Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Ektodermalne displazije: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Ektodermalna displazija je skupina nasljednih bolesti uzrokovanih abnormalnim razvojem ektoderma, a u kombinaciji s raznim promjenama u epidermi i kožnim dodacima.
Uzroci i patogeneza ektodermalne displazije nisu u potpunosti utvrđeni. Trenutno je u literaturi opisano nekoliko desetaka dermatoza ektodermalnog podrijetla. Općenito je prihvaćeno da su sljedeća dva oblika klasična: anhidrotični i hidrotični. Anhidrotični oblik se često nasljeđuje X-vezano recesivno, rjeđe autosomno recesivno. Opisani su obiteljski slučajevi bolesti. Hidrotični oblik ektodermalne displazije nasljeđuje se autosomno dominantno. Neki znanstvenici smatraju da pod utjecajem rendgenskih zraka, virusnih infekcija i kemijskih spojeva može doći do kršenja disulfidnih veza u frakciji L-keratinske matrice.
Simptomi ektodermalne displazije. Oba oblika ektodermalne displazije razvijaju se ubrzo nakon rođenja ili u ranom djetinjstvu, a puna klinička slika formira se do puberteta.
Anhidrotična ektodermalna displazija (Christ-Siemensov sindrom) je heterogena bolest, u većini slučajeva naslijeđena recesivno, povezana s X kromosomom, lokalizacija gena - Xql2-ql3. Potpuna klinička slika, uključujući osnovne znakove poput anhidroze, hipotrihoze i hipodoncije, opaža se, uz rijetke iznimke, samo kod muškaraca.
Anhidrotični oblik ektodermalne displazije javlja se pretežno kod muškaraca. Karakteristični znakovi su sljedeći trijas: hipo- ili anhidroza, hipotrihoza, hipodoncija. U početku, pacijenti osjećaju poremećenu termoregulaciju zbog hipo- ili aplazije znojnih žlijezda. Pacijenti s anhidrotičnim oblikom pate od hipertermije, koja može imati ozbiljne posljedice ako se slučajevi ne prepoznaju. Dolazi do smanjenja ili odsutnosti znojenja po cijeloj koži, s izuzetkom lokalizacije apokrinih žlijezda, gdje može biti očuvano u većoj ili manjoj mjeri. Pregledom se primjećuje izražena suhoća i stanjivanje kože. Neki pacijenti imaju ihtiosiformno ljuštenje, folikularnu hiperkeratozu, jedva primjetnu keratodermu dlanova i tabana. Zbog suhoće se razvijaju konjunktivitis, laringitis, faringitis, rinitis i stomatitis. Trepavice i obrve su rijetke, nema dlaka u pubičnom području i pazusima. Vellus dlake obično nisu zahvaćene. Izgled pacijenata je karakterističan: umoran, senilni izraz lica, nizak rast, velika četvrtasta lubanja s istaknutim frontalnim kvržicama, masivna brada, obrve, visoke i široke jagodice, udubljeni obrazi, ispupčene usne, velike izbočene uši (satirske uši), sedlasti nos, prorjeđivanje kose do alopecije. Zubi izbijaju kasno, dugo ostaju u mliječnoj fazi, postoji veliki razmak između gornjih sjekutića, mogu biti nepotpuni ili čak potpuno odsutni, često deformirani. Mentalni razvoj kod većine pacijenata je normalan, ponekad se otkrivaju znakovi smanjene inteligencije, gubitka sluha, osjetljivosti na infekcije. Kod žena se bolest javlja u blagom obliku u obliku blagih zubnih anomalija, fokalnih poremećaja znojenja, slabog razvoja mliječnih žlijezda.
Hidrotična ektodermalna displazija (Cloustonov sindrom) nasljeđuje se autosomno dominantno i karakteriziraju je dva glavna simptoma: hipotrihoza i abnormalnosti noktiju. Smatra se da je biokemijski defekt smanjenje broja disulfidnih veza u frakciji α-keratinskog matriksa.
Kod ektodermalne hidrotične displazije glavni znakovi su distrofija noktiju i hipotrihoza, u manjoj mjeri - palmoplantarna keratoza, poremećaj pigmentacije. Znojenje obično nije poremećeno. Promjene na noktima glavni su, najčešći, a ponekad i jedini znak bolesti. Ploče nokta rastu sporo, zadebljane su, lomljive, lako se lome, smeđe su boje, deformirane su i mjestimično atrofiraju. Rubovi noktiju su kao da su izjedeni, rascijepljeni, uzdužno prugasti. Može se javiti oniholiza.
Kosa je tanka, suha, lako se lomi, prorijeđena, ponekad do potpune alopecije. Može se uočiti uvijena kosa, lomljivost čvoraste kose, cijepanje, gubitak obrva i trepavica, rijedak rast dlaka u pazuhu i pubisu. Postoje žarišta hipo- i depigmentacije, ponekad nalik vitiliginoznim mrljama. Otkriva se zadebljanje terminalnih falangi, promjene na zubima su obično odsutne ili beznačajne. S godinama se pojačava fenomen ksratoderme.
Histopatologija. U anhidrotičnom obliku displazije postoji odsutnost znojnih žlijezda, normalne strukture folikula dlake i lojnih žlijezda. Kod hidrotične displazije opaža se hipoplazija dlake i lojnih žlijezda.
Patomorfologija. Histološki pregled otkriva stanjivanje epiderme, hiperkeratozu s stvaranjem rožnatih čepova u ustima folikula dlake, hipoplaziju folikula dlake i lojnih žlijezda. U anhidrotičnom obliku, znojne žlijezde su odsutne, u hidrotičnom obliku - unutar normalnih granica. Međutim, znakovi znojenja koji se pojavljuju tijekom liječenja tigazonom pacijenata s anhidrotičnom ektodermalnom displazijom ukazuju na to da je broj znojnih žlijezda samo smanjen i/ili su funkcionalno neispravne (vlastita zapažanja). Promjene u kosi kod obje vrste ektodermalne displazije su slične. Uvijene su, promijenjene prema vrsti nodularne trihorehekse. Često su dlačne osovine manjeg promjera od normalnog, primjećuje se asimetrija folikula dlake, proliferacija stanica njihove vanjske korijenske ovojnice. Među proliferirajućim stanicama postoje diskeratotične; primjećuje se novo stvaranje folikula dlake iz stanica vanjske korijenske ovojnice. Unutarnja korijenska ovojnica je zadebljana i deformirana. Skenirajućom elektronskom mikroskopijom otkriveno je smanjenje promjera dlačne osovine, promjena njezina oblika od okruglog do zbijenog; Ljuske kutikule su atrofične ili odsutne. Eksfolijacija stanica kutikule je uočljivija prema vrhu dlake. Medula dlake ima grubu vlaknastu strukturu. Anomalije keratinizacije moguće su uzrokovane genetskom promjenom u slijedu aminokiselina u proteinima korteksa i medule dlake, što dovodi do poremećaja oksidacije tiolnih skupina između polipeptida filamenata korteksa dlake.
Diferencijalna dijagnoza mora se provesti s progerijom, kongenitalnim sifilisom, kongenitalnom pahionihijom.
Liječenje ektodermalne displazije je simptomatsko. Potrebno je zaštititi pacijente s anhidrotičnim oblikom od pregrijavanja.
[ Što treba ispitati?
Kako ispitati?