Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Kongenitalni primarni hipogonadizam
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Uzroci kongenitalni primarni hipogonadizam.
Uzrok kongenitalnog primarnog hipogonadizma nije jasan. Pretpostavlja se da do smrti embrionalnih testisa dolazi oko 20. tjedna intrauterinog razvoja fetusa, kada je uretra već formirana prema muškom tipu, ali ne dolazi do normalnog razvoja penisa: nema kavernoznih tijela, glavić penisa i skrotum su nerazvijeni, ponekad skrotum nedostaje („glatki perineum“).
[ 8 ]
Dijagnostika kongenitalni primarni hipogonadizam.
Dijagnoza kongenitalnog primarnog hipogonadizma - tijekom pregleda pacijenata, testisi se ne otkrivaju ni u trbušnoj šupljini ni duž ingvinalnih kanala. Kariotip 46.XY, spolni kromatin je negativan. Razina gonadotropina u plazmi je visoka, a testosteron niska. Sadržaj 17-KS u urinu je značajno smanjen.
Što treba ispitati?
Tko se može obratiti?
Liječenje kongenitalni primarni hipogonadizam.
Liječenje kongenitalnog primarnog hipogonadizma ovisi o kliničkoj slici, psihoseksualnoj orijentaciji i odgovoru pacijenta na liječenje androgenima. U slučaju teške nerazvijenosti penisa, koja isključuje mogućnost spolne aktivnosti, i niske osjetljivosti na androgene, ponekad je opravdano odabrati ženski građanski (putovnički) spol s feminizirajućom rekonstrukcijom genitalija i stalnom nadomjesnom terapijom estrogenom. U slučaju relativno razvijenog penisa i adekvatnog odgovora na terapiju androgenima (injekcije sustanona-250, 1 ml svaka 3-4 tjedna intramuskularno ili 10%-tne otopine testenata, 1 ml svakih 10 dana), preporučuje se očuvanje muškog spola i provođenje nadomjesne terapije androgenima počevši od puberteta (od 12-13 godina).