Dijagnoza kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa

Kada se dijete rodi s interseksualnosti strukture vanjskih genitalija i nedostatak određuje palpacijom testisa proučavanju spolnog kromatina trebalo biti obvezno dijagnostička metoda ispitivanja izbjegava greške u određivanju spola adrcnogcnitalni prirođenih sindroma kod djevojčica.

Određivanje razine 17-ketosteroida (17 KS) u urinu ili krvi - 17 oksiprogesterona najvažniji dijagnostičkoj metodi: prirođene adrenogenitalni sindrom, urinarne 17 KS, a visina 17 izlučivanje oksiprogesterona krvi može prijeći brzinu 5-10 puta, a ponekad više. Sadržaj ukupnog 17-ACS u mokraći s muževnim i oblika gubitka soli bolesti nema dijagnostički značaj. Međutim, kada se oblik hipertenzivna bolest ukupno 17 ACS podignuta uglavnom zbog 11 deoxycortisol frakcije (spoj «S» Reichstein).

Najobojniji pokazatelji hormonskih poremećaja kod kongenitalnog adrenogenitalnog sindroma su razine 17-hidroksiprogesterona i testosterona u krvi. Često su ti pokazatelji deset puta veći od dobne norme.

Učinkovita metoda diferencijalne dijagnoze je test s deksametazonom. Odrasli daju oralno 2 mg deksametazona svakih 6 sati nakon obroka 48 sati (ukupno 32 tablete od 0,5 mg). Prije i posljednjeg dana, prikuplja se dnevni urin kako bi se odredio sadržaj 17-CS ili odredio razinu 17-hidroksiprogesterona u krvi. U bolesnika s kongenitalnim adrenogenitalnim sindromom, značajno se smanjuje izlučivanje 17-CS s urinom i razina 17-hidroksiprogesterona u krvi na pozadini uzorka s deksametazonom. Uzorak se smatra pozitivnim ako se izlučivanje 17-CS smanjuje za više od 50%. U tumorima (androsteromi, arenoblastomi), razina ovog indikatora obično se ne smanjuje ni smanjuje. Uzorak se može provesti s drugim glukokortikoidnim lijekovima: kortizonom, prednisolonom. Međutim, test s deksametazonom je najciljniji, budući da male doze ovog lijeka ne povećavaju izlučivanje izlučivanja metabolita (17-CS i 17-ACS).

Radiografija četkica s zglobnim zglobovima u bolesnika s kongenitalnim adrenogenitalnim sindromom otkriva značajan napredak u dobi kosti u odnosu na stvarni. Kada prsima X-zraka u gotovo svih bolesnika pokazuju prerano kalcifikaciju obalnom hrskavice i sklonost kompaktne strukture kostiju, te u nekim slučajevima - taloženje kalcija u mišićima tetiva u ušima. Retropnevmoperitoneum infuzija urography i omogućiti vam da postavite stupanj adrenalne hiperplazije ili tumor. U dugoročnim pacijenata liječenih naivno je moguće adonomatoze nadbubrežne žlijezde, koji su ponekad teško razlikovati od tumora (u ovom slučaju može pomoći test s deksametazon). Pnevmopelviografiya u bolesnika s genetskom ženskog spola otkriva maternice, određuje veličinu i oblik dodacima, što je posebno važno u dijagnostici i diferencijalnoj dijagnozi seksa s virilizirajućcg tumora jajnika.

Kongenitalne adrenalne sindrom u žena treba razlikovati od androgenih tumora (androsteroma, arrhenoma) i pravog hermafroditizma, kada nema prerano seksualno i fizički razvoj. Kod tumora koji proizvode androgen, test dexametazona ne dovodi do značajnog smanjenja izlučivanja 17-CS u urinu. S hermafroditizmom, ovaj indikator obično je unutar normalnog raspona, ponekad se smanjuje. Suprarenorentgenografiya pnevmopelviorentgenografiya i pomoći prepoznati tumor i dopustiti sucu stanje nadbubrežne žlijezde i unutarnje genitalne organe.

U muškaraca, kongenitalni adrenogenitalni sindrom treba razlikovati od tumora testisa, u kojem se ne prati prerano spolno i tjelesno razvijanje. U tom smislu, test s deksametazonom važan je dijagnostički test.

Kongenitalne adrenalne sindrom treba razlikovati od vrlo rijetka bolest - idiopatska prirođene virilization vanjskih genitalija (IVVNG). Prema IV Golubeva, ova bolest je zasebni klinički oblik hermafroditizma. Njegova etiologija i patogeneza nisu potpuno razjašnjeni. Smatra se da se temelji na jedinstvenom obliku prirođene fetusa adrenokortikoidnih disfunkcije slijedi normalizacija njegove funkcije. Simptomi su slični kongenitalne adrenalne sindrom, međutim IVVNG menarhe javlja na vrijeme ili malo ranije, redovito menstruacije, grudi razvijene izlučivanje 17-COP u dobi norme, koštana dob nije ispred putovnice. Pacijenti s IVNGN-om ne trebaju liječenje, samo trebaju feminiziranje kirurške korekcije vanjskih genitalija.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]