Bolesti zuba i oka

Poznat je značajan broj kombiniranih patologija oka i organa stomatološkog sustava: neuralgija s boli koja se širi u oko, vazomotorni poremećaji praćeni konjunktivalnom hiperemijom, hipo- i hipersekrecijom suzne tekućine i sline, motorički poremećaji koji utječu na motorički aparat oka, neurotrofične lezije stomatološkog sustava, rožnice, bjeloočnice, uvealnog trakta, mrežnice, vidnog živca, orbite.

Promjene na oku često se javljaju kod zubnih bolesti poput karijesa, parodontitisa, periostitisa, apscesa, gangrene, parodontoza, granuloma. Kod zubnih fanuloma i kronične upale parodonta iritiraju se terminalni krajevi ne samo trigeminalnog već i simpatičkog živca, što uzrokuje patološki refleksni učinak na oko i druge organe. Žarišta patološke iritacije mogu se pojaviti nakon liječenja depulpiranih, ispunjenih ili metalnim krunicama prekrivenih zuba. Poznati su slučajevi razvoja paralize akomodacije odontogenog podrijetla.

Pojava treperenja, tamnih i svijetlih mrlja, zvijezda, pruga ili magle pred očima, te smanjen vid različitog trajanja, u nekim slučajevima može se objasniti refleksnim vaskularnim reakcijama koje potječu iz zubnih žarišta.

Nicanje zubića može uzrokovati blefarospazam i konjunktivalnu hiperemiju.

Odontogena infekcija može uzrokovati tromboflebitis i upalu facijalnih vena, često na strani gornjih zuba zahvaćenih karijesom. Karijes, parodontitis, apscesi, periostitis, osteomijelitis, parodontoza, fanulomi uzrokuju razne promjene na oku. Ponekad se infekcija proširi na susjedne paranazalne šupljine, a zatim zahvati oko.

Uzrok upalnih bolesti poput orbitalnog celulitisa, osteoperiostitisa i subperiostalnih orbitalnih apscesa mogu biti i erizipele, furunkuli i apscesi kože lica i glave, razne upalne bolesti zubnog sustava - akutni i kronični pericementitis, periradikularni fanulomi čeljusti, celulitis i apscesi maksilofacijalne regije i vrata.

U dojenčadi je najčešći uzrok orbitalnog celulitisa upala maksile. Nakon hematogenog osteomijelitisa maksile obično se formiraju defekti donjeg orbitalnog ruba s ožiljnom everzijom očnih kapaka.

Akutna upala orbite treba se razlikovati od hematogenog osteomijelitisa maksile, kronični osteomijelitis maksile - od dakriocistitisa, apscesi infraorbitalnog ruba - od celulitisa suzne vrećice.

Maligni tumori paranazalnih sinusa, i primarni i sekundarni (rastu iz nazofarinksa), tumori maksile, tvrdog i mekog nepca prodiru u orbitu. U tom slučaju oftalmolog može otkriti prve simptome: uočava se kongestija u fundusu kao posljedica kompresije vidnog živca i krvnih žila, javljaju se egzoftalmus i diplopija, a najraniji simptom je oticanje očnih kapaka, posebno ujutro. Kod tumora koji potječu iz glavnog sinusa, uočavaju se uporna glavobolja, aksijalni egzoftalmus, smanjena oštrina vida, u fundusu - kongestija vidnog živca.

Moguć je razvoj kombiniranih orbitalnih i maksilofacijalnih tumora. Najčešće se otkrivaju hemangiomi, limfangiomi i dermoidni tumori. Ovi tumori mogu se nalaziti ispod mišića dna usta, ispod jezika, na jeziku i u korijenu nosa.

Kongenitalna rascjep usne i nepca, hipoplazija cakline mogu se kombinirati s kongenitalnom kataraktom. Na pozadini tetanije često se javljaju slojevita katarakta i slojevita raspodjela cakline u zubima.

Bilateralni, često značajno izraženi egzoftalmus može biti uzrokovan nerazvijenošću gornje čeljusti i orbite. Kod kraniofacijalnih egzostoza mogu se uočiti mongoloidni tip lica, astigmatizam, nistagmus, subluksacija leće, deformacija lubanje, otvoreni zagriz, paraliza kranijalnog živca itd.

Behcetova bolest. Turski dermatolog H. Behcet (1937.) spojio je rekurentni hipopion-iridociklitis, aftozni stomatitis, ulceraciju genitalija i kožne lezije u jedan sindrom.

