X-povezani limfoproliferativni sindrom (Duncanov sindrom): uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 20.11.2021
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Zajedno s limfoproliferacijsku sindromom X-vezana je rezultat defekta T limfocita i prirodnih stanica ubojica i karakterizira abnormalnim odgovora na infekcije uzrokovane Epstein-Barr virus, što dovodi do oštećenja jetre, imunodeficijencije, limfom limfoproliferacijsku bolest ili fatalne aplazije koštane srži.
Limfoproliferativni sindrom povezan s X kromosomom uzrokuje mutaciju u X kromosomskom genu koji kodira protein specifičan za T-limfocite i prirodne ubojice, nazvan SAP. Bez SAP-a, kao odgovor na infekciju virusom Epstein-Barr (EBV), zabilježena je nekontrolirana proliferacija limfocita, a prirodni ubojice ne funkcioniraju.
Sindrom je asimptomatski prije kontakta s EBV-om. Nakon toga, većina pacijenata razvija brzu ili fatalnu mononukleozu s oštećenjem jetre (uzrokovane citotoksičnim T stanicama koje utječu na B-limfocite pogođene VEB-om i druge stanične elemente); Kod preživjelih primarnih infekcija, B-stanica limfomi, aplastična anemija, hipogammaglobulinemija (kao što je OID), ili njihova kombinacija.
Dijagnoza preživjelih nakon primarne infekcije s EBV se nalazi na osnovi detektirane hipogamaglobulinemije, smanjen odgovor protutijela na antigen (posebno EBV nuklearni antigen), smanjene proliferacije T-limfocita u odgovoru na mitogene, smanjena funkcija NK stanica, inverzije odnosa CD4: CD8. EBV infekcije prije razvoja simptoma i dijagnoza mogućih genetskih mutacija.
Većina bolesnika preživljava ne više od 10 godina, a ostatak umre prije 40. Godine, osim ako se ne provede transplantacija koštane srži koja ima značajan terapeutski učinak ako se obavlja prije infekcije s EBV-om.