Kraniosynostosis u djece

Sindromi koji karakteriziraju kraniosynostosis su sindromi, u kojima prijevremeno spajanje zglobova dovodi do deformacije lubanje. Oni uključuju:

1. Turricephaly. Kongenitalna patologija (lubanja kula). Karakteristične značajke uključuju visoki čelo, slabo razvijene nadljevne lukove, prognatizam gornje čeljusti, gotičko nebo. Deformacija se javlja u vezi s preranom sinostozom svih šavova lubanje, osobito koronarnog sinusa. Poremećaj je često praćen povećanjem intrakranijskog tlaka.

Simptomi očiju:

• gubitak vida zbog optičke atrofije;
• ekzoftalim;
• strabizam;
• ambliopija;
• nistagm.

2. Crouzonov sindrom . Autosomno dominantni sindrom s punim prodorom i raznovrsnom ekspresivnošću. Obilježena je preuranjenom fuzija šavova lubanje, srednje hipoplazije i eksophthalmosa. Nedostatak gena nalazi se u 10 kromosomu. Tipične abnormalnosti lica: eksophthalmos zbog smanjenja volumena orbita, nosa u obliku kuka i izbočenja donje čeljusti. Moguće je povećati intrakranijalni tlak.

Simptomi oka uključuju:

• exoftalmos, a ponekad i dislokacija očne jabučice;
• divergentni strabizam u V-sindromu i drugi oblici strabizma;
• atrofija optičkog živca ili ustajala bradavica;
• kolonija irisa;
• corectopia;
• promjena u veličini rožnice (mikro ili megalokorneja);
• katarakta;
• ektopija leće;
• plava školjka;
• glaukom.

3. Sindrom Aper (Apert). Patologija očituje kraniosynostosis i bilateralni simetrični sindrom II, III, IV i V prstiju i nožne prste. Nasljeđuje autosomno dominantan tip s visokom razinom spontanih mutacija.

Uobičajene manifestacije uključuju:

• Gotičko nebo;
• rascjep nepca;
• traheo-ezofagealna fistula;
• kongenitalni defekti srca;
• gidrocefaliû;
• mentalna retardacija.

Tipični anomalije lica, nalik na one s Crouzon sindrom - nerazvijenim obrva, srednji hipoplazija, strše donje čeljusti i zuba malformacije. U nekim slučajevima postoji patologija organa sluha, do gluhoće.

Simptomi očiju:

• Exoftalmos - obično izraženiji nego s Crusonovim sindromom;
• hypertelorism;
• antimonoholoidni rez oči;
• strabizam u V-sindromu;
• Atrofija optičkog živca i ustajala bradavica;
• keratokonus;
• ektopija leće;
• kongenitalni glaukom.

4. Pfeifferov sindrom .

Sindrom uključuje akrofefaliju, blagi sindrom u kombinaciji s širokim palcem ruku i stopala, kao i varusne deformacije ekstremiteta. Nasljeđuje autosomno dominantan tip, karakteriziran visokom penetrancijom i raznovrsnom izražajnošću.

Patološke promjene u licu i očima slične su onima u Aperovom sindromu, ali mentalna retardacija je manje uobičajena.

5. Lubanja u obliku lisne djeteline.

Sporadski poremećaj. Lubanja ima pocrnjelu, trokutastu formu, uzrokovanu preranom fuzijom koronih i lambdoidnih šavova. Izražena eksophthalom uzrokovana je snažnim smanjenjem volumena orbita, tipičan problem je sublukcija očne jabučice. U pravilu je praćeno hidrocefalusom i patologijom dišnog trakta. Medijska hipoplazija lica je slaba. Životni vijek tih pacijenata bitno je smanjen.

5. Sindrom Sethre-Chotzen (Saethre-Chotzen). Izražava se asimetrijom lica i lubanje u kombinaciji s kratkim prstima, sindromom kože i niskom razinom rasta kose na čelu. Medijan hipoplazije lica je slaba, egzophtali nisu karakteristični.
6. Carpenterov sindrom (Carpenter). Sindrom uključuje izraženu kraniosynostosis, polysyndactyly prstiju i noge, skraćivanje prstiju. Poremećaj je često praćen mentalnom retardacijom. Očna manifestacija je hipertorijalnost, epikanthus i telecanthus.

[1], [2], [3]