Djelomični (selektivni) nedostatak hormona hipofize

Djelomični nedostatak hormona hipofize može biti rani znak generaliziranije patologije hipofize. Pacijente treba pregledati na druge nedostatke hormona hipofize, a slikovne pretrage trebaju uključivati pregled turskog sedla u odgovarajućim intervalima kako bi se otkrio tumor hipofize.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Obrasci

Izolirani nedostatak hormona rasta

Izolirani nedostatak hormona rasta (GH) odgovoran je za mnoge slučajeve patuljastog rasta hipofize. Iako postoje izolirani slučajevi autosomno dominantnog nasljeđivanja potpunog nedostatka GH zbog oštećenja strukturnog gena GH, takvi genski defekti vjerojatno čine minimalan broj slučajeva.

[ 6 ], [ 7 ]

Izolirani nedostatak gonadotropina

Izolirani nedostatak gonadotropina javlja se kod oba spola i treba ga razlikovati od primarnog hipogonadizma. U pravilu, pacijenti imaju eunuhoidni tip tijela. Pacijenti s primarnim hipogonadizmom imaju povišene razine luteinizirajućeg hormona (LH) i folikulostimulirajućeg hormona (FSH), dok su razine ovih hormona kod nedostatka gonadotropina na donjoj granici normale, niske ili uopće nisu mjerljive. Iako većina slučajeva hipogonadotropnog hipogonadizma uključuje nedostatak i LH i FSH, u rijetkim slučajevima je poremećeno lučenje samo jednog od njih. Izolirani nedostatak gonadotropina treba razlikovati od sekundarne hipogonadotropne amenoreje, koja se razvija kao posljedica fizičkog preopterećenja, poremećaja prehrane ili neuropsihijatrijskog stresa. I, iako razjašnjenje anamneze u oba slučaja može pomoći u postavljanju dijagnoze, u nekim slučajevima diferencijalna dijagnoza može biti teška.

Specifični nedostatak hormona koji oslobađa gonadotropin

Kod Kallmannovog sindroma, specifičan nedostatak hormona koji oslobađa gonadotropin (GnRH) povezan je s defektima u središnjoj liniji lica, uključujući anosmiju i rascjep usne ili nepca te gubitak vida boja. Embriološke studije pokazale su da se neuroni koji proizvode GnRH razvijaju na specifičan način u epitelu olfaktorne plakode [lokalizirano zadebljanje embrionalnog hranjivog sloja koje tvori primordijalne stanične nakupine iz kojih se razvijaju stanične strukture, a zatim migriraju u septalno-preoptičko područje hipotalamusa u ranoj fazi razvoja]. Utvrđeno je da barem nekoliko slučajeva X-vezanog oblika bolesti ima defekte u genu koji se nalazi na X kromosomu nazvanom KALIG-1 (gen intervala Kallmannovog sindroma 1), koji kodira adhezijske proteine koji olakšavaju migraciju neurona. Terapija hormonom koji oslobađa gonadotropin nije indicirana u ovom slučaju.

Izolirani nedostatak ACTH-a

Izolirani nedostatak ACTH-a je rijedak. Slabost, hipoglikemija, gubitak težine i smanjena aksilarna i pubična dlakavost upućuju na dijagnozu. Nalaze se niske razine steroidnih hormona u plazmi i urinu, koje se vraćaju u normalu tek uz liječenje ACTH-om. Nema kliničkih ili laboratorijskih znakova drugih hormonskih nedostataka. Liječenje je nadomjesna terapija kortizolom, kao kod Addisonove bolesti.

Izolirani nedostatak hormona koji stimulira štitnjaču hipofize

Izolirani nedostatak hormona koji stimulira štitnjaču (TSH) hipofize vjerojatan je kada su prisutni klinički znakovi hipotireoze, razine TSH u plazmi nisu povišene i nema nedostatka drugih hormona hipofize. Razine TSH u plazmi mjerene enzimskim imunološkim testom nisu uvijek ispod normale, što ukazuje na to da je lučenje TSH biološki neaktivno.

Izolirani nedostatak prolaktina

Izolirani nedostatak prolaktina rijedak je kod žena koje prestanu dojiti nakon poroda. Zabilježene su niske razine prolaktina koje se ne povećavaju nakon stimulacije (provokacijski testovi), poput testa hormona koji oslobađa tireotropin. U ovom slučaju nije indicirano propisivanje prolaktina.