Simptomi i oblici kongenitalnog hipotireoidizma

Genetski određene anomalije razvoja štitnjače mogu se dijagnosticirati u različitoj dobi, ovisno o težini bolesti i njezinom obliku. U slučaju aplazije ili teške hipoplazije, simptomi poremećaja primjetni su u prvom tjednu djetetova života. Dok se distopija i blaga hipoplazija pojavljuju kako beba raste, obično nakon godinu dana.

[ 1 ]

Simptomi

Glavni simptomi kongenitalnog hipotireoidizma uključuju:

• Prijevremeni porod (porođaj prije 38 tjedana trudnoće).
• Beba nakon termina.
• Odgođeno izlučivanje mekonija.
• Težina novorođenčeta je veća od 4 kg.
• Dugotrajna fiziološka žutica.
• Apneja tijekom hranjenja.
• Atonija mišića.
• Nadutost, sklonost zatvoru i često regurgitiranje.
• Hiporefleksija.
• Uvećan jezik i fontanele.
• Apatija.
• Displazija kuka.
• Hladnoća kože.
• Oticanje udova i genitalija.
• Grub i tih glas pri plaču.
• Dugo i teško zacjeljivanje pupka, kila.

Postupno, primarni oblik bolesti počinje napredovati, a patološki simptomi se pojačavaju:

• Koža je suha i zadebljana.
• Tkanine su žućkasto-sive boje.
• Miksedem (oticanje potkožnog tkiva i kože).
• Znojenje je smanjeno.
• Kosa i nokti su atrofirani.
• Glas je hrapav, promukao i tih.
• Usporeni psihomotorni razvoj.

Simptomi centralnih oblika kongenitalnog hipotireoidizma, tj. sekundarnog i tercijarnog, nisu jasno izraženi. Bolest se javlja s nedostatkom drugih hormona (somatotropnih, luteinizirajućih, folikulostimulirajućih) i anomalijama u strukturi lubanje lica.

Bez pravovremenog liječenja, akutni nedostatak hormona štitnjače uzrokuje nepovratne posljedice u neuropsihičkom razvoju. Novorođenčad doživljava značajno zaostajanje u fizičkom i mentalnom razvoju, tj. kretenizam. Glavni simptomi ove komplikacije uključuju: nizak rast, anomalije lica, abnormalan razvoj udova, kronične bolesti i česte prehlade.

Kongenitalni hipotireoidizam kod djece

Glavni uzrok kongenitalnih patologija štitnjače su autoimune reakcije. Autoimuni tireoiditis je stanje u kojem imunološki sustav postupno uništava štitnjaču. To se događa zbog aktivnosti antitijela u ženskom tijelu ili zbog liječenja endokrinih bolesti tijekom trudnoće.

Također postoji niz čimbenika koji povećavaju rizik od razvoja kongenitalnog hipotireoidizma:

• Kromosomske bolesti: Downov sindrom, Williamsov sindrom, Šereševskijev sindrom.
• Autoimune patologije: dijabetes, celijakija.
• Ozljede štitnjače.

Bolest može biti asimptomatska ili popraćena sljedećim znakovima: žutilo kože i očiju, promukao plač, slab apetit, pupčana hernija, slab mišićni tonus i usporen rast kostiju, zatvor, oticanje lica i veliki jezik.

Nakon rođenja, sve bebe se tijekom prvih nekoliko dana pregledavaju na ozbiljne patologije. Za to se provodi krvni test iz bebine pete. Krv se provjerava na količinu hormona štitnjače kako bi se utvrdilo koliko dobro štitnjača funkcionira.

Simptomi bolesti postaju izraženiji kada dijete navrši 3-6 mjeseci:

• Spori rast.
• Kašnjenje u neuropsihičkom razvoju.
• Nesrazmjeran tip tijela.
• Mucinozni edem očnih kapaka.
• Zadebljane usne, jezik i nosnice.
• Pupčana kila.
• Prigušeni srčani tonovi i bradikardija.
• Štitnjača je uvećana ili teško palpirana.

