Mukopolisaharidoza, tip VI: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Mucopolysaccharidosis tipa VI (sinonimi: lizosomalni neuspjeh M-acetilgalaktozamin-4-sulfataza nedostatak arilsulfataey B Maroteaux-Lamy sindrom).
Mukopolisaharidoza tipa VI je autosomna recesivna bolest karakterizirana teškim ili blagim kliničkim simptomima; sličan je Hurlerovom sindromu, no razlikuje se od nje sa rezerviranim intelektom.
ICD-10 kod
- E76 Poremećaji metabolizma glikozaminoglikana.
- E76.2 Druge mukopolisaharidoze.
Epidemiologija
Bolest se nalazi diljem svijeta, prosječna učestalost bolesti u populaciji je 1 po 320 000 živorođenih.
Uzroci i patogeneza mucopolysaccharidosis tipa VI
Mucopolysaccharidosis VI - progresivni autosomna recesivna bolest uzrokovana mutacijama na strukturni gen lizosomskog N-acetilgalaktozamin-4-sulfataza (arilsulfataey B) - enzima koji su uključeni u razgradnje dermatansulfatom sulfata. Gen arilsulfataey - ARSB - nalazi se na dugom kraku kromosoma 5 - 5qll-ql3.
Ruski pacijenti su relativno često naišli na mutaciju koja nije prethodno opisana - R152W (27,8%).
Simptomi mukopolisaharidoze tipa VI
Postoje tri klinička oblika koji se razlikuju u težini kliničkih manifestacija: teški, blage i srednje.
Obično, kod bolesnika s teškim oblikom Maroto-Lamy sindroma, prvi simptomi pojavljuju se u dobi od dvije godine i postanu očiti do 6. Do 8. Godine života. Glavni simptomi - neprozirnost rožnice, ima gargoilizma, kratak vrat, macrocephaly, poluotvorena usta, ukočenost velikih i malih zglobova, stečene srčane greške, komuniciranje hidrocefalus i više dysostosis simptome. Svjetlosni i intermedijalni oblici Maroti-Lamy sindroma slični su Scheyeovom sindromu. Najčešći simptom u ovoj bolesti je mijelopatija vratne kralježnice kao posljedica odontoidne hipoplazije. Većina pacijenata promatra blagi deformitet prsnog koša i deformacija zgloba kao "pandža šapica". Često je hepatosplenomegalija, rijetko - izolirana splenomegalija. U pravilu, intelekt u bolesnika ne pati. U većini slučajeva, pogoršanje vida i poremećaji sluha zubnu caklinu struktura, cistoidni produžni zubni SACS malokluzija, kondilarnih kvarova i hiperplaziju gingive.
Dijagnoza mukopolisaharidoze tipa VI
Laboratorijska dijagnostika
Za potvrdu dijagnoze mucopolysaccharidosis VI provodi se kako bi se utvrdilo razinu izlučivanje urina i mjerne aktivnost glikozaminoglikani arilsulfataza B. Ukupna izlučivanje glukozaminoglikana povećava; promatrajte prekomjernu ekskreciju dermatanskih sulfata. Aktivnost arilsulfataze B mjeri se u leukocitima ili kulturi kožnih fibroblasta pomoću umjetnog kromogenskog supstrata.
Dijagnostika je moguće mjerenje aktivnosti u arilsulfataze biopsije korionskog resica kod 9-11 tjedna trudnoće i / ili utvrđivanje spektra glikozaminoglikana u amnionske tekućine na 20-22 tjedna trudnoće. Za obitelji s poznatim genotipom, moguće je provesti DNA dijagnostiku u ranoj fazi trudnoće.
Diferencijalna dijagnostika
Diferencijalna dijagnoza provodi se unutar skupine mukopolisaharidoze, kao i kod drugih lizosomalnih akumulacijskih bolesti: muholipidoza. Galaktozalidoza, sialidoza, mannozoza, fukozidoza. GM1-gangliosidosis.
Liječenje mukopolisaharidoze tipa VI
Meduze medikamenta (Naglazyme, Biomarin) registrirani su u europskim i američkim državama za liječenje mukopolisaharidoze tipa VI (Maroto-Lamy sindrom). Klinička ispitivanja pokazala su poboljšanje mnogih pokazatelja u ovoj bolesti.
[Koji su testovi potrebni?
Использованная литература