Muškarci obolijevaju češće i uglavnom u dobi od 20-30 godina. Vrlo rijetko bolest može početi u djetinjstvu.

Bolest se javlja iznenada, javlja se u napadima koji traju od nekoliko tjedana do nekoliko mjeseci, a zatim se ponavljaju tijekom duljeg vremenskog razdoblja - do 25 godina. Tijekom godine, u pravilu, dolazi do 4-5 pogoršanja, zahvaćena su oba oka, ponekad istovremeno, češće u različito vrijeme.

Prisutnost svih simptoma opaža se kod otprilike '/ ₃ pacijenata, češće se pojedinačni simptomi pojavljuju u razmacima od nekoliko mjeseci ili čak godina. To otežava pravovremenu dijagnozu.

Trajanje inkubacijskog razdoblja nije utvrđeno. Bolest rijetko počinje očnim simptomima, češće malaksalošću i vrućicom, pojavom afti na sluznici usne šupljine i jezika, zatim dolazi do ulceracije genitalija.

Afte su bolne i izgledaju kao bjelkasto-žućkaste mrlje okružene crvenim rubom različite veličine. Češće se formira nekoliko afti, a vrlo rijetko - pojedinačne. Afte nestaju bez traga.

Aftozni stomatitis najčešće se podudara s pogoršanjem hipopion-iridociklitisa. Ulceracije genitalija manifestiraju se malim površinskim ulceracijama, stvaranjem papula ili vezikula, koje zatim ulceriraju. Nakon njihovog nestanka ostaju pigmentacija ili ožiljci. Hipopion-iridociklitis razvija se u različito vrijeme od početka bolesti, koja je sa svakim recidivom teža. Pacijenti primjećuju smanjenje vida, tekućina prednje očne komore postaje mutna, zatim hipopion, šarenica postaje hiperemična, u staklastom tijelu se stvaraju zamućenja različitog intenziteta. Hipopion se u početku prilično brzo povlači, kao i zamućenja staklastog tijela. Kao rezultat ponovljenih napadaja stvaraju se stražnje sinehije, organizira se eksudat u području zjenice, povećava se intraokularni tlak, razvijaju se komplicirane katarakte i trajna zamućenja staklastog tijela. Proces, u pravilu, završava sljepoćom.

Bolest ponekad počinje eksudativnim korioretinitisom, neuroretinitisom, periarteritisom s krvarenjima u mrežnici i staklastom tijelu, retrobulbarnim neuritisom, papilitisom, atrofijom vidnog živca i degenerativnim promjenama u mrežnici. Rezultati fluorescentne angiografije ukazuju na to da Behcetova bolest uključuje generalizirano oštećenje krvožilnog sustava oka.

Patološke promjene u fundusu faktor su koji određuje lošu prognozu vida kod Behçetovog oboljenja.

U rijetkim slučajevima bolest je praćena konjunktivitisom i površinskim keratitisom s rekurentnim ulceracijama rožnice ili prisutnošću stromalnih infiltrata.

Kožne lezije manifestiraju se kao folikulitis, furunkuli, nodozni eritem, erozivna ektoderma i pioderma.

Opisani su i drugi simptomi: traheobronhitis, tromboflebitis i tromboza vena donjih ekstremiteta, bolesti zglobova poput reumatoidnog poliartritisa, tonzilitisa, orhitisa, oštećenje živčanog sustava u obliku meningoencefalitisa.

Treba napomenuti da bol i oticanje u zahvaćenim zglobovima, tj. artropatije, mogu biti prvi simptom Behcetove bolesti.

Dijagnoza se postavlja na temelju kompleksa kliničkih znakova.

Behcetova bolest se razlikuje od sarkoidoze, encefalitisa, Crohnove bolesti, Reiterovog i Stevens-Johnsonovog sindroma i drugih bolesti sa sličnim kliničkim slikama.

Ne postoji učinkovit tretman, niti postoji općeprihvaćeni sustav liječenja.

Korišteni tretman - antibiotici širokog spektra, sulfonamidi, kalcijev klorid, transfuzija iste krvne grupe, plazma u frakcijskim dozama, globulin, kortikosteroidi pod konjunktivu retrobulbarno i oralno, instilacija atropina, autohemoterapija, ultrazvuk i terapija dehidracije itd. - pruža samo privremeno poboljšanje.

