Algerova progresivna sklerozirajuća poliedrodrofija
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Algerovu progresivnu sklerozirajuću polijodistrofiju (OMIM 203700) prvo je opisao BJ Alpers 1931. Godine. Frekvencija populacije još nije utvrđena. Nasljeđuje autosomno recesivno tip. Lokalizacija gena nije uspostavljena.
U srcu bolesti je nedostatak enzima metabolizma energije - piruvat dekarboksilaza, kompleksi 1, 3 i 4 respiratornog lanca ili citokroma. Patogeneza je povezana s razvojem mliječne acidoze zbog poremećaja stanične bioenergetike.
[1]
Simptomi Algerove progresivne sklerozne poligitrofije
Simptomi bolesti se razvijaju u ranom djetinjstvu - u 1-2 godina života. Bolest počinje s napadajima (djelomično ili općenito) i mioklonusom, otpornih na antikonvulzivno liječenje. Zatim se opaža kašnjenje u psihomotornom i fizičkom razvoju, gubitak prethodno stečenih vještina, hipotenzija mišića, spastičnu paresis, povećanu refleksnu tendenciju, ataksiju. Postoje epizode povraćanja, letargije, smanjenja vida i sluha. Često se razvija hepatomegalija, žutica, ciroza, zatajenje jetre, što može dovesti do smrti djece. Bolest ima progresivnu prirodu, au dobi od 3-4 godine takvi bolesnici umiru.
Pored tipičnih oblika akutnih akutnih neonatalnih i kasnih oblika bolesti. Kod neonatalnog oblika, struja stječe ozbiljan karakter odmah nakon rođenja. Označite mikrocefaliju, intrauterini usporavanje rasta i gubitak težine, deformacije prsnog koša, ograničenje pokretljivosti zglobova, mikrognatija, konvulzivni sindrom, poteškoće s gutanjem. S kasnim oblikom prvi simptomi pojavljuju se nakon 16-18 godina starosti.
Kada biokemijske studije pokazuju povišene razine mliječne i piruvinske kiseline, izravne i neizravne bilirubin, s krajem dijagnoze - smanjena razina albumina, protrombina i hyperammonemia.
EEG rezultati otkrivaju visoki amplitamski polagani aktivitet, polyspikes.
Prema MR - pojačanje signala u T- 2 -Pictures u cerebralnom korteksu, talamus i okcipitalnom režnju.
Morfološki pregled u tkivu mozga određuje generaliziranu atrofiju mozga, spongioznu degeneraciju sive tvari, smrt neurona, astrocitozu. U jetri - masnoj distrofiji, proliferaciji žučnih kanala, fibroze ili ciroze, nekroze hepatocita, abnormalnih mitohondrija (veličine i oblika). U biopsijama mišića određuje se akumulacija lipidnih supstancija, kršenje strukture mitohondrija. Fenomen RRF-a rijetko se otkriva.
Kako ispitati?
Koji su testovi potrebni?
Использованная литература