Djelomični (selektivni) nedostatak hormona hipofize

Djelomični nedostatak hormona hipofize može biti rani signal za razvoj općenitijih patologija hipofize. Pacijenti bi trebali proći kroz screening kako bi se utvrdio nedostatak drugih hormona u hipofiza, a područje vizualizacije trebalo bi ispitati područje turskog sedla s odgovarajućim intervalima za otkrivanje tumora hipofize.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Obrasci

Nedostatak izoliranog hormona rasta

Izolirani nedostatak hormona rasta (GH) uzrokuje mnoge slučajeve hipofize. I, iako postoje izolirani slučajevi autosomalne dominantne nasljednosti potpunog GH deficijencije povezane s oštećenjem strukturnog GH gena, takvi genski defekti vjerojatno su minimalni broj slučajeva.

[9], [10], [11]

Izolirani nedostatak gonadotropina

Izolirani nedostatak gonadotropina javlja se u oba spola i treba biti diferenciran primarnim hipogonadizmom. U pravilu, pacijenti imaju eunukoidni stas. Pacijenata s primarnom hipogonadizam imaju povišene razine luteinizirajućeg hormona (LH) i folikul stimulirajući hormon (FSH), hormona, dok su razine tih hormona s deficitom gonadotropina na donjoj granici normalnog, nizak ili nikakav mjerljiv. Iako je većina slučajeva hipogonadotrpni hipogonadizam su deficiti i L t i FSH, u rijetkim slučajevima, oslabljen izlučivanje samo jedan od njih. Izolirani nedostatak gonadotropina treba razlikovati od sekundarne hipogonadotrpni amenoreje, koja se razvija kao posljedica fizičkih preopterećenja, poremećaja prehrane ili neuro-psihološki stres. I, iako razjašnjenje anamneze u oba slučaja može pomoći u utvrđivanju dijagnoze, u nekim slučajevima, diferencijalna dijagnoza može biti teška.

Specifičan nedostatak hormona koji oslobađa gonadotropin

Posebno Kallmann sindrom zatajenja hormona koji oslobađa gonadotropin (GnRH), povezana je s nedostacima srednja kranijalni lica obuhvaća anosmija a cijepanje od gornje ili donje usne i nepca, te s gubitkom vida. Embryological studije su pokazale da neuroni proizvode GnRH, posebno razvijen u epitelu mirisni placode [lokalnu zgušnjavanje embrionalnog sloj hranjive tvoreći primordijalnog staničnog klastera od kojih te razvijene stanične strukture, a zatim se prebace na septuma-preoptic području hipotalamusa u ranim fazama razvoja. Barem u nekim slučajevima, X-vezani oblik nedostatke genskih bolesti lokaliziran na X kromosomu, genom navedenog KALIG-1 (Kallmann sindrom interval gen 1) pronađeno je, taj gen kodira adhezijske proteine koji olakšavaju neuronsko migracija. Gonadoliberin nije indiciran u ovom slučaju.

Izolirani nedostatak ACTH-a

Izolirani nedostatak ACTH-a je rijedak. Slabosti, hipoglikemija, gubitak težine i smanjena dlakavost u pazuha i javno područje sugeriraju dijagnozu. Pronađene su niske razine steroidnih hormona u krvnoj plazmi i urinu, koje se normalno vraćaju samo u liječenju ACTH-a. Nema kratkotrajnih laboratorijskih znakova nedostatka drugih hormona. Liječenje je supstitucijska terapija s kortizolom, kao u slučaju  Addisonove bolesti.

Izolirani nedostatak hormona koji stimulira štitnjaču hipofize 

Izolirani nedostatak hormona koji stimulira štitnjače (TTG) je vjerojatno kada postoje klinički znakovi hipotireoze, razine TSH u plazmi nisu povećane i nema nedostatka drugih hormona hipofize. Razine TSH u plazmi mjerene enzimskim imunološkim ispitivanjima nisu uvijek niže od normalne, što ukazuje da je izlučivanje TSH biološki neaktivno.

Izolirani nedostatak prolaktina 

Izolirani nedostatak prolaktina rijetko se bilježi kod žena koje su prestale dojiti nakon dojenja. Zabilježene su niske razine prolaktina, koje se ne povećavaju nakon stimulacije (provedbe provokativnih testova), kao što je test s hormonom koji oslobađa tireotropin. Svrha prolaktina u ovom slučaju nije prikazana.