Kongenitalna pahionihija

Pachyonychia congenita (sinonim: Jadassohn-Lewandowsky sindrom, kongenitalna polikeratoza Jadassohn-Lewandowsky) je varijanta ektomezodermalne displazije. Nasljeđivanje je heterogeno, autosomno recesivno, vezano za spol. Muškarci su češće pogođeni.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Uzroci kongenitalna pahionihija

Uzroci i patogeneza pachyonychia congenita nisu jasni. U urinu se nalaze visoke razine hidroksiprolina.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogeneza

Histološki pregled patološkog područja otkriva značajno zadebljanje epitela kao posljedicu hiperkeratoze, unutarstanične edema i parakeratoze. Moguće su diskeratoze i upalne pojave u gornjem dijelu dermisa. Upalni infiltrat oko krvnih žila sastoji se od limfocita i histiocita. Opaža se akantokeratoliza.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Simptomi kongenitalna pahionihija

Dermatoza počinje odmah nakon rođenja ili u prvim danima života. Glavni simptom bolesti je oštećenje nokatnih ploča, tj. onihodistrofija hipertrofičnog tipa. Nokatne ploče su zadebljane do 1 cm (pahionihija), postaju guste, od žućkaste do smeđe boje, te imaju uzdužne pruge na svojoj površini. Izražena je subungualna hiperkeratoza. Kod nekih pacijenata razvija se paronihija. Dugo vremena oštećenje noktiju može biti jedini simptom bolesti. Zatim se razvijaju drugi simptomi kongenitalne pahionihije: fokalna, ponekad difuzna palmoplantarna keratoderma, hiperhidroza, na koži trupa i udova - folikularna keratoza u obliku crvenih konusnih keratotičnih papula, ihtioziformnih osipa, hiperpigmentacije, anomalija kože itd. Na sluznicama jezika, grkljana, nosa pojavljuju se žarišta leukoplakije, primjećuje se oštećenje rožnice oka, što dovodi do smanjenja vida. Uočava se razvoj dentalnih anomalija, mišićno-koštanog sustava, patologija živčanog, endokrinog, kardiovaskularnog sustava, mentalna retardacija.

[ 12 ], [ 13 ]

Obrasci

U kliničkoj praksi postoje četiri vrste kongenitalne pahionihije, koje karakteriziraju sljedeći simptomi:

• kongenitalna pahionihija, keratoderma, folikularna keratoza trupa, leukoplakija sluznice i rožnice;
• kongenitalna pahionihija, simetrična keratoderma, keratoza truncus, leukoplakija sluznica;
• kongenitalna pahionihija, simetrična keratoderma, folikularna keratoza trupa; kombinacija gore navedenih keratoza i pahiderme s kongenitalnim anomalijama mezoderma (osteopatija itd.).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Liječenje kongenitalna pahionihija

Liječenje kongenitalne pahionihije nije baš uspješno. Preporučuje se dugotrajno uzimanje vitamina A, riboflavina, folne kiseline, želatine i, ako je indicirano, hormonskih lijekova. Aromatični retinoidi imaju dobar učinak.

Izvana se za uklanjanje hiperkeratotičnih naslaga na rukama i nogama koriste kupke s vrućom sodom, 2-10% salicilne masti, ureaplast, masti s 5-10% salicilne, mliječne kiseline, rezorcinol, a potom - primjena omekšujućih masti, krioterapija tekućim dušikom, elektrokoagulacija. Ploče nokta uklanjaju se ureaplastom, nakon čega slijedi utrljavanje kortikosteroidnih masti i krema s vitaminom A u ležište nokta.

Dobar učinak zabilježen je primjenom lokalnih retinoida (adapalen, tretinoin itd.).