Amavrotic idiotizam

Amavrotska idiotska bolest je rijetka progresivna bolest. Karakterizira ga postupno smanjenje vida kako bi dovršila sljepoću i degradaciju intelekta sve dok ne dođe idiotizam. Kao rezultat toga pacijent razvija duboku senilnost s kobnim ishodom. Bolest je prvi put opisao liječnik-oftalmolog Tau prije više od 130 godina. Tau je zabilježio posebnu transformaciju fundusa. Već je opisano više od 500 slučajeva bolesti.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Epidemiologija

Epidemiologija bolesti označava obiteljsku prirodu. U obiteljima u kojima postoje bolesnici s amavrotskom idiotikom, iz istog su razloga opasni brakovi opasni. Također su u opasnosti ljudi koji su kanadsko-francuskog ili židovskog podrijetla.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Uzroci amavrotic idiotizam

Unatoč brojnim prikupljenim podacima o bolesti, sada mnoga pitanja o uzrocima, patogenezi, pa čak i manifestacijama amaurotne idiotike, znanstvenici i dalje traže odgovore.

Postoje prijedlozi da bolest ima nasljednu prirodu. Vrsta nasljeđa je autosomno recesivno. Najčešće to utječe na mali mozak, zatiljni režanj od hemisfera mozga s teškim komplikacijama i posljedicama za cijelo tijelo: atrofija vidnog živca, živčana vlakna može izgubiti svoju ljusku, i komunikaciju između živčanih stanica - raspasti.

Većina stručnjaka priznaje da klinički znakovi bolesti mogu biti prilično raznoliki i imaju korelaciju s dobi u kojem se amaurotna idiotizacija počela razvijati u pacijenta.

U toku istraživanja o uzrocima bolesti, primijetio određen uzorak: „obitelj amavroticheska idiotizam” bolest često utječe na djecu iz iste obitelji, zbog čega se koristi naziv Prema studijama, rezultati koji su objavljeni, kad smo počeli proučavati bolest, 64 slučajeva idiotizam amavroticheskoy 37 pronađeni su u 13 obitelji (svaka obitelj utjecala djecu 2-5). Važno je napomenuti da su u takvim obiteljima pacijenti imali apsolutno zdravu braću i sestre. Danas vjerujem da je veliki značaj u razvoju bolesti ima recesivni faktor nasljeđivanja. Tako je moguće objasniti učestalost slučajeva u istim obiteljima. Tijekom analize faktora nasljeđivanja kao uzrok amavroticheskoy idiotizam ne mora biti ograničena prisutnošću u obitelji bolesnika (i po njima se penju i krila) od klinički značajnih simptoma, ali i uzeti u obzir osnovno, na primjer, svojstvo abnormalnosti u vizualnom aparatu (obitelj koroiditis, pigmentni mrežnice distrofije i tako dalje).

[19], [20], [21], [22],

Patogeneza

Anatomska osnova za razvoj bolesti je specifična dezintegracija ganglijskih stanica, koja se javlja kao posljedica kršenja metabolizma lipida unutar stanice.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]

Simptomi amavrotic idiotizam

Prvi znakovi kongenitalnog oblika pojavljuju se u prvim danima ili tjednima života. Dijete se rodi s hydrocephalus ili microcephaly, pati od konvulzija, paralize, slabije respiratorne funkcije. Dijete umire nakon nekoliko mjeseci.

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37],

Faze

Infantilni oblik se razvija od 4-6 mjeseci. To je ovaj oblik amaurotne idiopatije koji je inherentan u obitelji. Vizija brzo pada: dijete ne može popraviti vid, ne promatra objekte. Na fundusu nalazi se takozvani "trešnja kamena" - crvenkasta mrlja u makularnom području, okružena sivim bijelim rubom. Zatim se optički živci atrofiraju i dijete potpuno gubi sposobnost da vidi. Postupno, izgubljeni su pokusni, obrambeni refleksi, kao i sposobnost kretanja. Pacijenti snažno reagiraju na zvukove podražaja - oni se drmaju zbog niske razine zvuka za zdravom osobom, može doći do konvulzija koja se javlja uslijed povećanog mišićnog tonusa. U završnoj fazi bolesti javljaju se opća atrofija, iscrpljivanje tijela i povećani tonovi svih ekstenzorskih mišića. Prognoza bolesti također je razočaravajuća: pacijent umre nakon jedne i pol ili dvije nakon nastupa bolesti.

Kasni oblik djeteta počinje u 3-4 godine. Progresivna bolest je prekinuta fazama remisije. Postupno gubitak inteligencije prati konvulzije, poremećaj koordinacije, ekstrapiramidalni poremećaji. Ovaj oblik je također karakteriziran atrofijom optičkog živca. Smrt se javlja nakon 6-8 godina od početka razvoja amavrotne idiotike.

