Amaurotski idiotizam

Amaurotska idiotija je rijetka progresivna bolest. Karakterizira je postupno smanjenje vida do potpunog sljepila i degradacija inteligencije sve dok ne nastupi idiotija. Kao rezultat toga, pacijent razvija duboki marazmus s fatalnim ishodom. Bolest je prvi opisao oftalmolog dr. Tau prije više od 130 godina. Tau je primijetio posebnu transformaciju fundusa. Već je opisano više od 500 slučajeva bolesti.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Epidemiologija

Epidemiologija bolesti bilježi obiteljsku prirodu. U obiteljima u kojima postoje pacijenti s amaurotskom idiocijom, srodni brakovi su opasni iz istog razloga. U opasnosti su i osobe kanadsko-francuskog ili židovskog podrijetla.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Uzroci amaurotska idiotizam

Unatoč brojnim prikupljenim podacima o bolesti, znanstvenici trenutno nastavljaju tražiti odgovore na mnoga pitanja o uzrocima, patogenezi, pa čak i manifestacijama amaurotske idiocije.

Postoje pretpostavke da je bolest nasljedna. Vrsta nasljeđivanja je autosomno recesivna. Najčešće su zahvaćeni mali mozak i okcipitalni režnjevi moždanih hemisfera, s teškim posljedicama i komplikacijama za cijelo tijelo: atrofija vidnih živaca, živčana vlakna mogu izgubiti membrane, a veze između živčanih stanica mogu se raspasti.

Većina stručnjaka priznaje da klinički znakovi bolesti mogu biti prilično raznoliki i koreliraju s dobi u kojoj se amaurotska idiocija počela razvijati kod pacijenta.

Tijekom proučavanja uzroka bolesti uočen je određeni obrazac: bolest često pogađa djecu iz iste obitelji, zbog čega se koristi naziv "familijarna amaurotska idiocija". Prema studijama, čiji su rezultati objavljeni kada su tek počinjali proučavati bolest, od 64 slučaja amaurotske idiocije, 37 je pronađeno u 13 obitelji (svaka obitelj imala je 2-5 bolesne djece). Vrijedno je napomenuti da su u takvim obiteljima bolesni imali apsolutno zdravu braću i sestre. Danas se smatra da faktor recesivnog nasljeđivanja igra veliku ulogu u razvoju bolesti. Stoga je moguće objasniti učestalost pojave slučajeva bolesti u istim obiteljima. Prilikom analize faktora nasljednosti kao uzroka amaurotske idiocije, ne smije se ograničiti na prisutnost klinički izraženih znakova u obiteljima pacijenata (i u uzlaznoj i u lateralnoj liniji), već se moraju uzeti u obzir i rudimentarni znakovi, na primjer, karakteristična odstupanja u funkcioniranju vidnog aparata (familiarni koroiditis, pigmentna retinalna distrofija itd.).

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Patogeneza

Anatomska osnova za razvoj bolesti smatra se specifičnim raspadom ganglijskih stanica, koji se pojavljuje kao rezultat kršenja metabolizma lipida unutar stanice.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Simptomi amaurotska idiotizam

Prvi znakovi kongenitalnog oblika pojavljuju se u prvim danima ili tjednima života. Dijete se rađa s hidrocefalusom ili mikrocefalijom, pati od napadaja, paralize i respiratorne disfunkcije. Dijete umire nakon nekoliko mjeseci.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Faze

Infantilni oblik razvija se od 4-6 mjeseci. Ovaj oblik amaurotskih idiopatija karakterizira obiteljska priroda. Vid brzo opada: beba ne može fiksirati pogled, ne promatra predmete. Na fundusu se pojavljuje takozvana "koštica trešnje" - crvenkasta mrlja u makularnoj regiji, koja je okružena sivo-bijelim rubom. Zatim atrofiraju vidni živci, a dijete potpuno gubi sposobnost vida. Postupno se gube orijentacija, zaštitni refleksi, kao i sposobnost kretanja. Pacijenti snažno reagiraju na zvučne podražaje - trzaju se od zvuka koji je tih za zdravu osobu, mogu se uočiti konvulzije zbog povećanog mišićnog tonusa. U završnoj fazi bolesti razvija se opća atrofija, iscrpljenost tijela i povećan tonus svih ekstenzornih mišića. Prognoza bolesti također je razočaravajuća: pacijent umire godinu i pol do dvije nakon početka bolesti.

Kasni dječji oblik počinje u dobi od 3-4 godine. Progresivna bolest izmjenjuje se s fazama remisije. Postupni gubitak inteligencije popraćen je napadajima, poremećajem koordinacije i ekstrapiramidnim poremećajima. Ovaj oblik karakterizira i atrofija vidnog živca. Smrt nastupa 6-8 godina nakon početka amaurotskog idiotizma.

