Medicinski stručnjak članka

Dječji imunolog

Nove publikacije

Chediak-Higashi sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Alexey Portnov , Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 23.04.2024

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Chediak-Higashi Sindrom je karakteriziran poremećenom lize phagocytized bakterija, što dovodi do razvijanja ponavljajućeg bakterijskih respiratornih infekcija i drugih, albinizam, postoje oči i kožu.

Chediak-Higashi sindrom je rijedak, nasljedan autosomnim recesivnim tipom. Sindrom je posljedica mutacije gena odgovornog za regulaciju intracelularnog transporta proteina. U neutrofilima i drugim stanicama (melanociti, Schwann stanice) stvaraju se ogromne lizosomalne granule. Abnormalne lizosomalne granule se ne mogu spojiti s fagosomima, tako da apsorbirane bakterije nisu lizirane.

Kliničke manifestacije uključuju albinizam očiju i kože, osjetljivost na respiratorne i druge infekcije. U 85% pacijenata zapaženo je akutni razvoj bolesti s groznicom, žutica, hepatosplenomegalije, limfadenopatije, pancitopenije, hemoragijske diateze i neuroloških promjena. Akutni razvoj bolesti u Chediak-Higashi sindromu obično je smrtonosan u roku od 30 mjeseci. Transplantacija nefrakcionirane HbA-identične koštane srži može biti uspješna nakon pre-transplantacijske citoreduktivne kemoterapije.

trusted-source [1], [2], [3]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.