Simptomi i oblici urođenog hipotiroidizma

Genetski determinirane anomalije razvoja štitne žlijezde mogu se dijagnosticirati u različitim godinama, ovisno o težini bolesti i njezinom obliku. Kod aplazije ili teške hipoplazije, simptomi poremećaja su primjetni u prvom tjednu života djeteta. Dok se distopija i manje hipoplazije javljaju kako sazrijevaju, obično nakon jedne godine.

[1]

Simptomi

Glavni simptomi kongenitalnog hipotireoidizma uključuju:

• Prematuritet (porođaj do 38 tjedana trudnoće).
• Nosi bebu
• Kašnjenje u ispuštanju mekonija.
• Težina novorođenčeta je veća od 4 kg.
• Dugotrajna fiziološka žutica.
• Apnea tijekom hranjenja.
• Atonija mišića.
• Nadutost, sklonost opstipaciji i česta regurgitacija.
• Giporefleksiya.
• Povećana veličina jezika i fontanela.
• Sluha.
• Displazija zglobova kuka.
• Hladnost kože.
• Oticanje udova i genitalija.
• Kad je zaplakao, glasan i glasan glas.
• Dugotrajno i teško zacjeljivanje pupka, kila.

Postupno počinje primarni oblik bolesti, a patološki se simptomi povećavaju:

• Koža je suha i zbijena.
• Tkanina žutica siva.
• Myxedema (edem potkožnog tkiva i kože).
• Smanjenje znojenja je smanjeno.
• Kosa i nokti su atrofirani.
• Glas je grub, hrapav i nizak.
• Odgođeni psihomotorni razvoj.

Simptomatologija središnjih oblika urođenog hipotiroidizma, odnosno sekundarnog i tercijarnog, nije jasno izražena. Bolest se javlja s manjkom drugih hormona (somatotropni, luteinizirajući, stimulirajući folikul) i abnormalnosti u strukturi lica lubanje.

Bez pravovremenog liječenja, akutni nedostatak hormona štitnjače uzrokuje ireverzibilne učinke u neuropsihičkom razvoju. Kod novorođenčadi postoji značajan zaostatak u fizičkom i mentalnom razvoju, tj. Kretinizmu. Glavni simptomi ove komplikacije uključuju: kratki rast, abnormalnosti lica, nenormalan razvoj udova, kronične bolesti i česte prehlade.

Kongenitalni hipotiroidizam u djece

Glavni uzrok urođenih abnormalnosti štitne žlijezde je autoimuna reakcija. Autoimuni tiroiditis  je stanje u kojem imunološki sustav postupno uništava štitnu žlijezdu. To je posljedica djelovanja antitijela u ženskom tijelu ili zbog liječenja endokrinih bolesti tijekom trudnoće.

Postoje i brojni čimbenici koji povećavaju rizik od  kongenitalnog hipotiroidizma :

• Kromosomske bolesti: Downov sindrom, Williamsov sindrom, Shereshevsky sindrom.
• Autoimune patologije: šećerna bolest, celijakija.
• Ozljede na štitnjači.

Bolest može biti asimptomatska ili popraćena takvim znakovima: žutilo kože i očiju, promukli plač, slab apetit, umbilikalna hernija, slabi mišićni tonus i spori rast kostiju, konstipacija, oticanje lica i velikog jezika.

Nakon rođenja tijekom prvih nekoliko dana, sve bebe su pregledane na ozbiljne patologije. Da biste to učinili, test krvi iz pete djeteta. Krv se provjerava na količinu hormona štitnjače kako bi se utvrdilo kako dobro djeluje.

Simptomi bolesti postaju izraženiji u dobi djeteta od 3-6 mjeseci:

• Spori rast.
• Lag u neuropsihičkom razvoju.
• Nesrazmjerna tjelesna građa.
• Mucinozno oticanje kapaka.
• Debele usne, jezik i nosnice.
• Pupčana kila.
• Gluhi srčani zvukovi i bradikardija.
• Štitnjača je proširena ili slabo palpirana.

