Medicinski stručnjak članka

Pedijatar

Nove publikacije

Menkesova bolest: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Alexey Portnov , Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 20.11.2021

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Skupina bolesti povezanih s nedostatkom bakrenih transportnih kanala uključuju klasične Menkes bolest (bolest uvijena čelika ili kose), meke i ostvarenje Menkes bolest, sindrom zatiljnom rog (X-vezana mlohav kože, Ehlers-Danlos sindrom, tip IX).

ICD-10 kod

E73.0. Kongenitalna insuficijencija laktaze.

Simptomi bolesti Menkesa

Bakar je neophodan za rad mnogih enzimskih sustava. Nedostatak bakra u fetusu dovodi do razvojnih nedostataka, stigme disembriogeneze. Zbog kršenja svojstvima kolagena i elastina smanjuje otpornost krvnih žila, što dovodi do krvarenja i poremećaja vaskularizacije organa. Djeca rođena prerano u ranog neonatalnog razdoblja često se pojavljuju hipotermije, neizravnu hiperbilirubinemijom. Karakteristične crte lica kod rođenja: debeli viseći čeljusti, otečene obraze, usne neobičnog oblika ( „Kupid je leptir”), abnormalna kose i obrva, zajednički hipermobilnost, divertikula mokraćnog mjehura i mokraćne cijevi. Razviti jaku proljev, neurološke poremećaje (hipotonija, psihomotorni retardacija, konvulzije). Zarazne lezije mokraćnog sustava su brzo povezane, moguća je pneumonija i sepsa. Bez liječenja, djeca umiru u dobi od 2-3 godine.

Dijagnoza se temelji na otkrivanju angiopatija u arteriografiji, krvarenja, uključujući intrakranijalni karakteristični fenotip novorođenčeta. Kada se radiografski pregled dijagnosticira promjene u metafizama, prijelomi, osteoporoza.

Liječenje Menkesove bolesti

Odredite histidin bakra, početna doza za novorođenčad je 100-200 mg dnevno, a zatim se liječenje podesi pod kontrolom zasićenja bakra.