^

Zdravlje

A
A
A

MELAS sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

 
, Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

MELAS sindrom (mitohondrijske Encephalomyopathy, mliječne acidoze, takt nalik epizode, mitohondrijske encefalopatija, mliječne acidoze, udar-epizoda) - bolest uzrokovana točkastih mutacija u mitohondrijske DNA.

Simptomi MELAS sindroma. Dob u kojem se bolest manifestira jako varira od djeteta do odrasle osobe, ali najčešće se prvi simptomi pojavljuju u razdoblju od 5 do 15 godina. Pojava bolesti često je karakterizirana moždanim epizoda, malignih migrena ili odgođenog razvoja psihomotora. Strokes su češće lokalizirani u vremenskim, parijetalnim ili okcipitalnim područjima mozga, praćeni su hemiparesisom i obično se brzo vraćaju. Oni su uzrokovani mitohondrijskom angiopatijom, koju karakterizira prekomjerna proliferacija mitohondrija u zidovima arteriola i kapilara moždanih krvnih žila. Kako bolest napreduje, na pozadini ponovljenih poteza neurološki simptomi se povećavaju. Povezana su mišićna slabost, konvulzije, mioklonus, ataksija i neurosenzorni gubitak sluha. Ponekad se razvijaju endokrini poremećaji (dijabetes melitus, hipofiza fašizam).

Istraživanje obuhvaća biokemijske, morfološke i molekularno-genetske studije. Najčešća mutacija je zamjena A po G u položaju 3243. Kao rezultat toga, transkripcijski terminator unutar tRNA gena je inaktiviran . Posljedično, kao rezultat zamjene jedne nukleotida, mijenja se transkripcijski omjer rRNA i mRNA i učinkovitost translacije smanjuje. Na drugom mjestu u frekvenciji postoji mutacija T do C na 3271. Mjestu mtDNA, što dovodi do razvoja MELAS sindroma.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.