Artrogripoza

Sve kongenitalne bolesti i sindromi povezani s ukočenošću zglobova tradicionalno su se ujedinjavali jednim pojmom - artrogripoza, ili sindrom višestruke kongenitalne kontrakture. Izgled pacijenata je toliko tipičan da dijagnoza nije teška. Međutim, sam pojam "artrogripoza" još nije jasno definiran.

Artrogripoza je heterogena skupina bolesti karakteriziranih kongenitalnim kontrakturama u dva ili više zglobova u kombinaciji s hipo- ili atrofijom mišića, sa znakovima oštećenja motornih neurona leđne moždine.

ICD-10 kod

Q74.3 Kongenitalna multipla artrogripoza.

Epidemiologija artrogripoze

Učestalost artrogripoze je 1 na 3000 novorođenčadi.

[ 1 ]

Što uzrokuje artrogripozu?

Trenutno postoji pet teorija o nastanku artrogripoze: mehanička, infektivna, nasljedna, miogena i neurogena.

Simptomi artrogripoze

Kod pacijenata s artrogripozom, kontrakture su uvijek kongenitalne i kombiniraju se s hipotrofijom ili atrofijom mišića. Lezije su obično simetrične, nema progresije nakon rođenja djeteta, ali s godinama je moguć recidiv deformiteta. Pretežno su zahvaćeni udovi, u rijetkim slučajevima (kod totalnih oblika) patološke promjene se protežu na mišiće kralježnice i trupa. Kod većine pacijenata u proces su uključeni gornji i donji udovi. Kada su zahvaćeni gornji udovi, najčešće se primjećuju intrarotacijsko-adduktivne kontrakture u ramenskim zglobovima, ekstenzijske kontrakture u lakatnim zglobovima, fleksijske kontrakture u zglobovima ručnog zgloba u kombinaciji s ulnarnom devijacijom šake i fleksijski-adduktivna kontraktura prvog prsta.

Izolirane lezije donjih ekstremiteta češće su od onih gornjih ekstremiteta. U ovom slučaju otkrivaju se vanjske rotacijsko-abdukcijske ili fleksijsko-addukcijske kontrakture u zglobovima kuka sa ili bez iščašenja kuka, fleksijske ili ekstenzijske kontrakture u koljenima različite težine, ekvinovarusna ili flat-valgusna deformacija stopala.

Kod djece s klasičnim oblikom artrogripoze, među rjeđim lezijama, nalaze se amnionske trake, kutana sindaktilija prstiju, retrakcije kože preko zahvaćenih zglobova, pterigij u ramenu, laktu, koljenu, vaskularne promjene u obliku telangiektazija i hemangioma različitih lokalizacija. Sistemsko oštećenje unutarnjih organa obično je odsutno. Međutim, pacijenti s artrogripozom skloni su čestim respiratornim bolestima. Intelekt pacijenata s artrogripozom je očuvan.

Zasebnu skupinu čine distalni oblici artrogripoze s karakterističnim znakovima - kongenitalnim kontrakturama i deformacijama šaka i stopala, anomalijama lica i nasljednom prirodom prijenosa bolesti. Postoji 9 oblika distalne artrogripoze prema Bamshadovoj klasifikaciji (digitotalarni dismorfizam, Freeman-Sheldonov sindrom, Gordonov sindrom, trismus pseudokamptodaktilija, pterigijalni sindrom, kongenitalna arahnodaktilija itd.).

Za razvoj taktike ortopedskog kirurškog liječenja pacijenata stvorena je klasifikacija artrogripoze koja uključuje sljedeće karakteristike:

• vrsta artrogripoze - klasična i distalna;
• prevalencija - lokalni oblik (s oštećenjem samo gornjih ili donjih udova), generalizirani (s oštećenjem gornjih i donjih udova), totalni (s oštećenjem gornjih, donjih udova, kralježnice);
• lokalizacija - gornji udovi (rame, lakat, zglobovi ručnog zgloba, prsti), donji udovi (kuk, koljeno, zglobovi gležnja, stopala);
• vrsta kontraktura - fleksija, ekstenzija, abdukcija, adukcija, rotacija i njihova kombinacija;
• težina kontraktura - blaga, umjerena i teška (ovisno o težini kontraktura, pasivnom opsegu pokreta u zglobu i mišićnoj snazi).

