Dijagnoza Chediak-Higashi sindroma
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Dijagnoza Chediak-Higashi sindrom vrši detekciju periferne krvi razmaz karakteristične gigantskih granulata u neutrofila, eozinofila i drugih granula stanica. U studiji razmaza koštane srži u rodonačelnika nekoliko leukocita otkrili divovske inkluzije koji peroksidazopozitivny i sadrže lizosomalne enzime, što sugerira da je taj ogromni lizosomi ili u slučaju melanocita - diva melanosomima.
Također su otkriveni dodatni znakovi disfunkcije leukocita (smanjena aktivnost NK stanica).
Radiografija usne šupljine otkriva uništavanje koštanog tkiva i, u većini slučajeva, gubitak zuba.
Računalna tomografija i snimanje magnetske rezonancije pokazuju difuznu atrofiju mozga i leđne moždine.
Kada se histološki pregled uzoraka kože otkrije melanin makroglobule, a istraživanje parodontnih tkiva otkriva masivnu invaziju bakterija epitela i vezivnog tkiva.
Prenatalna dijagnoza
Moguće provesti prenatalna dijagnoza pomoću fetalnih studija bendova (div Melanosomi nalaze) za svjetlo i elektronske mikroskopije i fetalne krvi leukocita (otkrivanje diva kuglica i polimorfonuklearnih stanica). Retrospektivne studije su pokazale da se u kulturama amnionskih tekućih stanica, kao i u stanicama korionskih sila, povećavaju lizosomi.
[