Dijagnoza kongenitalne disfunkcije nadbubrežne kore

Kada se dijete rodi s interseksualnom strukturom vanjskog spolovila i odsutnošću palpabilnih testisa, proučavanje spolnog kromatina trebalo bi biti obvezna dijagnostička metoda istraživanja, što omogućuje izbjegavanje pogrešaka u određivanju spola kongenitalnog adrenogenitalnog sindroma kod djevojčica.

Određivanje razine 17-ketosteroida (17-KS) u urinu ili 17-hidroksiprogesterona u krvi najvažnija je dijagnostička metoda: kod kongenitalnog adrenogenitalnog sindroma, izlučivanje 17-KS u urinu i razina 17-hidroksiprogesterona u krvi mogu premašiti normu za 5-10 puta, a ponekad i više. Sadržaj ukupnih 17-OKS u urinu kod virilnih i oblika bolesti s gubitkom soli nema dijagnostičku vrijednost. Međutim, kod hipertenzivnog oblika bolesti, ukupni 17-OKS su povećani uglavnom zbog udjela 11-deoksikortizola (Reichsteinov "S" spoj).

Najinformativniji pokazatelji hormonalnih poremećaja kod kongenitalnog adrenogenitalnog sindroma su razine 17-hidroksiprogesterona i testosterona u krvi. Često su ti pokazatelji desetke puta veći od dobne norme.

Učinkovita metoda diferencijalne dijagnoze je deksametazonski test. Odraslima se daje 2 mg deksametazona oralno svakih 6 sati nakon obroka tijekom 48 sati (ukupno 32 tablete od 0,5 mg). Prije testa i njegovog posljednjeg dana uzima se dnevni uzorak urina kako bi se odredio sadržaj 17-KS ili se određuje razina 17-hidroksiprogesterona u krvi. Kod pacijenata s kongenitalnim adrenogenitalnim sindromom, izlučivanje 17-KS u urinu i razina 17-hidroksiprogesterona u krvi naglo se smanjuju na pozadini deksametazonskog testa. Test se smatra pozitivnim ako se izlučivanje 17-KS smanji za više od 50%. Kod tumora (androsteromi, arenoblastomi), razina ovog pokazatelja obično se ne smanjuje ili se neznatno smanjuje. Test se može provesti i s drugim glukokortikoidnim lijekovima: kortizonom, prednizolonom. Međutim, deksametazonski test je najobjektivniji, budući da male doze ovog lijeka ne povećavaju izlučivanje metabolita (17-KS i 17-OCS) u urinu.

Rendgenska snimka ruku i zapešća u bolesnika s kongenitalnim adrenogenitalnim sindromom otkriva značajno napredovanje koštane dobi u odnosu na stvarnu. Rendgenski pregled prsnog koša otkriva preuranjenu kalcifikaciju rebarnih hrskavica i sklonost zbijanju koštane strukture u gotovo svih bolesnika, a u nekim slučajevima i naslage kalcija u tetivama mišića i u ušnim školjkama. Retropneumoperitoneum i infuzijska urografija pomažu u utvrđivanju stupnja adrenalne hiperplazije ili tumora. Kod dugo neliječenih bolesnika moguća je adrenalna adenomatoza, koju je ponekad teško razlikovati od tumora (u tom slučaju može pomoći deksametazonski test). Pneumopelviografija u bolesnika s genetski ženskim spolom otkriva maternicu, određuje veličinu i oblik dodataka, što je posebno važno u dijagnosticiranju spola i diferencijalnoj dijagnozi s virilizirajućim tumorom jajnika.

Kongenitalni adrenogenitalni sindrom kod žena treba razlikovati od tumora koji proizvode androgene (androsterom, arrenoblastom) i pravog hermafroditizma, kada nema preranog spolnog i fizičkog razvoja. Kod tumora koji proizvode androgene, deksametazonski test ne dovodi do značajnog smanjenja izlučivanja 17-KS u urinu. Kod hermafroditizma, ovaj pokazatelj je obično unutar normalnog raspona, ponekad smanjen. Suprarenorenografija i pneumopelviorenografija pomažu u identifikaciji tumora i omogućuju nam procjenu stanja nadbubrežnih žlijezda i unutarnjih spolnih organa.

Kod muškaraca, kongenitalni adrenogenitalni sindrom treba razlikovati od tumora testisa, kod kojih se ne opaža preuranjeni spolni i fizički razvoj. U tom smislu, deksametazonski test je važan dijagnostički test.

Kongenitalni adrenogenitalni sindrom treba razlikovati i od izuzetno rijetke bolesti - idiopatske kongenitalne virilizacije vanjskog spolovila (ICVEG). Prema IV Golubevoj, ova bolest je izolirani klinički oblik hermafroditizma. Njezina etiologija i patogeneza nisu u potpunosti razjašnjene. Pretpostavlja se da se temelji na specifičnom obliku kongenitalne disfunkcije fetalne nadbubrežne kore s naknadnom normalizacijom njezine funkcije. Simptomi su slični kongenitalnom adrenogenitalnom sindromu, ali kod IVEG-a menarha se javlja na vrijeme ili nešto ranije, menstruacija je redovita, mliječne žlijezde su razvijene, izlučivanje 17-KS u urinu je unutar dobne norme, koštana dob nije ispred dobi za putovnicu. Pacijenticama s IVEG-om nije potrebno liječenje lijekovima, potrebna im je samo feminizirajuća kirurška korekcija vanjskog spolovila.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]