Imunodeficijencija kod djece

Stanja imunodeficijencije (imunodeficijencija) se razvijaju zbog poraza jedne ili više veza imuniteta. Karakteristična manifestacija imunodeficijenata je rekurentna, teška infekcija. Međutim, za mnoge tipove imunodeficientnih stanja, povećana je učestalost autoimunih manifestacija i / ili tumorskih bolesti. Neki uvjeti mogu biti popraćeni alergijskom patologijom. Dakle, prošireno je tradicionalno razumijevanje stanja imunodeficijencije kao stanja s povećanom osjetljivošću na infekcije, uključujući neinfektivnu patologiju.

Stanja imunodeficijencije (imunodeficijencije) dijele se na primarne i sekundarne. Stanja sekundarne imunodeficijencije karakterizirana su izraženim imunološkim defektima koji nastaju kao posljedica neke druge bolesti ili gyuzdeystviya.

Primarna stanja imunodeficijencije (PIDC) mnogo su manje uobičajena i pripadaju skupini teških genetski određenih bolesti uzrokovanih kršenjem jednog ili više mehanizama imunološke obrane.

Prve opisane primarne stanja imunodeficijencije imenovane su nakon istraživača, zemlje otkrića ili glavnih obilježja patogeneze. Nekada se dogodilo da jedno stanje melodije ima nekoliko naziva. Trenutno se usvaja međunarodna klasifikacija imunodeficijenata, koja nastoji kombinirati bolesti ovisno o glavnom imunološkom sustavu. Glavnu ulogu u klasifikaciji imunodeficijencije predstava nastalih u 1970. Inicijative WHO međunarodne skupine stručnjaka imunodeficijencija (sada - skupina stručnjaka na IUIS - International Union of imunodeficijencije društava) . Grupa se sastaje svake 2-3 godine i ažurira klasifikaciju. Tijekom godina, glavni reklasifikacije vezane za proizvodnju novih tipova primarnih imunodeficijencija i promijeniti svoje ideje o mehanizmima razvoja i identifikaciju genetske osnove mnogih primarne imunodeficijencije poremećaja.

Posljednja klasifikacija 2006. "i uglavnom se temelji na primarnom porazu jedne ili druge veze imuniteta, podijeli primarnu imunodeficijenciju u sljedeće glavne skupine:

• kombinirane imunodeficijencije s T i B limfocitnim oštećenjem;
• pretežno humoralne imunodeficijencije;
• jasno opisane stanja imunodeficijencije;
• stanje imunog disregulacije;
• nedostatci fagocitoze;
• nedostatke urođene imunosti;
• auto-upalne bolesti;
• nedostatke sustava komplementa.

Glavni uzroci stanja sekundarne imunodeficijencije

• Preranog novorođenčadi
• Kongenitalne i metaboličke bolesti
  • Kromosomske abnormalnosti (Downov sindrom, itd.)
  • uremija
  • Nefritski sindrom
  • Engeropatiya
• Imunosupresivna sredstva
  • iradijacija
  • citostatik
  • Glyukokortikosteroidы
  • Antimocitni globulin
  • Aichi-T i B monoklonska protutijela
• infekcija
  • HIV
  • WEB
  • Kongenitalna rublja
• Hematološke bolesti
  • Gistiocitoz
  • leukemija
  • Mijelogena bolest
• Kirurške intervencije i ozljede
  • Splenzktomiya
  • Spaliti bolest
  • hipotermija

Nedostaci proizvodnje antitijela (humoralni defekti) čine veći dio svih slučajeva primarnih stanja imunodeficijencije. Pacijenti s najtežim manifestacijama primarnih stanja imunodeficijencije nalaze se u skupini kombiniranih staničnih stanja, oni su 20%.

Primarne imunodeficijencije su najvažniji prirodni modeli koji omogućuju potpuno razumijevanje funkcija određenih komponenti imunološkog sustava. Tijekom proteklih godina, pristup dijagnostici i terapiji primarnih imunodeficientnih stanja temeljno se promijenio. Ako se u početku dijagnoza temelji na kliničkim manifestacijama, onda su sve više složenije laboratorijske studije postale sastavni dio dijagnoze. Sada je dijagnoza nezamisliva bez daljnjeg otkrivanja mutacije sumnjivog gena. Geni čiji su nedostaci doveli do razvoja primarnih stanja imunodeficijencije lokalizirani su samo u stanicama imunološkog sustava (primjerice RAG defekta) ili ekspres i također se upravlja u drugim tkivima. U tom slučaju, stanja imunodeficijencije popraćena su drugim neimunološkim defektima (na primjer, Nijmigenov sindrom).

Većina naslijedio imunodeficijencije ili X-vezana recesivno autosomno, mala skupina imunodeficijentnih država ima autosomno dominantni put nasljedstvo. Neki primarne imunodeficijencije uzrokovan mutacijom jednog gena (npr, ataksija-telangiektaziya), ali mnogi klinički identične države su rezultat mutacije u raznim gena (teška kombinirana imuno.deficijencija, kronična granulomatozna bolest). Nadalje, široko širenje molekularno genetičke metode dijagnosticiranja primarnih imunodeficijencije država bili u stanju prepoznati da različite mutacije istog gena može dovesti do različitih kliničkih stanja (mutacija WASP).

Većina primarnih stanja imunodeficijencije debitira u ranom djetinjstvu. Rana dijagnoza i adekvatna terapija primarnih stanja imunodeficijencije omogućuju postizanje oporavka ili stabilnog općeg stanja bolesnika s većinom tih bolesti. Učestalost pojavljivanja primarnih imunodeficijenata u prosjeku je od 1: 10.000 ljudi - frekvencija usporediva s fenilketonurijom ili cističnom fibrozom. Međutim, označene shpodiagnostika ove uvjete. Posljedica toga je nerazumno visoka invalidnost i smrtnost djece s primarnim stanjima imunodeficijencije uzrokovane infektivnim i drugim komplikacijama. Nažalost, u vezi s heterogenostima primarnih stanja imunodeficijencije, njihov screening u novorođenčadi praktički je nemoguć.

Međutim, postoji nada da će povećanje budnosti pedijatara i liječnika opće prakse prema primarnim imunodificiranostima, veća svijest o populaciji, poboljšati dijagnozu i, prema tome, ukupnu prognozu ove skupine pacijenata. 

[1], [2], [3], [4], [5]