Hermafroditizam i hermafroditi

Hermafroditizam na grčkom znači biseksualnost. Postoje dvije vrste hermafroditizma - pravi i lažni (pseudohermafroditizam).

Hermafroditizam je uzrokovan kongenitalnim anomalijama i gonada i vanjskog spolovila osobe, a formira se u razdoblju do osamnaestog tjedna embrionalnog razvoja.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemiologija

U strukturi ginekoloških i uroloških bolesti, hermafroditizam se javlja u 2-6% slučajeva. Moguće je da je učestalost hermafroditizma znatno veća. Trenutno ne postoji službena geografska statistika o ovoj bolesti. Pacijenti koji pate od pravog ili lažnog hermafroditizma podvrgavaju se pregledu i liječenju u centrima za planiranje obitelji i reprodukciju, ginekološkim i urološkim bolnicama i "skrivaju se" pod dijagnozama "adrenogenitalnog sindroma", "testicularne feminizacije", "gonadalne disgeneze", "ovotestisa", "skrotalno-perinealne hipospadije s ingvinalnim ili "abdominalnim kriptorhizmom".

Štoviše, pacijenti koji pate od hermafroditizma često se liječe u psihijatrijskim klinikama, budući da se simptomi pravog i lažnog hermafroditizma u obliku transseksualizma, homoseksualnosti i biseksualnosti (izmjenični spol) pogrešno smatraju bolestima "seksualnih centara" mozga. Stoga je problem dijagnoze i liječenja pravog i lažnog hermafroditizma društvene prirode i posebno je relevantan u suvremenom društvu.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Obrasci

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Lažni muški hermafroditizam

Lažni hermafroditizam (pseudohermafroditizam) je bolest u kojoj osoba ima gonade jednog spola, ali vanjski spolni organi, kao posljedica razvojnog defekta, nalikuju organima suprotnog spola. Potrebno je razlikovati muški i ženski pseudohermafroditizam. Lažni muški hermafrodit je muškarac, ali sa ženskim vanjskim spolnim organima i ženskom putovnicom. Lažni ženski hermafrodit je žena, ali s muškim vanjskim spolnim organima i muškom putovnicom.

Lažni muški hermafroditizam je stanje u kojem muškarac ima abnormalnosti vanjskog spolovila. Vanjsko spolovilo muškarca slično je vanjskom spolovilu žene. Ove abnormalnosti su odavno poznate i dobro proučene, jer se javljaju kod jednog od 300-400 novorođenih dječaka. Obično je riječ o kombinaciji dviju abnormalnosti. Jedna od njih je abnormalni razvoj muške uretre, a druga je abnormalni položaj testisa.

Testisi embrija položeni su u lumbalnoj regiji, a zatim se spuštaju, prolaze kroz ingvinalne kanale i spuštaju se u skrotum. Kao rezultat poremećene embriogeneze, testisi mogu ostati u trbušnoj šupljini ili u ingvinalnim kanalima i ne spuštaju se u skrotum. Ova anomalija naziva se kriptorhizam. Postoje dva oblika kriptorhizma: abdominalni i ingvinalni. Kod ove anomalije skrotum je prazan ili postoji potpuna aplazija.

Druga anomalija kod lažnog muškog hermafroditizma je hipospadija. To je nerazvijenost perifernih dijelova muške uretre s nadomještanjem nedostajućeg dijela ovog kanala gustim ožiljnim nitima i deformacijom penisa. Razlikuje se nekoliko oblika ove anomalije ovisno o položaju vanjskog otvora uretre.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Hipospadija glansa penisa

Vanjski otvor uretre otvara se u podnožju glavića penisa. Ovaj oblik anomalije sami pacijenti ne primjećuju i vjeruju da se kod svih ljudi vanjski otvor uretre ne nalazi na polu glavića penisa, već u podnožju. Ovaj oblik anomalije ne ometa ni mokrenje ni spolni odnos i ne zahtijeva liječenje.

Trupčni oblik hipospadije je onaj kod kojeg se vanjski otvor uretre otvara na stražnjoj površini penisa. Od ovog otvora do glavića penisa proteže se kratki ožiljni pramen koji povlači glavić prema vanjskom otvoru uretre i tako savija penis u obliku kuke. Ovaj oblik bolesti uzrokuje nelagodu pacijentima. Dijete prska urin prilikom mokrenja. Kod odraslih je spolni odnos nemoguć jer se zakrivljeni i fiksni penis prema dolje ne može umetnuti u vaginu.

Skrotalni oblik hipospadije

Vanjski otvor uretre otvara se u korijenu penisa, gdje počinje skrotum. Primjećuje se hipoplazija penisa, koji je također zakrivljen u kuku. Čin mokrenja se provodi na ženski način, dok se čuči. Spolni odnos je nemoguć.

