog uređaja je još uvijek vrlo visoka, a za mnoge nije jako jaka, zato djeca moraju dugo dugo čekati svoj red za čitav život i ostati povezana s uređajima umjetne ventilacije. No, možda će znanost i dalje moći u bliskoj budućnosti pronaći načine kako odrediti mutaciju u zametku i nekako ga eliminirati prije rođenja bebe. A onda će sindrom Undineove prokletstva postati ista legenda kao i priča o ljubavi sirene za običnog čovjeka.

[17], [18]