Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Kongenitalna disfunkcija nadbubrežne kore - Pregled informacija
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Kongenitalna disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde poznata je liječnicima i kao kongenitalni adrenogenitalni sindrom. Posljednjih godina bolest se češće opisuje pod nazivom "kongenitalna virilizirajuća hiperplazija kore nadbubrežne žlijezde", s naglaskom na djelovanju nadbubrežnih androgena na vanjsko spolovilo. Sada je poznato da kongenitalna hiperplazija kore nadbubrežne žlijezde ne rezultira uvijek makrogenitosomijom kod muških pacijenata i virilizacijom vanjskog spolovila kod žena. Iz tih razloga napustili smo upotrebu termina "kongenitalna virilizirajuća hiperplazija kore nadbubrežne žlijezde" i "kongenitalni androgenitalni sindrom".
Također su česti slučajevi kasne dijagnoze i nepravilnog liječenja pacijenata s ovom patologijom. Pitanje pravovremene dijagnoze i ispravnog liječenja vrlo je važno, budući da se u ovom stanju fizički i spolni razvoj pacijenata s kongenitalnim adrenogenitalnim sindromom gotovo ne razlikuje od zdravih.
Kongenitalni adrenogenitalni sindrom je genetski određen i izražava se nedostatkom enzimskih sustava koji osiguravaju sintezu glukokortikoida; uzrokuje povećano lučenje ACTH-a adenohipofizom, što stimulira koru nadbubrežne žlijezde, koja kod ove bolesti luči uglavnom androgene.
Kod kongenitalnog adrenogenitalnog sindroma, jedan od enzima je zahvaćen kao rezultat djelovanja recesivnog gena. Zbog nasljedne prirode bolesti, poremećaj procesa biosinteze kortikosteroida počinje u prenatalnom razdoblju, a klinička slika se formira ovisno o genetskom defektu enzimskog sustava.
S defektom enzima 20,22-desmolaze, poremećena je sinteza steroidnih hormona iz kolesterola u aktivne steroide (ne stvaraju se aldosteron, kortizol i androgeni). To dovodi do sindroma gubitka soli, nedostatka glukokortikoida i nedovoljnog spolnog maskulinizirajućeg razvoja kod muških fetusa. Dok pacijentice imaju normalne unutarnje i vanjske spolovila, dječaci se rađaju sa ženskim vanjskim spolovilom i opaža se pseudohermafroditizam. Razvija se tzv. kongenitalna lipoidna hiperplazija kore nadbubrežne žlijezde. Pacijenti umiru u ranom djetinjstvu.
Uzroci i patogeneza kongenitalne disfunkcije nadbubrežne kore
[ Simptomi kongenitalnog adrenogenitalnog sindroma
U praksi se susreću sljedeći glavni oblici bolesti.
- Virilni ili nekomplicirani oblik, karakteriziran simptomima ovisnim o djelovanju nadbubrežnih androgena, bez primjetnih manifestacija nedostatka glukokortikoida i mineralokortikoida. Ovaj oblik se obično javlja s umjerenim nedostatkom enzima 21-hidroksilaze.
- Oblik s gubitkom soli (Debré-Fibigerov sindrom) povezan je s dubljim nedostatkom enzima 21-hidroksilaze, kada je poremećeno stvaranje ne samo glukokortikoida već i mineralokortikoida. Neki autori također razlikuju varijante oblika s gubitkom soli: bez androgenizacije i bez izražene virilizacije, koje su obično povezane s nedostatkom enzima 3b-ol-dehidrogenaze i 18-hidroksilaze.
- Hipertenzivni oblik nastaje zbog nedostatka enzima 11b-hidroksilaze. Osim virilizacije, pojavljuju se simptomi povezani s ulaskom 11-deoksikortizola (Reichsteinov "S" spoj) u krv.
Što treba ispitati?
Kako ispitati?
Dijagnoza i diferencijalna dijagnoza kongenitalnog adrenogenitalnog sindroma
Kada se dijete rodi s interseksualnom strukturom vanjskog spolovila i odsutnošću palpabilnih testisa, proučavanje spolnog kromatina trebalo bi biti obvezna dijagnostička metoda istraživanja, što omogućuje izbjegavanje pogrešaka u određivanju spola kongenitalnog adrenogenitalnog sindroma kod djevojčica.
Određivanje razine 17-ketosteroida (17-KS) u urinu ili 17-hidroksiprogesterona u krvi najvažnija je dijagnostička metoda: kod kongenitalnog adrenogenitalnog sindroma, izlučivanje 17-KS u urinu i razina 17-hidroksiprogesterona u krvi mogu premašiti normu za 5-10 puta, a ponekad i više. Sadržaj ukupnih 17-OKS u urinu kod virilnih i oblika bolesti s gubitkom soli nema dijagnostičku vrijednost. Međutim, kod hipertenzivnog oblika bolesti, ukupni 17-OKS su povećani uglavnom zbog udjela 11-deoksikortizola (Reichsteinov "S" spoj).
Tko se može obratiti?
Odabir spola kod pacijenata s kongenitalnim adrenogenitalnim sindromom
Ponekad se pri rođenju djetetu s genetskim i gonadnim spolom pogrešno pripiše muški spol zbog izražene maskulinizacije vanjskog spolovila. U slučaju izražene pubertalne virilizacije, adolescentima s pravim ženskim spolom nudi se promjena spola u muški. Liječenje glukokortikoidima brzo dovodi do feminizacije, razvoja mliječnih žlijezda, pojave menstruacije, sve do obnavljanja reproduktivne funkcije. U slučaju kongenitalnog adrenogenitalnog sindroma kod osoba s genetskim i gonadnim ženskim spolom, jedini odgovarajući izbor je ženski građanski spol.
Promjena spola u slučaju njegovog pogrešnog određivanja vrlo je složeno pitanje. Treba ga riješiti u što ranijoj dobi pacijenta nakon sveobuhvatnog pregleda u specijaliziranoj bolnici, konzultacija sa seksologom, psihijatrom, urologom i ginekologom. Osim endokrino-somatskih čimbenika, liječnik mora uzeti u obzir dob pacijenta, snagu njegovih psihosocijalnih i psihoseksualnih stavova, tip njegovog živčanog sustava. Prilikom promjene spola potrebna je uporna i svrsishodna psihološka priprema.