Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Progresivna sklerozirajuća poliodistrofija Alpersa
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Alpersovu progresivnu sklerozirajuću polidistrofiju (OMIM 203700) prvi je opisao BJ Alpers 1931. godine. Učestalost u populaciji još nije utvrđena. Nasljeđuje se autosomno recesivnim putem. Lokalizacija gena nije utvrđena.
Bolest se temelji na nedostatku enzima energetskog metabolizma - piruvat dekarboksilaze, kompleksa 1, 3 i 4 dišnog lanca ili citokroma. Patogeneza je povezana s razvojem laktične acidoze zbog poremećaja staničnih bioenergetskih procesa.
[ 1 ]
Simptomi Alpersove progresivne sklerozirajuće polidistrofije
Simptomi bolesti razvijaju se u ranom djetinjstvu - u 1.-2. godini života. Bolest počinje napadajima (parcijalnim ili generaliziranim) i mioklonusom, otpornim na antikonvulzivno liječenje. Nakon toga dolazi do zastoja u psihomotornom i fizičkom razvoju, gubitka prethodno stečenih vještina, mišićne hipotonije, spastične pareze, pojačanih tetivnih refleksa, ataksije. Javljaju se epizode povraćanja, letargije, smanjenog vida i sluha. Često se razvija hepatomegalija, javlja se žutica, ciroza jetre, zatajenje jetre, što može dovesti do smrti djece. Bolest je progresivna, u dobi od 3-4 godine takvi pacijenti umiru.
Uz tipične oblike, postoje akutni neonatalni i kasni oblici bolesti. U neonatalnom obliku tijek bolesti postaje težak odmah nakon rođenja. Primjećuje se mikrocefalija, intrauterino zaostajanje u rastu i gubitku težine, deformacija prsnog koša, ograničena pokretljivost zglobova, mikrognatija, konvulzivni sindrom i otežano gutanje. U kasnom obliku prvi simptomi pojavljuju se nakon 16-18 godina života.
Biokemijske pretrage otkrivaju povišene razine mliječne i piruvične kiseline, izravnog i neizravnog bilirubina; s kasnom dijagnozom, smanjene razine albumina, protrombina i hiperamonemije.
EEG rezultati otkrivaju aktivnost sporih valova visoke amplitude i polišiljke.
Prema MRI podacima, na T2 slikama dolazi do povećanja signala u području moždane kore, okcipitalnih režnjeva i talamusa.
Morfološki pregled moždanog tkiva otkriva generaliziranu atrofiju mozga, spužvastu degeneraciju sive tvari, smrt neurona i astrocitozu. U jetri se nalaze masna degeneracija, proliferacija žučnih vodova, fibroza ili ciroza, nekroza hepatocita i abnormalni mitohondriji (po veličini i obliku). Biopsije mišića otkrivaju nakupljanje lipidnih tvari i poremećaj mitohondrijske strukture. Fenomen RRF-a rijetko se otkriva.
Kako ispitati?
Koji su testovi potrebni?
Использованная литература