Kada se otkriju povrede, liječnik provodi liječenje. Dijete propisuje dnevni unos sintetskih hormona. U nekim slučajevima, tijelo počinje raditi samostalno, ako se to ne dogodi, onda se lijekovi uzimaju na dugoročnoj osnovi. Kongenitalne bolesti mogu pogoršati normalan rast i razvoj djeteta, pa je vrlo važno da lijek traje do punog puberteta. Ako patologiju ostavite bez liječenja, ona prijeti ozbiljnim komplikacijama.

[2]

Kongenitalni hipotiroidizam kod novorođenčadi

Medicinska statistika pokazuje da u 75-90% slučajeva abnormalnosti u funkcioniranju štitnjače kod novorođenčadi nastaju zbog malformacija organa. Težina štitne žlijezde djeteta iznosi oko 2 g. Oblici aplazije ili hipoplazije tijekom prenatalnog razdoblja, oko 4-9 tjedana trudnoće. Do kraja prvog tromjesečja štitnjača fetusa akumulira jod i sintetizira hormone štitnjače.

Glavni uzroci genetskih poremećaja su:

• Virusne bolesti majke tijekom trudnoće.
• Toksični učinci lijekova ili kemikalija.
• Utjecaj na tijelo trudnog radioaktivnog joda.
• Poremećaji hipotalamo-hipofiznog sustava.

Prolazni hipotiroidizam može biti dio adaptacije organizma na nove životne uvjete ili ukazuje na nedostatak joda. Navedeni razlozi dovode do značajnog smanjenja razine hormona štitnjače, što dovodi do slabljenja njihove biološke učinkovitosti. Na to ukazuje slabljenje rasta stanica i tkiva. Promjene utječu na središnji živčani sustav.

Teško je odrediti bolest u njezinim ranim fazama jer ima mnogo različitih simptoma koje roditelji uzimaju za fiziološko stanje dojenčeta ili znakove drugih bolesti. Karakteristični simptomi poremećaja su:

• Novorođenčad s povećanom tjelesnom težinom.
• Asfiksija tijekom rođenja.
• Teška žutica tijekom 10 dana.
• Smanjena motorna aktivnost i sisanje.
• Niska tjelesna temperatura.
• Zatvor i nadutost.
• Anemija.
• Oteklina lica i tijela.

Proveden je kompleks laboratorijskih i instrumentalnih studija za određivanje bolesti. Dijagnoza se potvrđuje ako TSH u serumu prelazi 20 μED / ml. Nužno je razlikovati anomalije s porodnim ozljedama, rahitisom, žuticom, Downovim sindromom i drugim poremećajima. Liječenje je dugotrajno, u teškim slučajevima može biti potrebna operacija.

[3]

Obrasci

Kongenitalni hipotiroidizam ima nekoliko tipova, koji su klasificirani prema nekoliko znakova.

Po podrijetlu:

• Primarna (štitnjača) - patološke promjene javljaju se izravno u tkivima organa.
• Sekundarni - nastaje zbog kvara adenohipofize, što dovodi do nedostatka u proizvodnji hormona za stimulaciju štitnjače.
• Tercijarna - insuficijencija štitnjače zbog nedostatka hormona tiroliberina (koji proizvodi hipotalamus). Ova vrsta, kao i sekundarna, pripada središnjem hipotiroidizmu.
• Periferni - kršenje ili odsutnost receptora u tropskim tkivima, neuspjeh u pretvorbi tiroksina i trijodtironina.

Prema težini kliničkih simptoma i razini tiroksina T4 u krvnoj plazmi:

• Latentni (subklinički) - normalna razina tiroksina na pozadini povećanog TSH. Nema izraženih simptoma ili su jedva primjetni.
• Manifest - razina tiroksina smanjuje se na pozadini povišenog TSH, razvija se standardna simptomatska slika bolesti.
• Komplicirano - visoka razina TSH i izraženi nedostatak T4. Osim znakova insuficijencije štitnjače, uočeni su poremećaji kardiovaskularnog sustava, poliserozitis, kretinizam, koma, au rijetkim slučajevima i adenom hipofize.

