Simptomi nedostatka folne kiseline

Klinički, nedostatak (manjak) folne kiseline u djece očituje rastući letargija, anoreksija, niske debljanje, skloni gastrointestinalni poremećaji (kronični proljev je moguće). Može postojati glossitis, povećanje zaraznih bolesti, u dalekosežnim slučajevima - trombocitopenično krvarenje. Neurološki poremećaji, za razliku od nedostatka vitamina B _12, br. Međutim, napominje se da u prisutnosti psioneuroloških poremećaja (epilepsija, shizofrenija), nedostatak folata pogoršava njihov put.

Kongenitalna malapsorpcija folata

Rijetko je (opisano je 13 slučajeva); nasljeđuje se autosomno-recesivno; karakteriziran selektivnom malapsorpcijom folata. U prvih mjeseci života pojavljuje se megaloblastična anemija, proljev, stomatitis, glositis, zakašnjenje u razvoju, progresivni neurološki poremećaji. Određena je vrlo niska razina folne kiseline u krvnom serumu, eritrocitima i cerebrospinalnoj tekućini; mokraćnog izlučivanja forminoglutamata i orotinske kiseline može se povećati. Liječenje: unutrašnja folna kiselina u dozi od 5-40 mg na dan, ako je potrebno, doza se može povećati na 100 mg dnevno ili više; Također je moguće administrirati folnu kiselinu intramuskularno, za prevenciju recidiva, folna kiselina se daje intramuskularno na 15 mg svakih 3 do 4 tjedna.

Nedostatak aktivnosti metiltetrahidrofolat reduktaze

Naslijedio u autosomno recesivno; Literatura sadrži opise više od 30 slučajeva. Prvi klinički znakovi bolesti su poznati bilo u prvim mjesecima života, ili mnogo kasnije - u 16 godina i starije. Karakteristični znaci: psihomotorna retardacija, mikrocefalijom, kasnije u životu - povredu kretanju i motoričkih vještina, udaraca i psihijatrijskih manifestacija. Megaloblastična anemija je odsutan. Enzim nedostatak dovodi do povećanja plazma homocisteina i gomotsisteinurii i smanjiti razinu metionin u plazmi. Prema rezultatima patoloških studijama u bolesnika s teškim nedostatkom aktivnosti metiltetragidrofolatreduktazy otkrila vaskularne promjene, tromboza cerebralne vene i arterije, ekspanzija ventrikula mozga, hidrocefalusa, mikrogiriya, perivaskularne promjene, demijelinacija, infiltraciju makrofaga, glioze, astrocitoze, degenerativne promjene u leđnoj moždini. Demijelinacije uzrok može biti nedovoljan u metionina. Za dijagnostiku odrediti aktivnost enzima u jetrenim stanicama, leukocita i fibroblasta kulture.

Prognoza: nepovoljna za rano nastupanje bolesti. Liječenje: bolest je otporna na terapiju; propisati folnu kiselinu, metil tetrahidrofolat, metionin, piridoksin, kobalamin, betain. Moguće je prenatalna dijagnoza nedostatka enzima (amniocenteza, biopsija koriona). Nakon uspostavljanja dijagnoze, betain, koji pomaže smanjiti razinu homocisteina i povećati razinu metionina.

Megaloblastična anemija ovisna o tiaminu

To se događa vrlo rijetko; nasljeđuje se autosomno-recesivno. Pacijenti s megaloblastičnom anemijom mogu imati sideroblastičnu anemiju s sideroblastima u obliku prstena. Postoje leukopenija, trombocitopenija. Pored megaloblastične anemije, pacijenti imaju šećernu bolest, atrofiju optičkih živaca, gluhoću. Sadržaj kobalamina i folata u krvnom serumu je normalan, nema znakova nedostatka tiamina.

Patogeneza bolesti nije jasna. Vjeruje se da bolest može biti uzrokovana kršenjem transportom tiamina, ili nedostatkom aktivnosti enzima pirofosfokokinaze ovisne o tiaminu.

Liječenje: korištenje vitamina B ₁₂, folna kiselina je nedjelotvorna. Dodijeliti tiamin na 100 mg dnevno oralno dnevno dok se normalizacija hematoloških parametara ne završi, zatim se terapija održavanja s tiaminom daje u dozi od 25 mg dnevno. Nakon povlačenja lijeka nakon nekoliko mjeseci došlo je do recidiva bolesti.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]