Ako se otkriju bilo kakvi poremećaji, liječnik će propisati tijek liječenja. Djetetu se propisuje dnevni unos sintetičkih hormona. U nekim slučajevima organ počinje samostalno raditi; ako se to ne dogodi, lijekovi se uzimaju dugoročno. Kongenitalne bolesti mogu pogoršati normalan rast i razvoj bebe, stoga je vrlo važno da se lijekovi nastave uzimati do potpunog puberteta. Ako se patologija ne liječi, može dovesti do ozbiljnih komplikacija.

[ 2 ]

Kongenitalni hipotireoidizam kod novorođenčadi

Medicinska statistika pokazuje da se u 75-90% slučajeva disfunkcija štitnjače kod novorođenčadi javlja zbog nedostataka u razvoju organa. Štitnjača bebe teži oko 2 g. Aplazija ili hipoplazija nastaje tijekom intrauterinog razvoja, otprilike u 4-9 tjednu trudnoće. Do kraja prvog tromjesečja, fetalna štitnjača samostalno akumulira jod i sintetizira hormone štitnjače.

Glavni uzroci genetskih poremećaja su:

• Virusne bolesti majke tijekom trudnoće.
• Toksični učinci lijekova ili kemikalija.
• Izloženost trudnice radioaktivnom jodu.
• Poremećaji hipotalamičko-hipofiznog sustava.

Prolazni hipotireoidizam može biti dio prilagodbe tijela novim životnim uvjetima ili ukazivati na nedostatak joda. Gore navedeni uzroci dovode do značajnog smanjenja razine hormona štitnjače, što za sobom povlači slabljenje njihove biološke učinkovitosti. To se odražava u slabljenju rasta stanica i tkiva. Promjene utječu i na središnji živčani sustav.

Teško je prepoznati bolest u ranoj fazi, jer ima mnogo različitih simptoma koje roditelji zamjenjuju s fiziološkim stanjem bebe ili znakovima drugih bolesti. Karakteristični simptomi poremećaja su:

• Novorođenčad s povećanom tjelesnom težinom.
• Asfiksija tijekom porođajnog procesa.
• Teška žutica koja traje dulje od 10 dana.
• Smanjena motorička aktivnost i sisanje.
• Niska tjelesna temperatura.
• Zatvor i nadutost.
• Anemija.
• Oticanje lica i tijela.

Za utvrđivanje bolesti provodi se skup laboratorijskih i instrumentalnih studija. Dijagnoza se potvrđuje ako TSH u krvnom serumu prelazi 20 μU/ml. Anomalija se nužno razlikuje od porođajnih ozljeda, rahitisa, žutice, Downovog sindroma i drugih poremećaja. Liječenje je dugotrajno, u posebno teškim slučajevima može biti potrebna kirurška intervencija.

[ 3 ]

Obrasci

Kongenitalni hipotireoidizam ima nekoliko vrsta, koje se klasificiraju prema nekoliko karakteristika.

Po podrijetlu:

• Primarne (tireogene) - patološke promjene se javljaju izravno u tkivima organa.
• Sekundarno - nastaje zbog poremećaja u radu adenohipofize, što dovodi do nedostatka u proizvodnji hormona koji stimulira štitnjaču.
• Tercijarni - insuficijencija štitnjače zbog nedostatka hormona tireoliberina (kojeg proizvodi hipotalamus). Ovaj tip, kao i sekundarni, odnosi se na centralni hipotireoidizam.
• Periferni – poremećaj ili odsutnost receptora u tropnim tkivima, neuspjeh u pretvorbi tiroksina i trijodtironina.

Prema težini kliničkih simptoma i razini tiroksina T4 u krvnoj plazmi:

• Latentno (subkliničko) – normalna razina tiroksina na pozadini povišenog TSH. Nema izraženih simptoma ili su jedva primjetni.
• Manifest - razina tiroksina je smanjena na pozadini povećanog TSH, razvija se standardna simptomatska slika bolesti.
• Komplicirano - visoka razina TSH i izražen nedostatak T4. Uz znakove insuficijencije štitnjače, postoje poremećaji kardiovaskularnog sustava, poliserozitis, kretenizam, koma, a u rijetkim slučajevima - adenom hipofize.