Prema učinkovitosti liječenja:

• Kompenzirana terapija smanjuje simptome bolesti, obnovljena je koncentracija hormona TSH, T3 i T4.
• Dekompenzirani - nakon liječenja ostaju klinički i laboratorijski znakovi bolesti.

Za vrijeme trajanja kongenitalnog hipotiroidizma dijeli se na:

• Prolazna - razvija se kada je izložena majčinim protutijelima na djetetov TSH, trajanje od tjedan do 1 mjesec.
• Trajna - doživotna zamjenska terapija.

U procesu dijagnostike utvrđene su sve značajke klasifikacije insuficijencije štitnjače, što pojednostavljuje proces liječenja.

Primarni kongenitalni hipotiroidizam

U 90% slučajeva bolest je sporadična, a preostalih 10% je povezano s nasljednim čimbenicima. Istraživanja su pokazala da oslabljena štitnjača tijekom fetalnog razvoja temelji se na defektima u embriogenezi i drugim kongenitalnim defektima.

Patološko stanje može biti uzrokovano nepovoljnim okolišnim čimbenicima, raznim intoksikacijama i zaraznim bolestima trudnice do 6 tjedana trudnoće.

Primarni kongenitalni hipotiroidizam  ima nekoliko oblika koji se razlikuju po etiološkim čimbenicima:

1. Disgeneza štitnjače (hipoplazija, aplazija, ektopija) - u 57% slučajeva postoji ektopični raspored štitnjače u sublingvalnoj (hipoglosalnoj) regiji. S ovim oblikom željeza se formira ne iz distalnog, nego iz proksimalnog kraja štitno-jezičnog kanala, koji je tijekom normalnog razvoja tjelesne atrofije u 8. Tjednu intrauterinog razvoja. U 33% slučajeva dijagnosticira se aplazija i hipoplazija štitnjače.
2. Dishormonogeneza - tijelo ima normalno mjesto, ali je njegova veličina malo povećana. Postoje oslabljena sinteza, periferni metabolizam i izlučivanje tiroidnih hormona.

Mehanizam razvoja ovih oblika nije temeljito proučavan. U medicini su poznati slučajevi obiteljske aplazije (athiroza) i ektopične lokalizacije štitnjače. Također je utvrđeno da se mutacije gena povezane s poremećajima hormonogeneze prenose samo autosomalno recesivno.

[4], [5]

Kongenitalni hipotiroidizam s difuznom gušavom

Bolest uzrokovana djelomičnim ili potpunim nedostatkom hormona štitnjače je kongenitalni hipotiroidizam. Difuzna gušavost je jedna od komplikacija ove patologije. Joj je bezbolno, ali primjetno povećanje štitnjače. Najčešće ekspanzija ima difuzni oblik, ali se također javlja i nodularno.

Nisu svi novorođenčadi gusili, ali kako dijete odrasta, može se manifestirati, uzrokujući kompresiju dušnika, narušeno disanje i gutanje. Ove vrste bolesti se razlikuju:

1. Parenhimska gušavost je strukturna promjena u tkivima štitnjače, proliferacija organa povezana je s povećanjem epitelnog sloja. Vanjsko tkivo je gusta formacija ružičastosive boje, praćena sljedećim simptomima:

• Izbacivanje očiju.
• Povećano znojenje i hladna koža.
• Anksioznost beba, česti plač i promukli glas.
• Problemi s želucem (zatvor, probavne smetnje).
• Loše dobivanje na težini.

2. Nontoksična prirođena struma - dijagnosticirana u novorođenčadi i dojenčadi. Karakterizirana je teškom tireotoksikozom. Goit je prisutan pri rođenju ili se pojavljuje u prvim mjesecima života. Nema antitiroidnih antitijela u djetetovoj krvi, postoji povreda sinteze tiroidnih hormona.

Oba oblika bolesti manifestiraju se izraženim smanjenjem mentalne aktivnosti, poremećajem kardiovaskularnog sustava i crijevnim problemima. Simptomi se polako razvijaju. Liječenje se sastoji od nadomjesne terapije, odnosno hormonske terapije. Cjeloživotna terapija uz godišnje testiranje.

[6], [7]