Aniridia: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Kongenitalna aniridija je odsutnost irisa. Uz temeljit pregled, ponekad pronađu male dijelove korijena, iris. Ova se patologija može kombinirati s drugim malformacijama - mikrophthalom, sublukcijom leće, nistagmom. Kongenitalna aniridija praćena je ambliopijom, hipermetrijom, a ponekad i sekundarnim glaukomom. Aniridija se također može dobiti: kao rezultat snažnog udarca iris se može potpuno ukloniti u korijenu.
[Nasljedstvo
- Autosomno dominantno. Najčešći oblik nasljeđivanja. Bolest je dvostrana i ima različitu ekspresivnost.
- Autosomno recesivno. To se događa rjeđe; ulazi u simptom kompleksa Gillespie sindroma (Gillespie).
- Sporadsko podrijetlo događa se u otprilike trećini svih slučajeva aniridije. U nekim je situacijama pronađeno brisanje 13 p. Aniridija može pratiti Wilmsove tumore, kombinirati s mentalnom retardacijom, patologijom genitourinarnog sustava i malformacijama. Pacijenti s ovim oblikom aniridije podvrgavaju se temeljitoj studiji kariotipa ili fluoresceina in situ hibridizacije. Pokazano je da genetska istraživanja na molekularnoj razini otkrivaju lagane stupnjeve brisanja. U svim slučajevima sporadične pojave aniridije, palpacija trbušne šupljine i ultrazvučna pregled provodi se svaka tri mjeseca tijekom prvih pet godina života kako bi se isključio Wilmsov tumor. Postoje izolirana izvješća o razvoju ovog tumora u obitelji.
Kako se manifestira aniridija?
Aniridiju uvijek prati smanjenje vidne oštrine. Pacijenti su stoljećima prisiljeni očistiti oči od suvišnog toka svjetlosti.
Cijela aniridija
- Utvrđeni su ostaci korijena irisa.
- Istodobna prednja polarna katarakta.
- Periferna vaskularizirana distrofija rožnice.
- Dislokacija leće.
- Glaukom.
- Hipoplazija makularnog područja.
- Nistagm.
- Hipoplazija optičkog živca.
- Vizualna oštrina varira u rasponu od 6 / 36-3 / 60 (0,05-0,16).
Djelomična aniridija
Djelomično odsutnost irisa. Simptomi su isti kao s punom aniridijom, ali su izraženi u lakšem obliku. Manifestacije se teško razlikuju, npr. Blaga hipoplazija irisne strome.
Aniridija u kombinaciji s drugim patologijama
- Gillespieov sindrom, aniridiju u kombinaciji s cerebelarnom ataksijom i mentalnom retardacijom.
- Aniridija u odsustvu patule.
- Ostale kombinacije.
Što treba ispitati?
Kako ispitati?
Liječenje aniridije
Posljednjih godina ovaj je kvar uspješno uklonjen uz pomoć umjetne šarenice od hidrogela u boji, u čijem središtu ima promjera od 3 mm, imitirajući učenik. Uz jednostranu aniridiju, boja umjetne irisa se bira prema boji zdravog oka.
Uvođenje proteze irisa je teška operacija šupljine. Kako bi se proteza proteza, potreban je transskleralni kirurški pristup u dijametralno lociranim krajevima. Ako se aniridija kombinira s katarakta, tada se uklanja i zamjenjuje proteza koja istodobno zamjenjuje iris i leću.
Taktike referencije
- Refrakcija: često izražava ametropiju.
- Imenovanje spektakla i, u nekim slučajevima, ispravljanje kontakata.
- Korištenje uređaja za pacijente s oštećenjem vida.
- Organizacija obrazovnog sustava.
- Otkrivanje glaukoma u ranoj fazi razvoja.
- Mala djeca svibanj morati podvrgnuti anesteziji.
- Većina oblika katarakta povezana s aniridijom nema puno funkcionalnog značaja, ali vremenom se vidna
oštrina može smanjiti zbog progresije katarakta ili razvoja ambliopije.