Liječenje glikogenaza

Glavni cilj liječenja glikogenoza je prevencija hipoglikemije i sekundarnih metaboličkih poremećaja.

Ne liječenje lijekova glikogenoza

Glikogenoza tip I

U početku, preporuke za liječenje uključuju samo često hranjenje s visokim sadržajem ugljikohidrata, ali to nije uvijek moguće za održavanje normalne razine glukoze tijekom dana. Dakle, djeca s teškom hipoglikemijom, plus čestim dnevnim hranjenja prikazan noći hranjenje putem nazogastrične sonde, koja osigurava normalne razine glukoze u krvi, kao i punu naspavati za pacijente i njihove roditelje. Nazogastričnu davani glukoze i glukoze ili otopine polimera se upotrebljava posebno formulirane smjese (bez saharoza i laktoza) obogaćenom sa maltodekstrina. Hranjenje kroz sondu treba započeti 1 sat nakon posljednjeg večernjeg obroka. U nekim slučajevima bolesnici s glikogenezom tipa 1 hrane se kroz gastrostomiju. Pacijenti s tipom lb kontraindicirani su u uspostavljanju gastrostomije zbog visokog rizika od infekcije. Svi pacijenti su primili prehrana bogata ugljikohidratima: Ugljikohidrati - 65 - 70%, proteina - 10-15%, masti - 20-25%, česte hranjenja. Kako bi se povećao interval između obroka, koristi se sirovi kukuruzni škrob. Budući da je aktivnost gušterače amilaze u djece mlađe od 1 godine su nedostatni, škrob treba davati u starijoj dobi. Početna doza je 0,25 g / kg; treba polako povećavati kako bi spriječili nuspojave iz probavnog trakta. Kukuruzni škrob miješa se s vodom u omjeru 1: 2. Ako se koristi za noćno hranjenje, glukoza se ne smije dodati kako bi se spriječilo oslobađanje inzulina. Da biste odredili učestalost primjene kukuruznog škroba je potrebno provesti dnevno praćenje razine glukoze u krvi prema njegovu uporabu. U većine bolesnika, primjena škroba omogućuje održavanje normalne razine glukoze za 6-8 sata. Višak glukoze može dovesti do nepoželjnih hiperglikemije, što bolesnici osjetljiviji na hipoglikemija i povećava stopu taloženja masti. Tijekom pojačana infekcija potrebno je kontrolirati razinu glukoze i njegovu priznanju, iako to predstavlja određene teškoće zbog mogućeg mučnina, odbijanje da jedu i proljev. Uz povećanje tjelesne temperature, glukoza metabolizira brže, dakle, biti zamijenjen na neke dodatne ishrane rješenja polimera glukoze. U akutnim slučajevima, potrebno 24 sata kontinuiranog hranjenje sondom i hospitalizaciju u klinici za infuzije. Odgovor na pitanje potpune eliminacije ploda (kao izvor fruktoze) i mliječni proizvodi (galaktoza source) je dvosmislen, jer tih proizvoda - važan izvor kalcija, proteina i vitamina. Smatra se da je poželjno značajno ograničiti njihov unos, ali ne i potpuno isključiti iz prehrane. Kada je potrebno hitna operacija normalizirati vrijeme zgrušavanja krvi pomoću sonde konstanta za nekoliko dana, ili otopine glukoze infuzije za 24-48 sati. Potrebno je kontrolirati razinu glukoze i laktata tijekom operacije.

Glikogenoza tipa III

Glavni zadatak u prehrani je prevencija hipoglikemije i korekcija hiperlipidemije. Dijetetska terapija je slična onoj glikogenaze 1a, ali budući da je sklonost hipoglikemiji manje izražena, u većini slučajeva kukuruzni škrob je dovoljan za održavanje normalne razine glukoze tijekom noći. Kod glikogeneze tipa III, za razliku od glicogenaze tipa I, nema potrebe ograničiti fruktozu i laktozu, jer njihov metabolizam nije uznemiren. Hepatomegalija s disfunkcijom jetre i biokemijskim abnormalnostima koje se nalaze u svim bolesnicima u djetinjstvu skloni su nestati u post-pubertalnom razdoblju. Međutim, kod nekih pacijenata može se javiti ciroza. Oko 25% ovih pacijenata razvija adenom jetre.

Glikogenoza tip IV

U imenovanju prehrane, bolesnici s tipom IV glikogeneze ne trebaju.