Skrotalna hipospadija

Kod ove anomalije, skrotum je podijeljen na dvije polovice, koje izgledaju poput velikih usana kod žena. Vanjski otvor uretre otvara se između polovica podijeljenog skrotuma. Penis je nerazvijen i izgleda poput ženskog klitorisa. Čin mokrenja je ženskog tipa.

Perinealna hipospadija

Mokraćna cijev je kratka, poput ženske, i otvara se na međici. Skrotum je rascijepljen ili odsutan. Penis je povučen do vanjskog otvora uretre i izgleda kao klitoris. U pravilu, kod skrotalne i perinealne hipospadije opaža se i kriptorhizam, odnosno testisi se nalaze ili u trbušnoj šupljini ili u ingvinalnim kanalima.

Novorođeni dječaci koji pate od skrotalne i perinealne hipospadije često se u rodilištima registriraju kao djevojčice. Takva djevojčica ima vanjsko spolovilo ženskog tipa. Postoje usne (razdvojene skrotum), postoji klitoris (slabo razvijen i zakrivljen penis). Često takve pacijentice zadržavaju takozvani urogenitalni sinus. To je šupljina u koju se kod embrija (tijekom razdoblja embrionalnog razvoja) ulijeva uretra i otvara se vagina. Otvor ovog urogenitalnog sinusa izgleda kao ulaz u vaginu. Ponekad se kod takvih pacijentica urogenitalni sinus pretvara u rudiment vagine. Takva djevojčica mokri po ženskom obrascu, čučeći, i odgaja se kao djevojčica.

Kada nastupi pubertet, nastaje sukob između biološkog i društvenog spola.

Ženski pseudohermafroditizam

Ženski pseudohermafroditizam je kada žena sa ženskim genetskim (kromosomskim) spolom i normalnom građom unutarnjeg spolnog organa (maternica s jajovodima i jajnicima) ima vanjsko spolno tijelo koje nalikuje muškom. Pri rođenju, takvim se pacijentima često pogrešno pripisuje muški spol kao putovnica. Nakon što dosegnu pubertet, takav se "muškarac" ponaša kao žena i postaje pasivni homoseksualac.

Postoji pet stupnjeva virilizacije (maskulinizacije, tj. muškog izgleda) vanjskog spolovila kod lažnih ženskih hermafrodita.

• Stupanj I - izolirano povećanje klitorisa.
• II stupanj - male usne su nerazvijene. Dolazi do sužavanja ulaza u vaginu i povećanja klitorisa.
• III stupanj - povećanje klitorisa. Male usne su odsutne. Velike usne su nerazvijene. Urogenitalni sinus je očuvan. Otvor očuvanog urogenitalnog sinusa nalazi se u podnožju uvećanog klitorisa.
• IV stupanj - klitoris je velik i nalikuje hipospadičnom penisu. Ima glavić i kožicu. U podnožju takvog klitorisa otvara se urogenitalni sinus u koji se ulijevaju i uretra i vagina. Velike usne poprimaju izgled razdvojenog skrotuma. Male usne su odsutne. Dakle, vanjski spolni organi kod IV stupnja lažnog ženskog hermafroditizma izgledaju potpuno isto kao i vanjski spolni organi lažnog muškog hermafrodita koji pati od skrotalno-perinealne hipospadije. Međutim, lažni ženski hermafrodit ima maternicu i jajnike, dok lažni muški hermafrodit ima prostatu i testise.
• V stupanj maskulinizacije vanjskog spolovila kod lažnog ženskog hermafroditizma izražava se prisutnošću normalno razvijenog muškog penisa s muškom uretrom. Vagina se ili otvara u korijenu penisa ili se otvara u stražnji dio muške uretre. Muška uretra nastaje iz urogenitalnog sinusa. To objašnjava činjenicu da se vagina može otvoriti u stražnjem dijelu uretre. Skrotum može biti rascijepljen ili može biti normalno razvijen, ali bez testisa. Čin mokrenja kod takvih pacijenata obavlja se stojeći, prema muškom tipu. Kod V stupnja lažnog ženskog hermafroditizma, muški spol se uvijek pogrešno određuje pri rođenju, a pacijenti dolaze u obzir kod urologa.

I ženski i muški hermafroditi imaju "klitoris penis" koji sadrži dva kavernozna tijela. Ovaj penis je uvijek zakrivljen prema dolje i, kada je u erekciji, poprima lučni oblik zbog ožiljaka nerazvijene uretre, koji povlače glavić penisa prema vanjskom otvoru uretre (kod muškaraca) ili prema otvoru urogenitalnog sinusa (kod žena).

