Chediak-Higashi sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Chediak-Higashi Sindrom je karakteriziran poremećenom lize phagocytized bakterija, što dovodi do razvijanja ponavljajućeg bakterijskih respiratornih infekcija i drugih, albinizam, postoje oči i kožu.
Chediak-Higashi sindrom je rijedak, nasljedan autosomnim recesivnim tipom. Sindrom je posljedica mutacije gena odgovornog za regulaciju intracelularnog transporta proteina. U neutrofilima i drugim stanicama (melanociti, Schwann stanice) stvaraju se ogromne lizosomalne granule. Abnormalne lizosomalne granule se ne mogu spojiti s fagosomima, tako da apsorbirane bakterije nisu lizirane.
Kliničke manifestacije uključuju albinizam očiju i kože, osjetljivost na respiratorne i druge infekcije. U 85% pacijenata zapaženo je akutni razvoj bolesti s groznicom, žutica, hepatosplenomegalije, limfadenopatije, pancitopenije, hemoragijske diateze i neuroloških promjena. Akutni razvoj bolesti u Chediak-Higashi sindromu obično je smrtonosan u roku od 30 mjeseci. Transplantacija nefrakcionirane HbA-identične koštane srži može biti uspješna nakon pre-transplantacijske citoreduktivne kemoterapije.
[