Trenutno se liječenje nadopunjuje imunosupresivima i imunomodulatorima.

Sjögrenov sindrom. Klinički simptomi bolesti su lezije suznih i slinovnica, gornjih dišnih putova i gastrointestinalnog trakta, koje nastaju na pozadini deformirajućeg poliartritisa. Bolest se razvija sporo, tijek je kroničan s egzacerbacijama i remisijama.

Pacijentove pritužbe ograničene su na osjećaj boli, suhoće, peckanja u očima, otežano otvaranje očiju ujutro, fotofobiju, zamagljivanje, nedostatak suza pri plakanju, pogoršanje vida i bol u oku. Objektivnim pregledom može se otkriti blaga hiperemija i opuštenost konjunktive očnih kapaka, viskozni iscjedak iz konjunktivalne šupljine u obliku tankih sivkastih elastičnih niti (sluz i odljuštene epitelne stanice).

Rožnica gubi sjaj i postaje tanja. Na njezinoj površini nalaze se sivkaste niti, nakon čijeg uklanjanja mogu ostati erozije, a naknadno se razvija njezina neprozirnost s urastanjem žila, proces završava kserozom. Osjetljivost rožnice se ne mijenja. Schirmerovim testom br. 1 otkriva se smanjenje funkcije suznih žlijezda (od 3-5 mm do 0).

Nakon nekog vremena, nakon pojave očne patologije, primjećuju se promjene na sluznici usne šupljine i jezika. Slina postaje viskozna, zbog čega su govor, žvakanje i gutanje otežani. Hrana se mora ispirati vodom. Nakon nekog vremena razvija se suhoća zbog nedostatka sline (sijalopenija), a kasnije se iz otvora Stenonovog kanala (kanal parotidne žlijezde) s velikim poteškoćama može iscijediti kap guste žućkaste sline. Kasnije se parotidne žlijezde slinovnice povećavaju, što se ponekad pogrešno smatra znakom epidemijskog parotitisa. Sluznica usne šupljine i crveni rub usana postaju suhi, na jeziku se pojavljuju erozije i pukotine. Suhoća se širi na sluznicu ždrijela, jednjaka, želuca, grkljana, dušnika itd., budući da su u proces uključene nazofaringealne, bukalne, želučane, traheobronhijalne i druge žlijezde. Razvija se gastritis i kolitis, javlja se promuklost, a ponekad i suhi kašalj. Rjeđe je zahvaćena sluznica uretre, rektuma i anusa.

Kao rezultat smanjenog lučenja znojnih i lojnih žlijezda, pojavljuje se suha koža, mogu se primijetiti hiperkeratoza, hiperpigmentacija i gubitak kose.

Većina pacijenata doživljava artropatije u obliku kroničnog deformirajućeg poliartritisa, subfebrilne temperature, povećane sedimentacije eritrocita (ESR), normo- i hipokromne anemije, prvo leukocitoze, zatim leukopenije, pomaka albuminoglobulina, disfunkcije jetre, poremećaja u kardiovaskularnom i genitourinarnom sustavu te neuroloških poremećaja.

Ne javljaju se svi simptomi istovremeno, ali suhoća konjunktive i rožnice, sluznice usne šupljine i nosa stalni su znakovi ovog sindroma. Tijek bolesti je kroničan. Uvijek su zahvaćena oba oka.

Prema suvremenim shvaćanjima, bolest se odnosi na kolagenoze, skupinu autoimunih bolesti. Za dijagnostiku se predlaže sljedeći postupak provođenja studija funkcije slinovnica: citološki pregled razmaza sekreta, radiosijalografija, radiometrijski pregled sline, skeniranje, kontrastni radiografski pregled žlijezda i potpuni oftalmološki pregled s proučavanjem funkcionalnog stanja suznih žlijezda.

Liječenje je simptomatsko: vitaminska terapija, imunosupresivi, oralne kapi 5%-tne otopine pilokarpina, potkožne injekcije 0,5%-tne otopine galantamina, lokalna instilacija umjetnih suza, kortikosteroidi, lizozim, ulje breskve i krkavine, laserska stimulacija parotidnih slinovnica i suznih žlijezda.

Stevens-Johnsonov sindrom. Karakteristični znakovi bolesti su erozivna upala sluznice većine prirodnih otvora, polimorfni osipi na koži, vrućica. Dominantni simptom je oštećenje sluznice usne šupljine, nazofarinksa, očiju i genitalija.