Probir za artrogripozu

Prenatalna dijagnoza artrogripoze je vrlo važna. Potrebno je provesti ultrazvučni pregled trudnica tijekom kritičnih razdoblja razvoja embrija. Dijagnoza artrogripoze temelji se na praćenju pokretljivosti fetusa, identificiranju kontraktura i deformacija zglobova te smanjenju volumena mekih tkiva udova.

Dijagnoza artrogripoze

Za dijagnosticiranje i razvoj plana liječenja pacijenta s artrogripozom koriste se kliničke, neurološke, elektrofiziološke, radiološke i ultrazvučne metode pregleda.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Diferencijalna dijagnostika

Diferencijalnu dijagnozu treba provesti s drugim sistemskim i neuromuskularnim bolestima, kao što su Larsenov sindrom, dijastrofična displazija, hondrodistrofija, Ehlers-Danlosov sindrom, spinalna amiotrofija, periferne neuropatije, miopatije, miotonička distrofija itd.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Liječenje artrogripoze

Neliječenje artrogripoze

Konzervativno liječenje treba započeti odmah nakon rođenja djeteta, budući da je rezultat korekcije postignut u prvim mjesecima života najstabilniji. Postupne gipsane korekcije izvode se tjedno, uzimajući u obzir somatsko stanje djeteta. Prije svake faze korekcije koriste se terapijske vježbe usmjerene na povećanje opsega pokreta u zglobovima uz istovremenu korekciju deformacije, termički i fizioterapijski postupci. Roditelji se uče korektivnim vježbama i položajima za uklanjanje kontraktura i deformacija u zglobovima gornjih i donjih ekstremiteta, budući da se moraju izvoditi 6-8 puta dnevno. Svim pacijentima s artrogripozom nakon korekcije osiguravaju se ortopedski proizvodi.

Među fizioterapeutskim postupcima za poboljšanje funkcije i trofike neuromuskularnog sustava, osifikaciju koštanih struktura i suzbijanje osteoporoze, koristi se fotokromoterapija, kako stimulirajućim tako i opuštajućim bojama, elektroforeza s pentoksifilinom (trental) ili aminofilinom (eufilin), neostigmin metil sulfat (proserin), askorbinska kiselina, kalcij, fosfor, sumpor, magnetski puls i električna stimulacija, fonoforeza s bishofitom, kontraktubeks gel.

Ortopedski tretman nadopunjuje se neurološkim tretmanom, koji se provodi u tečajevima 3-4 puta godišnje, a uključuje sredstva koja poboljšavaju vodljivost, cirkulaciju krvi i trofiku tkiva.

Kirurško liječenje artrogripoze

Ako je konzervativno liječenje neučinkovito, kirurška korekcija kontraktura zglobova provodi se od dobi od 3-4 mjeseca, posebno na donjim udovima. Kirurško liječenje djece s artrogripozom u starijoj dobi provodi se uzimajući u obzir razvijene vještine samopomoći i očuvanje mišića. U suprotnom, rezultati liječenja mogu biti negativni i dovesti do još većeg invaliditeta djeteta.

Daljnje upravljanje

Djeca s dijagnozom artrogripoze su pod dispanzerskim nadzorom (pregled jednom svaka 3-6 mjeseci). Rehabilitacijski tretman se provodi stalno, uključujući sanatorijsko i odmarališno liječenje dva puta godišnje. Djeci s artrogripozom osiguravaju se ortopedski proizvodi. Socijalna adaptacija provodi se u specijaliziranim obrazovnim i rehabilitacijskim centrima za djecu s ortopedskom patologijom.