Aniridija: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Kongenitalna aniridija je odsutnost šarenice. Pažljivim pregledom ponekad se pronađu mali fragmenti korijena i šarenice. Ova patologija može se kombinirati s drugim razvojnim manama - mikroftalmusom, subluksacijom leće, nistagmusom. Kongenitalnu aniridiju prati ambliopija, hiperopija, a ponekad i sekundarni glaukom. Aniridija se može i steći: kao posljedica jakog udarca, šarenica se može potpuno odlomiti u korijenu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Nasljedstvo

1. Autosomno dominantno. Najčešći oblik nasljeđivanja. Bolest je bilateralna i ima različitu ekspresivnost.
2. Autosomno recesivno. Javlja se rjeđe; dio je simptomskog kompleksa Gillespiejevog sindroma.
3. Sporadično podrijetlo javlja se u otprilike jednoj trećini svih slučajeva aniridije. U nekim situacijama nalazi se delecija 13p. Aniridija može biti povezana s Wilmsovim tumorom, mentalnom retardacijom, genitourinarnom patologijom i malformacijama. Pacijenti s ovim oblikom aniridije podvrgavaju se temeljitom pregledu kariotipa ili fluoresceinskoj in situ hibridizaciji. Genetsko testiranje na molekularnoj razini indicirano je za otkrivanje blagih stupnjeva delecije. U svim slučajevima sporadične aniridije, palpacija abdomena i ultrazvučni pregled provode se svaka tri mjeseca tijekom prvih pet godina života kako bi se isključio Wilmsov tumor. Postoje izolirani slučajevi obiteljskog razvoja ovog tumora.

Kako se aniridija manifestira?

Aniridija je uvijek popraćena smanjenjem oštrine vida. Pacijenti su prisiljeni zaštititi oči od prekomjerne svjetlosti kapcima.

Potpuna aniridija

• Identificirani su ostaci korijena šarenice.
• Pridružena prednja polarna katarakta.
• Periferna vaskularna distrofija rožnice.
• Dislokacija leće.
• Glaukom.
• Makularna hipoplazija.
• Nistagmus.
• Hipoplazija optičkog živca.
• Vidna oštrina kreće se od 6/36 do 3/60 (0,05 do 0,16).

Djelomična aniridija

Djelomični nedostatak šarenice. Simptomi su isti kao i kod potpune aniridije, ali izraženi u blažem obliku. Manifestacije mogu biti suptilne, poput blage hipoplazije strome šarenice.

Aniridija u kombinaciji s drugom patologijom

• Gillespiejev sindrom, aniridija povezana s cerebelarnom ataksijom i mentalnom retardacijom.
• Aniridija u odsutnosti patele.
• Druge kombinacije.

Liječenje aniridije

Posljednjih godina ovaj je nedostatak uspješno otklonjen korištenjem umjetne šarenice izrađene od obojenog hidrogela, u čijem se središtu nalazi rupica promjera 3 mm koja simulira zjenicu. U slučaju jednostrane aniridije, boja umjetne šarenice odabire se prema boji zdravog oka.

Umetanje proteze šarenice je teška abdominalna operacija. Za šivanje proteze potreban je transskleralni kirurški pristup u dijametralno smještenim područjima limbusa. Ako je aniridija kombinirana s kataraktom, ona se uklanja i umeće proteza koja zamjenjuje i šarenicu i leću.

Taktike upravljanja

• Refrakcija: često je prisutna izražena ametropija.
• Propisivanje naočala i, u nekim slučajevima, kontaktnih leća.
• Korištenje uređaja za slabovidne pacijente.
• Organizacija obrazovnog sustava.
• Otkrivanje glaukoma u ranim fazama njegovog razvoja.
• Maloj djeci može biti potreban pregled pod općom anestezijom.
• Većina oblika katarakte povezanih s aniridijom ima mali funkcionalni značaj, ali s vremenom se
  oštrina vida može smanjiti zbog progresije katarakte ili razvoja ambliopije.