Di Georgijev sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Sindrom Di Georgi povezan je s hipo- ili aplazijom timusa i paratireoidnih žlijezda, što dovodi do imunodeficijencije T-stanica i hipoparatireoidizma.
Di Giorgi sindrom rezultat brisanje 22q11 lokusa u 22-kromosom gena mjesto mutacije 10r13 10 kromosomske mutacije gena nepoznata i koje dovode do dizembriogeneza strukture nastajanju iz ždrijela vrećica do 8 tjedana. Većina slučajeva je sporadična; dječaci i djevojčice su pod utjecajem iste frekvencije. Di Giorgio sindrom može biti djelomično, u kojoj je pohranjena funkcijske T-limfocite, ili potpuno, u kojoj T-limfocita u cijelosti poremećen.
Lice bolesnog djeteta ima karakteristične značajke: low-set uši, medijan rascjep lice, malo „odrezati” donja čeljust, hypertelorism, kratki filter gornja usna, prirođene bolesti srca. Djeca imaju hipo- ili aplaziju timusa i paratireoidnih žlijezda, što dovodi do insuficijencije T-stanica i hipoparatireoza. Ponavljajuće infekcije počinju odmah nakon rođenja, ali stupanj imunodeficijencije značajno varira, funkcija T-limfocita može spontano poboljšati. Hipokalcemijski konvulzije su opažene unutar 24-48 sati nakon rođenja.
Prognoza često ovisi o ozbiljnosti srčanih nedostataka. U parcijalnom sindromu Di Georgija, hipoparatireoidizam se liječi propisivanjem pripravaka Ca i vitamina D; očekivano trajanje života nije povrijeđeno. S potpunim sindromom Di Georgija bez liječenja dolazi do smrti; liječenje uključuje transplantaciju kulture tkiva tkiva.
[1]