Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Kongenitalna hemoragična telangiektazija (Randu-Osler-Weberov sindrom)
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
[ Simptomi kongenitalne hemoragijske telangiektazije (Rendu-Osler-Weberov sindrom)
Najkarakterističnije lezije su male crveno-ljubičaste telangiektazije na licu, usnama, nosnoj i usnoj sluznici, vrhovima prstiju i nožnim prstima. Slične lezije mogu biti prisutne na gastrointestinalnoj sluznici, uzrokujući ponavljajuća krvarenja. Pacijenti imaju česte obilne epistakse. Neki pacijenti imaju plućne arteriovenske fistule. Ove fistule rezultiraju značajnim šantom s desna na lijevo, što može uzrokovati dispneju, slabost, cijanozu i policitemiju. Međutim, prvi znakovi su obično apscesi mozga, prolazni ishemijski napadi ili moždani udar zbog inficiranih ili neinficiranih embolusa. U nekim obiteljima javljaju se cerebralne ili spinalne telangiektazije, koje mogu uzrokovati subarahnoidno krvarenje, napadaje ili paraplegiju.
Dijagnoza se temelji na otkrivanju karakterističnih arteriovenskih abnormalnosti u licu, ustima, nosu i desnima. Ponekad je potrebna endoskopija ili angiografija. Ako postoji obiteljska anamneza plućnih ili cerebralnih poremećaja, preporučuje se CT pluća i magnetska rezonancija glave tijekom puberteta ili kasne adolescencije. Laboratorijske pretrage su obično normalne, s izuzetkom nedostatka željeza kod većine pacijenata.
Liječenje kongenitalne hemoragijske telangiektazije (Rendu-Osler-Weberov sindrom)
Liječenje za većinu pacijenata je potporno, ali dostupne telangiektazije (npr. u nosu ili gastrointestinalnom traktu tijekom endoskopije) mogu se liječiti laserskom ablacijom. Arteriovenske fistule mogu se liječiti kirurškom resekcijom ili embolizacijom. Zbog potrebe za ponovljenim transfuzijama krvi, važna je imunizacija cjepivom protiv hepatitisa B. Mnogim pacijentima je potrebna dugotrajna terapija željezom kako bi se nadoknadili gubici od ponovljenih krvarenja iz sluznice. Nekim pacijentima je potrebno parenteralno željezo. Sredstva koja inhibiraju fibrinolizu, poput aminokaproinske kiseline, mogu biti učinkovita.