MELAS sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
MELAS sindrom (mitohondrijske Encephalomyopathy, mliječne acidoze, takt nalik epizode, mitohondrijske encefalopatija, mliječne acidoze, udar-epizoda) - bolest uzrokovana točkastih mutacija u mitohondrijske DNA.
Simptomi MELAS sindroma. Dob u kojem se bolest manifestira jako varira od djeteta do odrasle osobe, ali najčešće se prvi simptomi pojavljuju u razdoblju od 5 do 15 godina. Pojava bolesti često je karakterizirana moždanim epizoda, malignih migrena ili odgođenog razvoja psihomotora. Strokes su češće lokalizirani u vremenskim, parijetalnim ili okcipitalnim područjima mozga, praćeni su hemiparesisom i obično se brzo vraćaju. Oni su uzrokovani mitohondrijskom angiopatijom, koju karakterizira prekomjerna proliferacija mitohondrija u zidovima arteriola i kapilara moždanih krvnih žila. Kako bolest napreduje, na pozadini ponovljenih poteza neurološki simptomi se povećavaju. Povezana su mišićna slabost, konvulzije, mioklonus, ataksija i neurosenzorni gubitak sluha. Ponekad se razvijaju endokrini poremećaji (dijabetes melitus, hipofiza fašizam).
Istraživanje obuhvaća biokemijske, morfološke i molekularno-genetske studije. Najčešća mutacija je zamjena A po G u položaju 3243. Kao rezultat toga, transkripcijski terminator unutar tRNA gena je inaktiviran . Posljedično, kao rezultat zamjene jedne nukleotida, mijenja se transkripcijski omjer rRNA i mRNA i učinkovitost translacije smanjuje. Na drugom mjestu u frekvenciji postoji mutacija T do C na 3271. Mjestu mtDNA, što dovodi do razvoja MELAS sindroma.
[Koji su testovi potrebni?
Использованная литература