Mukopolisaharidoza, tip IX: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
ICD-10 kod
- E76 Poremećaji metabolizma glikozaminoglikana.
- E76.2 Druge mukopolisaharidoze.
Epidemiologija
Mucopolysaccharidosis, tip IX je iznimno rijedak oblik mukopolisaharidoze. Do danas postoji klinički opis jednog pacijenta, djevojke od 14 godina.
Uzroci mukopolisaharidoze tipa IX
Mucopolysaccharidosis, tip IX, je rezultat mutacija gena HYAL1 mapiranog na kromosomu Sp 21.2. Gen kodira enzim hialuronidazu.
Simptomi tipa mucopolysaccharidosis IX
Glavne kliničke manifestacije bolesti su simetrični nodularni naslage u parotidnim regijama, blage dysmorfične značajke, usporavanje rasta i očuvana inteligencija; odsutna je krutost zglobova. Kada je X-zraka otkrio višestruku ulceraciju acetabula.
[Koji su testovi potrebni?
Использованная литература