Urogenitalni sinus kod lažnih i pravih hermafrodita je šupljina koja se otvara u korijenu klitorisa ili penisa, u koju se ulijevaju uretra i vagina ili rudiment vagine. Ponekad dubina urogenitalnog sinusa doseže 10-14 cm. Stoga još jednom naglašavamo da kod lažnog ženskog i lažnog muškog hermafroditizma vanjski spolni organi mogu izgledati apsolutno identično. Pacijenti koji pate od pseudohermafroditizma moraju se podvrgnuti kirurškoj korekciji spolnih organa i promijeniti svoj zakonski spol ako je pri rođenju pogrešno određen. Lažni hermafroditizam klinički se očituje homoseksualnošću i transvestizmom.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Pravi hermafroditizam i pravi hermafroditi

Pravi hermafroditizam čini se nevjerojatnim biološkim fenomenom. Ali sav život na Zemlji nastao je iz hermafroditizma. Virusi, bakterije i protozoe nemaju spol. Jedna jedinka je dovoljna za reprodukciju. Hermafroditizam se ne opaža samo kod primitivnih životinjskih organizama. Također je norma kod visoko organiziranih životinja. Na primjer, crvi imaju potpuni set i ženskih i muških reproduktivnih organa i jedna jedinka je dovoljna za reprodukciju.

Hermafroditizam je raširen među kukcima i biljkama. Hermafroditizam kao norma postoji kod riba, pijavica, škampa, pa čak i guštera. Budući da osoba u procesu embrionalnog, intrauterinog razvoja za otprilike 1-2 mjeseca ponavlja cijeli proces evolucijskog razvoja životinjskog svijeta na planetu "Zemlja", hermafroditizam u nekom obliku oduvijek je bio, jest i bit će anomalija (deformacija) kod ljudi.

Pravi hermafroditi su ljudi koji u tijelu imaju i muške i ženske spolne žlijezde, te stoga u krvi imaju i muške i ženske spolne hormone. Pravi hermafroditizam su anomalije gonada, bilo u obliku odvojenih muških i ženskih gonada, bilo u obliku ovotestisa.

Potrebno je razlikovati dvije varijante pravog hermafroditizma.

• Pravi hermafroditi s anomalijama vanjskog spolovila.
• Pravi hermafroditi bez anomalija vanjskog spolovila.

Ako postoje abnormalnosti u razvoju vanjskog spolovila, pravi hermafroditizam može se dijagnosticirati u djetinjstvu. Ako nema abnormalnosti u vanjskom spolovilu, pravi hermafroditizam može se dijagnosticirati tek nakon puberteta. Pravi hermafroditi također često imaju kliničke simptome poput transvestije i homoseksualnosti kada zakonski spol ne odgovara hormonskom spolu, u slučajevima kada u krvi prevladavaju spolni hormoni suprotni zakonskom spolu.

U slučajevima kada pravi hermafroditi imaju pravilno razvijene vanjske spolovile muškog ili ženskog tipa, a sekundarne spolne karakteristike odgovaraju strukturi vanjskih spolovila, dijagnoza pravog hermafroditizma moguća je tek nakon puberteta prisutnošću dvaju simptoma koji se opažaju samo kod pravog hermafroditizma. To su transseksualnost i biseksualnost (izmjenični spol). Transseksualnost je to što se normalno razvijen muškarac smatra ženom i traži od liječnika da mu promijene spol; ne može živjeti u muškom tijelu.

Ili normalno razvijena žena (ponekad čak i s djecom) smatra se muškarcem, te inzistira na legalnoj i kirurškoj promjeni spola. U pravilu, transseksualizam se razvija postupno, u smislu da autoidentifikacija spola suprotnog fizičkom statusu osobe postaje sve dublja i dublja, pa čak može dovesti i do samoubojstva. To se objašnjava činjenicom da se u gonadi suprotnoj fenotipskom statusu pacijenta vrlo često razvija tumor (obično adenom) koji proizvodi ogromnu količinu hormona spola suprotnog somatskom statusu te osobe.

Takav hermafrodit u obliku muškarca može imati djecu, ali tada razvija transvestitizam, zatim homoseksualnost i na kraju postaje transseksualac. Ili pravi hermafrodit u obliku žene također može imati djecu, ali tada razvija transvestitizam, homoseksualnost i dolazi do transseksualizma. Drugi simptom, koji se opaža samo kod pravog hermafroditizma, je biseksualnost ili naizmjenični spol. Osoba u različitim razdobljima života ima ili muško ili žensko seksualno ponašanje. Seksualno ponašanje ovisi o prevlasti androgena ili estrogena u krvi.

Dakle, obično ne postoji jasna razlika između transvestizma, homoseksualnosti, transseksualizma i biseksualnosti, a sva četiri ova simptoma mogu se kombinirati u pravom hermafroditizmu. Trenutno se ova spolna stanja liječe utjecajem na mozak, uključujući i operaciju mozga. Utjecajem na mozak ne mogu se izliječiti klinički simptomi hermafroditizma. Potrebno je osigurati da hormoni samo jednog spola (muškog ili ženskog) ulaze u mozak krvlju.

