Biokemijske i hormonske metode dijagnoze nasljednih bolesti
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Biokemijske i hormonske metode istraživanja omogućuju otkrivanje osnovnih kršenja metabolizma i sinteze različitih hormona povezanih s nasljednim bolestima.
Bolesti, koje se temelje na metaboličkom poremećaju, čine značajan dio nasljedne patologije (fenilketonurija, galaktozemija, alkaponurija itd.). Svi od njih, zbog genetskog defekta u sintezi određenog enzima, dovode do nakupljanja intermedijarnih metaboličkih proizvoda u krvi pacijenta. Biokemijske metode istraživanja lako nam omogućuju određivanje sadržaja tih metabolita u tijelu i time sumnjaju na nasljednu patologiju.
Klinička genetika koristi genetički polimorfizam brojnih enzima. Poznato je da postoje različiti oblici istog enzima koji kataliziraju istu reakciju, ali se razlikuju u njihovoj molekularnoj strukturi. Slični oblici nazivaju se izoenzimi. Detekcija nekoliko izoenzima istog enzima ukazuje na postojanje nekoliko alela ovog enzima.
Drugim riječima, u jednom vrijednom loci homolognih kromosoma prikazani su alternativni stanići istog gena koji su odgovorni za sintezu ovog enzima. Postoje slične promjene zbog mutacije. Struktura izoenzima je genetski određena. Otkrivanje krvi specifičnog oblika izoenzima ili njegovo odsutnosti ukazuje na genetsko oštećenje koje je podložno bolesti.
Sastav α 2 globulin proteina seruma haptoglobina (Hp) nalazi. Pomoću elektroforeze moguće je izolirati nekoliko tipova ovog proteina. Najčešći tipovi su Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, koji se razlikuju u elektroforetskoj pokretljivosti i količini proteinskih komponenti. Vrste haptoglobina su genetski određene. Oni su kodirani genom koji se nalazi na kromosomu 16 (16q22). Trenutno je uspostavljena veza između različitih tipova haptoglobina i određenih oblika onkoloških bolesti.
Elektroforezom analiza lipoproteina s uspostavom tipa DLP omogućuje da sumnjate određenu genetsku oštećenje koje je nastalo u podlozi poremećaja metabolizma lipoproteina i dovodi do razvoja rane ateroskleroze.
Istraživanje hormona (17-GPG, TSH, inhibin, slobodni estriol itd.) Također ima važnu ulogu u dijagnozi genetskih bolesti.
[