Bolest se češće opaža kod djece i adolescenata, ali se može pojaviti u bilo kojoj dobi. Recidivi se javljaju u proljeće i jesen. Bolest je povezana s fokalnom infekcijom, alergijom na lijekove, autoimunim procesima. Najčešće počinje pojavom glavobolje, malaksalosti i zimice, porastom tjelesne temperature na 38-39 °C, depresijom ili razdražljivošću, bolovima u zglobovima. Nakon toga se na koži lica, trupa i udova pojavljuje polimorfni osip. Tome prethode teške lezije sluznice usne šupljine, nazofarinksa, očiju i genitalija. Na sluznicama obraza, desni, tonzila, ždrijela, nepca, jezika i usana javlja se oštro izražena hiperemija i edem s stvaranjem brzo pucajućih mjehurića. Mjehurići se, spajajući, pretvaraju u kontinuirano krvareće erozije. Jezik se povećava i prekriva se mukopurulentnim premazom, što uzrokuje jaku bol, slinjenje te poteškoće s govorom i jedenjem. Limfni čvorovi su povećani, posebno cervikalni.

Bolesti oka opažaju se kod svih pacijenata. Konjunktivalne lezije manifestiraju se u obliku kataralnog, gnojnog ili membranoznog konjunktivitisa. Očni kapci su edematozni, hiperemični, slijepljeni s obilnim gnojno-krvavim eksudatom. Kataralni konjunktivitis završava dobro, ne ostavljajući posljedice. Kod gnojnog konjunktivitisa, zbog dodavanja sekundarne infekcije, rožnica je uključena u proces, dolazi do površinske ili duboke ulceracije s naknadnim ožiljavanjem, a ponekad i perforacijom, što rezultira djelomičnim ili potpunim sljepilom. Membranski konjunktivitis prati konjunktivalna nekroza i završava ožiljavanjem. Posljedice su trihijaza, everzija očnih kapaka, kseroza, simblefaron, pa čak i ankiloblefaron. Očne manifestacije ovog sindroma nisu ograničene samo na konjunktivitis. Opisani su i slučajevi iritisa, episkleritisa, dakriocistitisa, pa čak i panoftalmitisa.

Pacijentima se pogrešno dijagnosticiraju ospice, slinavka i šap, trahom, difterija oka, pemfigus i male boginje.

Liječenje - antibiotici širokog spektra u kombinaciji sa sulfonamidima, vitaminima, kortikosteroidima, desenzibilizirajućim sredstvima, transfuzijama krvi, imunološkim serumom. Lokalno se koriste kortikosteroidi u obliku kapi i subkonjunktivalnih injekcija, vitaminskih kapi i umjetnih suza u slučaju suhoće. Kirurško liječenje indicirano je kod trihijaze, everzije i kseroze.

Sindrom nazocilijarnog živca (Charlinov sindrom) je kompleks simptoma uzrokovan neuralgijom nazocilijarnog živca, najveće grane prve grane trigeminalnog živca. Od njega se do očne jabučice protežu dugi cilijarni živci.

Kada je nazocilijarni živac iritiran u području njegove inervacije, opažaju se promjene osjetljivosti (bol), poremećena sekrecija (suzenje, povećana sekretorna funkcija sluznice nosne šupljine) i trofički poremećaji (u koži i rožnici).

Bolest je povezana s hipertrofijom srednje nosne školjke, zakrivljenošću nosne pregrade, adenoidima u nazofarinksu, polipima, sinusitisom i traumom lica.

Sindrom se manifestira iznenadnim napadima akutne boli u oku, oko njega, odgovarajućoj polovici glave, blefarospazmom, suzenjem, boli i obilnim sekretom iz nosnice na zahvaćenoj strani. Napad boli može trajati od 10-60 minuta do nekoliko dana, pa čak i tjedana. Ako se uzrok neuralgije ne ukloni, tada se razvija površinski, ulcerozni ili neurotrofični keratitis, iritis ili iridociklitis.

Liječenje se sastoji u uklanjanju temeljnog uzroka bolesti. Subjektivni osjećaji se privremeno ublažavaju podmazivanjem nosne sluznice 5%-tnom otopinom kokaina s adrenalinom. Koriste se antibiotici, trankvilizatori, lijekovi protiv bolova, tablete za spavanje i ganglijski blokatori.

Sindrom treba razlikovati od lezija pterigopalatinskog ganglija i drugih neuralgija lica.