Mladena forma počinje se pojavljivati 6-10 godina. Amaterska idiotnost Spilmeyera napreduje ne tako brzo. Promjene u fundusu očiju podudaraju se s manifestacijama pigmentne degeneracije mrežnice. Pacijentova vizija postupno se smanjuje, poput intelekta. Kršenje motoričkih funkcija se može očitovati na različite načine, a ne dosljedno: ne postoji izražena paraliza ruku i nogu, ekstrapiramidnih i bulbarnih poremećaja. Bolest vodi do smrti 10-25 godina nakon razvoja prvih znakova.

Kasni oblik se javlja vrlo rijetko i razvija se vrlo sporo. Mentalno stanje pacijenta mijenja (po vrsti organskog mentalnog sindroma), postoji atrofija optičkih živaca i pigmentna degeneracija mrežnice oka. Posljednja faza karakterizira paraliza i epileptiform sindrom. Pacijent umire u 10 do 15 godina od trenutka pojave bolesti.

[38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45],

Obrasci

Postoje četiri vrste amaurotskih idiota:

• Tei-Njemačka (udaranje u ranoj dobi);
• Yansky-Bilynovsky (očituje se u djece kasnije);
• Shpilmeier-Vogt (manifestiran u adolescenata);
• Kufsa (kasni oblik).

Neki znanstvenici razlikuju odvojeno i kongenitalni oblik Norman-Wooda.

Svaka vrsta bolesti ima svoj vlastiti skup kliničkih manifestacija, ali svi su ujedinjeni uobičajenim uzrocima, kliničkoj slici, anatomskoj bazi i patogenezi.

[46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Dijagnostika amavrotic idiotizam

Amavrotička idiotska reakcija uzrokovana je poremećajem metabolizma lipida, zbog čega je meduprodukt metabolizma lipida smješten u različitim stanicama tijela - sfingomijelina. Položaj i sastav depozita doprinose razvoju specifične kliničke slike bolesti.

[55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63]

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza amaurotne idiotice temelji se na posebnoj kliničkoj slici i karakterističnim patologijama fundusa.

Rani oblik ima slične simptome bolesti Landing - vrsta mukopolisaharidoze. Lundingova bolest se razvija od prvih mjeseci nakon rođenja i vodi do smrti 2-3 godine kasnije. „Cherry jama” u fundusu pojavljuje se u 1/5 slučajeva, degenerativne promjene mrežnice i iskrivljena percepcija zvukova (giperkuziya) za nju praktički ne tipična, ali je istaknuo istovremeno proširenje slezene i jetre, poremećaja psihe i poremećajima kretanja.

Oblici maloljetnika ponekad se preklapaju s manifestacijama sindroma Lawrence-Moon-Biddle. Da bi se ove bolesti razlikovale, potrebno je obratiti pažnju na njihove druge manifestacije. Za sindrom Laurence - Moon - Biedl karakterizira brzo dobivanje na težini, deformacije ekstremiteta, karakterizira prisutnost dodatnih prstiju na rukama i nogama, označena autonomne-trofičku poremećaji i nedostatak kršenja motoričke funkcije.

Raznolikost simptoma kasnog oblika amavrotne idiotice komplicira dijagnozu tijekom života. Njegove manifestacije slične su Friedreichinoj ataksiji, multiplu sklerozi, Alzheimerovoj bolesti, Pickovoj bolesti, progresivnoj paralizi, pa čak i shizofreniji.

Neki autori inzistiraju na tome da se dijagnoza ove bolesti, osobito kad se klinička manifestacija podmazuje, može pouzdano utvrditi tek nakon smrti, na temelju analize histoloških odstupanja živčanog sustava.

Liječenje amavrotic idiotizam

Racionalno i učinkovito liječenje ne postoji. U našem vremenu terapija amaurotne idiotice usmjerena je isključivo na ublažavanje simptoma. Korišteni sedativni lijekovi, nootropni lijekovi, lijekovi koji olakšavaju grčeve i lijekove koji jačaju učinak.

Za aktiviranje cirkulacije krvi i metaboličkih procesa mozga propisani su glicin, elcar, cerebrolysin, glutaminska kiselina, pantogam.

Za uklanjanje konvulzivnog sindroma propisuje se difenin ili karmazepin.

Pozitivan rezultat može biti korištenje ekstrakta tkiva, transfuzije krvi ili plazme.

Prevencija

Nedostatak učinkovite terapije za amauroticku idiotizaciju zahtijeva pažnju na prevenciju. Već postoje metode koje nam omogućuju identifikaciju heterozigotnih nosača patološkog gena i kako dijagnosticirati amaurotski idiotizam tijekom fetalne trudnoće. Antenatalna dijagnoza bolesti se sastoji u analizi aktivnosti heksosaminidaze A u amnionskoj tekućini. Ako se pronađe smanjena aktivnost enzima, preporučljivo je prekinuti trudnoću. Roditelji bolesnog djeteta se savjetuje da prestanu daljnje podnošenje.

[64], [65], [66], [67]