Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Chediak-Higashijev sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Chediak-Higashijev sindrom karakterizira poremećena liza fagocitiranih bakterija, što rezultira rekurentnim bakterijskim respiratornim i drugim infekcijama te albinizmom kože i očiju.
Chediak-Higashijev sindrom je rijedak i nasljeđuje se autosomno recesivnim putem. Sindrom je posljedica mutacije u genu odgovornom za regulaciju unutarstanične transpopulacije proteina. U neutrofilima i drugim stanicama (melanociti, Schwannove stanice) nastaju ogromne lizosomske granule. Abnormalne lizosomske granule ne mogu se spojiti s fagosomima, pa se unesene bakterije ne liziraju.
Kliničke manifestacije uključuju očni i kožni albinizam te osjetljivost na respiratorne i druge infekcije. Akutna bolest s vrućicom, žuticom, hepatosplenomegalijom, limfadenopatijom, pancitopenijom, hemoragijskom dijatezom i neurološkim promjenama opažena je u 85% pacijenata. Akutna bolest kod Chédiak-Higashijevog sindroma obično je fatalna unutar 30 mjeseci. Transplantacija nefrakcionirane HbA-identične koštane srži nakon citoreduktivne kemoterapije prije transplantacije može biti uspješna.
[