Ektodermalna displazija: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Ektodermalna displazija je skupina nasljednih bolesti uzrokovanih abnormalnim razvojem ektoderma, i kombinira se s različitim promjenama u epidermisu i dodacima kože.

Uzroci i patogeneza displase ektodermalne bolesti nisu u potpunosti utvrđeni. Trenutno se u literaturi opisuju nekoliko desetaka dermatoza ektodermskog porijekla. Opće je prihvaćeno da su dva oblika klasična: anhidrografska i hidrološka. Anhidratski oblik često nasljeđuje recessivno, rjeđe autosomno recesivno povezan s X-om. Opisani su obiteljski slučajevi bolesti. Hidrodinamički oblik ektodermalne displazije naslijedio je dominantno autosomno. Neki znanstvenici vjeruju da se pod utjecajem rendgenskih zraka, virusnih infekcija, kemijskih spojeva mogu pojaviti disulfidne veze u frakciji matriksa L-keratina.

Simptomi ektopodermalne displazije. Oba oblika ektodermalne displazije razvijaju se neposredno nakon rođenja ili u ranom djetinjstvu s formiranjem kompletne kliničke slike za razdoblje puberteta.

Hypohidrotic ektodermalne displazija (Christa-Siemens sindrom) - heterogena bolest u većini slučajeva nasljeđuje recesivno, a bavi s X-kromosoma lokalizacije gena - Xql2-ql3. Kompletna klinička slika, uključujući takve osnovne znakove kao anhidrozu, hipotrikozu i hipodonciju, promatra se, uz rijetke iznimke, samo kod muškaraca.

Anhidratski oblik ektodermalne displazije pojavljuje uglavnom kod muškaraca. Karakteristični znakovi su sljedeća trijada: hipo- ili anhidrosis, hipotrikoza, hipodoncija. U početku, pacijenti istaknuo povredu termoregulacije zbog hipo- ili aplazije od žlijezda znojnica. Pacijenti pate hipertermija obrazac angidroticheskoy koje mogu biti teške posljedice ako neotkriven slučajevima. Smanjenje ili nedostatak znojenje cijelog kože, osim mjesta lokalizacije apocrine žlijezda, gdje je u većoj ili manjoj mjeri, može se održati. Ispitivanje je označavalo suhoću i stanjivanje kože. U nekih bolesnika - ihtioziformpoe ljuštenja kože, folikularna hiperkeratoza, neprimjetan keratoderme od dlanovima i tabanima. Zbog suhoće razvoju konjuktivitis, upala grla, ždrijela, rinitis, stomatitisa. Trepavice, rijetke obrve, dlake u stidne području i pazuha odsutan. Puškinova kosa obično nije pogođena. Karakterizira pojavom bolesti: umor, staračka lica, niskog rasta, veliki trg lubanje s istaknutim frontalnim kvržica, masivne brade, obrva, visoke i široke jagodice, potopljenih obrazima, strše usne, velike strše uši (satiričke ušima), sedlo nos , stanjivanje kose do alopecije. Zubi izbacivati kasno, dugo pohranjen u mlijeku, postoji veliki razmak između gornjih sjekutića ne može biti u punom iznosu, ili čak u potpunosti odsutan, često deformira. Mentalni razvoj je normalno u većini bolesnika, ponekad otkriva znakove opadanja inteligencije, gubitak, osjetljivost na infekcije sluha. U žena, bolest se javlja u opuštenom oblika u blagim zubnih abnormalnosti fokalne znojenje poremećaja lošeg razvoja mliječnih žlijezda.

Hidraulična ektodermalna displazija (Clawstonov sindrom) naslijeđena je autosomno dominantna, očituje se s dva glavna znaka - hipotrikoza i abnormalnosti noktiju. Pretpostavlja se da biokemijski poremećaj sastoji se u smanjenju broja disulfidnih veza u frakciji keratinske matrice.

Kod ektodermalne hidrodisplazije, glavni znakovi su distrofija noktije i hipotrikoza, u manjoj mjeri - palmar-plantarna keratoza, poremećaj pigmentacije. Znojenje, u pravilu, nije povrijeđeno. Promjena noktiju je glavni, najčešći i ponekad jedini znak bolesti. Nail ploče rastu polako, zadebljane, lomljive, lako se slomljene, smeđe, deformirane, ponekad atroficirane. Na rubu noktiju, kao da je korodiran, podijeljen, longitudinalno izbačen. Može doći onikoliza.

Kosa je suha, suha, lako se slomi, razrjeđuje, ponekad do opsega ukupne alopecije. Može se promatrati uvijena kosa, čupavi krhki kosa, njihovo cijepanje, gubitak obrva i trepavica, rijetka kosa u pazuha i stidne dlake. Postoje žarišta hipo- i depigmentacije, koje ponekad podsjećaju na vitiligo spotove. Postoji zadebljanje terminalnih falange, promjena zuba obično je odsutna ili beznačajna. S godinama se povećava fenomen kseroderme.

Patohistološki. S anhidrogičnim oblikom displazije, nema znojnih žlijezda. Normalna struktura folikula dlačica i lojnih žlijezda. Kada se promatra hidroplastična displazija, hipoplazije kose i žlijezda lojnice.

Patologija. Histološki određuje stanjivanje epiderme, hiperkeratozu sa stvaranjem horny čepovi u usta folikula, hipoplazija od folikula i žlijezda lojnica. S anhidrogom obliku, znojne žlijezde su odsutne, dok su u hidrokotskom obliku - unutar granica normalne. Međutim, znakovi znoja koji se pojavljuje u liječenju bolesnika tigazon hypohidrotic ektodermalne displazije, upućuju na to da se broj žlijezda znojnica samo smanjiti i / ili su funkcionalno neispravna (vlastiti opažanja). Promjene kose u obje vrste ektodermalne displazije slične su. Oni su uvijeni, promijenjeni po vrsti zamršene trichorexis. Često, šipke za kosu manja od normalnog promjera, označena asimetrija folikula dlake, proliferacija stanica njihovih vanjskih vagine vagina. Među proliferirajućim stanicama postoje diskretizirane; postoji nova formacija folikula dlake iz stanica vanjske vagine korijena. Vanjska unutarnja korijena zadebljana je, deformirana. Skenirajuća elektronska mikroskopija otkrila je pad promjera kose, promjena oblika od okruglog do zbijenog; vage su izrezane atrofne ili odsutne. Učvršćivanje stanica kutikula je vidljiviji prema vrhu dlake. Tvar mozga kose ima grubo-vlaknastu strukturu. Keratinizanii anomalije mogu biti posljedica genetske promjene u sekvenci amino kiselina u proteinima iz kose korteksa i medulla tvari, što dovodi do poremećaja oksidacije tiolnih grupa niti između polipeptida korteksa kose.

Diferencijalna dijagnoza mora biti napravljena s progerias, kongenitalni sifilis, kongenitalna pachyonichia.

Liječenje displase ectodermal simptomatic. Potrebno je zaštititi pacijente s anhidrogim oblikom od pregrijavanja.

[1], [2]