S kliničkog gledišta, pravi hermafroditizam može se podijeliti u dvije kategorije:

• pravi hermafroditizam u kombinaciji s anomalijama vanjskog genitalija;
• pravi hermafroditizam bez anomalija vanjskog spolovila i bez sekundarnih spolnih karakteristika kontralateralnog spola.

Pravi hermafroditizam u kombinaciji s anomalijama vanjskog spolovila. Takve anomalije obično uključuju penoskrotalnu, skrotalnu ili perinealnu hipospadiju. Često je urogenitalni sinus očuvan u kombinaciji s kriptorhizmom. Ponekad su prisutne sekundarne spolne karakteristike spola suprotnog od spola iz putovnice. Klitoris može biti znatno povećan u obliku hipospadičnog penisa.

Takve osobe traže pomoć od urologa, androloga i ginekologa, a ponekad im se dijagnosticira pravi hermafroditizam. No obično se vanjski spolni organi kirurški rekonstruiraju i prilagođavaju zakonitom spolu, a hermafroditizam (pravi) se ne dijagnosticira.

Pravi hermafroditi, koji nemaju abnormalnosti vanjskog spolnog organa i inverzije sekundarnih spolnih karakteristika, obično imaju potpuni set svih muških ili ženskih spolnih organa te gonadu ili gonadalno tkivo kontralateralnog spola. Hermafroditizam se gotovo nikada ne dijagnosticira kod takvih pacijenata, iako imaju jasne simptome hermafroditizma u obliku transvestizma, homoseksualnosti, transseksualizma i biseksualnosti. Ako se takve osobe konzultiraju s urologom, andrologom, ginekologom ili endokrinologom, ovi liječnici potvrđuju ispravan razvoj vanjskog spolnog organa i upućuju ih seksologu na psihoterapiju. Seksolozi ne mogu ni dijagnosticirati ni izliječiti hermafroditizam.

Transvestiti, homoseksualci i biseksualci obično se mire sa svojom rodnom anomalijom. A transseksualci svim silama postižu promjenu pravnog spola. Sindrom transseksualizma javlja se kod takvih pravih hermafrodita koji imaju potpuni set svih genitalija jednog spola, što im omogućuje da budu majka ili otac djeteta. Ali imaju gonadu suprotnog spola. Transseksualizam počinje rasti kako se u gonadi suprotnog spola pojavljuje tumor suprotnog spola koji proizvodi hormone u obliku adenoma. A radikalno liječenje transseksualizma sastoji se u pronalaženju i uklanjanju ove gonade suprotnog spola s tumorom. Postoje tri varijante gonadnih anomalija kod pravog hermafroditizma:

• osoba ima jednu ili dvije gonade, testise, a ima i jedan ili dva jajnika;
• kod ljudi su jedna ili dvije gonade građene prema tipu ovotestisa;
• Kod ljudi su jedna ili dvije gonade građene u mozaičnom uzorku. U gonadi su tkiva testisa i jajnika isprepletena u mozaičnom uzorku.

Seksolozi smatraju da ako su vanjski spolni organi (muški ili ženski) normalno razvijeni i nemaju anomalije, tada ne može biti hermafroditizma. Kod pravog hermafroditizma, vanjski spolni organi mogu se razviti apsolutno normalno. Pravi hermafroditizam nisu anomalije vanjskih spolnih organa, već anomalije gonada.

Postoje tri glavne morfološke varijante pravog hermafroditizma:

• Prva mogućnost: osoba ima potpuni set genitalija jednog spola (muškog ili ženskog) i također jednu ili dvije gonade suprotnog spola u tijelu bez ikakvih anomalija vanjskog spolovila.
• Druga mogućnost: osoba ima potpuni set genitalija jednog spola (muškog ili ženskog), jednu ili dvije gonade suprotnog spola i ostale (osim gonada) genitalije suprotnog spola. Kod "muškaraca" (s punim setom genitalija) - vaginu ili maternicu ili mliječne žlijezde. Kod "žena" (s punim setom genitalija) - skrotum, penis, prostatu.
• Treća varijanta pravog hermafroditizma: osoba ima gonade oba spola i nepotpune setove drugih spolnih organa u raznim kombinacijama. Ovu varijantu karakteriziraju različite anomalije vanjskog spolovila i stoga je najčešće dijagnosticiraju urolozi, androlozi i ginekolozi.