Prema učinkovitosti liječenja:

• Kompenzirano – terapija smanjuje simptome bolesti, obnavlja se koncentracija hormona TSH, T3 i T4.
• Dekompenzirano - nakon liječenja ostaju klinički i laboratorijski znakovi bolesti.

Prema trajanju, kongenitalni hipotireoidizam se dijeli na:

• Prolazno – razvija se pod utjecajem majčinih antitijela na djetetov TSH, traje od tjedan dana do 1 mjeseca.
• Trajna – doživotna nadomjesna terapija.

Tijekom dijagnostičkog procesa utvrđuju se sve klasifikacijske značajke insuficijencije štitnjače, što pojednostavljuje proces liječenja.

Primarni kongenitalni hipotireoidizam

U 90% slučajeva ova bolest je sporadična, a preostalih 10% povezano je s nasljednim čimbenicima. Studije pokazuju da su poremećaji formiranja štitnjače tijekom intrauterinog razvoja temeljeni na defektima embriogeneze i drugim kongenitalnim manama.

Patološko stanje mogu uzrokovati nepovoljni čimbenici okoliša, razne intoksikacije i zarazne bolesti trudnice do 6. tjedna trudnoće.

Primarni kongenitalni hipotireoidizam ima nekoliko oblika, koji se razlikuju u etiološkim čimbenicima:

1. Disgeneza štitnjače (hipoplazija, aplazija, ektopija) – u 57% slučajeva opaža se ektopična lokacija štitnjače u sublingvalnoj regiji. U ovom obliku, žlijezda se ne formira od distalnog, već od proksimalnog kraja tireoglosalnog kanala, koji, uz normalan razvoj tijela, atrofira u 8. tjednu intrauterinog razvoja. U 33% slučajeva dijagnosticira se aplazija i hipoplazija štitnjače.
2. Dishormonogeneza – organ ima normalan položaj, ali mu je veličina neznatno povećana. Postoje poremećaji u sintezi, perifernom metabolizmu i lučenju hormona štitnjače.

Mehanizam razvoja ovih oblika nije temeljito proučen. Medicina poznaje slučajeve obiteljske aplazije (atiroze) i ektopične lokalizacije štitnjače. Također je utvrđeno da se genske mutacije povezane s poremećajima hormonogeneze prenose samo autosomno recesivnim tipom.

[ 4 ], [ 5 ]

Kongenitalni hipotireoidizam s difuznom gušavošću

Bolest uzrokovana djelomičnim ili potpunim nedostatkom hormona štitnjače je kongenitalni hipotireoidizam. Difuzna struma je jedna od komplikacija ove patologije. Gušavost je bezbolno, ali primjetno povećanje štitnjače. Najčešće je povećanje difuzno, ali se susreće i nodularno povećanje.

Nisu sva novorođenčad prisutna gušavost, ali kako dijete raste, ona se može manifestirati, uzrokujući kompresiju dušnika, poremećaj disanja i gutanja. Razlikuju se sljedeće vrste bolesti:

1. Parenhimska struma je strukturna promjena u tkivu štitnjače, rast organa povezan je s povećanjem njegovog epitelnog sloja. Vanjska tkiva su gusta tvorba ružičasto-sive boje, popraćena sljedećim simptomima:

• Ispupčene oči.
• Povećano znojenje i hladna koža.
• Beba je nemirna, često plače i ima promukao glas.
• Problemi sa stolicom (zatvor, želučane tegobe).
• Slabo dobivanje na težini.

2. Netoksična kongenitalna gušavost dijagnosticira se kod novorođenčadi i dojenčadi. Karakterizira je izražena tireotoksikoza. Gušavost je prisutna pri rođenju ili se pojavljuje u prvim mjesecima života. U krvi djeteta nema antitireoidnih antitijela, postoji kršenje sinteze hormona štitnjače.

Oba oblika bolesti karakterizira izrazito smanjenje mentalne aktivnosti, kardiovaskularni poremećaji i crijevni problemi. Simptomi se razvijaju sporo. Liječenje se sastoji od nadomjesne terapije, tj. uzimanja hormonskih lijekova. Terapija je doživotna uz godišnje testiranje.

[ 6 ], [ 7 ]