^

Zdravlje

A
A
A

Progresivna sklerozirajuća poliodistrofija Alpersa

 
, Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Alpersovu progresivnu sklerozirajuću polidistrofiju (OMIM 203700) prvi je opisao BJ Alpers 1931. godine. Učestalost u populaciji još nije utvrđena. Nasljeđuje se autosomno recesivnim putem. Lokalizacija gena nije utvrđena.

Bolest se temelji na nedostatku enzima energetskog metabolizma - piruvat dekarboksilaze, kompleksa 1, 3 i 4 dišnog lanca ili citokroma. Patogeneza je povezana s razvojem laktične acidoze zbog poremećaja staničnih bioenergetskih procesa.

trusted-source[ 1 ]

Simptomi Alpersove progresivne sklerozirajuće polidistrofije

Simptomi bolesti razvijaju se u ranom djetinjstvu - u 1.-2. godini života. Bolest počinje napadajima (parcijalnim ili generaliziranim) i mioklonusom, otpornim na antikonvulzivno liječenje. Nakon toga dolazi do zastoja u psihomotornom i fizičkom razvoju, gubitka prethodno stečenih vještina, mišićne hipotonije, spastične pareze, pojačanih tetivnih refleksa, ataksije. Javljaju se epizode povraćanja, letargije, smanjenog vida i sluha. Često se razvija hepatomegalija, javlja se žutica, ciroza jetre, zatajenje jetre, što može dovesti do smrti djece. Bolest je progresivna, u dobi od 3-4 godine takvi pacijenti umiru.

Uz tipične oblike, postoje akutni neonatalni i kasni oblici bolesti. U neonatalnom obliku tijek bolesti postaje težak odmah nakon rođenja. Primjećuje se mikrocefalija, intrauterino zaostajanje u rastu i gubitku težine, deformacija prsnog koša, ograničena pokretljivost zglobova, mikrognatija, konvulzivni sindrom i otežano gutanje. U kasnom obliku prvi simptomi pojavljuju se nakon 16-18 godina života.

Biokemijske pretrage otkrivaju povišene razine mliječne i piruvične kiseline, izravnog i neizravnog bilirubina; s kasnom dijagnozom, smanjene razine albumina, protrombina i hiperamonemije.

EEG rezultati otkrivaju aktivnost sporih valova visoke amplitude i polišiljke.

Prema MRI podacima, na T2 slikama dolazi do povećanja signala u području moždane kore, okcipitalnih režnjeva i talamusa.

Morfološki pregled moždanog tkiva otkriva generaliziranu atrofiju mozga, spužvastu degeneraciju sive tvari, smrt neurona i astrocitozu. U jetri se nalaze masna degeneracija, proliferacija žučnih vodova, fibroza ili ciroza, nekroza hepatocita i abnormalni mitohondriji (po veličini i obliku). Biopsije mišića otkrivaju nakupljanje lipidnih tvari i poremećaj mitohondrijske strukture. Fenomen RRF-a rijetko se otkriva.

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.