Glikogenoza tipa VI

Liječenje je simptomatsko i sastoji se u prevenciji hipoglikemije. Dodijelite visoku ugljikohidratnu prehranu.

Vrsta glikogenoze IX

Liječenje je simptomatsko i sastoji se u prevenciji hipoglikemije. Dodjeljivanje visokih ugljikohidratnih dijeta i čestih hranjenja u popodnevnim satima, u ranoj dobi također preporučuje kasno i noćno hranjenje. Prognoza za jetrene oblike tipične glikogeneze je povoljna.

Glikogenoza tipa

Liječenje je simptomatsko i sastoji se u prevenciji hipoglikemije. Dodijelite dijetu visoko u ugljikohidratima, često hranjenje i djeca imaju kasno noćno hranjenje. Iako u većini bolesnika intelekt ne pati, u vezi s čestim razdobljima hipoglikemije, može se promatrati razvojno kašnjenje. Tolerancija prema gladovanju raste s godinama.

Glycogenoza tipa V

Poseban tretman nije razvijen. Saharoza poboljšava toleranciju tjelesnog napora i može osigurati preventivni učinak ako se koristi prije planiranog opterećenja. Saharoza brzo prelazi u glukozu i fruktozu, oba spoja prolaze biokemijski blok u svom metabolizmu i poboljšavaju glikolizu.

Tip VII glikogena

Specifične metode liječenja nisu razvijene. Za razliku od glikogeneze tipa V, s glikogenezom tipa VII, potrebno je ograničiti unos saharoze. Pacijenti s ovom bolešću imaju manje izgleda da će patiti od fizičkog stresa nakon pojave visokih ugljikohidrata, što je posljedica činjenice da glukoza smanjuje razinu slobodnih masnih kiselina i ketonskih tijela, alternativni izvor energije za mišićno tkivo.

Liječenje

Glikogenoza tip I

Dodijelite kalcij i vitamin D. Povećanje metabolizma kalcija mora se održavati zbog adekvatnog unosa vitamina B1. Kako bi se spriječila nefropatija urata i giht, propisan je allopurinol, čime se osigurava da koncentracija mokraćne kiseline ne prelazi 6.4 mg / dL. Ako pacijent promatra mikroalbuminuriju, inhibitori enzima koji pretvaraju angiotenzin su neophodni za sprečavanje funkcije bubrega. Da bi se smanjio rizik od razvoja pankreatitisa i stvaranja žučnih kamenaca u žuči s teškom hipertrigliceridemijom, naznačeni su lijekovi koji snižavaju razinu triglicerida (nikotinska kiselina). Pacijenti s IB s teškom neutropenijom dobivaju faktor stimulacije kolonija granulocita: lenograstim (granocit 34), filgrastim (neupogen). Pacijenti obično dobro reagiraju na liječenje malim dozama (početna doza od 2,5 mg / kg svaki drugi dan). U pozadini uzimanja lijeka, veličina slezene ponekad se povećava. Prije početka liječenja potrebno je citogenetsko ispitivanje koštane srži i 1 godinu nakon davanja lijeka. Prognoza je povoljna u većini slučajeva.

Glikogenoza tipa II

Trenutačno se razvijaju metode liječenja bolesti. Najviše je obećavajuća zamjena za enzim. Lijek za mnoge (Myozyme, Genzyme) je rekombinantni humani enzim alfa-glikozidaza. Lijek je registriran u mnogim zemljama Europe, SAD-a i Japana. Nedavno je provedeno nekoliko kliničkih ispitivanja u kojima su sudjelovali bolesnici s infantilnim oblikom bolesti. Te su studije pokazale da enzimska nadomjesna terapija može smanjiti kardiomiegaliju, poboljšati funkciju srca i skeletnih mišića i produžiti život djeteta. U tom slučaju započinje raniji tretman, to je učinkovitija. Myozymum se propisuje u dozi od 20 mg / kg svaka 2 tjedna, kontinuirano, kontinuirano.

Kirurško liječenje

U slučajevima slabog korekcije metaboličkih poremećaja, prehrambena terapija za tip I glikogenoza pokazuje transplantaciju jetre.

Transplantacija jetre s glikogenezom tipa III provodi se samo u slučaju nepovratnih promjena jetre. Prognoza je obično povoljna za hepatski oblik, ali s mišićnom formom progresivna miopatija i kardiomiopatija mogu se razviti čak i nakon dugo vremena, unatoč liječenju.

Jedina učinkovita metoda liječenja u klasičnom (jetrenom) obliku tipa IV glikogenoze je transplantacija jetre.