Nesumnjivo postoji još jedna, četvrta, morfološka varijanta pravog hermafroditizma, kada osoba ima kompletan set genitalija. i muških i ženskih. Takvi hermafroditi imaju skrotum i testise u skrotumu, tu su epididimis, sjemenovod, sjemene mjehuriće, prostatu i penis s muškom uretrom. Ali ta ista osoba ima ulaz u vaginu, vaginu, cerviks, maternicu, jajovode i jajnike između korijena penisa i početka skrotuma. Varijanta takvog pravog hermafroditizma kod ljudi još nije opisana u ruskoj medicinskoj literaturi.

Hermafroditizam se može razviti na pozadini bilo kojeg genetskog, kromosomskog spola. Kod muškog kromosomskog polja 46XY, hermafroditizam najčešće prati skrotalno-perinealna hipospadija s kriptorhizmom i prisutnošću urogenitalnog sinusa ili bez njega. Kod ženskog kromosomskog polja 46XX, hermafroditizam se najčešće opaža u prisutnosti klitoralne hipertrofije i vaginalne ektopije uretre sa ili bez prisutnosti urogenitalnog sinusa.

Hermafroditizam je mnogo rjeđi s mozaičnom strukturom kromosoma: XX/XY; XX/XXYY; XX/XXY. Moguće su i druge varijante skupa spolnih kromosoma.

Na temelju kliničkih opažanja razvijena je radna klasifikacija oblika i varijanti hermafroditizma.

Klasifikacija oblika i varijanti hermafroditizma

• Lažni hermafroditizam
  • Muški lažni hermafroditizam.
  • Ženski lažni hermafroditizam.
• Pravi hermafroditizam
  • Prisutnost gonada oba spola.
  • Ovotestis.
  • Mozaična struktura gonada.
• Pravi hermafroditizam bez anomalija vanjskog spolovila
  • S muškim sekundarnim spolnim karakteristikama.
  • Sa ženskim sekundarnim spolnim karakteristikama.
  • Sa sekundarnim spolnim karakteristikama oba spola.
  • Potpuni skup genitalnih organa jednog spola (muškog ili ženskog) i gonada (ili gonadalno tkivo) suprotnog spola s tumorom koji proizvodi hormone, što se manifestira transseksualizmom.
• Pravi hermafroditizam s prisutnošću anomalija vanjskih reproduktivnih organa
  • Potpuni set genitalnih organa jednog spola (muškog ili ženskog) i prisutnost organa suprotnog spola.
  • Nepotpuni setovi genitalnih organa oba spola u raznim kombinacijama.
  • Kompletni setovi genitalnih organa oba spola, muškog i ženskog.

Dijagnostika hermafroditizam

Spol je vrlo važna karakteristika apsolutno svake osobe. U svim dokumentima koji prate osobu od rođenja do smrti, drugi stupac nakon prezimena, imena i patronima je spol. Spol je naveden na rodnom listu, na svim upitnicima ispunjenim tijekom života i na smrtnom listu.

Dijagnostika spola u hermafroditizmu temelji se na određivanju šest glavnih kriterija spola. Zato se ponekad kaže i piše da svaka osoba ima ne jedan, već čak šest spolova, a oni se mogu, ali i ne moraju podudarati. Svaka osoba ima genetski spol, gonadni spol, hormonski spol, fenotipski spol, psihološki (mentalni) spol i pravni (putovnički) spol.

Genetski spol se određuje u trenutku oplodnje. Naziva se i kromosomski spol.

Normalni ljudski kromosomski set sadrži 22 para kromosoma. Osim toga, postoje dva spolna kromosoma. Osoba ima ukupno 46 kromosoma. Ženski spolni kromosomi označeni su simbolom X. Žene imaju dva. Ženski kromosomski genotip označen je kao 46XX. Spolne stanice (gameti) sadrže polovični set kromosoma, koji uključuje samo jedan spolni kromosom. Jajne stanice nastaju u ženskoj gonadi (jajniku) i sadrže 22 kromosoma (autosoma) i jedan spolni X kromosom. Spermatozoidi (spermini) nastaju u muškoj gonadi (testis), sadrže 22 autosoma i jedan spolni kromosom (ili X kromosom ili Y kromosom). Y je oznaka kromosoma koji određuje muški spol. Ako se kao rezultat oplodnje jajne stanice spermijem dobije skup spolnih kromosoma XX, embrij razvija ženski spolni organ. Ako se dobije skup spolnih kromosoma XY, embrij će razviti muški spolni organ. Tako je priroda "namjeravala", ali dolazi do odstupanja. Muški kariotip označava se kao 46XY. Ako oplodnja rezultira takozvanim mozaičnim skupom spolnih kromosoma (XX/XY; XX/XXYY; XXX/XY; XX/XXY itd.), tada će embrij razviti i ženski i muški spolni organ, tj. razvit će se biseksualni organizam u obliku lažnog ili pravog hermafrodita. Međutim, hermafroditizam se može razviti i s normalnim ženskim kariotipom (46XX) i s normalnim muškim kariotipom (46XY).

