Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Kongenitalna multipla artrogripoza
Posljednji pregledao: 05.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
[ Što uzrokuje artrogripozu multipleks kongenitu?
Bilo koje stanje koje oštećuje kretanje fetusa tijekom fetalnog razdoblja (npr. malformacije maternice, višestruka trudnoća, oligohidramnion) može rezultirati artrogripozom multiplex congenita (AMC). AMC nije genetski poremećaj, iako neki genetski poremećaji (npr. spinalna mišićna atrofija tipa I, trisomija 18) povećavaju rizik od artrogripoze. AMC može biti posljedica neurogenih poremećaja, miopatija ili poremećaja vezivnog tkiva. Smatra se da su kongenitalne miopatije, neuronska bolest prednjeg roga i majčina mijastenija gravis uzroci povezane amioplazije.
Simptomi multipleksne kongenitalne artrogripoze
Deformiteti su vidljivi pri rođenju. Kongenitalna artrogripoza multipleks nije progresivna; međutim, temeljni uzrok (npr. mišićna distrofija) može biti progresivan. U zahvaćenim zglobovima formiraju se fleksijske ili ekstenzijske kontrakture. Ramena su obično aducirana i u unutarnjoj rotaciji, laktovi su ekstenzirani, a zapešća i prsti su flektirani. Kukovi mogu biti iščašeni, a noge su obično blago flektirane u kukovima. Koljena su ekstenzirana; ekvinovarusna stopala su česta. Mišići nogu su obično hipoplastični, a udovi imaju tendenciju biti cilindrični i potpuno ravni. Ponekad postoji stanjivanje, preklapanje mekih tkiva na ventralnoj strani zglobova, s fleksijskim kontrakturama. Može biti prisutna skolioza. Osim stanjivanja dugih kostiju, kostur radiografski izgleda normalno. Tjelesna oštećenja mogu biti teška i onesposobljavajuća. Inteligencija je obično normalna ili blago smanjena.
Druge anomalije koje rijetko prate artrogripozu uključuju mikrocefaliju, rascjep nepca, kriptorhizam, defekte srca i mokraćnog sustava.
Dijagnoza kongenitalne multipleksne artrogripoze
Pregled bi trebao uključivati temeljitu pretragu povezanih abnormalnosti. Elektromiografija i biopsija mišića mogu se koristiti za dijagnosticiranje neuropatija i miopatija. Biopsija mišića obično otkriva amioplaziju s nadomjeskom masnim i fibroznim tkivom.
Liječenje kongenitalne multipleksne artrogripoze
Arthrogryposis multiplex congenita zahtijeva rano upućivanje ortopedu i fizioterapeutu. Vježbe i fizikalna terapija zglobova tijekom prvih mjeseci života mogu dovesti do značajnog poboljšanja. Ortopedski uređaji mogu biti učinkoviti. Kasnije može biti potrebna operacija kako bi se smanjila ankiloza, ali poboljšanje opsega pokreta je rijetko. Repozicioniranje mišića (npr. kirurško repozicioniranje tricepsa tako da može saviti ruku u laktu) može poboljšati funkciju. Mnoga djeca se dobro oporavljaju; 2/3 su pokretna nakon liječenja.
Использованная литература