Nedostatak aktivnosti glukoza-fosfatne izomeraze
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Nedostatak aktivnosti glukoza-fosfatne izomeraze je treći najčešći uzrok nonsferocitne hemolitičke anemije.
Bolest se širi po cijelom mjestu. Nasljeđivanje je autosomno recesivno; hemoliza je intracelularno lokalizirana.
Glukoza-fosfat izomeraza je drugi ključni enzim u anaerobnom putu upotrebe glukoze - enzim pretvara glukoza-6-fosfat u fruktozu-6-fosfat (F-6-F).
Simptomi
U heterozigotima, aktivnost glukoza-fosfatne izomeraze u eritrocitima iznosi 40-60% od norme, bolest je asimptomatska. U homozigotima, aktivnost enzima je 14-30% od norme, bolest prolazi u obliku hemolitičke anemije. Prve manifestacije bolesti mogu se primijetiti već u neonatalnom razdoblju - označene žutice, anemije, splenomegalije. U starijoj dobi hemolitička anemija se izražava drugačije - od blage do teške. Hemolitske krize izazivaju interkurrentne bolesti. Budući da se glukoza-fosfatna izomeraza nalazi u drugim tkivima, uz hemolitičku anemiju, hipotenziju mišića, može se primijetiti kašnjenje u mentalnom razvoju.
Dijagnostika
Dijagnoza se temelji na određivanju aktivnosti glukoza-fosfatne izomeraze u eritrocitima. Nasljedna priroda bolesti potvrđena je ispitivanjem roditelja i rodbine pacijenta.
[Koji su testovi potrebni?
Использованная литература