Dijagnostika kromosomskog, genetskog spola, genotipa i kariotipa provodi se proučavanjem kromosoma, ali to zahtijeva posebnu opremu i kvalifikacije. Raširena metoda dijagnosticiranja genotipa je metoda određivanja spolnog kromatina staničnih jezgri. Za to se uzima presjek kože ili struganje s oralne sluznice ili razmaz krvi. Preparat se podvrgava posebnom bojenju. Položaj obojenih dijelova u staničnim jezgrama razlikuje se kod muškaraca i žena. Metoda određivanja genetskog spola spolnim kromatinom nije savršena jer se tipična ženska spolna lokacija spolnog kromatina nalazi kod žena samo u 70-90% svih stanica, dok se takva lokacija spolnog kromatina nalazi u 5-6% stanica u muškom tijelu.

Kromosomski spol sam po sebi (izolirano) nije točan pokazatelj spola osobe. S normalnim muškim genotipom (46XY), osoba ne može biti žena, ali može biti hermafrodit (biseksualac) ili eunuh (aseksualac). Dakle, s anorhizmom (agonadnom agenezom) aplazije oba testisa, kariotip može biti muški (46XY), spolni organi se razvijaju ili prema ženskom tipu ili imaju rudimentarnu strukturu. Ovo je klasični eunuhoidizam s muškim genotipom.

Drugi spol (spolni kriterij) koji ima svaka osoba je gonadalni. Ovaj spol se naziva i pravi spol ili biološki spol. Kod ljudi postoje četiri gonadalna spola:

• ženski spol - tijelo ima jajnike:
• muški spol - u tijelu postoje testisi;
• biseksualnost (pravi hermafroditizam) - tijelo sadrži i tkivo jajnika i tkivo testisa:
• aseksualnost (eunuhoidizam) - u tijelu nema spolnih žlijezda (gonada).

Spol gonada određuje se biopsijom i histološkim pregledom. Komadići za histološki pregled uzimaju se iz obje žlijezde, budući da jedna od njih može biti testis, a druga jajnik. Potrebno je pregledati gonada s jednog i drugog pola, budući da jedna polovica žlijezde može biti jajnik, a druga testis. Takva gonada naziva se ovotestis. Žlijezda također može imati mozaičnu strukturu (u tkivu jajnika postoje područja tkiva testisa ili, obrnuto, u tkivu testisa postoje područja tkiva jajnika). Da bi se uzeo komadić gonada za pregled, mora se pronaći i eksponirati. Kod ljudi se gonada normalno nalazi u skrotumu kod muškaraca, a u trbušnoj šupljini sa strane maternice kod žena. Kod hermafroditizma, testis može biti u trbušnoj šupljini, a jajnik u skrotumu. Usput, maternica također može biti u skrotumu. Gonade se mogu naći i u velikim usnama, u ingvinalnim kanalima, u perineumu i u ingvinalnim hernijama. Spolne žlijezde u skrotumu, u ingvinalnim kanalima i u usnama mogu se palpirati. Za utvrđivanje prisutnosti gonada u trbušnoj šupljini izvodi se ultrazvuk i laparoskopija, koji se mogu kombinirati s biopsijom. Normalno, genetski spol trebao bi odgovarati spolu gonada, ali se mogu i ne podudarati, pa se tada uočavaju različite varijante spolnih anomalija.

Treći spol (spolni kriterij) je hormonski. Također se naziva biološkim ili pravim spolom. Čini se da bi se spol gonada uvijek trebao podudarati s hormonskim spolom jer spolne hormone proizvode gonade. Jajnik uvijek proizvodi estrogene, a testis bi uvijek trebao proizvoditi androgene.

Hormonski spol dijagnosticira se određivanjem razine androgena i estrogena u krvi. Postoje i četiri hormonska spola kod ljudi:

• muškarac - normalna razina androgena u krvi;
• žena - normalna razina estrogena u krvi;
• hermafroditizam u krvi visoke razine androgena i estrogena (količina muških i ženskih spolnih hormona u krvi uvelike varira);
• aseksualnost - u krvi nema ili gotovo nema ženskih ili muških spolnih hormona.

Normalno, genetski, gonadni i hormonalni spolovi trebali bi se podudarati, odnosno svi bi trebali biti muški ili svi bi trebali biti ženski. Ako se ne podudaraju, tada dolazi do spolne anomalije.

