Mucopolisacharidoza kod djece: simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Mucopolisaharidoze (MPS) su nasljedne metaboličke bolesti iz skupine lizosomskih akumulacijskih bolesti. Razvoj nasljedne mucopolysaccharidosis uzrokovane disfunkcijom od lizosomskih enzima uključenih u razgradnju glikozaminoglikana (GAG) - glavna strukturna komponenta intracelularne matrice. Akumulacija djelomično degradiranih glikozaminoglikana u lizosomima dovodi do postupno smrti stanica i tkiva, a time i disfunkcije organa. Prema modernoj klasifikaciji, postoji 10 vrsta nasljednih mucopolysaccharidosis. Svaka od njih je uzrokovana neadekvatnošću jednog od lizosomskih enzima koji sudjeluju u kaskadnim reakcijama cijepanja glikozaminoglikana.
Svi mucopolysaccharidoses osim mucopolysaccharidosis II, povezane s X kromosoma nasljeđuju autosomno recesivno. Prema njihovim fenotipske manifestacija mucopolysaccharidoses podijeljeni u dvije velike skupine: mucopolysaccharidosis s Hurler poput fenotipa (MPS I, MPS II, MPS III MPS VI i MPS VII) i mucopolysaccharidosis s Morquio nalik fenotip (MPS IV A i MPS IV B). Prema kliničkim manifestacijama mucopolysaccharidosis iz svake skupine su vrlo slični i ne mogu uvijek biti ispravno razlikovati bez dodatnih laboratorijskih testova.
[Koji su testovi potrebni?
Использованная литература