^

Zdravlje

A
A
A

Pearsonov sindrom

 
, Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Pearsonov sindrom najprije je opisao N.A. Pearson 1979. Godine.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Epidemiologija

U većini slučajeva, Pearsonov sindrom javlja se sporadično.

trusted-source[9], [10], [11], [12]

Uzroci pearsonov sindrom

Temelji se na velikim delecijama u mitohondrijskoj DNK, ali su lokalizirani uglavnom u mitohondrijama stanica koštane srži.

trusted-source[13]

Simptomi pearsonov sindrom

Bolest se pojavljuje u prvim danima i mjesecima života djeteta. U tom razvoju teške zloćudne sideroblastičnu anemiju, pancitopenija ponekad (inhibicija koštane srži) i dijabetesa ovisnog o inzulinu, koja je povezana s fibrozom gušterače. Dijete je lijeno, pospano, blijedo. Karakteriziran proljevom, loš dobitak na težini.

Koji su testovi potrebni?

Prognoza

Većina pacijenata umre u prve dvije godine života. Međutim, kod onih pojedinaca koji su preživjeli zbog čestih i intenzivnih transfuzija krvi, klinička slika slična Cairns-Seirovom sindromu razvija se nakon nekoliko godina. To se događa kao posljedica povećanja sadržaja mutantne DNA u mišićima i živčanim stanicama pacijenta.

trusted-source[14], [15], [16]

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.