Juvenilni oblik počinje se manifestirati u dobi od 6-10 godina. Spielmeyerova amaurotska idiocija napreduje sporije. Promjene na fundusu podudaraju se s manifestacijama pigmentne retinalne distrofije. Pacijentu postupno opada vid, kao i inteligencija. Oštećene motoričke funkcije mogu se manifestirati na različite načine i nepostojano: javlja se ne baš izražena paraliza ruku i nogu, ekstrapiramidalni i bulbarni poremećaji. Bolest dovodi do smrti 10-25 godina nakon razvoja prvih znakova.

Kasni oblik javlja se vrlo rijetko i razvija se izrazito sporo. Psihička stanja pacijenta se mijenjaju (poput organskog mentalnog sindroma), opaža se atrofija vidnih živaca i pigmentna distrofija mrežnice. Završnu fazu karakterizira paraliza i epileptiformni sindrom. Pacijent umire 10-15 godina nakon početka bolesti.

[ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Obrasci

Postoje četiri vrste amaurotskog idiotizma:

• Tay-Sachsov sindrom (javlja se u ranoj dobi);
• Jansky-Bilynovsky (pojavljuje se kod djece u kasnijoj dobi);
• Spielmeyer-Vogtov sindrom (javlja se kod adolescenata);
• Kufsa (kasni oblik).

Neki znanstvenici također zasebno razlikuju kongenitalni Norman-Wood tip.

Svaka vrsta bolesti ima svoj vlastiti skup kliničkih manifestacija, ali sve ih ujedinjuju zajednički uzroci, klinička slika, anatomska osnova i patogeneza.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]

Dijagnostika amaurotska idiotizam

Amaurotska idiotija uzrokovana je poremećajem metabolizma lipida, uslijed čega se međuprodukt metabolizma lipida, sfingomijelin, taloži u raznim stanicama tijela. Mjesto i sastav naslaga određuju razvoj specifične kliničke slike bolesti.

[ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ], [ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza amaurotske idiocije temelji se na specifičnoj kliničkoj slici i karakterističnim patologijama fundusa.

Rani oblik ima simptome slične Landingovoj bolesti, vrsti mukopolisaharidoze. Landingova bolest se razvija od prvih mjeseci nakon rođenja i dovodi do smrti nakon 2-3 godine. "Koštica trešnje" na fundusu pojavljuje se u 1/5 slučajeva, degenerativne promjene na mrežnici i iskrivljena percepcija zvukova (hiperkusija) praktički nisu karakteristične za nju, ali se primjećuje istovremeno povećanje slezene i jetre, mentalni poremećaji i poremećaji kretanja.

Juvenilni oblik ponekad se preklapa s manifestacijama Lawrence-Moon-Biedlovog sindroma. Za razlikovanje ovih bolesti potrebno je obratiti pozornost na njihove druge manifestacije. Lawrence-Moon-Biedlov sindrom karakterizira brzo debljanje, deformacija udova koju karakterizira prisutnost dodatnih prstiju na rukama ili nogama, primjetni vegetativno-trofički poremećaji i odsutnost poremećaja motoričke funkcije.

Raznolikost simptoma kasne amaurotske idiocije komplicira dijagnozu tijekom života. Njene manifestacije slične su Friedreichovoj ataksiji, multiploj sklerozi, Alzheimerovoj bolesti, Pickovoj bolesti, progresivnoj paralizi, pa čak i shizofreniji.

Neki autori inzistiraju na tome da se dijagnoza ove bolesti, posebno kada su kliničke manifestacije nejasne, može pouzdano utvrditi tek nakon smrti, na temelju analize histoloških abnormalnosti živčanog sustava.

Liječenje amaurotska idiotizam

Ne postoji racionalan i učinkovit tretman. Danas je terapija za amaurotsku idiotiju usmjerena isključivo na ublažavanje simptoma. Koriste se sedativi, nootropici, antikonvulzivi i opći tonici.

Za aktiviranje cirkulacije krvi i metaboličkih procesa u mozgu propisuju se glicin, elkar, cerebrolizin, glutaminska kiselina i pantogam.

Za ublažavanje konvulzivnog sindroma propisuju se difenin ili karmazepin.

Pozitivan rezultat može se postići korištenjem ekstrakata tkiva, transfuzijom krvi ili plazme.

Prevencija

Nedostatak učinkovite terapije za amaurotsku idiociju prisiljava nas da posvetimo veliku pozornost prevenciji. Već postoje metode koje nam omogućuju identifikaciju heterozigotnih nositelja patološkog gena i metode za dijagnosticiranje amaurotske idiocije tijekom trudnoće. Prenatalna dijagnostika bolesti sastoji se od analize aktivnosti heksosaminidaze A u amnionskoj tekućini. Ako se otkrije smanjena aktivnost enzima, preporučuje se prekid trudnoće. Roditeljima bolesnog djeteta savjetuje se da prestanu imati djecu.

[ 64 ], [ 65 ], [ 66 ], [ 67 ]