Wiskott-Aldrichov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 18.10.2021
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Wiskott-Aldrichov sindrom je karakteriziran slabijom suradnjom između B- i T-limfocita i karakterizira povratne infekcije, atopijski dermatitis i trombocitopenija.
To je nasljedna bolest povezana s X-kromosomom. Uzrok Wiskott-Aldrich sindrom su mutacije koje kodiraju Wiskott-Aldrich sindrom protein (BSVO, WASP - Wiskott-Aldrich sindrom protein ), citoplazmatske protein, nužna je za normalno signal komunikaciju između T i B limfocita. U vezi sa disfunkcijom T i B limfociti u bolesnika razviju infekcija uzrokovanih bakterijama i piogeni oportunističkih organizama, posebno virusa i Pneumocystis jiroveci (ranije P , carinii ). Prve manifestacije mogu biti krvarenje (najčešće krvavi proljev), a zatim - rekurentnih infekcija dišnog sustava, ekcem, trombocitopenija. U 10% starijih od 10 godina u razvoju malignih bolesti, limfomi uzrokovana Epstein-Barr virus, te akutne limfoblastične leukemije.
Dijagnoza se potvrđuje na temelju otkrivanje protutijela oštećena proizvodnje kao odgovor na polisaharidni antigeni, kožni anergije T-djelomični ljepilo neuspjeh-točno, povišene razine IgE i IgA, niske razine IgG, IgM ili normalno niskoj razini. Može se uočiti djelomična oštećenja protutijela na polisaharidne antigene (na primjer, antigeni krvnih skupina A i B). Trombociti su mali, s nedostatcima, njihovo uništenje u slezeni je povećano, što dovodi do trombocitopenije. U dijagnozi se može koristiti analiza mutacije.
Liječenje uključuje splenectomiju, produljenu antibiotsku terapiju, transplantaciju HLA-identične koštane srži. Bez transplantacije, većina pacijenata umre u dobi od 15 godina; međutim, neki pacijenti mogu živjeti do odrasle dobi.