Sindrom višestruke delecije mitohondrijske DNA: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 20.11.2021
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Sindrom višestrukih delecija mitohondrijske DNK nasljeđuje se prema Mendelovim zakonima, češće u autosomalnom dominantnom tipu.
Uzroci i patogeneza sindroma višestrukih delecija mitohondrijske DNA nasljeđuje u Mendelovsko, često u autosomno dominantno način .. Za to bolest karakterizira prisutnost mnogih delecija nekoliko dijelova mtDNA, što dovodi do smetnji u strukturi i funkciji brojnih mitohondrijske gena. Mehanizam pojave ovih kršenja nije u potpunosti razumljiv. Smatra se da se temelji na mutacije u nuklearnih regulatornih gena koji kontroliraju replikaciju mtDIK. Mutacije u njima može ili olakšati pojavu prilagodbe mtDNA, bilo smanjiti aktivnost faktora koji priznaju ili eliminirati spontani DNK reorganizacija dogodile. Do danas je 3 takva gena mapirana, smještena na kromosomima 10q 23.3-24, Sp 14.1-21 ili 4q35. Međutim, to je identificiran jedan gen koji kodira enzim adeninukleotidtranslokazu 1, od kojih je nedostatak dovodi do smetnji u razmjeni adenin i replikacije procesa.
Simptomi sindroma višestrukih delecija mitohondrijske DNA nasljeđuje u Mendelovsko, često u autosomno dominantno način. Bolest je karakterizirana s markiranim kliničkim polimorfizam se javlja češće u 2-3 desetljeća života. Karakterizira uključivanja u patološkog procesa različitih sustava. Živčani, endokrini, mišićav, vizualni, itd Najčešće u ovoj patologiji promatrati vanjski oftalmoplegije (oslabljen normalne pokrete očiju), generalizirani miopatiju, periferna polineuropatija, gubitak slušnog i vizualnog živca, smanjuje rast i hipoparatireoidizam ,
U laboratorijskim istraživanjima otkrivena su laktatna acidoza i fenomen RRF u biopsijama mišićnog tkiva.
Koji su testovi potrebni?
Использованная литература