Sindrom sfenopalatinskog ganglija (Sluderov sindrom) je kompleks simptoma uzrokovanih neuralgijom pterigopalatinskog ganglija.

Pterigopalatinski ganglij je formacija parasimpatičkog živčanog sustava. Sadrži multipolarne stanice i ima tri korijena: senzorni, parasimpatički i simpatički. Grane pterigopalatinskog ganglija inerviraju suznu žlijezdu, sluznicu nepca, sluznicu nosa, stražnje stanice etmoidne kosti i sinuse maksilarne i sfenoidne kosti.

Na početku bolesti, pacijent osjeća oštre, probadajuće bolove u korijenu nosa, oko i iza oka, u oku, u gornjoj i donjoj čeljusti, u zubima. Bol se širi u sljepoočnicu, uho, vrat, rame, podlakticu i šaku. Najintenzivnija bol je u očnoj duplji, korijenu nosa i mastoidnom nastavku. Bol traje od nekoliko sati i dana do nekoliko tjedana.

Tijekom napadaja, pacijent se također žali na peckanje u nosu, napade kihanja, curenje iz nosa, suzenje, slinjenje, vrtoglavicu, mučninu, a mogu se javiti i napadi slični astmi i promjena okusa.

Sa strane očiju javlja se oštra fotofobija, blefarospazam, suzenje, može doći do oticanja gornjeg kapka, hiperemije konjunktive, midrijaze ili mioze, ponekad i kratkotrajnog porasta intraokularnog tlaka (IOP). Bolest može trajati dugo, ponekad mjesecima, pa čak i godinama. U interiktalnom razdoblju često ostaje tupa bol u gornjoj čeljusti, korijenu nosa, očnoj duplji, a može ostati i oticanje zahvaćene polovice lica.

Neuralgija pterigopalatinskog ganglija povezana je s perifokalnom infekcijom paranazalnih sinusa i usne šupljine, infekcijom u raznim dijelovima glave (gnojni otitis, cerebralni arahnoiditis), s traumom nosa, hipertrofijom nosnih školjka i zakrivljenošću nosne pregrade, peritonzilarnim apscesima i alergijama.

Uzrok mogu biti i retromaksilarni tumori.

Za razliku od sindroma nazocilijarnog živca, kada je zahvaćen pterigopalatinski ganglij, nema anatomskih promjena u prednjem segmentu očne jabučice. Povećana osjetljivost nosne sluznice koncentrirana je u stražnjem dijelu nosne šupljine. Potrebno ju je razlikovati od drugih neuralgija lica.

Tijekom napadaja preporučuje se kokainska blokada u području pterigopalatinskog ganglija. Liječenje treba biti prvenstveno usmjereno na uklanjanje temeljnog uzroka bolesti.

Propisuju se lijekovi protiv bolova i dekongestivni lijekovi, kortikosteroidi, antiinfektivna terapija, ganglijski blokatori, antikolinergički agensi i fizioterapeutski postupci, biogeni stimulansi.

Sindrom cilijarnog ganglija (Hageman-Pochtmanov sindrom) nastaje kada se upali cilijarni ganglij, smješten iza očne jabučice (12-20 mm) između početka vanjskog rektusnog mišića i vidnog živca. Od cilijarnog ganglija do oka proteže se 4-6 kratkih cilijarnih živaca.

Bolest se manifestira iznenadnim bolovima u glavi i duboko u očnoj duplji, koji se šire u čeljust i zube. Bolovi se mogu pojačati pomicanjem očne jabučice i pritiskom na nju. Mogu se širiti u odgovarajuću polovicu glave. Bolovi traju od nekoliko dana do nekoliko tjedana.

Pacijenti imaju jednostranu midrijazu s očuvanjem pravilnog okruglog oblika zjenice, odsutnost pupilarnih reakcija na svjetlost i konvergencije, slabost ili paralizu akomodacije, hipoesteziju rožnice, mogući edem epitela i prolazno povećanje oftalmotonusa. Optički neuritis se rijetko razvija. Sindrom je obično jednostran. Obično prolazi za 2-3 dana, ponekad za tjedan dana ili kasnije. Paraliza ili pareza akomodacije traje najdulje, što je ponekad jedini dokaz pretrpljenog procesa. Mogući su recidivi.

Uzroci bolesti su upalni procesi u paranazalnim sinusima, zubima, zarazne bolesti, trauma ili kontuzija orbite.