Četvrti spol (spolni kriterij) svake osobe je somatski ili fenotipski spol. To je opći izgled osobe, struktura vanjskog spolovila, sekundarne spolne karakteristike, odjeća i obuća, frizura i nakit. Sve te karakteristike ovise o utjecaju spolnih hormona i mogu se mijenjati ovisno o dobi i pojavi tumora u tkivu gonada. Promjene u fenotipskoj slici uvijek su posljedica promjena u hormonskoj aktivnosti spolnih žlijezda. Kod ljudi postoje četiri fenotipska spola:

• muški spol - osoba izgleda kao muškarac;
• žensko - osoba izgleda kao žena;
• biseksualnost u izgledu osobe postoje i muške i ženske osobine;
• Eunuhoidizam - osoba nema ni muških ni ženskih obilježja u svom vanjskom izgledu. Infantilna je i izgleda kao dijete.

Fenotipski spol uvijek se podudara s gonadnim i hormonskim spolom, ali se ne mora podudarati s genetskim spolom. Fenotipski spol može se dijagnosticirati samo kod spolno zrelih osoba po izgledu. Djeca nemaju sekundarne spolne karakteristike, a somatski spol dijagnosticira se samo prema strukturi vanjskog spolovila. I prilikom dijagnosticiranja česte su pogreške, budući da struktura vanjskog spolovila možda ne odgovara gonadnom i hormonskom spolu. Somatski spol može se promijeniti pod utjecajem hormonskog liječenja nekih bolesti.

Peti spol (spolni kriterij) osobe je psihološki ili mentalni. Ovaj spol je u potpunosti određen prisutnošću ili odsutnošću spolnih hormona u krvi. Djeca nemaju spolne hormone u krvi i nemaju spolno ponašanje.

Mentalni spol djece određen je seksualnom psihoorijentacijom koju dijete prima od roditelja i ljudi oko sebe. Kod spolno zrelih osoba, psihološki spol određen je seksualnom autoidentifikacijom: kao tko se osoba osjeća - kao muškarac ili kao žena. Postoje četiri mentalna spola:

• muški spol - muško spolno ponašanje;
• ženski rod - žensko spolno ponašanje;
• biseksualnost se očituje naizmjeničnim muškim i ženskim spolnim ponašanjem (izmjenični spol; biseksualnost);
• aseksualnost - nema seksualnog ponašanja.

Šesti spol (spolni kriterij) osobe je zakonski, putovnički, metrički, građanski, društveni, legalni spol. To je spol koji je naveden u osobnim dokumentima osobe. Postoje samo dva zakonska spola: muški i ženski. Spol u putovnici ne mora se podudarati s genetskim spolom, niti s gonadnim spolom, niti s hormonskim spolom, niti sa somatskim spolom, niti s psihološkim spolom. Hermafroditi i eunusi imaju ili muške ili ženske dokumente. U prvim danima nakon rođenja djeteta službeno se registrira spol muškarca ili žene. U tom slučaju spol može biti pogrešno određen. Netočno određivanje spola događa se ne samo u slučajevima anomalija vanjskog spolovila. Kod tipično ženskog ili muškog vanjskog spolovila spol može biti pogrešno određen, budući da dijete može biti lažni ili pravi hermafrodit.

Kompleks gore opisanih studija je dijagnostički algoritam za hermafroditizam. Tek određivanjem svih šest spolnih kriterija, kao i pažljivom analizom pacijentovih pritužbi i kliničkih simptoma, može se uspostaviti dijagnoza i morfološki oblik hermafroditizma.

[ 26 ], [ 27 ]

Liječenje hermafroditizam

Kod odraslih se pitanja dijagnostike, korekcije spola i liječenja hermafroditizma ne javljaju samo kod anomalija vanjskog spolovila. Najčešće se kod odraslih ta pitanja javljaju kod normalno razvijenih muških ili ženskih spolovila. Kod takvih osoba, anomalije spola manifestiraju se kliničkim simptomima u obliku transvestizma, homoseksualnosti, transseksualizma i biseksualnosti. Kod odraslih smjer korekcije ili transformacije spola odlučuje sam pacijent prema svojoj spolnoj autoidentifikaciji. Promjena spola kod odraslih trebala bi započeti hormonskom terapijom, a zatim se podvrgnuti kirurškoj i pravnoj promjeni spola. Izbor i promjena spola nakon puberteta ovisi samo o želji i inzistiranju pacijenta.

Dakle, urolozi i ginekolozi sada mogu, koristeći kirurško liječenje hermafroditizma, stvoriti muške i ženske vanjske spolovila. S muške strane: ispravljanjem deformiranog tijela penisa i stvaranjem umjetne muške uretre od pacijentovog vlastitog tkiva, kao i kirurškim ili hormonskim (korištenjem humanog korionskog gonadotropina) spuštanjem testisa u skrotum. Skrotum se, pak, stvara od kože međice ili "usnih usana" pacijenta.

