Dijagnoza sindroma uzrokovanih autosomalnim aberacijama
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Kariotipizacija je glavna metoda za dijagnosticiranje ovih sindroma. Valja napomenuti da su metode za otkrivanje kromosoma segmentacije točno identificirati pacijente sa specifičnim kromosomskim aberacijama, čak iu slučajevima kada su kliničke manifestacije tih abnormalnosti su manji i nije specifičan. U složenim slučajevima, kariotipizacija se može dopuniti in situ hibridizacijom.
Downov sindrom (trisomija 21, trisomije G,) - mongolizam najčešći oblik humanog kromosoma patologije. Oko 95% slučajeva pacijenata s Downovim sindromom pokazuju dodatni kromosom 21. Temelj bolesti je nedostatak različitosti 21. Par kromosoma u stanici jaja ili tijekom mejoze ili u ranim fazama drobljenja zigota. Pacijentov kariotip u trisomiji sadrži 47 kromosoma (1 dodatni kromosom 21). Osim klasičnog oblika trisomije moguće su i varijante kromosoma.
U izvedbi na kariotipsku Trans-položaja pacijenta sadržavao 46 kromosoma, ali u stvari, u ovom slučaju je genetski materijal kromosoma 47 - dodatni kromosom 21 translokacija. Najčešće dodatni kromosom 21 je pričvršćen na kromosom 14 - t (14; 21). U pola slučajeva roditelji imaju normalni kariotip. U drugim pola parova jedan roditelj (gotovo uvijek matičnih) na normalan fenotip ima samo 45 kromosoma, od kojih jedna nosi translokacija t (14; 21). U takvoj obitelji pod povećanim rizikom (1:10) ponovno rođenje djeteta s Downovim sindromom, kao u mejoza roditelja s abnormalnim kariotipa, zajedno s normalnim spolnim stanicama će nastati gamete s neuravnoteženim kariotipa.
Sljedeća translokacija frekvencije je t (21; 22). Ako je translokacija prisutna kod žena, rizik od bolesnog djeteta iznosi 1:10, ako je čovjek rizik zanemariv. Vrlo rijetko, t (21; 21) je opaženo, u takvim slučajevima rizik da Downov sindrom u potomstvu bude 100%.
Druga varijanta Downov sindrom - mozaik trisomija 21. Kao rezultat kršenja kromosoma u zigoti, neki pacijenti pokazuju dvije stanične linije - uz normalni kariotip s 47 kromosoma. Relativni udio svake stanične linije može varirati između pojedinaca i različitih organa i tkiva iste osobe. Rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom u nosaču mozaika trisomije 21 određen je stupnjem gonadskog mozaika.
Trisomija 18 (Edwardsov sindrom). Dodatni kromosom 18 nalazi se u 1 od 3,000 novorođenčadi. Učestalost sindroma povećava se s dobi majke.
Trisomije 13 (Patau sindrom) - sindrom, uzrokovana trisomijom 13, a karakterizira prisutnost malformacije u novorođenčadi (defektnom interatrijalnim i interventrikularni septum u 80%, probavnog sustava, bolesti policističnih bubrega, myelomeningocele, 50%).
Djelomična trisomije 22 ( „mačka zjenice” sindrom) - sindrom karakteriziran prisutnosti dodatnog acrocentric kromosomu 22 (22q +), očituje coloboma šarenice, analni atrezija, kongenitalne bolesti srca, ozbiljne mentalne retardacije.
[