Liječenje: sanacija paranazalnih sinusa, usne šupljine, ganglijske blokade, kortikosteroidi, vitaminska i piroterapija, difenhidramin, retrobulbarni novokain, lokalno - kinin s morfinom, vitaminske kapi.

Marcus-Gunov sindrom. Paradoksalni pokreti očnih kapaka - jednostrana ptoza, nestaje pri otvaranju usta i pomicanju čeljusti u suprotnom smjeru. Ako se usta više otvore, palpebralna fisura može postati šira. Pri žvakanju, ptoza se smanjuje. Sindrom može biti kongenitalni i stečeni, češće se opaža kod muškaraca. S godinama može postati manje izražen.

Kod stečene bolesti, paradoksalni pokreti kapaka pojavljuju se nakon traume, vađenja zuba, ozljede facijalnog živca, potresa mozga, encefalitisa, mentalne traume. Pretpostavlja se da postoji abnormalna veza između trigeminalnog i okulomotornog živca ili jezgara tih živaca. Ponekad se ovaj sindrom smatra posljedicom kršenja kortikobulbarnih veza.

Postoje pridružene promjene u vidnom organu i tijelu u cjelini (paralitički strabizam na strani ptoze, epilepsija s rijetkim napadajima itd.). Liječenje je uglavnom kirurško - uklanjanje ptoze.

Martin Amin sindrom je sindrom suprotan Marcus-Gunovom sindromu - spuštanje gornjeg kapka pri otvaranju usta. Ptoza se javlja i tijekom žvakanja. Razvoju paradoksalnih sinkinetičkih pokreta prethodi periferna paraliza facijalnog živca.

Mikuliczova bolest je simptomatski kompleks karakteriziran sporo napredujućim simetričnim, često značajnim povećanjem suznih i slinovnica, pomicanjem očnih jabučica prema dolje i prema unutra te njihovim izbočenjem prema naprijed. Pokreti očiju su ograničeni, ponekad je prisutna diplopija. Koža očnih kapaka je rastegnuta, može biti cijanotična, u njoj su vidljive proširene vene, a u debljini očnih kapaka primjećuju se krvarenja. Konjunktiva očnih kapaka je hiperemična. U fundusu se ponekad nalaze perivaskulitis, krvarenja, znakovi stagnantnog diska ili neuritisa. Bolest se razvija sporo, tijekom nekoliko godina. Obično počinje u dobi od 20-30 godina postupnim povećanjem oticanja slinovnica, a zatim suznih žlijezda, ponekad se proces širi čak i na male žlijezde usne šupljine i grkljana. Otečene velike žlijezde su pokretne, elastične, bezbolne, s glatkom površinom. Nikada ne dolazi do gnojenja žlijezda. U proces su uključeni i limfni čvorovi. Patološke promjene manifestiraju se kao limfomatoza, rjeđe granulomatoza suznih i slinovnica. Liječenje ovisi o sumnji na etiologiju bolesti. U svim slučajevima indicirana je oralna primjena otopine arsena i kalijevog jodida.

Bolest se razlikuje od kronične produktivne parenhimatozne upale slinovnica, bolesti slinovnica, tumora slinovnica i suznih žlijezda te Sjögrenovog sindroma.

Sturge-Beber-Krabbeov sindrom je encefalotrigeminalni sindrom karakteriziran kombinacijom kožne i cerebralne angiomatoze s očnim manifestacijama. Etiologija je kongenitalna neuroektodermalna displazija. Kožna angiomatoza može biti kongenitalna ili se razviti u ranom djetinjstvu u obliku angioma lica, najčešće smještenih na jednoj polovici lica duž prve i druge grane trigeminalnog živca. Boja lezija u dojenačkoj dobi je ružičasta, a zatim postaje plavkastocrvena. Angiomatoza kože lica često se širi na kožu očnih kapaka, konjunktive i bjeloočnice. Angioma se može razviti u žilnici, ponekad dolazi do odvajanja mrežnice prema lokalizaciji angioma. U pravilu, sindrom prati glaukom, koji se javlja s manjim hidroftalmusom. Simptomi oštećenja mozga manifestiraju se kao mentalna retardacija, klonički napadaji, epileptiformni napadi, ponavljajuća hemipareza ili hemiplegija. Mogući su hemangiomi u unutarnjim organima. Također se primjećuju endokrini poremećaji: akromegalija, pretilost.

