Urođena disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde: pregled informacija
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Poremećaj kongenitalne adrenalne kore je također poznat liječnicima kao kongenitalni adrenogenitalni sindrom. Posljednjih godina, bolest se opisuje češće kao "kongenitalna virilizirajuća hiperplazija adrenalnog korteksa", koja naglašava učinak adrenalnih androgena na vanjske genitalije. Sada je poznato da ne uvijek s kongenitalnom hiperplazijom adrenalnog korteksa, postoji makrogenzitis kod muških bolesnika i virilizacija vanjskih genitalija kod žena. Iz tih razloga smo odustali od upotrebe pojmova "kongenitalna virilizirajuća hiperplazija adrenalnog korteksa" i "kongenitalnog androgenitalnog sindroma".
Postoje i slučajevi kasne dijagnoze i liječenja bolesnika s tom patologijom. Pitanje pravovremene dijagnoze i pravilnog liječenja vrlo je važno, jer pod tim uvjetima fizički i seksualni razvoj bolesnika s kongenitalnim adrenogenitalnim sindromom se teško razlikuje od zdravih.
Kongenitalni adrenogenitalni sindrom - genetički uvjetovan, izražen u nedostatku enzimskih sustava koji pružaju sintezu glukokortikoida; uzrokuje povećano izlučivanje adenohypophysis ACTH, koji stimulira nadbubrežne kortekse, izlučujući ovu bolest uglavnom androgena.
U kongenitalnom adrenogenitalnom sindromu, kao rezultat recesivnog gena, utječe jedan od enzima. Zbog nasljedne prirode bolesti, poremećaj procesa biosinteze kortikosteroida započinje u intrauterini, a klinička slika nastaje ovisno o genetskom defektu enzimskog sustava.
Kada je enzim kvar 20,22-dezmolaze slomljena steroidni sintezu iz kolesterola u aktivni steroida (aldosterona, kortizola i androgena ne nastaju). To dovodi do sindroma gubitka soli, nedostatnosti glukokortikoida i nedovoljnog razvoja spolnog maskuliniziranja kod muških fetusa. Ako ženske pacijente imaju normalnu strukturu unutarnjih i vanjskih genitalija, tada dječaci rađaju žensko vanjsko genitalije, zapažaju se fenomeni pseudohermafroditizma. Razvija tzv. Kongenitalnu lipoidnu hiperplaziju adrenalnog korteksa. Pacijenti umiru u ranom djetinjstvu.
Uzroci i patogeneza kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa
[Simptomi kongenitalnog adrenogenitalnog sindroma
U praksi se javljaju sljedeći glavni oblici bolesti.
- Virusni ili nekomplicirani oblik, karakterizirani simptomima koji ovise o djelovanju adrenalnih androgena, bez primjetnih manifestacija glukokortikoidne i mineralokortikoidne insuficijencije. Ovaj oblik se obično javlja s umjerenim nedostatkom enzima 21-hidroksilaze.
- Solteryayuschaya oblik (Debre Fibiger sindrom) povezani s dubokim nedostatak enzima 21-hidroksilazu, gdje stvaranje poremećena ne samo glukokortikoida i mineralokortikoida ali. Neki autori razlikuju više opcija solteryayuschey oblik: bez androgenization i bez teških virilization, koji su obično povezane s nedostatkom enzima Zb-ol-dehidrogenaze i 18-hidroksilaze.
- Hipertonični oblik nastaje kada nedostatak enzima 11b-hidroksilaze nedostaje. Pored virilizacije, simptomi povezani s ulaskom u krv 11-deoksikortisola (spoj "S" Reichstein).
Što treba ispitati?
Kako ispitati?
Dijagnoza i diferencijalna dijagnoza kongenitalnog adrenogenitalnog sindroma
Kada se dijete rodi s interseksualnosti strukture vanjskih genitalija i nedostatak određuje palpacijom testisa proučavanju spolnog kromatina trebalo biti obvezno dijagnostička metoda ispitivanja izbjegava greške u određivanju spola adrcnogcnitalni prirođenih sindroma kod djevojčica.
Određivanje razine 17-ketosteroida (17 KS) u urinu ili krvi - 17 oksiprogesterona najvažniji dijagnostičkoj metodi: prirođene adrenogenitalni sindrom, urinarne 17 KS, a visina 17 izlučivanje oksiprogesterona krvi može prijeći brzinu 5-10 puta, a ponekad više. Sadržaj ukupnog 17-ACS u mokraći s muževnim i oblika gubitka soli bolesti nema dijagnostički značaj. Međutim, kada se oblik hipertenzivna bolest ukupno 17 ACS podignuta uglavnom zbog 11 deoxycortisol frakcije (spoj «S» Reichstein).
Tko se može obratiti?
Odabir spola kod bolesnika s kongenitalnim adrenogenitalnim sindromom
Ponekad, kod rođenja, dijete koje ima genetski i gonadski seks, zbog izražene maskulinizacije vanjskih genitalija, pogrešno instalira muški seks. S naglašenom pubertalnom virilizacijom, adolescenti s pravim ženskim spolom nude se promjenom roda muškarcu. Liječenje glukokortikoidima brzo dovodi do feminizacije, razvoja mliječnih žlijezda, pojave menstruacije, do obnove reproduktivne funkcije. S kongenitalnim adrenogenitalnim sindromom kod osoba s genetskim i gonadnim ženskim spolom, samo je poželjno odabrati ženski spol.
Promjena spola u slučaju pogrešne definicije vrlo je teško pitanje. Trebao bi se riješiti u najranijoj mogućoj dobi pacijenta nakon sveobuhvatnog pregleda u specijaliziranoj bolnici, seksopatologu, psihijatru, urologu i ginekologu. Pored endokrino-somatskih čimbenika, liječnik mora uzeti u obzir starost pacijenta, snagu njegovih psihosocijalnih i psihoseksualnih postavki, tip njegovog živčanog sustava. Stalna i svrhovita psihološka priprema potrebna je pri promjeni spola.