Korekcija vanjskog spolovila na žensku stranu sastoji se od kirurškog smanjenja veličine "klitorisa-penisa", kao i stvaranja vagine korištenjem tkiva i šupljine urogenitalnog sinusa, ili aloplastičnih materijala, ili fragmenta peritoneuma. Štoviše, sada postoje mogućnosti stvaranja spolnih gonada kirurški transplantacijom muške ili ženske gonada na vaskularnoj peteljci u tijelo, što će osigurati odgovarajući gonadni i hormonalni spol. Hormonalni spol može se stvoriti i implantacijom kultura embrionalnih stanica koje proizvode spolne hormone u tijelo. Ove metode oslobađaju pacijente od svakodnevne primjene sintetičkih spolnih hormona.

Djeca nemaju kliničke manifestacije pravog i lažnog hermafroditizma u obliku transvestizma, homoseksualnosti, transseksualizma i biseksualnosti, ali prevencija tih pojava u potpunosti ovisi o pedijatrima. Oni bi trebali razumjeti anomalije vanjskog spolovila i svu takvu djecu treba uputiti u urološke, ginekološke ili dječje kirurške klinike.

Pravi hermafroditizam može se izliječiti ako se pronađe i iz tijela ukloni gonada (ili tkivo gonada) suprotnog spola. Gonadu treba tražiti u Douglasovoj vrećici, u skrotumu, u ingvinalnim kanalima i u velikim usnama. Ako se ne pronađe zasebna gonada, treba napraviti biopsiju gonada, a u slučajevima ovotestisa resekciju gonada, a u slučajevima mozaične strukture gonada treba postaviti pitanje kastracije s naknadnom hormonskom terapijom ili transplantacije donorske gonada i korekcije vanjskog spolovila.

Liječenje hermafroditizma je vrlo učinkovito i sastoji se od uklanjanja gonada jednog spola i ostavljanja gonada drugog spola. Smjer korekcije spola u muškom ili ženskom smjeru ovisi o razvoju i anomalijama drugih genitalnih organa, osim gonada. Spolno zreli pacijenti obično sami biraju smjer korekcije spola. Oni se sami osjećaju ili muškarcima ili ženama. Ova spolna samopercepcija ovisi samo o tome koji spolni hormoni (muški ili ženski) prevladavaju u tijelu.

Dinamičko praćenje pacijenata s lažnim i pravim hermafroditizmom sastoji se od periodičnog određivanja koncentracije hipofizno-gonadnih hormona u krvi, te ultrazvučnog pregleda genitalija i gonada. Potrebno je kontrolirati stabilnost spolne autoidentifikacije pacijenta i njegovih fenotipskih sekundarnih spolnih karakteristika.

Prevencija

Prevencija hermafroditizma - minimiziranje utjecaja čimbenika koji uzrokuju disembriogenezu, uključujući pravilnu upotrebu hormonskih kontraceptiva koji sadrže estrogen kod žena koje planiraju trudnoću. Dokazano je da kada se fetus zače na pozadini dugotrajne hiperestrogenizacije ženskog tijela, povećava se rizik od razvoja anomalija vanjskog spolovila i spolnih žlijezda, posebno različitih oblika hipospadije kod muških fetusa.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Prognoza

Prognoza za život pacijenata s hermafroditizmom je uglavnom povoljna, ali ne treba zaboraviti na mogućnost maligniteta abnormalne gonada, uključujući ovotestis. U ovom slučaju, prognoza bolesti ovisi o histološkom obliku gonadnog tumora. Radi prevencije i ranog upozoravanja na bolest, preporučljivo je provesti ultrazvučni pregled strukture gonadnog tkiva otprilike jednom svakih šest mjeseci. Ako se otkrije neoplazma, nužno je provesti biopsiju i histološki pregled formacije kako bi se odlučilo o potrebi radikalne operacije.

Nažalost, trenutno pacijenti s lažnim i pravim hermafroditizmom, posebno oni koji nemaju vanjske anomalije vanjskog spolovila, ne dobivaju uvijek pravovremenu kvalificiranu pomoć. To je zbog dva faktora - nedovoljne pokrivenosti ovog problema u medicinskoj literaturi (problem hermafroditizma nije uključen u nastavne planove i programe medicinskih sveučilišta) i nevoljkosti samih pacijenata da reklamiraju svoje stanje, s obzirom na specifične kliničke manifestacije ove bolesti u obliku homoseksualnosti, transseksualizma, biseksualnosti i stava društva prema njima.

Stoga većina tih pacijenata spada u kategoriju seksualnih manjina. Zvuči apsurdno, ali pacijenti s hermafroditizmom, koji imaju vanjske anomalije vanjskog spolovila, u boljem su položaju. Oni, u pravilu, privlače pozornost urologa ili ginekologa, podvrgavaju se posebnom pregledu, uslijed kojeg se često otkrivaju anomalije gonada.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]