Liječenje: rendgenska terapija, skleroterapija, kirurško liječenje angioma kože, liječenje glaukoma.

Prognoza za život je obično nepovoljna zbog teških neuroloških komplikacija.

Kraniofacijalna dizostoza (Crouzonova bolest). Glavni simptom je bilateralni, često značajan egzoftalmus, uzrokovan nerazvijenošću maksile i orbite.

Također se opažaju divergentni strabizam, proširenje područja korijena nosa, hipertelorizam. U fundusu se nalaze kongestivirani optički diskovi s naknadnom sekundarnom atrofijom kao posljedica suženja optičkog kanala ili povećanog intrakranijalnog tlaka zbog sinostoze većine kranijalnih šavova. Opažaju se mongoloidni tip očnih proreza, astigmatizam, nistagmus, mogu se uočiti kongenitalne subluksacije leće, hidroftalmus, katarakta. Ostali simptomi uključuju deformaciju lubanje u obliku tornja, kljunasti nos, kratku gornju usnu, epileptičke napadaje, poremećaje njuha i sluha, umjerenu mentalnu retardaciju. Crouzonova bolest ponekad se kombinira s otvorenim zagrizom, sindaktilijom ruku i stopala.

Bolest se smatra obiteljskom nasljednom anomalijom lubanje. Liječenje je kirurško presađivanje kosti.

Mandibulofacijalna dizostoza (Franceschettijeva bolest) je obiteljski i nasljedni sindrom karakteriziran raznim maksilofacijalnim anomalijama u raznim kombinacijama. Što se tiče očiju, postoje kose "anti-mongoloidne" palpebralne fisure (obostrano spuštanje vanjskog kuta palpebralne fisure), kolobomi očnih kapaka, epibulbarni dermoidi, pareza ekstraokularnih mišića, rijetko mikroftalmus, kongenitalne katarakte, kolobomi vaskularnog trakta i vidnog živca.

Na strani maksilofacijalnog sustava postoji hipoplazija kostiju lica, što dovodi do značajne asimetrije lica i teške nerazvijenosti zuba.

Često se javlja aplazija ušiju, hiperplazija frontalnih sinusa, cijepanje kostiju lica i deformacija kostura. Ponekad se javlja povećan jezik, odsutnost parotidne žlijezde, hidrocefalus, oštećenje srca itd. Uz tipične oblike sindroma, postoje i atipični, kod kojih su prisutni samo neki od simptoma.

Meyer-Schwickerath-Gruterich-Weyersov sindrom (okolodentodigitalna displazija) - kombinirane lezije očiju, lica, zuba, prstiju, ruku, stopala. Očni simptomi - epikantus, uske palpebralne fisure, ptoza, bilateralna mikroftalmija, anomalija šarenice u obliku hipoplazije prednjeg listića, kongenitalni glaukom. Sa dentalne strane - generalizirana displazija cakline sa smeđom obojenošću mikrodoncije i oligodoncije. Lice ima mali nos, hipoplaziju krila nosa i široki nosni most. Od anomalija udova potrebno je primijetiti promjenu kože između prstiju, kvadratni izgled srednje falange malog prsta, hipoplaziju ili potpuni nedostatak srednjih falangi nekoliko prstiju, distrofiju noktiju ili njihov nedostatak. Mogu se javiti i mikrocefalija, promjene na nosu, hipotrihoza i nedostatak pigmentacije kože.

Riegerov sindrom je nasljedna ektomezodermalna disgeneza šarenice i rožnice, kombinirana s dentofacijalnim promjenama. S očne strane mogu se pojaviti megalokornea ili mikrokornea, ravna rožnica, ostaci mezenhimalnog tkiva u kutu prednje očne komore, marginalna srastanja stražnje površine rožnice s prednjom površinom šarenice, deformacija zjenice, atrofija šarenice s nastankom prolaznih defekata, glaukom. Moguća je kongenitalna katarakta, kolobom šarenice i žilnice, strabizam, dermoidne ciste na limbusu, refrakcijske pogreške visokog stupnja.

Uobičajene manifestacije uključuju široki nosni most, hipoplaziju gornje čeljusti, rascjep nepca, oligodontiju, konusni oblik prednjih zuba, displaziju zubne cakline, hidrocefalus, malformacije srca, bubrega i kralježnice. Neki pacijenti imaju nizak rast zbog nedostatka hormona rasta.

Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]